系统性红斑狼疮合并肠假性梗阻12例临床分析

目的 分析系统性红斑狼疮(SLE)合并肠假性梗阻病人的临床表现及实验室检查，提高对SLE合并肠梗阻的认识。方法对12例SLE合并肠梗阻的病人进行回顾性分析，收集整理其临床资料及有关实验室检查，分析其发病情况、临床累及脏器、实验室检查、病程、治疗及预后等特点。结果发病年龄2l～56岁，平均36岁，平均病程31个月。死亡5例。以肠梗阻为首发症状者2例。有肾脏累及者9例，血液系统累及者6例，中枢神经系统累及者2例，循环系统累及者8例。其他：胃肠出血4例，腹水4例。2例以肠梗阻为首发症状者入院前分别误诊为溃疡性结肠炎和肠炎。2例曾行剖腹探查并部分小肠切除术，病理报告均提示肠道血管炎。结论SLE合并肠梗阻患者病情较重，常伴有其他脏器累及，病死率较高。以肠梗阻为首发症状的SLE患者易被误诊。有肠梗阻症状并有其他脏器累及者应排除有无SLE可能。肠道血管炎是引起肠梗阻的主要原因。     

风湿病药物基因组学研究进展

药物基因组学 (parmarcogenomics)是近年来飞速发展的一门学科 ,它研究药物疗效 /毒性和用药者基因多态性之间的关系 ,是后人类基因组计划的一大重要研究领域。药物基因组学的多项研究成果目前已可在临床上应用。本文就风湿病治疗中的常用药物甲氨蝶呤 (MTX)、硫唑嘌呤 (AZA)、环磷酰胺 (CTX)和新药Infliximab的药物基因组学研究作一简要回顾。1　药物基因组学及进展不同个体对同一种药物具有不同的反应 ,这不仅是临床上一个较为普遍的现象 ,而且一直是临床治疗中亟待解决的重要问题。众所周知 ,个体的性状主要取决于基因 ,而人类基因存…     

神经精神狼疮的诊断和治疗

目的对神经精神狼疮患者的诊断和治疗进行临床总结。方法对83例SLE患者进行回顾性分析总结。42例为神经精神狼疮(NPSLE)患者;41例为无临床神经精神症状的SLE对照组。对两组病人实验室检查,包括血液:细胞计数、电解质、肝肾功能、血糖、血脂、血沉;免疫学检测:补体、抗dsDNA抗体、可提取的核抗原(ENA)、间接荧光抗核抗体(IFANA)、抗磷脂抗体等;尿:尿常规、24h尿蛋白;脑脊液:常规、生化、脑脊液压力、细菌、霉菌学检查、免疫球蛋白检测;影像学检查:脑电图(EEG)、脑CT、脑核磁共振。治疗:对于昏迷、癫痫大发作、急性意识障碍的重症NPSLE患者治疗的甲泼尼龙(MP)起始剂量约200~500mg/d;对于一般认知障碍、磷脂抗体综合征、局灶性NPSLE(FNPSLE)的泼尼松剂量约1~2mg·kg-1·d-1。当MP剂量渐减至100mg/d应及时适当应用环磷酰胺(CTX)、甲氨蝶呤(MTX)、硫唑嘌呤(AZA)等免疫抑制剂。统计学分析:Fisher's精确试验和t检验。结果临床症状方面,NPSLE和SLE对照组比较,面部红斑(71%∶44%)和皮肤/胃肠道血管炎的发生率(67%∶27%)差异有显著性(P<0.001)。血清学检测,两组比较,仅抗磷脂抗体(aCL)和/或抗β2糖蛋白1(β2GP1)差异有显著性,其发生率分别为43%和22%(P<0.05)。42例NPSLE患者,其中33例为弥漫性NPSLE(DNPSLE),9例为F     

Jo-1抗体综合征的临床研究

采用IBT法对2000余例结缔组织病患者进行了抗体的筛选,发现14例抗Jo-1阳性,通过与抗Jo-1阴性者对比研究,发现Jo-1抗体阳性者有如下临床特征:间质性肺炎和肌炎(100％),多关节炎(93％),雷诺现象(43％),发热及外周血白细胞升高(100％)。其中肌炎表现较轻,而关节炎表现较突出,易误诊为类风湿性关节炎。因此,对关节炎患者常规检测抗Jo-1抗体有助于肌炎及Jo-1综合征的诊断,并使患者得到合理的治疗。     

以急进性肺间质病变为突出表现的无肌炎的皮肌炎

目的了解以急进性肺间质病变为突出表现的临床无肌炎的皮肌炎的临床特点转归和治疗。方法回顾分析本院1998—2005年住院的成人特发性皮肌炎/多发性肌炎(DM/PM)202例,按临床无肌炎的皮肌炎(CADM)、典型DM、PM进行分组,有无合并临床肺间质病变(ILD)进行分层。对随访的145例DM/PM行生存分析和COX回归,分析预后和危险因素。横断面研究用Logistic回归分析ILD相关的预测因子。结果①存在临床ILD是DM/PM预后的最重要危险因素,OR为4．826(95%CI为1．60～14．56．P=0．005)；而亚临床ILD与无ILD的DM/PM生存曲线差异无统计学意义。②CADM、典型DM、PM之合并临床ILD存在不同的病情经过。CADM-ILD呈急进性ILD的临床模式,其6个月存活率仅为40．8%,中位数存活时间仅为10．2个月；而典型的DM-ILD呈现“次急进性”(sub-rapid progressive)的临床模式,5年存活率为54．0%,中位数存活时间为90个月；PM-ILD则为慢性经过,5年和10年存活率分别为72．4%和60．3%,中位数存活时间可达10年,部分DM-ILD和个别PM-ILD患者也可呈现急进性ILD的疾病模式。③Logistic回归显示：四肢近端肌力OR 3．374(95%CI 1．729～6．583,P＜0．01)和血沉OR 1．025 (95%CI 1．002～1．049,P=0．032)与临床ILD呈正相关,血白蛋白水平OR 0．877(95? 0．792～0．970,P= 0．011)则与临床ILD呈负相关。④随访CADM(28例)的病程为3～80个月,其中CADM-ILD超过半数在1年内死亡(12/21)；而病程＞24个月的CADM(8/28例)预后良好。对于无ILD的CADM,主要予中小剂量的激素(＜0．5～1mg·kg~(-1)·d~(-1))治疗,而CADM-ILD则多接受较大剂量的激素(≥1～2mg·kg~(-1)·d~(-1)),且多联用包括硫唑嘌呤、环磷酰胺、环孢素、霉酚酸酯在内的细胞毒药物,但对呈急进性ILD者缺乏疗效。⑤DM/PM随访病例的病死率为24．8%(36/145例),ILD及其并发症作为直接死因的占69．4%(25/36例),与ILD无直接相关的感染占25．0%(9/36例)。纵隔(皮下)气肿,气胸发生率占所有DM/PM-ILD的9．3%(8/86例),也是提示预后不良指征之一。结论ILD是DM/PM的常见并发症,也是最重要危险因素。本文提出了一个新的DM/PM疾病分类模式：即DM/PM是皮损、肌炎和ILD三个维度上相组合的立体疾病谱。CADM是该疾病谱的组成部分,CADM-ILD可呈急进性,是疾病谱中特殊的临床表型。     

OAS异构体对系统性红斑狼疮合并感染或疾病活动鉴别诊断的初步研究

目的探讨2′,5′-寡腺苷酸合成酶(OAS)异构体对系统性红斑狼疮(SLE)活动或感染的鉴别诊断作用。方法用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测SLE活动组(34例),SLE合并感染组(28例),正常对照组(29名)的OAS1、OAS2、OASL的mRNA表达。结果SLE活动组与正常对照组相比OAS1、OAS2、OASL的表达均明显增高(P<0.01),感染组3者表达均较SLE活动组为低(P<0.01)。SLE合并感染组与正常对照组相比OAS1的表达仍增高(P=0.000)、OAS2的表达增高不明显(P=0.124)、OASL的表达则明显降低(P=0.01)。Logistic回归显示OASL表达减低构成SLE合并感染的预测因子(P<0.01)。结论初步提示OAS异构体表达格局,特别是OASL,可能成为SLE活动和感染鉴别诊断的参考指标。     

FCGR2A基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的 明确FCGR2A基因H131／R131多态性在中国人群中的分布，探讨该位点是否与系统性红斑狼疮(SLE)的发病有关。方法 应用Taqman MGB方法对340例SLE病人，300例患者父母和183名正常人的H131／R131多态性位点进行大规模等位基因分型，病例对照研究应用χ^2检验，家系为基础的传递不平衡检验应用ETDT22软件。结果 病例对照研究提示SLE组和正常组之间的等位基因频率无明显差异(P=0．413)，传递不平衡检验证实该位点在中国人群SLE家系中无优势传递(P=0．6049)。结论 在中国汉族人群中FCGR2A H131／R131多态性位点与SLE的发病不存在相关性。     

儿童原发性干燥综合征五例并文献复习

Objective To further understand the clinic manifestations of childhood primary Sjogren's Syndrome(pSS) and enhance early diagnosis. Methods Five cases of pSS from Renji Hospital, Shanghai, were reported and their clinical features were analysoed. And literatures from Medline database and Weipu database were reviewed and discussed. Results ①Childhood pSS had various clinic presentations that were non-specific and sicca symptoms were absent or occur late in most cases. ② The most common presentations were recurrent parotiditis and cutaneous manifestations with various locations and forms. ③ American-European Criteria for SS were not suitable for the diagnosis of childhood pSS. Conclusion Recurrent parotiditis and cutaneous manifestations in children can be used as clues for the diagnosis of childhood pSS but needs to be further confirmed by the positive results of salivary gland biopsy and autoantibodies examination, particularly SSA/SSB.     

寡腺苷酸合成酶家族基因的定表达与系统性红斑狼疮的临床特征

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞(PBMC)中寡腺苷酸合成酶(OAS)1、OAS2和OASLmRNA的实时定量表达水平与SLE疾病特异性和病情活动度的相关性。方法收集144例SLE患者、27例非SLE患者与59名正常对照人群的临床资料,取外周血抽取总RNA并反转录成cDNA,运用sybrgreendyeⅠ实时定量聚合酶链反应(PCR)法在ABIPRISM7900H基因测序仪上检测患者组和对照组的OAS1、OAS2的OASLmRNA表达水平的差异,并与病情活动度进行分组比较,分析其意义。结果①SLE患者的总体OAS1mRNA定量表达水平显著高于非SLE对照组和正常对照组,差异有非常显著性(P=0郾016,P=0郾000);OAS2mRNAP定量表达水平高于正常对照组(P=0郾015);而OASLmRNA定量表达水平与非SLE对照组和正常组之间差异无显著性(P=0郾698,P=0郾396)。②SLE活动组的OAS1和OASLmRNA定量表达水平均显著高于SLE非活动组,差异有非常显著性(P=0郾011,P=0郾001)。但SLE活动组的OAS2表达水平与SLE非活动组之间差异无显著性(P=0郾109)。③SLE患者组的OAS2和OASLmRNA定量表达水平与SLEDAI积分呈正相关性(P=0郾001,P=0郾006)。④SLE患者的肾、肺、脑、血液等器官的有无受累与OAS1、OAS2和OASLmRNA表达水平无相关性。⑤SLE患者组和正常对照组组内的OAS1、OAS2和OASL表达水平     

Ⅰ型干扰素在系统性红斑狼疮发病机制中的作用

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是自身免疫病的原型，发病与遗传、性激素、感染、理化因素有关。其免疫学异常表型复杂多样，包括组织相容性抗原Ⅱ、Ⅲ，细胞因子及其受体，免疫球蛋白、T细胞抗原受体、抗原递呈细胞，自身反应性T、B淋巴细胞功能的紊乱。因病因与发病机制未明，目前临床治疗只能干预自身免疫反应形成的中期与后期阶段，对导致发病的起始因素无法干预，因而难有根治性治疗措施。本文就干扰素(IFN)与SLE发病机制研究的背景。Ⅰ型干扰素系统的组成、功能，与SLE发病机制的关系．及干预Ⅰ型干扰素系统给SLE治疗带来的希望与风险进行了初步综述。