沧州地区100例唐氏综合征的病因分析

目的探讨唐氏综合症与部分环境因素的关系。方法将就诊儿童分为唐氏综合症组和对照组,对唐氏综合症组患儿和父母进行染色体核型分析。调查分析母亲的环境因素。结果 100例患儿中三体型、易位型、嵌合型分别占89%、10%、1%。出生时母亲年龄在30岁以下者55例占55%。母亲接触化学物质在两组间的差异有统计学意义(χ2=26.61,P<0.01)。结论母亲生育年龄不是唐氏综合症患儿出生的主要因素,环境因素与唐氏综合症的发生有密切关系。     

海南省南部地区Down综合征患儿的细胞遗传学分析:附1例新发现的染色体异常核型

目的 探讨海南省南部地区唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型分布及特点.方法 采用常规方法对海南省南部地区132例疑似DS患儿进行外周血染色体核型分析.结果 86例确诊为DS,其中单纯型占93.02%,嵌合型和易位型均占3.49%;91.86%的DS患儿由年轻母亲(﹤35岁)所生,仅8.14%由高龄产妇所生.另外,我们还发现了1例罕见的DS合并5号和8号染色体平衡易位的染色体异常核型.结论 海南省南部地区DS患儿核型绝大多数为单纯型.患儿母亲呈现低龄化趋势.     

脑性瘫痪患儿母亲分娩方式相关影响因素研究

目的探讨脑性瘫痪(脑瘫)患儿母亲分娩方式的相关影响因素。方法选取2012年5—8月淮安市妇幼保健院就诊的脑瘫患儿46例,对确诊的脑瘫患儿的父母进行现场问卷调查,记录母亲孕期保健和营养状况、孕期环境因素、分娩情况等。分析脑瘫患儿母亲分娩方式的相关影响因素。结果顺产25例(占54.3%),剖宫产21例(占45.7%)。(1)不同分娩方式脑瘫患儿母亲接受产前检查、定期产前检查、服用叶酸增补剂、孕期服用过药物、被动吸烟、孕前月经周期紊乱、孕期经历躯体损害、孕前受到重大精神刺激、孕期营养状况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)不同分娩方式脑瘫患儿母亲长期接触有害化学因素、长期接触有害物理因素、孕期接触有害物质、孕期使用微波炉、孕期使用电磁炉、居住地附近空气污染程度、孕前后使用电脑、孕期使用复印机、孕期使用手机情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05);不同分娩方式脑瘫患儿母亲居住地周围500 m内有无污染设施比较差异有统计学意义(P<0.05)。(3)不同分娩方式脑瘫患儿母亲分娩胎次、本次胎数、母亲贫血、孕周及婴儿出生时体质量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论剖宫产孕妇居住地周围500 m内有污染设施的比例更高,孕期居住地存在污染设施可能更易选择剖宫产,而其他接触电磁辐射等暴露因素以及孕母分娩时的状况等因素与分娩方式无关。     

唐氏综合征合并儿童血液病的临床分析

目的 :了解唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿发生血液系统疾病的临床特点,提高DS患儿合并血液病的诊断与治疗水平。方法:回顾性分析4例DS合并恶性血液病患儿资料并复习文献,了解DS患儿合并恶性血液病的临床特点及治疗反应。结果:4例合并血液病的DS患儿中,1例为急性淋巴细胞白血病,1例为急性巨核细胞白血病,2例为巨核细胞系的病态造血。急性淋巴细胞白血病患儿表现出了对甲氨蝶呤的明显毒性,而急性巨核细胞白血病显示了对化疗的良好反应。结论:DS患儿特殊基因背景决定了其生后特征性血液病表现及治疗反应。     

先天性心脏病环境影响因素的病例对照研究

目的:探讨环境因素与先天性心脏病的关系.方法:采用以医院为基础的1∶2病例对照研究,对先天性心脏病患儿和正常儿母亲(123 名病例和246名对照)进行问卷调查.采用卡方检验和logistic回归分析,筛选先天性心脏病相关的环境影响因素.结果:多因素logistic回归模型分析结果表明:孕妇职业危险因素接触史(OR=4....     

三亚地区新生儿唐氏综合征流行病学调查及相关发病因素研究

目的：了解三亚地区活产婴儿唐氏综合征（DS）的发生率,并探讨其相关影响因素。方法将三亚地区住院分娩的新生儿共25032例纳入调查对象,通过外周血染色体分析对临床疑似为DS的患儿进行确诊。同时收集患儿及其双亲的临床资料,计算该地区DS发生率,并分析各相关发病因素。结果该地区DS总的发生率为9．59／万,其中汉族为8．34／万,黎族为14．42／万;DS患儿母亲平均育龄为29．8岁,DS发生率随母龄增长呈上升趋势。患儿母亲孕前有毒物、药物等“暴露”史者占45．8％。结论三亚地区DS发生率较高,提高该地区妇女孕期唐氏筛查及产前诊断率十分必要。     

唇腭裂患儿母亲与正常儿童母亲心理状态对照分析

目的:了解唇腭裂患儿母亲的心理健康状况,为做好该类人群的心理护理提供依据。方法:采用症状自评量表(SCL-90)和自设问卷对56例唇腭裂患儿的母亲与57例正常儿童母亲的心理状态进行问卷调查,并对照分析。结果:唇腭裂患儿的母亲存在心理问题,在躯体化、人际关系敏感、抑郁、焦虑等四个因子得分显著高于正常儿童母亲的因子分(P<0.05)。结论:唇腭裂患儿的母亲存在不同的心理问题,应针对性地采取相关措施,以提高其心理健康水平。     

环境因素与儿童急性白血病发病风险的病例对照研究

目的 探讨儿童急性白血病发病的室内外环境危险因素.方法 2007年9月～2008年8月,对115例0～15岁新发急性白血病患儿(急性淋巴细胞白血病87例,急性髓细胞白血病28例)进行相同性别和年龄及入住相同医院的1∶1配对病例对照研究.对患儿父母采用面对面问卷调查一般情况和可能的危险因素(室内和室外相关环境因素).运用Logistic模型对数据进行单因素和多因素回归分析,计算比值比(OR)和95%置信区间(CI).结果 母亲孕前和(或)孕期化学物质接触史(OR=2.68, 95%CI 1.22～5.90)、父亲既往医源性放射性物质接触史(OR＝2.78, 95%CI 1.24～6.23)、居室周围高压变电器和(或)电线分布(OR＝3.35, 95%CI 1.38～8.17)、居室内非实木地板装修(OR＝1.91, 95%CI 1.04～3.51)、儿童冬季睡眠时门窗关闭(OR＝3.30, 95%CI 1.80～6.06)和儿童经常使用解热镇痛药和(或)抗生素(β＝-1.011,OR＝0.36, 95%CI 0.19～0.72)与儿童急性白血病发病相关.亚型分析中,上述6项因素除居室内非实木地板装修外均与急性淋巴细胞白血病发病相关;而急性髓细胞白血病发病的危险因素为母亲孕前和(或)孕期化学物质接触史、居室周围有工业三废、儿童冬季睡眠时门窗关闭.结论 室内外环境因素是儿童急性白血病发病相关的危险因素,对不同亚型急性白血病发病的影响作用可能不同.     

环境因素与儿童急性白血病发病风险的病例对照研究

目的 探讨儿童急性白血病发病的室内外环境危险因素.方法 2007年9月～2008年8月,对115例0～15岁新发急性白血病患儿(急性淋巴细胞白血病87例,急性髓细胞白血病28例)进行相同性别和年龄及入住相同医院的1∶1配对病例对照研究.对患儿父母采用面对面问卷调查一般情况和可能的危险因素(室内和室外相关环境因素).运用Logistic模型对数据进行单因素和多因素回归分析,计算比值比(OR)和95%置信区间(CI).结果 母亲孕前和(或)孕期化学物质接触史(OR=2.68, 95%CI 1.22～5.90)、父亲既往医源性放射性物质接触史(OR＝2.78, 95%CI 1.24～6.23)、居室周围高压变电器和(或)电线分布(OR＝3.35, 95%CI 1.38～8.17)、居室内非实木地板装修(OR＝1.91, 95%CI 1.04～3.51)、儿童冬季睡眠时门窗关闭(OR＝3.30, 95%CI 1.80～6.06)和儿童经常使用解热镇痛药和(或)抗生素(β＝-1.011,OR＝0.36, 95%CI 0.19～0.72)与儿童急性白血病发病相关.亚型分析中,上述6项因素除居室内非实木地板装修外均与急性淋巴细胞白血病发病相关;而急性髓细胞白血病发病的危险因素为母亲孕前和(或)孕期化学物质接触史、居室周围有工业三废、儿童冬季睡眠时门窗关闭.结论 室内外环境因素是儿童急性白血病发病相关的危险因素,对不同亚型急性白血病发病的影响作用可能不同.     

918例产前筛查结果分析及其追踪观察

目的评估湖南中医药大学第一附属医院产前筛查实施结果的可靠性,为正确指导孕妇妊娠方面提供参考。方法对2011年7月至2012年12月期间在该院行产前筛查的孕妇共918例的产前筛查结果进行分析及产后电话随访,并对产前筛查为高风险孕妇组与全体产前筛查孕妇组的预产年龄进行比较分析。结果唐氏综合征(DS)和开放型神经管缺陷(ONTD)的筛查阳性率分别为8.9%和0.9%;高风险孕妇其平均预产年龄(30.2±6.0)岁,高于整体孕妇的平均预产年龄(28.1±4.5)岁,差异有统计学意义(P<0.01)。可以追踪到妊娠结局的初筛阳性者共51例,其中,有29例孕妇做了产前诊断,确诊3例。因某些原因未行产前诊断的22例孕妇中,有1例孕妇产下DS患儿。结论 DS和ONTD的产前筛查阳性率随着预产年龄的增加而增加;产前筛查高风险者进行产前诊断,可有效降低DS和ONTD患儿的出生。     

孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

目的：探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法：采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果：4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论：孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。     

138例孕妇早产高危因素及母婴结局

【目的】探讨早产的常见危险因素与母婴结局的关系。【方法】回顾性分析138例早产的临床资料,与同期足月分娩的138例相比较,分析引起早产的危险因素,并对不同孕周组的母婴结局进行比较。【结果】胎膜早破、未作产前检查和妊娠期高血压疾病是造成早产的高危因素,与足月组比较差异均有统计学意义（ P ＜0．05）。不同孕周早产组在低体质量儿、新生儿呼吸窘迫综合征、Apgar评分＜7分的比率及新生儿病死率方面比较差异具有显著性（P＜0．05）;而对母亲的影响差异不显著（P＞0．05）。【结论】早产的发生与多种因素相关,胎龄越小、体质量越轻,其病死率和并发症越高;加强孕期保健,重视产前检查对新生儿结局意义重大。     

妊娠高血压并发HELLP综合征的临床特点

目的：探讨妊娠期高血压疾病并发溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP）综合征的临床特点及对母儿的影响.方法：对本院25例HELLP综合征患者（完全性HELIP综合征16例,部分性HELLP综合征9例）临床资料进行分析,比较两组的临床表现、实验室指标、母儿并发症和结局.结果：完全性HELLP组中,乳酸脱氢酶值等各种实验室指标显著高于部分性组 重度子痫前期或子痫、特殊表现及严重并发症发生率亦高于部分性组,差异均有显著性.两组剖宫产率、新生儿重度窒息率及围生儿病兄率比较,其差异无显著性.两组血小板和肝功能均于产后24 h开始恢复,产后1周左右恢复正常.结论：HELLP综合征严重危害母婴健康,完全性HELLP综合征较部分性综合征临床病情更加严重,应重视产前检查,及早发现HELLP综合征并早期诊断、及时治疗、适时终止妊娠,降低孕产妇及围产儿病死率.     

孕中期胎儿唐氏综合征筛查报道分析

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白和绒毛膜促性腺激素β亚基对胎儿唐氏综合征的产前筛查作用。方法采用时间分辨免疫荧光法，检测15～20周6d孕妇血清AFP和F—β—HCG浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重，利用计算机软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。结果筛查1614例孕妇，检出DS高危82例，占受检人数的5．1％；开放型神经管缺陷高危8例，占受检人数0．5％；18-三体高危2例，占受检人数0．1％；假阳性率为5％。结论检测孕中期孕母血清AFP和β-HCG两项指标进行产前筛查，对发现胎儿先天缺陷、预防唐氏综合征有重要作用。     

中孕B超产前检查联合母血清标记物对21-三体综合征的临床诊断价值

目的:探讨中孕B超产前检查出现阳性征,及联合母体血清标记物指标:甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、血清总β绒毛膜促性腺激素(hCG)的含量检查对21-三体综合征的产前筛查和诊断的可行性、有效性和必要性.方法:回顾了中孕B超产前检查联合母血清标记物对21-三体综合征检出率.结果:中孕B超产前检查的阳性征,联合母体...     

宫内环境与儿童代谢综合征的相关性研究

目的探讨母体因素及宫内环境与儿童代谢综合征（MS）的相关性。方法选择2009年1月-2010年12月温岭市妇幼保健院产检并住院顺利分娩且胎儿存活的孕妇3204例,对孕妇的一般情况、糖代谢指标、脂代谢指标以及不良妊娠结局、分娩方式及结局进行检测,同时对婴幼儿喂养方式及发育情况进行随访,采用Logistic回归分析母体因素及孕期宫内环境与儿童代谢综合征的相关性。结果3204例儿童中共检出MS患儿226例,儿童MS发病率为7．05％。单因素Logistic回归分析结果显示,孕妇年龄、体重指数（BMI）、胰岛素抵抗指数（RI）、妊娠糖尿病（GDM）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平,妊娠高血压综合征（PIH）、宫内发育迟缓及宫内窘迫、分娩方式、新生儿体重及喂养方式是儿童MS的相关因素（均P〈0．05）：多因素Logistic[n]归分析结果显示,BMI、TC和RI增高、合并GDM、PIH、宫内发育迟缓是儿童MS的危险因素（均P〈0．05）,新生儿体重正常及母乳喂养是儿童MS的保护性因素。结论孕期宫内环境、母体因素及喂养方式对儿童MS发生具有明显的影响,具有MS高危因素的婴幼儿在发育过程中要进行重点监测及干预。     

931例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解孕中期产前筛查干预胎儿唐氏综合征的作用。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕妇血清中AFP和Free-β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,配套软件分析胎儿患唐氏综合征的风险率,高风险孕妇遗传咨询、产前诊断。结果筛查931例孕妇,唐氏综合征高危52例,阳性率5.6%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测、分析,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用。     

产前检查对妊娠结局和围生儿状况的影响

目的：探讨产前检查对产妇妊娠结局和围生儿状况的影响,为妇幼保健工作提供一定理论依据。方法：通过分析过去1年内在我院分娩的1010例产妇的临床资料,比较接受产检组与未接受产检组的产妇妊娠结局和围生儿状况有无差异。结果：接受过正规产检的产妇发生宫内感染（P=0．003）、前置胎盘（P=0．009）、胎盘早剥（χ2=5．958,P-0．015）、产后出血（P=-0．006）及妊娠高血压综合征（χ2=4．678,P=O．031）的比例均低于未接受产检组。同时,接受产检组低体重儿（P=0．004）、早产儿（χ2=4．409,P=0．036）、新生儿窒息（χ2=13．092,P=0）、新生儿颅内出血（χ2=14．162,P=0）的发生率也都低于未接受产检组。结论：通过产前检查能够对妊娠中的异常状况做到早发现、早诊断、早处理,最大程度地减少了不良妊娠结局的发生,有效地保障了母婴健康。     

产前焦虑与非医学需要剖宫产的关系

目的：了解非医学需要剖宫产与产前焦虑的关系,为控制非医学需要剖宫产提供依据。方法：采用巢式病例对照研究进行研究：选取433名孕周I〉24周的待产妇作研究对象,根据其最后的分娩方式分为阴道分娩组、非医学需要剖宫产组和医学需要剖宫产组,分析产前焦虑与非医学需要剖宫产的关系。结果：所有人院分娩的产妇中有62．1％采用了剖宫产术分娩,其中家属要求的非医学需要剖宫产占所有剖宫产的55．8％。产妇的状态焦虑和特质焦虑得分分别为（42．53±11．04）分和（44．40±10．23）分,均高于常模,差异有统计学意义（P〈0．05）。在调整了产妇的社会人口学特征和本次妊娠的情况后,产前状态焦虑（ORadj=1．41,95％CI：1．06～1．87）和产前特质焦虑（ORadj=1.23,95％CI：1．08～1．40）均是产妇在没有达到医学需要指征的情况下要求进行剖宫产术分娩的独立危险因素。结论：产前焦虑是产妇在没有医学指征的情况下要求进行剖宫产术分娩的危险因素。     

子痫前期程度与新生儿出生结局的关系

目的了解母亲妊娠合并子痫前期所生新生儿的患病情况,探讨母亲妊娠子痫前期程度与新生儿疾病、脑损伤、脑发育的关系。方法收集并分析2008年1月～2010年5月住院的妊娠合并子痫前期产妇及新生儿资料,将妊娠子痫前期产妇分为轻、重度,对其分娩新生儿从早产儿、小于胎龄儿的发病率、新生儿脑损伤及脑发育落后情况进行分析。结果重度子痫前期母亲所生新生儿在早产儿、小于胎龄儿、脑损伤、脑发育落后发生率方面均高于轻度组（P〈0．05）。结论妊娠期合并子痫前期可引起多种新生儿疾病,严重新生儿疾病与孕母子痫前期程度有关,脑损伤及脑发育不成熟值得关注。