MR-Egger回归在孟德尔随机化分析中的应用

 目的 探讨MR-Egger回归在孟德尔随机化分析中的应用。方法 利用全基因组关联研究结果确定工具变量,通过MR-Egger回归进行两样本孟德尔随机化分析来检验高密度脂蛋白胆固醇（high density liptein cholesterol,HDL-C）和冠状动脉疾病之间的因果效应,评估潜在工具变量的多效性,并将MR-Egger回归结果与逆方差加权法（inverse-variance weighted,IVW）结果进行比较。结果 共纳入120个单核苷酸多态性构建工具变量。IVW结果表明HDL-C与冠状动脉疾病之间存在显著的因果关联（OR=0.82,95% CI：0.75~0.89）。MR-Egger回归结果显示HDL-C与冠状动脉疾病之间不存在因果关联（OR=0.96,95% CI：0.83~1.11）,并提示基因工具变量存在显著的多效性（截距：-0.01,P=0.008）。结论 MR-Egger回归在孟德尔随机化分析中有一定的应用价值,尤其是在多效性偏倚存在的情况下能给出准确的因果效应估计。     

医学知识网络模型的构建研究

知识的集成及应用是知识组织中的关键问题,知识集成程度和外化手段对实现知识共享与知识创新起着重要作用。从知识管理角度,利用系统科学思想与方法,提出构建知识网络模型用以解决知识集成与知识检索问题。医学知识网络模型的设计对医学知识中的显性知识与隐-眭知识的集成及知识导航的实现,对提高医院系统知识共享效率具有一定的参考价值。     

因果关系模型在中医药观察性研究中应用的探讨

实验性研究和观察性研究中的因果推断有着共同的经验哲学的思想基础.两者都需要通过剥离混杂因素来获得反事实.定量地进行因果推断存在随机化和非随机化的两大传统.随机对照试验设计通过随机化获得反事实.非随机化的传统则是通过因果推断模型去探讨并检验经验研究中的因果关联.由于随机对照研究在中医药干预措施的效果评价中并不是完全适用,所以观察性研究中的因果推断模型值得借鉴.主要介绍工具变量、断点回归设计和倾向评分方法.     

精准医学决策支持知识组织研究

介绍国内外医学知识组织体系，从数据来源、概念抽取、语义关系构建几方面阐述基于精准医学临床决策支持系统的精准医学知识组织体系设计，分析其在门诊和住院场景的应用。     

基于医学典籍和HIS的“药品-疾病”二部图构建

首先构建ICD-10疾病领域本体概念图谱，并以具体疾病为例可视化展示其对应的层级关系；再从国家药典等权威医学知识指南中抽取禁忌证和适应证等先验知识，并将ICD-10与广州医科大学附属第三医院的诊断名称进行匹配，同时兼顾同义词比对，基于诊断适应证规则关联可用与不可用药品，将其转化为“药品-疾病”二部图；同时从广州医科大学附属第三医院HIS中抽取基于临床经验的药品治疗疾病事实知识，从而融合真实数据和书本知识，提高药品和疾病间关系的可信度，以此实现对本院诊断用药的精准管理；最后将结果数据以知识图谱的形式呈现，分析存储在Neo4j图数据库的内容，并进行可视化分析和可解释推理方面的应用。     

基于知识服务的医学知识服务系统研究

就知识服务的概念、特点、服务内容及知识组织方式进行了概括和分析,并根据医学知识的特点,提出了实现医学知识服务的理念、医学知识组织的方式、内容和标准及构建医学知识服务系统的架构思路和做法。     

基于本体的中西医知识体系对比研究

中医知识体系中包含大量的隐性知识,运用本体构建中医知识体系有利于中医隐性知识的表达与共享。通过对医学系统命名法-临床术语(SNOMED CT)和中医临床术语系统的研究,从本体论的角度分析中西医学知识特点,对发展中医进行提示:利用本体论构建中医知识体系,进而完善中医临床术语系统,促进中医临床知识共享。     

基于系统动力学的社区高血压单病种管理路径的复杂动态分析

背景　目前社区慢性病管理效果的研究多采用单一指标法、多元线性回归、灰色模型、ARIMA模型等,常依赖数据指标的完善、全面和时间序列长度,本研究利用仿真结果更接近真实情况且数据要求更宽松的系统动力学模型,为社区单病种管理路径的决策优化提供新方法。目的　以社区高血压健康管理路径为例,探索社区高血压健康管理模式的动态复杂模型,为下一步定量研究社区高血压管理的运行效果和优化策略奠定理论基础。方法　于2017年1—5月,采集上海市徐汇区枫林街道社区卫生服务中心高血压健康管理的运行流程与2015—2017年社区高血压健康管理的历史数据,基于半结构化访谈法、系统动力学的系统思考方法和文献回顾法,将系统中存在因果关系的关键变量进行梳理,构建社区高血压健康管理系统思考模型和因果回路图。结果　社区高血压健康管理服务提供系统包括社区人群分类子系统、高血压高危人群管理子系统、高血压患病人群管理子系统和社区投入子系统。社区高血压管理模式的因果关系可通过“社区特定人群的高血压管理数量控制因果回路图”和“社区特定人群的高血压管理质量控制因果回路图”来体现。结论　社区高血压健康管理服务提供系统思考模型可作为社区高血压健康管理标准体系中运行效果评价与流程优化的重要工具,为标准体系的可持续性改善提供了可能。同时,本研究的系统思考模型和因果回路图,可为社区开展其他单病种管理路径的分析提供借鉴。     

循证医学主题综述知识系统UpToDate研究分析

利用信息技术和数据库技术提供的知识管理服务是医学知识服务的重要模式,构建专业的医学知识服务系统、搭建知识服务平台,是有效实施医学知识服务的重要手段。循证医学专题综述知识系统,已经成为国外提供医学知识服务的重要形式之一,出现了诸如UpToDate、DynaMed、BMJC1inicalEvidence、MDConsult等一批高质量的医学知识系统。以UpToDate知识系统为例,从知识系统的框架结构、系统功能、系统特色和评价研究等方面详细介绍了国外循证医学主题综述知识系统的发展现状,为国内医学知识服务平台和知识系统的开发提供参考和借鉴。     

公立医院医务人员工作匹配在人际信任与知识共享间的中介效应

目的 从社会组织网络嵌入性的角度，探讨公立医院医务人员工作内外匹配（包括组织匹配和区域匹配）在人际信任与隐性医学知识共享行为之间的中介效应，完善公立医院医务人员隐性医学知识共享机制的研究。方法采用问卷调查方式对公立医院医务人员进行调查，运用SPSS 17.0软件进行数据分析，采用AMOS 22.0建立公立医院医务人员工作内外匹配在人际信任与隐性医学知识共享行为之间的中介效应回归方程。结果 公立医院医务人员人际信任与隐性医学知识共享行为之间有显著的正相关关系，标准化回归系数为0.446(P <0.001)。加入工作内外匹配变量后，公立医务人员人际信任对隐性医学知识共享行为的标准化回归系数由0.446(P <0.001)降到0.189(P<0.01)。结论 公立医务人员人际信任正向预测隐性医学知识共享行为；组织匹配、区域匹配在公立医务人员人际信任与隐性医学知识共享行为之间具有部分中介效应。     

新型冠状病毒肺炎知识图谱研究现状与展望

采用文献调研、定量统计与系统综述等方法,对新型冠状病毒肺炎知识图谱领域的代表性文献与应用项目进行全面梳理与总结,系统归纳新型冠状病毒肺炎知识图谱的领域分类、构建流程与实现技术,深入分析新型冠状病毒肺炎知识图谱在疫情防控、药物研发、辅助诊断、智能问答等关键领域的实际应用。在此基础上,针对现有研究的不足,从多模态知识图谱构建、跨语言知识融合、测评体系完善、图谱更新维护和深度应用5个方面展望了今后的研究方向。     

中医药知识图谱构建与应用

在调研国内外通用和医疗行业专用知识图谱的基础上利用文本抽取、关系数据转换以及数据融合等技术,探索中医药知识图谱自动化构建方法与标准化流程,实现中医药知识图谱的智能应用,包括基于模板的中医药知识问答和基于知识图谱推理的辅助开药。     

The center for causal discovery of biomedical knowledge from big data

The Big Data to Knowledge (BD2K) Center for Causal Discovery is developing and disseminating an integrated set of open source tools that support causal modeling and discovery of biomedical knowledge from large and complex biomedical datasets. The Center integrates teams of biomedical and data scientists focused on the refinement of existing and the development of new constraint-based and Bayesian algorithms based on causal Bayesian networks, the optimization of software for efficient operation in a supercomputing environment, and the testing of algorithms and software developed using real data from 3 representative driving biomedical projects: cancer driver mutations, lung disease, and the functional connectome of the human brain. Associated training activities provide both biomedical and data scientists with the knowledge and skills needed to apply and extend these tools. Collaborative activities with the BD2K Consortium further advance causal discovery tools and integrate tools and resources developed by other centers.     

融合多维特征的医学知识图谱分步实体对齐方法

目的：提出一种融合多维特征的医学知识图谱分步实体对齐方法,从电子病历和网络资源中抽取垂体瘤相关疾病、症状数据,进行实证研究。方法：首先进行尾实体对齐,通过训练Word2Vec和BERT模型获得实体的语义特征,使用三元组训练翻译模型得到实体结构特征,利用Jaccard相似度计算字符特征,利用分类模型进行特征学习和预测;然后进行头实体对齐,利用实体的属性相似性和结构相似性构建头实体对齐模型。结果：尾实体对齐模型的F1值为99.58％,头实体对齐模型的F1值为97.32％,说明所选择的特征可以很好地表示实体,模型具有良好的对齐效果。结论：目前关于医学知识图谱的实体对齐模型研究仍处于起步阶段,融合多维特征的医学知识图谱分步实体对齐方法是对现有医学知识图谱构建方法的重要补充。     

基于中文医药文本的实体识别和图谱构建

知识图谱技术促进了新药研发的进展,但国内研究起点晚且领域知识多以文本形式存储,图谱重用率低。因此,本研究基于多源异构的医药文本,设计了以Bert-wwm-ext预训练模型为基础,并融合级联思想的中文命名实体识别模型,从而减少了传统单次分类的复杂度,进一步提高了文本识别的效率。实验结果显示,该模型在自建的训练语料上的F1分数达0.903,精确率达89.2%,召回率达91.5%。同时,将模型应用于公开数据集CCKS2019上,结果显示该模型能够更好地识别中文文本中的医疗实体。最后,利用此模型构建了一个中文医药知识图谱,图谱包含13 530个实体,10 939个属性,以及39 247个相关关系。本研究所提出的中文医药实体识别与图谱构建方法,有望助力研究者加快医药知识新发现,从而缩短新药研发进程。     

An enriched unified medical language system semantic network with a multiple subsumption hierarchy

ObjectiveThe Unified Medical Language System's (UMLS's) Semantic Network's (SN's) two-tree structure is restrictive because it does not allow a semantic type to be a specialization of several other semantic types. In this article, the SN is expanded into a multiple subsumption structure with a directed acyclic graph (DAG) IS-A hierarchy, allowing a semantic type to have multiple parents. New viable IS-A links are added as warranted.DesignTwo methodologies are presented to identify and add new viable IS-A links. The first methodology is based on imposing the characteristic of connectivity on a previously presented partition of the SN. Four transformations are provided to find viable IS-A links in the process of converting the partition's disconnected groups into connected ones. The second methodology identifies new IS-A links through a string matching process involving names and definitions of various semantic types in the SN. A domain expert is needed to review all the results to determine the validity of the new IS-A links.ResultsNineteen new IS-A links are added to the SN, and four new semantic types are also created to support the multiple subsumption framework. The resulting network, called the Enriched Semantic Network (ESN), exhibits a DAG-structured hierarchy. A partition of the ESN containing 19 connected groups is also derived.ConclusionThe ESN is an expanded abstraction of the UMLS compared with the original SN. Its multiple subsumption hierarchy can accommodate semantic types with multiple parents. Its representation thus provides direct access to a broader range of subsumption knowledge.     

医学知识图谱构建研究进展

针对医学数据专业性强、结构复杂等特点,解析了构建医学知识图谱的关键技术,介绍了利用机器学习和深度学习的方法识别医学命名实体、实体链接和抽取语义关系,以及医学知识图谱在医院智能导诊、疾病筛查和预测、辅助临床诊断、医疗保险风险预测和医学知识科普方面的应用。结合当前我国医学知识图谱构建在数据和技术层面临的问题和挑战,提出了相应的对策和建议。     

基于科研本体的国防科技知识图谱构建

以海量科技文献为对象构建国防科技知识图谱。研究了知识图谱的定义和构建的相关技术,结合科技文献特点,提出了从科研本体模式构建知识图谱的思路。将国防科技分类一体化词表与科研本体相结合,通过国防科技海量文献元数据进行实体概念抽取、归一和关联建立,构建了国防科技知识图谱,并开展服务应用,提高了国防科技文献利用的有效性。     

知识图谱在特种医学研究中的应用

特种医学作为推动我国医学领域整体发展的重要分支,自设立以来积累了大量多源异构数据,但该领域知识如何精准分析并高效应用仍是目前亟待解决的难题。知识图谱具有结构化组织、管理和运用海量大数据信息知识实现知识推理 等优势,是推动医学数字化进程的关键技术。本文主要探讨知识图谱在知识关联方面解决特种医学领域研究过程中处理数据应用难题的优势,综述医学知识图谱构建所涉及的关键技术,分析归纳知识图谱在特种医学领域各分支方向的应用进展,最后探讨知识图谱在特种医学研究子领域——寒区医学应用中的局限和方向。     

基于自然语言处理的临床合理用药知识图谱构建

目的：构建基于自然语言处理的临床合理用药知识图谱。方法：以国家食品药品监督管理总局（CFDA）、美国食品药品监督管理总局（FDA）及某大型三甲医院药品库中药品说明书为数据源，构建了一种基于深度学习算法的临床合理用药知识图谱库。对随机抽取的500份药品说明书进行人工标注，将标注的数据划分为训练集、测试集、验证集。基于深度学习模型BRET进行训练，通过训练集训练模型和验证集验证训练过程中的性能及训练后通过测试集测试模型性能，用优化后的机器学习模型预测未标注的药品说明书。结果：最终抽取出30余万条“实体-关系-实体”的三元组关系，将机器学习模型产生的三元组与领域专家标注产生的三元组一起导入Neo4j图形数据库中存储，以知识图谱的形式展现给临床药师。结论：通过基于深度学习算法的临床合理用药知识库构建，在标引少量药品说明书的前提下，挖掘出药品说明书中所有的医疗关系和实体。自动构建基于药品说明书的合理用药知识图谱，可提高合理用药的自动化程度和准确度，降低不合理用药。