干扰素-γ＋874位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的：研究IFN-γ＋874位点基因多态性在内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺病（COPD）患者中的频率分布,并分析其与COPD发病的相互关系。方法：采用病例对照研究方法进行相关资料的问卷调查,PCR-SSP法检测IFN-γ＋874位点在病例组与对照组中的各种基因型频率与等位基因频率。结果：COPD组IFN-γ＋874位点AA、AT、TT基因型的频率分别为82.8%、17.2%和0.0%;对照组AA、AT、TT基因型的频率分别为63.4%、33.3%、3.1%;COPD组IFN-γ位点＋874位点A、T等位基因频率分别为91.4%、8.6%,对照组中为80.3%、19.7%;COPD组IFN-γ＋874位点AA基因型频率及A等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义（P＆lt;0.05）。结论：IFN-γ＋874位点基因多态性与内蒙古地区汉族人群COPD的发病有关。     

广西壮族及汉族人群干扰素γ基因遗传多态性的研究

目的研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874A／T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因＋874A／T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因＋874A／T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异（P〉0．05）,IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63．6％和62．3％;等位基因以A等位基因最多,分别为76．4％和76．5％。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异（P〈0．05）。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因＋874 A／T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

溃疡性结肠炎与IFN-γ基因多态性的关联

目的测定溃疡性结肠炎（ulcerative colitis,UC）患者干扰素-γ（IFN-γ）的基因多态性和血清水平,探讨IFN-γ＋874位点不同基因型对UC血清水平的影响,探讨IFN-γ基因多态性与UC发病机制的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）的分析方法,检测了56例明确诊断的UC患者和44例健康人IFN-γ＋874基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测相应血清水平。结果UC患者IFN-γ＋874位点基因型频率及等位基因频率与对照组比较无显著差别（P〉0.05）。IFN-γ＋874各基因型在UC组不同发病部位之间的分布差异无显著性（P〉0.05）。活动期UC患者IFN-γ血清浓度明显高于正常对照组（P〈0.05）。UC组各基因型组对应的血清浓度比较差异无显著性（P〉0.05）。结论IFN-γ＋874基因多态性可能与UC发病的易感性无关。基因型不是UC患者IFN-γ血清含量的决定性因素。     

IFN-γ基因多态性与青海地区藏族人群乙肝病毒易感相关性

目的 探讨IFN-γ基因多态性与青海地区藏族人群乙肝病毒易感性.方法 选青海地区慢性乙肝藏族患者250例(病例组)及健康志愿者134例(对照组)为研究对象,采用飞行质谱技术分析检测基因γ-干扰素的+874A/A、+874A/T、+874T/T及+2109C/C、+2109C/T、+ 2109T/T的基因型.结果 +2109和+874位点的病例组与对照组之间基因型分布比较无统计学意义(P＞0.05);+2109位点的病例组与对照组之间等位基因位点分布比较无统计学意义(P＞0.05);+874位点的病例组与对照组之间等位基因位点T的分布比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IFN-γ+874、IFN-γ+2109基因位点多态性与青海地区藏族人群HBV感染的易感性可能无关;IFN-γ +874的等位基因T可能是青海藏族乙肝的一个保护性基因.     

IFN-γ基因多态性与HBV感染不同结局之间的关系

目的：探讨IFN-γ基因多态性与HBV感染不同临床转归之间的相关性。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR-SSP）检测60例自限性HBV感染者（SR组）和118例慢性持续性HBV感染者[包括无症状HBV携带者（AsC组）36例和进展性肝病者82例（慢性乙型肝炎50例、乙肝后肝硬化32例）]的IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，比较各组间基因型和等位基因频率。结果：①＋874 T→A位点多态性中，慢性持续性感染者总从基因型频率比SR组显著升高（P〈0．05），差异有显著性。等位基因A的频率，进展性肝病组均显著高于SR组（P〈0．05）。②＋2109 A→G位点多态性中，进展性肝病组总GG基因型显著高于SR组（P〈0．05），而肝硬化和慢乙肝组之间，SR和AsC组之间差别无显著性。结论：IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，与HBV感染不同结局之间有关，携带＋874 T→A从基因型和A等位基因的HBV感染者容易发展为慢性，A等位基因更趋向于进展性肝病，而携带＋2109 A→GGG基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化。     

INF-γ基因+874位点SNP对肺结核易感性及蛋白分泌的影响

目的探讨干扰素-γ(IFN-γ)基因+874位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核易感性的关系,以及对IFN-γ分泌水平的影响。方法应用TaqMan探针基因分型技术,采用病例-对照研究方法,对142例肺结核患者和166例健康对照人群IFN-γ基因+874位点进行分型,比较两组人群等位基因频率差异,并测定不同基因型人群外周血浆以及PBMC分泌IFN-γ水平的差异,明确基因型与IFN-γ分泌水平的关系。结果 IFN-γ基因+874位点具有T和A两种等位基因,其中结核组A、T等位基因频率分别为88.0%、12.0%,对照组A、T等位基因频率分别为81.0%、19.0%,两组差异具有统计学意义(P0.05,OR=1.72,95%CI 1.09~2.70)。结核患者外周血浆IFN-γ分泌水平在不同基因型之间差异无统计学意义(P0.05)。PBMC经过结核菌裂解物刺激后,TT基因型细胞上清IFN-γ为(754.8±102.9)pg/mL,显著高于AA基因型(648.9±80.83)pg/mL,差异有统计学意义(P0.05)。结论 IFN-γ基因+874多态性位点与结核病易感性相关,A等位基因是肺结核易感基因;IFN-γ基因+874多态性影响宿主IFN-γ表达水平,在调节肺结核保护性免疫过程中起重要作用。     

中国南方人群CD40基因多态性与Grave's病的相关性研究

目的 探讨CD40基因5'非翻译区（5'UTR）_1位点的C/T单核苷酸多态性(SNP)与广东汉族人群Graves病（GD）的易感相关性。 方法 采用病例－对照研究方法，对119名广东汉族人群GD患者和103名正常对照者进行研究。应用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定CD40基因5'UTR _1位点的C/T单核苷酸多态性，计算基因型及等位基因频率。结果 CD40基因5'UTR _1位点的基因型频率在GD组和对照组中的分布差异有显著性（X2＝14.152，P＝0.010），GD组的CC基因型频率明显高于对照组（47.9% vs 24.3%,OR值＝2.870，95％CI为 1.612～5.105，P=0.000），TT基因型频率明显低于对照组（16.0% vs 29.1%,OR值＝0.462，95％CI为 0.242～0.885，P=0.018），GD组的C等位基因频率明显高于对照组(66.0% vs 47.6%,OR值＝2.136，95％CI为1.456～3.133，P=0.004)。 结论 CD40基因5'UTR_1位点的C等位基因多态性可能与广东地区汉族Graves病发病相关。 [关键词]： CD40 Graves病 基因多态性     

广西汉族人群IL-10-819T/C及IFN-γ+874T/A基因多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关系

目的 探讨白细胞介素10(IL-10)基因819T/C位点及干扰素γ(IFN-γ)基因+874T/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)慢性感染不同临床类型的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法及序列特异引物引导的聚合酶链式反应( PCR-SSP)技术检测254例慢性HBV感染者(慢性HBV携带者48例,慢性乙型肝炎患者148例,乙型肝炎肝硬化患者58例)以及健康对照组56例的IL-10 基因819 T/C位点和IFN-γ基因+874 T/A位点单个核苷酸多态性,观察其在不同临床类型慢性 HBV感染者及健康对照者中的分布频率. 结果 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组、携带者组IL-10-819T/C位点基因型分布频率与对照组比较差异无统计意义(P>0.05). 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组IL-10-819T/C位点等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05). 乙型肝炎肝硬化组及慢性乙型肝炎和对照组中 IFN-γ基因 +874T/A 位点基因型及等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05). 携带者组与对照组中IFN-γ基因+874T/A位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-10-819 T等位基因与 HBV感染后临床发展过程可能相关;IFN-γ+874T/A基因多态性可能在HBV感染后疾病的发展转归中起重作用.     

IFN-γ+874A/T位点多态性与免疫性血小板减少症患者发病的相关性研究

目的 探讨IFN-γ+874A/T位点单核苷酸多态性与免疫性血小板减少症(ITP)患者发病的相关性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对100例ITP患者和100例健康(对照组)进行IFN-γ+874A/T基因定型.结果 当ITP患者作为一个整体,IFN-γ+874A/T与ITP患者发病风险没有相关性.根据年龄,将ITP患者分为儿童ITP和成人ITP,分别与对照组比较,该基因位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义.根据年龄及病程,将ITP患者分为急性儿童ITP,慢性儿童ITP,急性成人ITP和慢性成人ITP,分别与对照组比较,该基因位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义.结论 IFN-γ+874A/T基因多态性没有参与ITP的易感性.     

β_2AR基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性关系研究

目的研究β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病（COPD）易感性之间关系。方法提取92例COPD患者及80例对照组基因组DNA,采用等位基因特异性多聚酶链反应法（Allele-spe-cific PCR）检测β2AR基因＋46（A/G）位点和＋79（C/G）位点多态性;统计分析各基因型和等位基因频率。结果β2AR基因＋46（A/G）位点基因型和等位基因比较两组差异有显著性（P〈0.05）;＋79（C/G）位点基因型及等位基因分布两组间无显著性差异（P〉0.05）。结论β2AR基因＋46位点（A/G）基因多态性可能与我国中部地区汉族COPD易感性有关。     

CTLA-4基因的多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性研究

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen4,CTLA-4)基因第一外显子49位点A/G多态性与自身免疫性甲状腺病(AITDs)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-PFLP)技术分析60例自身免疫性甲状腺病患者,其中Graves病(GD)36例,桥本甲状腺炎(HT)24例,87例健康对照的CTLA-4基因第一外显子的49位点基因型.结果 GD组患者CTLA-4基因49位点A/G基因型及等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05);HT组与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);GD、HT组按性别分层分析后发现CTLA-4基因49等位基因在不同性别的分布差异均无统计学意义.结论 CTLA-4基因49位点等位基因与GD显著相关;GD、HT患者49位点A/G等位基因的分布与性别无关.     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

干扰素γ基因内含子1+874位点多态性与复发性尖锐湿疣的关系

目的 研究干扰素γ(IFN-γ)基因内含子1+874位点多态性与复发性尖锐湿疣(CA)的关系.方法 采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测76例复发性CA患者(CA组)与80名正常对照者(对照组)IFN-γ基因内含子1+874位点的T/A单核苷酸多态性.结果 CA组IFN-γ基因1+874位点基因型TT、TA、AA频率分别为10.5%、34.2%、55.3%,对照组分别为7.5%、30.0%、62.5%,两组间差异无显著性(γ2=0.959,P=0.619).结论 IPN-γ基因内含子1+874位点多态性与复发性CA无关.     

维生素D受体基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风的关联性

目的 研究维生素D受体（Vitamin D Recepeter,VDR）基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风患者遗传易感性的关系.方法 应用PCR-RFLP技术,检测了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因ApaI、TaqI位点基因型及等位基因分布频率.结果 宁夏白癜风患者ApaI位点的aa基因型、a等位基因分布频率明显高于对照组（P＜0.05）;在回、汉族白癜风患者间及回、汉族正常对照组间的比较无统计学意义（P＞0.05）.宁夏地区白癜风患者组TaqI位点TT、Tt基因型分布频率高于总正常人群;回族白癜风患者TT、Tt基因型及T等位基因的分布频率高于回族正常人;汉族白癜风患者组与汉族对照组之间基因型差异无统计学意义,而T等位基因的分布频率高于汉族正常人群;回、汉族正常对照组间各基因型和等位基因的比较无统计学意义（P＞0.05）.结论 ApaI位点的aa基因型及a等位基因可能与宁夏地区回、汉族白癜风相关联,TaqI位点基因多态性与宁夏地区回族白癜风相关联.     

内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B 1580位点基因多态性的相关性研究

目的 研究肺表面活性物质蛋白B（SP-B）基因1580位点与内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的关系.方法 采用前瞻性研究方法,选择100例汉族NRDS患儿（病例组）与100例汉族正常新生儿（对照组）作为研究对象,应用PCR基因分析技术检测SP-B 1580位点基因多态性,分析多态性与NRDS的关系.结果 内蒙古地区汉族SP-B 1580位点基因型均可检出3种基因型：即TT、CT及CC型.汉族NRDS组此3种基因型频率分别为：9.0％、27.0％和64.0％,T等位基因频率为19.5％,C等位基因频率为80.5％.汉族正常对照组3种基因型分别为13.0％、40.0％和47.0％,T等位基因频率为33.0％,C等位基因频率为67.0％.汉族NRDS组SP-B 1580位点基因型以C等位基因分布频率显著增高,关于SP-B 1580位点基因多态性汉族NRDS组与汉族正常对照组相比有统计学差异（x2=5.499,P=0.019）.结论 内蒙古汉族新生儿SP-B基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等无明显关联;SP-B 1580C等位基因可能是内蒙古地区汉族新生儿患RDS的易感基因之一.     

可溶性环氧化物水解酶基因多态性与冠心病的相关性

目的：研究中国浙江籍汉族人群中可溶性环氧化物水解酶（EPHX2）基因rs2271001位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性.方法：176例冠心病患者（至少1支冠状动脉血管内径狭窄≥50％）为冠心病组,选取同期179例冠脉造影正常者作为对照组.采用PCR和基因测序方法,检测rs2271001位点的SNP.结果：在rs2271001位点上检测到3种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.冠心病组EPHX2基因rs2271001位点的AG、GG、AA基因型及G、A等位基因分布频率均高于对照组（均P＜0.05）.结论：EPHX2基因rs2271001位点A/G多态性与冠心病发病存在相关性,G等位基因可能是中国浙江籍汉族人群冠心病患者患病的危险等位基因.     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因型与中国南方人群Graves''''病的关系

[目的]探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic Tlymphocyte associated antigen 4)基因第一外显子A/G(49)多态性与中国南方汉族人群Graves'病的关系.[方法]用PCR-RFLP确定CTLA-4基因第1外显子49位点基因型,分析广东地区汉族人Graves'病患者(GD组)120例及123名正常人(对照组)CTLA-4基因多态性.并把GD患者按性别、家族史、TRAb、突眼等分别分两亚组后分析CTLA-4基因第1外显子A49G位点基因型及等位基因的频率.[结果]CTLA-4基因第1外显子49位点G等位基因频率在GD组为0.704,对照组为0.679,A等位基因频率在GD组为0.296,对照组为0.321,基因型频率GG在GD组为0.483,对照组为0.447,AA在GD组为0.089,对照组为0.075,二组间均无统计学差异,P值均＞0.05.在GD组,按性别、家族史、TRAb及突眼进行分亚组后分析,CTLA-4基因A49G位点的基因型、等位基因频率也没有表现出差异(P值均＞0.05).[结论]CTLA-4基因第一外显子A/G(49)多态性可能不是中国南方汉族人Graves'病的主要易感因素.     

慢性阻塞性肺疾病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的 研究中国北方汉族人群中TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺疾病(COPD)相关联.方法 以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布.结果 COPD组TNFA基因多态性位点-308G/A AA基因型频率明显高于对照组(P＜0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640);COPD组-308G/A多态性位点A等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01);COPD组LTA基因 252A/G多态性位点AG基因型频率明显高于对照组(P＜0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872).COPD组TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率明显高于对照组(P＜0.05).2组间LTA基因 252 A/G多态性位点G等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中国北方汉族人群m基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联.     

广东汉族人群CD40基因多态性与Graves病的相关性

目的 探讨CD40基因5' 非翻译区(5'uTR)-1位点的C/T单核苷酸多态性(SNP)与广东汉族人群Graves病(GD)的易感相关性.方法 采用病例一对照研究方法 ,对119例内分泌科门诊和住院GD患者和103例正常对照者进行研究.应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定CD40基因5'UTR_1位点的C/T单核苷酸多态性,计算基因型及等位基因频率.结果 CD40基因5'UTR_1位点的基因型频率在GD组和对照组中的分布差异有显著性(x2=14.152,P=0.010),GD组的CC基因型频率明显高于对照组(47.9% vs 24.3%,OR值=2.870,95%CI为1.612-5.105,P=0.000),TT 基因型频率明显低于对照组(16.0%vs 29.1%,OR值=0.462,95%CI为0.242-0.885,P=0.018),GD组的C等位基因频率明显高于对照组(66.0%vs 47.6%,OR值=2.136,95%CI为1.456～3.133,P=0.004).结论 CD40基因5'UTR_ 1位点的C等位基因多态性可能与广东地区汉族Graves病发病相关.