遗传学相关疾病患者的外周血染色体核型分析

疑为与遗传学疾病相关的１４４１例各类患者的外周血进行染色体术时分，发现异常核型２８３例，其中，原发闭经１例，核型为４６，ＸＸ，１ｑ＾１１－１２＋；先天愚型中，１例核型为４６，ＸＸ，ｉｎｖ（１０）（ｑ＾２１）Ｐ＾ｔｅｘ，２１ｑ＾＋，属罕见核型。１１例男性性反转综合征患者，其核虽无Ｙ染色体，但性生活均正常，此点应直民临床注意。     

膀胱癌患者手术前后细胞遗传学研究

本实验观察了１４例膀胱移行细胞癌（ＴＣＣ）患者手术前后及１５例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性位点。结果发现，手术前后ＴＣＣ患者的脆性位点表达率、染色体总断裂率均比对照组有显著性增高（Ｐ＜０．０１），而且ＴＣＣ组各脆性位点检出频率显著高于对照组，依次为３ｐ１４、１ｑ２１、５ｑ３１（Ｐ＜０．０１）和１ｐ３２、１１ｑ１３、１７ｑ２１、１３ｑ１３（Ｐ＜０．０５）。作者认为脆性位点表达率可作为膀胱癌的一个易患性指标。     

1130例遗传咨询的临床与染色体分析

检测１１３０例遗传咨询病例的染色体，发现异常核型１５７例，占１３．９％；染色体异态性；ｉｎｖ（９）（９ｈ）１４例，６ｐｈ＾＋１个家系，ｐｓｕ ｄｉｃ６例，分析讨论其临床意义与遗传效应。临床与核型分析：生育异常６１２例，异常核型占其２．９％；男性性征异常１９５例，异常２１．５％；女性性征异常６４例，异常４３．８％；先天畸形或智力低下１７８例，异常２７．０％；家系调查８１例，异常２５．９％。     

10q部分单体综合征伴t（10;12）遗传学分析

目的 探讨１０ｑ部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断。方法 全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行Ｇ、Ｃ式显带。分别用速率法、分光光度法、免疫扩散法测定血清ＧＯＴ１、全血乳酸、纤维蛋白溶酶元件。结果 患者全部核型为４６，ｘｘ，ｔ（１０；１２）（１０ｐｔｅｒ－１２５；１；ｑ１３－ｑｔｅｒ；１２ｐｔｅｒ－ｑ１３：）血清ＧＯＴ１１０Ｕ．Ｌ＾－１，全血乳酸０．１９４ｍｍｏｌ．Ｌ＾－１，血浆纤维蛋白溶酶元     

食管癌不同染色体位点上等位基因杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，配合限制片段长短多态现象（ＲＦＬＰ）分析，对２２例食管癌病人３号染色体短臂３ｐ１４￣２４，１７号染色体短臂７ｐ１３．１杂合缺失（ＬＯＨ）进行了测定。结果显示：３ｐ２４、３ｐ２１、３ｐ１４和１７ｐ１３．１位点ＬＯＨ检出情况分别为８／１１、２／４、１／９和６／６，其中３ｐ２４和１７ｐ１３．１位点的ＬＯＨ较高，提示这一位点ＬＯＨ的测定有可能成为食管癌早期诊断的分子标志。实     

46,xy;t(5;7)(p13;q22)一例

６，ｘｙ；ｔ（５；７）（ｐ１３；ｑ２２）一例刘菲予李坊贞吕军华夏建川俞剑飞（遗传教研室３４１０００）患者男，１１岁，第一胎。３４＋周胎吸早产，出生体重２．３ｋｇ，出生心跳、呼吸均好，无抢救。自幼体弱，易感冒，有高热抽搐史。现身体状况一般。该小孩手脚多...     

恶性淋巴瘤的细胞遗传学研究

采用改良法制备了４０例活检淋巴结染色体标本，有３５例获得满意分裂相。分析结果表明：淋巴结良性疾患的染色体以正常二倍体为主；恶性淋巴瘤（ＭＬ）实体瘤染色体均失去正常核型，其数目及结构畸变明显，可涉及至６，１４，８，３，１１，１８，１，１３号等染色体。在反复出现的８个标记染色体中，如１４ｑ＋，ｔ（１１；１４），ｔ（８；１４），ｔ（１４；１８），ｄｅｌ（１）（ｐ１３—ｔｅｒ），１３ｑ＋等，有４个组成与１４号染色体有关，提示１４ｑ３２的断裂重排与ＭＬ的发生可能有关；在何杰金病（ＨＤ）中ｄｅｌ（１）（ｐ１３－ｔｅｒ），１３ｑ＋出现较多，提示１ｐ１３，１３ｑ３３的断裂重排可能与ＨＤ的发生存在一定关系。     

食管癌不同染色体位点上等位基因杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，配合限制片段长短多态现象（ＲＦＬＰ）分析，对２２例食管癌病人３号染色体短臂３ｐ１４～２４，１７号染色体短臂１７ｐ１３．１杂合缺失（ＬＯＨ）进行了测定。结果显示：３ｐ２４、３ｐ２１、３ｐ１４和１７ｐ１３．１位点ＬＯＨ检出情况分别为８／１１、２／４、１／９和６／６，其中３ｐ２４和１７ｐ１３．１位点的ＬＯＨ较高，提示这一位点ＬＯＨ的测定有可能成为食管癌早期诊断的分子标志。实验发现，在３ｐ２４ＥＡｐＭＤ位点的ＬＯＨ检测中，哈萨克族杂合缺失为５／５，汉族为２／４，维吾尔族为１／２，这是否与种族遗传有关，有必要扩大病例进一步研究。     

家族性t（5；11）细胞遗传学分析

目的染色体平衡易位是导致妊娠妇女习惯性流产、早产、新生儿早天的重要原因之一。通过对一连续３代出现ｔ（５；１１）家系的分析，为习惯性流产病因病理学提供新的资料。方法全血微量培养法培养外周血淋巴细胞，染色体行Ｇ、Ｃ式显带分析，调查研究先证者家系系谱。结果先证者２次培养、制作，全部核型均为４６，ｘｘ，ｔ（５；１１）（ｑ１３；ｑ２３）（５ｑｔｅｒ→５ｑ１３∷１１ｑ２３→１１ｐｔｅｒ；５ｐｔｅｒ→５ｑ１３∷１１ｑ２３→１１ｑｔｅｒ），先证者父亲、祖父的全部核型均携带有与先证者相同之衍生染色体。结论先证者及其父亲、祖父均为ｔ（５；１１）（ｑ１３；ｑ２３），十分罕见。由于携带者遗传物质丢失较少，故其表型及智力不受影响，但其生育方面的影响是明显的。先证者的表型与染色体无直接关系，唯一可疑的致畸因素是其母孕早期成病性地连续服用果导片。     

p~（53）、C－erb B_2和ras癌基因蛋白产物在骨巨细胞瘤中的表达

目的探讨ｐ~（５３）、Ｃ－ｅｒｂＢ_２和ｒａｓ癌基因蛋白产物在骨巨细胞瘤中的表达状况，了解该肿瘤的发病机制。方法应用免疫组化ＳＰ方法对５０例骨巨细胞瘤进行ｐ~（５３）、Ｃ－ｅｒｂＢ_２和ｐ~（２１）检测。结果５０例骨巨细胞瘤均不表达ｐ~（５３）和Ｃ－ｅｒｂＢ_２；ｒａｓ癌基因蛋白产物ｐ~（２１）仅在部分骨巨细胞瘤病例中表达，阳性率为２６％（１３／５０）。结论骨巨细胞瘤的发生可能与ｒａｓ癌基因的活化有关。     

世界首报6例人类染色体异常核型

目的：本文报道６例世界首报人类染色体异常核型：①４６，ＸＹ，ｔ（１；３）（１ｐ３６；３ｐ２１）；②４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；６）（Ｘｐ２２；６ｑ１３）；③４６，ＸＸ，ｔ（５；１２）（５ｑ３１；１２ｑ１３）；④４６，ＸＸ，ｔ（６；１０）（６ｐ１０ｐ；６ｑ１０ｑ）；⑤４５，ｉ（Ｘｑ）／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）／４７，ＸＸ，ｉ（Ｘｑ）；⑥４６，ＸＹ，ｄｅｌ（３），ｔ（３；７）（３ｑ２１；７ｑ３３）。就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。方法：细胞遗传学检查由静脉采取外周血，用１６４０培养液，培养淋巴细胞，常规收获细胞、制片，ＧＴＧ显带。镜下计数分析３０个～５０个分裂像，显微摄影分析５个～１０个分裂像，必要时做高分辨及其它带型。结果：６例患者中染色体平衡易位５例、嵌合型Ｘ等臂染色体１例；多次流产２例、连续２次生育巨大畸形儿１例、原发闭经２例、发育过速１例。结论：染色体平衡易位等畸变是造成临床流产、闭经、发育异常、生产畸形儿等疾患的主要原因之一。     

人膀胱癌细胞系BIU—87细胞遗传学研究

运用染色体显带技术对人膀胱癌细胞系ＢＩＵ－８７进行了细胞遗传学研究。结果表明，该细胞系干系染色体众数的９０．９４条，分别为亚四倍体和超四倍体，存在很多染色体数目和结构异常。可见较多多倍体，核内复制和Ｃ－后期核型。结构异常包括双着线粒染色体，环状染色体，染色单体裂隙等。研究结果确定了该细胞系的１１个标记染色体，涉及的主要断裂点有１ｐ１１，１ｐ３２，３ｐ１１，６ｐ２１，７ｑ３１，９ｐ１３，９ｐ２１。１     

北京地区汉族人维生素D受体基因多态性的分布（简报）

北京地区汉族人维生素Ｄ受体基因多态性的分布（简报）赵金秀，周学瀛，刘国仰，孟迅吾（中国医学科学院中国协和医科大学协和医院，北京１００７３０）维生素Ｄ受体基因（ＶＤＲ）定位于１２ｑ１３，被认为是骨代谢遗传基础的候选基因之一。１９９４年以来，Ｍｏｒｒｉｓ...     

双色FISH检测21号染色体及DSCR Cosmid克隆制图

应用Ｂｉｏｔｉｎ－１６－ｄＵＴＰ和Ｄｉｇｏｘｉｇｅｎｉｎ－１１－ｄＵＴＰ分别标记人２１／１３号染色体着丝粒区ＤＮＡ探针（Ｄ１３ＺＩ／Ｄ２１ＺＩ）和Ｄｏｗｎ综合征核心区（ＤＳＣＲ）ＣｏｓｍｉｄＤＮＡ探针，与人类正常二倍体染色体进行原位杂交（ＩＳＨ），并用相应的免疫荧光系统检测杂交信号，在两条１３号和两条２１号染色体着丝粒区显示绿色（ＦＩＴＣ）信号；在两条２１号染色体长臂（２１ｑ２２）显示红色（Ｒｈｏｄａｍｉｎｅ）信号。双色ＦＩＳＨ为检测２１号染色体数目和结构异常提供了可靠的手段，为基因在染色体上制图提供了有效的方法。     

染色体相互易位t（4；5）（q31；q13）母子二例报告

染色体相互易位ｔ（４；５）（ｑ３１；ｑ１３）母子二例报告生物学教研室韦振邦，李宝珠，冯治，黄立英，肖福英患儿，男，５岁。头胎早产（７ｍ）。出生后常发热，母乳喂养，１岁半始能行走，因听力障碍，不会说话送我室作染色体检查。外表无畸形，无特殊面容及痴呆、弱...     

中国人群中Wilson病家系和正常人D13S4区限制性片段长度…

用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ ｂｌｏｔ技术，以１３ｑ２２－３１上的ｐ１Ｅ８探针对中国人群中４个Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）家系和１０例正常人Ｄ１３Ｓ４区ＭｓｐＩ酶切片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析。结果表明：Ａ，Ｂ两杂交片段出现的频率分别为４６．９％和５３．１％，这和国外报道的频率０．４９／０．５１是一致的，同时对ＷＤ家系成员Ａ，Ｂ两杂交片段出现频率和正常人相比较，经统计学处理，ｘ＾２＝０．０２６〈３．８，ｐ〉０…     

恶性淋巴瘤患者及其一级亲属染色体不稳定性,脆性部位的研究

采用低叶酸培养基对２４例恶性淋巴瘤患者和２０例患者的一级亲属染色体不稳定性、脆性部位进行研究，发现两组的染色体畸变率和脆性部位表达均显著高于正常对照，并且脆性部位３ｐ~１４、１１ｑ~１３、６ｐ~２２、１２ｑ~１３表达显著增高，提示两组的染色体不稳定性增高及这些特异的脆性部位可能与恶性淋巴瘤遗传易感性有关。     

乳腺癌病人不同染色体位点上杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，并配合限制片段长短的多态现象（ＲＦＬＰ）及ＣＡ重复顺序多态性分析，对１５例乳腺癌病人３号染色体短臂３ｐ２４，７号染色体长臂７ｑ３１，１６号染色体长臂１６ｑ２４，３和１７号染色体短臂１７ｐ１３．１杂合缺失（ＬＯＨ）进行了测定。在上述位点分别发现３６％、３６％、２／４和５／９的信息个体呈现ＬＯＨ。其中３ｐ２４和７ｑ３１位点的ＬＯＨ大多发生在临床ＩＩ、ＩＩＩ期、淋巴转移阳性和雌激素受体阴性的肿瘤中。提示３ｐ２４和７ｑ３１位点ＬＯＨ的测定有可能成为乳腺癌病人预后评价的指标。此外，上述四个位点所呈现的较高的ＬＯＨ阳性率也提示乳腺癌抑癌基因在这些位点存在的可能性。     

肾性高血压和IgA肾病病人红细胞钠／逆转运率的变化

应用改良的Ｃａｎｅｓｓａ氏法，测定了２１例ＩｇＡ肾病病人（ＩｇＡＮ）、１３例肾实质性高血压病人（ＲＨＴ）的红细胞钠／锂逆转运率（ＲＢＣ Ｎａ＾＋／Ｌｉ＾＋ＣＴ）活性，并与２３例正常人（ＮＯＲ）及１１例原发性高血压病人（ＥＨＴ）进行对照。结果：（１）ＥＨＴ及其有高血压家族史的ＥＨＴ病人ＲＢＣ Ｎａ＾＋／Ｌｉ＾＋ＣＴ均明显高于正常人；（２）伴高脂血症的ＲＨＴ病人ＲＢＣ Ｎａ＾＋／Ｌｉ＾ＣＴ明显升高；（     

人热休克蛋白hsp90β基因的染色体定位

目的：研究ｈｓｐ９０β基因的染色体定位。方法：以３ＨｄＣＴＰ和３ＨｄＧＴＰ标记的ｈｓｐ９０β基因－１１０２／＋６８ｂｐ片段为探针，进行染色体原位杂交。结果：分析了２５７个杂交分裂相，１９６５个杂交银颗粒在各条染色体上的分布，发现５号染色体上有杂交银颗粒１８５个，占全部杂交银颗粒的９４１％（Ｐ＜００１）；在５ｑ１３５ｑ２２之间有杂交银颗粒８２个，占全部杂交银颗粒的４１７％，占５号染色体上杂交银颗粒的４４３％。结论：ｈｓｐ９０β定位于５ｑ１３５ｑ２２。由于使用了ｈｓｐ９０β基因上游片段作为探针，本文结果只反映活性基因的定位，可排除假基因的影响。