染色体1q23.2区域存在与中国人群系统性红斑狼疮发病相关基因位点

目的：明确中国人群中Bcl-2基因多态是否与系统性红斑狼疮（SLE）相关,检测Bcl-2与IL－10易感等位基因是否存在协同作用。方法：通过荧光标记微卫星分型技术对232个SLE核心家系及106例正常对照进行Bcl-2微卫星的基因分型。结果：（1）两组对象Bcl-2等位基因和主要基因型分布频率差异有显著意义（P值分别为0．001和0．003）;（2）Bcl-2等位基因和主要基因型分布频率差异有显著意义（P值分别为0．001和0．003）;（2）Bcl-2等位基因存在传递不平衡,Bcl-2－195bp等位基因从父母优势传递给患病子代（传递：不传递＝122：82,P＝0．0051）;（3）同时携带Bcl-2－195bp和IL－10G138bp易感等位基因的个体较单独携带Bcl-2-195bp或IL－10G138bp的个体,患病的危险性增加（OR值分别为3．00,1．77和1．07。结论：Bcl-2基因多态与SLE发病相关,其可能直接参与SLE发病或附近某个易感位点存在连锁不平衡。Bcl-2与IL－10易感等位基因在决定SLE易感中存在协同作用。     

Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性的相关性分析

目的研究Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性的相关性。方法随机选取2012年5月~2015年5月间在我院接受治疗的200例系统性红斑狼疮患者作为研究对象,将其分为实验组;选取健康研究对象200例,分为对照组。观察两组研究对象Bcl-2主要基因型分布、等位基因分布以及IL-21单核苷酸多态性rs2243188位点等位基因及其基因型分布与系统性红斑狼疮临床症状的关系和Bcl-2与IL-21协同作用分析。结果两组研究对象Bcl-2主要基因分布差异明显,部分基因类型差异具有统计学意义(P0.05);两组研究对象Bcl-2常见等位基因分布差异明显,部分基因类型差异具有统计学意义(P0.05);IL-21单核苷酸多态性rs2243188位点等位基因及其基因型分布与系统性红斑狼疮临床症状密切相关;同时携带Bcl-2 195 bp和IL-21 138 bp易感等位基因的个体较单独携带Bcl-2 195 bp或IL-21 138 bp易感等位基因的个体患病的风险性更高。结论 Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮发病密切相关,致病原因可能为两者直接参与系统性红斑狼疮发病部位或附近某个易感位点存在连锁不平衡,两者易感等位基因分布在决定系统性红斑狼疮易感性中存在协同作用。     

白介素-1O启动子区域基因变异与中国人群狼疮发病相关

目的　采用连锁不平衡方法在中国汉族人群中验证白介素 (IL) 10基因是否与系统性红斑狼疮 (SLE)存在显著相关性。方法　在中国汉族人群中 ,对IL 10启动子区内的 3个单核苷酸 (SNP)位点和IL 10G微卫星标记进行分型 ,并采用病例对照结合传递不平衡检验 (TDT)方法分析分型结果。结果　①中国汉族人群与其他人群的IL 10启动子区内的遗传标记多态性分布及配对连锁不平衡检验的差异有显著性。②病例对照研究发现 ,SLE患者IL 10G138等位基因频率(5 2 % )较正常对照组 (4 2 % )显著增高 (P =0 .0 0 9) ;类风湿性关节炎 (RA)患者IL 10G136等位基因频率和IL 10G14 4等位基因频率均较正常对照组显著增高 (P值分别为 0 .0 0 0 2和 0 .0 0 3)。③单位点的TDT检测发现 ,IL 10G138bp从父母优势传递给患病后代 (传递∶不传递 =94∶6 1,P =0 .0 0 81) ;多位点的TDT检测发现 ,某些特定的单倍型从父母优势传递给患病后代。结论　本研究显示IL 10基因是SLE的易感位点 ,IL 10基因的多态性标记或者直接参与SLE的发病过程 ,或者与某个其他致病的SNP位点存在连锁不平衡     

白细胞介素基因多态性与乳腺癌遗传易感的相关性分析

目的：探讨白细胞介素‐10（IL‐10）基因多态性（SNPs）与乳腺癌遗传易感的相关性。方法采集齐齐哈尔医学院附院乳腺癌患者血样156例作为病例组,抽取健康者血样156例作为对照组。经过基因组DNA提取、PCR扩增等一系列反应,使用时间飞行质谱对IL‐10‐592、‐1082位点进行基因分型及多态性分析。最终通过统计学分析乳腺癌患者与健康者之间的差异。结果两组的IL‐10‐592位点均存在C／C、C／A、A／A 3种基因型,比较分布不存在显著差异无统计学意义（χ2＝3．26,P＞0．05）。两组的IL‐10‐1082位点均存在G／G、G／A、A／A基因型,比较分布存在差异,病例组G／G、G／A基因型多于对照组,差异有统计学意义（χ2＝14．07,P＜0．01）。在Logistic多元回归分析中发现,与IL‐10‐592 A／A基因型比较,携带IL‐10‐592 C／A、C／C基因型的群体发生乳腺癌的危险性分别为 OR＝1．039（95％ C I：0．484～2．233）,P＝0．922,OR：1．635（95％ C I＝0．683～3．915）,P＝0．270,差异均无统计学意义。与IL‐10‐1082 A／A比较,表达IL‐10‐1082 G／A、G／G基因型的群体发生乳腺癌的危险性分别为OR＝0．424（95％ CI：0．210～0．855）,P＝0．016,OR＝0．455（95％ CI：0．178～1．163）,P＝0．100。结论 IL‐10‐592位点基因多态性可能与乳腺癌遗传易感不相关。IL‐10‐1082 G／A基因型的表达可能是乳腺癌遗传易感的一个保护因素。     

贵州地区汉族肺癌患者单核细胞趋化蛋白-1-2518 A/G基因多态性的研究

目的：研究贵州地区汉族人群中单核细胞趋化蛋白－1（MCP－1）－2518A／G位点是否存在基因多态性。探讨MCP－1－2518A／G基因多态性与肺癌的相关性。方法收集2013年3～12月在贵州省人民医院呼吸与危重症医学科住院治疗、无血缘关系的肺癌患者（实验组）90例及同期健康体检者（对照组）32例的血样。通过运用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性技术对MCP－1－2518A／G的基因型进行检测。结果贵州地区汉族人群中MCP－1－2518A／G存在基因多态性,健康人群中,3种基因型（ AA、AG、GG）的分布频率分别为：6．2％、46．9％、46．9％,实验组为26．7％、46．6％、26．7％。2．实验组和对照组中MCP－1－2518A／G 3种基因型分布差异具有统计学意义（P＝0．022）,AA基因型个体患肺癌的相对风险度高（OR＝5.455,P＝0．015）,GG基因型个体患肺癌的相对风险度低（OR ＝0．412,P＝0．035）,A等位基因在实验组和对照组的分布频率差异具有统计学意义（P＝0．005）,携带A等位基因的个体患肺癌的相对风险是携带G等位基因个体的2．368倍。结论贵州地区汉族人群中存在MCP－1－2518A／G基因多态性。 MCP－1－2518A／G基因多态性与肺癌的发病有相关性,A等位基因可能是肺癌发病的易感基因。     

汉族成人牙周炎患者白细胞介素—1基因多态性分析

目的：分析汉族成人牙周炎患的白细胞介素－1（IL－1）基因家族多态性特征。方法：将109名汉族人牙周炎患分为轻、中、重度三组,用PCR和限制性酶切方法,对其与20名正常人的IL－1A－889基因位点,IL－1B＋3953基因位点、IL-IRN内含子2进行多态性分析。结果：重度成人牙周炎患的IL－1B等位基因2携带率（35．9％）较正常人（15．0％）和轻（6．8％）、中度（18．8％）牙周炎患的高,其同时携带IL－1A等位基因2、IL－1B等位基因2的发生率亦比其他各组患的高（P＜0．05）。而IL－1A、IL－1RN的多态性分布在各组中无明显差异。结论：汉族重度成人牙周炎患与轻度、中度患的IL－1B（＋3953）基因多态性差异可能是他们临床表现差异的内在原因,这有助于提高对成人牙周炎疾病本质的认识。     

HLA—DRB1基因多态性与河南汉族人群急性淋巴细胞白血病关 …

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）易感性与ＨＬＡ＿ＤＲＢ１基因多态性之间的关联性,找出ＡＬＬ的易感基因。方法：采用序列特异笥引物聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）ＤＮＡ分型技术对５６例ＡＬＬ患者和１０５例健康对照组进行进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因分型。结果：ＡＬＬ组与ＨＬＡ－ＤＲ７基因关联,基因频率为２４．１％,ＲＲ＝２．５６,χ＾２＝７．３４,Ｐ〈０．０１,病因分数为０．２９．其他等位基因频率ＡＬ     

Alzheimer病与单胺氧化酶B基因的关联分析

目的：论证Alzheimer病(AD)与单胺氧化酶B基因（MAOB）的两个微卫星DNA标记（MAOBI2和MAOBTG）是否存在关联．方法：应用微卫星DNA多态性的方法，计算73例AD患者和81名正常对照者等位基因频率，并对AD与MAOBI2及MAOBTG的各等位基因进行关联分析．结果：得出了正常人和AD病人MAOBI2和MAOBTG的筹位基因频率．关联分析表明，AD与MAOBI2的等位基因176bp存在接近显著的正相关，相对危险率为4.21，x2=2.98，与MAOBTG的等位基因201bp和207bp分别存在接近显著的正相关和负相关，相对危险率分别为4．76和0．14，x2分别为3．73和3.30．结论：Alzheimer病与单胺氧化酶B基因的两个微卫星DNA标记（MAOBI2和MAOBTG）可能不存在显著性关联．     

儿茶酚—O—甲基转移酶Val158Met基因多态性与海洛因依赖的相关性研究

目的：探讨儿茶酚－O－甲基转移酶（COMT）基因多态性与海洛因依赖是否相关。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）及限制性内切酶（NaIII)酶切片断多态（RELPs)技术对154例患者及98例正常对照研究以探讨COMT（Val158Met)基因多态性与海洛因依赖是否相关。结果：COMT（Val158Met)基因多态性与海洛因依赖存在相关（P＜0．01）,编码低活性COMT的等位基因Met158可能是海洛因依赖的易感基因之一（OR＝2．146）。结论：COMT（Val158Met)基因多态性与海洛因依赖相关,编码低活性COMT的等位基因Met158可能是海洛因依赖的易感基因之一。     

HLA-DRB1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的关联

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病（儿童－ALL）易感笥与HLA－DRB1基因多态性的关联性，找出儿童急性淋巴细胞白血病的易感基因。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR－SSP）DNA分型技术对30例儿童－ALL患者及53便健康对照进行了HLA－DRB1基因分型。结果 儿童－ALL患者与HLA－DRB1＊15基因关联，基因频率为25．0％，RR＝3．08，x^2＝5．56，P＜0．025。其他等位基因频率与对照组之间无显著性差异。结论 提示在华北汉族人群中，HLA－DRB1＊15与儿童急性淋巴细胞白血病有关联。     

白细胞介素10-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌的相关性

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选取浙江汉族人群中膀胱癌患者400例为病例组,400例健康体检者为对照组,以等位基因特异性扩增(allele specific PCRamplification,AS-PCR)结合DNA测序方法,检测病例组和对照组的IL-10-1082G/A基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床分期之间的关系。结果病例组和对照组的IL-10-1082G/A位点基因型分布和等位基因频率之间差异有统计学意义(χ2=8.375,P<0.05;χ2=8.322,P<0.01);AA基因型的个体与携带G等位基因型的个体(GG型和GA型)相比,携带等位基因A的个体与携带等位基因G的个体相比,其患膀胱癌危险性分别增加2.055倍和1.990倍(OR=2.055,95%CI:1.252～3.374;OR=1.990,95%CI:1.237～3.203);IL-10-1082G/A位点基因型与膀胱癌的临床分期无直接相关性。结论 IL-10-1082G/A多态性与膀胱癌危险性相关,该位点SNP检测可作为膀胱癌可能的分子标志物。     

白细胞介素4和10基因多态性与儿童哮喘的相关性及对细胞因子表达的影响

目的　探讨白细胞介素 (IL) 4和IL 10基因启动子区多态性与我国儿童哮喘的易感性和临床表型的关系 ,以及对细胞因子产生的调节作用。方法　用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性 (PCR/RFLP)方法检测IL 4和IL 10基因启动子区 4个多态性位点 ,对 16 8例哮喘患儿及 5 3名正常对照儿童进行相关性分析 ,选择了各位点为纯合型的哮喘患儿 33例进行体外外周血单核细胞(PBMC)培养 ,用酶联免疫吸附 (ELISA)方法测定上清中的IL 4和IL 10含量。结果　 (1)我国儿童IL 4基因 5 89(C/T)位点等位基因频率与白种人和美国黑人之间明显不同 (P =0 0 0 1) ;IL 10基因 10 82(G/A)、 819(C/T)、 5 92 (A/C) 3个位点等位基因频率与英国人明显不同 (P =0 0 0 1)。 (2 )协方差分析显示 :IL 10基因 10 82 (G/A)、 819(C/T)影响哮喘患儿血清总IgE水平 ,进一步分析显示 10 82A和 819T等位基因与患儿高血清总IgE相关 (P <0 0 1,OR =3 16 ;P <0 0 5 ,OR =1 84 )。 (3)IL 10基因 819TT和ATA/ATA纯合型患儿的PBMC经刺激后 ,培养上清中IL 10含量升高程度明显低于其他型(P值均 <0 0 5 )。 (4)未获得IL 4基因启动子区 5 89(C/T)位点与哮喘表型有意义的结果 ,哮喘患儿PBMC经刺激后 ,上清中IL 4含量升高程度在 2种纯合型间差异无显     

白细胞介素8和载脂蛋白E基因多态性与迟发性 阿尔茨海默病的相关分析

 【目的】 探讨白细胞介素8基因(interleukin-8,IL-8)基因A-251T和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性&;#65377;【方法】 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)观察185例广东汉族人群 (研究组:LOAD患者88例,正常对照组97例) IL-8基因A-251T基因&;#65380;ApoE基因多态性的分布并进行关联分析&;#65377;【结果】 ① IL-8 基因A-251T各基因型及等位基因在研究组及对照组间的差异均无统计学意义&;#65377;② ApoE ε4等位基因频率在研究组中高于对照组,差异有统计学意义,为LOAD的患病危险因素(OR = 2.272, P = 0.003)&;#65377;③ 按是否携带ApoE ε4等位基因将研究组和对照组均分为携带ε4组与非携带ε4组&;#65377;无论是否携带ApoE ε4等位基因,IL-8 基因A-251T各基因型频率在研究组和对照组间无统计学差异(携带ε4组:P = 0.965;非携带ε4组:P = 0.523)&;#65377; 【结论】 IL-8 基因A-251T多态可能与LOAD无关,与ApoE ε4可能不存在相互作用&;#65377;     

白细胞介素-27的基因多态性与大肠癌的遗传易感性之间的相关性研究

目的探讨白细胞介素-27(IL-27)基因单核苷酸多态性及其单倍型与大肠癌易感性之间的关系。方法以170例大肠癌患者和160例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对IL-27基因-964A/G、2905T/G单核苷酸多态性进行基因分型,同时用SHEsis软件分析IL-27基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果 IL-27基因2905T/G多态性在大肠癌组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05),而IL-27基因-964A/G多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,-964G等位基因携带者患大肠癌的风险是A等位基因的1.640倍(OR=1.640,95%CI:1.194～2.251)。联合基因型分析发现,IL-27基因-964A/G、2905T/G单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡(|D′|=0.937),-964G/2905G单倍型频率在大肠癌组中显著高于对照组(P<0.05)。-964G/2905G单倍型携带者显著增加了大肠癌的发病风险(OR=2.100,95%CI:1.176～3.749)。结论 IL-27基因-964A/G多态性和-964G/2905G单倍型与大肠癌的发病具有相关性,其中-964G等位基因可能是大肠癌的遗传易感基因。     

白介素6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的探讨白细胞介素6（Interleukin-6,IL-6）基因0572C／G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease, COPD）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,检测192例COPD患者和195例健康体检者IL-6基因启动子区域-572C／G位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与COPD患者肺功能的程度存在相关。结果两组人群均存在IL-6基因-572C／G多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义,COPD组CG＋GG基因型、G等位基因频率均高于对照组（P〈0．01）;基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2．09倍（95％CI：1．03—4．23）和5．44倍（95％CI：1．20～24．75）;-572C／G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572C／G多态性可能与COPD易感性相关,该位点携带G等位基因的人群可能更容易发生COPD。     

IL-10启动子区-1082基因多态性与脓毒血症易感性的关系研究

目的分析脓毒血症患者IL-10的启动子区域转录起始位点上游第1082位点的多态性,探讨其与脓毒血症易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RELP)检测IL-10基因-1082位点多态性,SPSS17.0分析各位点的基因型分布和等位基因频率。结果 IL-10-1082位点的多态性在脓毒血症组(AA:58.16%、GA:39.80%、GG:2.04%)与对照组(AA:73.75%、GA:26.25%)的基因频率有显著性差异(P0.05)。脓毒血症组中GA基因型的频率显著高于对照组(P=0.038),脓毒血症组中G等位基因的频率显著高于对照组(P=0.015)。结论 IL-10-1082 GA基因型携带者比AA基因型患者的脓毒血症风险性高,IL-10-1082的G等位基因比A等位基因患脓毒血症的风险性高。     

强直性脊柱炎遗传易感性和白细胞介素-1基因多态性的荟萃分析

目的评价白细胞介素（IL）-1基因多态性与强直性脊柱炎（AS）发病的相关性。方法利用荟萃分析的方法综合已发表的相关文献中的研究数据。检索Pubmed、EMBASE、Coehrane图书馆和中国生物医学文献数据库（CBM）,收集所有AS相关的病例对照研究。纳入标准：纳入文献内容涉及白细胞介素（IL）-1基因多态性与AS的病例对照研究;AS诊断按照1984年修订的纽约诊断标准,由风湿专科医生作出诊断;原始数据提供等位基因频率和／或基因型频率;被研究位点在对照人群中符合Hardy-Weinberg平衡。剔除标准：不符合纳入标准,重复报道及家系研究。结果（1）经全面检索纳入6篇文献,共9个研究人群。总体数据合并统计呈明显异质性。分别按高加索人种和蒙古人种进行分层后亚组内各研究间具有同质性。（2）荟萃分析显示,IL-1RN第2内含子中的数目可变串联重复（VNTR）多态性等位基因2在高加索人种AS患者中频率增高,该等位基因OR=1．52（95％CI=1．26～1．84,P〈0．01）,相应基因型OR=1．33（95％CI=1．04～1．70,P〈0．05）;但是,该等位基因在蒙古人种AS患者中的频率比对照组低,等位基因OR=0．55（95％CI=0．38～0．81,P〈0．01）,基因型OR=O．51（95％CI=O．34～0．77,P〈0．01）。（3）IL-1A-889C〉T（rs1800587）的次要等位基因T在高加索人种AS患者中频率增高,OR=1．36（95％CI=1．12～1．66,P〈0．01）,相应基因型C／T＋T／T的OR=1．56（95％CI=1．20～2．03,P〈0．01）。但在蒙古人种人群中差异无统计学意义。（4）在高加索人种人群中,IL-1F8的SNP rs1900287的次要等位基因G在AS患者中频率增加,OR=1．22（95％CI=1．04～1．44,P〈0．05）。结论作为一种复杂性状疾病,AS发病的遗传易感因素可能与IL-1基因多态性相关,相关的多态性位点有IL-1RN第2内含子86bpVNTR、IL-1A-889 C〉T（rs1800587）和IL-1F8的SNP rs1900287。IL-1基因多态性与疾病的关联有明显的人种差异。     

IL-10基因启动子多态性与小儿哮喘的相关性

目的探讨白细胞介素-10（IL-10）基因多态性、等位基因在儿童哮喘发病机制中的意义。方法采用顺序特异引物聚合酶链反应方法（PCR-SSP）对30例小儿哮喘病儿（哮喘组）及26例非哮喘呼吸道疾病患儿（非哮喘组）作IL-10基因多态性分析。结果两组IL-10基因型、单体型频率、等位基因频率比较，差异均无统计学意义。结论本研究未能证实小儿哮喘易感性与IL-10基因启动子位点上多态性相关联。