伴t（8；21）（q22；q22）易位的儿童急性双表型白血病的生物学特征

目的探讨伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童急性双表型白血病（BAL）的生物学特征。方法分析7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL,取同期诊断的30例t（8;21）阴性的急性髓细胞性白血病（AML）患儿作为对照组,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学、分子生物学（MICM）特征。结果7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL占同期连续190例急性髓细胞性白血病（AML）的3．7％。骨髓细胞形态学均显示为AML-M2,分类中原始细胞均显著增多（均P〈0．01）;免疫表型均为髓细胞系伴B淋巴细胞系表达;CD34为高表达阳性;均有t（8;21）（q22;q22）染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AMLl／ETO检测均为阳性;7例患儿经治疗后完全缓解（CR）率71．4％,对兼顾AML和急性淋巴细胞白血病（AIJL）的联合治疗方案效果较好。结论BAL是急性白血病的一种亚型,其预后不良可能与染色体异常发生率高、CD34高表达阳性有关,对于BAL采用兼顾AML和ALL的联合治疗方案可提高其疗效。     

Ph阳性急性白血病分子生物学及临床特点

Ph染色体存在于95％慢性髓性白血病中,随着近年来MIC分型在临床中的广泛应用,发现其在急性白血病的患者中也有一定的检出率。Ph染色体由第9号和第22号染色体易位,即t（9;22）（q34;q11）形成,这种易位在第22号染色体上形成了融合基因BCR-ABL,在第9号染色体上形成了融合基因ABL-BCR。BCR-ABL编码的融合蛋白具有比C-ABL编码的蛋白更强的酪氨酸激酶活性,这与Ph阳性急性白血病（AL）的发病有关。ABL-BCR融合基因的功能尚未被阐明。Ph染色体见于10％～20％成人急性淋巴细胞（舭）,2％～5％儿童ALL及2％～3％急性髓性白血病（AML）,从分子遗传学角度来看,Ph阳性急性白血病具有异质性。     

伴Y染色体缺失的t(8;21)急性髓系白血病2例

在急性髓系白血病（AML）中，t（8；21）（q22；q22）是一种常见的非随机的染色体异常，这种异常主要见于急性髓细胞白血病部分分化型（AML-M2），约占AML-M2b的90．0％。在未分化型（M1）、早幼粒细胞白血病（M3）、粒-单核细胞白血病（M4）等AML其他亚型及慢性髓系白血病（CML）、骨髓增生异常综合征（MDS）和真性红细胞增多症（PV）患者中也偶见。     

慢性和急性髓细胞白血病伴特异性染色体患者的细胞形态学特征

目的 分析174例初发急性和慢性髓细胞白血病，包括急性原始粒细胞白血病部分分化型（M2b），急性早幼粒细胞白血病（M3）和慢性粒细胞性白血病（CML）患者细胞形态学特征。方法 采用细胞形态学（M）结合细胞遗传学（C）和分子生物学（M）检查方法检测患者骨髓标本。结果 细胞形态学特征：25例M2b为异常中幼粒细胞增生，28例M3为异常早幼粒细胞增生，121例CML为粒系细胞增生。染色体及融合基因检测表明：M2b、M3、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t（8；21）（q22；q22）／AML1-ETO、t（15；17）（q22；q21）／PML-RARd、t（9；22）（q34；q11）／BCR—ABL密切相关。结论 ①M2b、M3、CML这3种白血病患者在细胞形态学上都有各自一定的特征。②3种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性。③特定的染色体和融合基因作为白血病的标记物，对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值。     

伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病细胞遗传学及分子生物学研究进展

伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病（AML-MRC）是以骨髓增生异常样表现为特征的急性髓系白血病（AML）亚型,其细胞遗传学及分子生物学特征具有很大的异质性。AML-MRC的异常染色体核型与骨髓增生异常综合征（MDS）特异性染色体核型基本相符,反映了MDS的细胞遗传学特性,主要包括-5/5q-、-7/7q-染色体异常,t(v;5q33)/t(3;5)染色体异常,t(v;11q23)染色体异常,复杂核型（3个及以上无关染色体异常）。AML-MRC还保留了MDS的分子生物学特征,该病与ASXL1和U2AF1基因突变显著相关,且较易出现TP53突变,共突变在一定程度上也反映了其发生、发展的进程。综合考虑特征性的染色体异常和基因突变对于预测AML-MRC患者预后具有重要的临床价值。本文就AML-MRC细胞遗传学及分子生物学研究进展作一综述。     

成人急性白血病染色体核型异常的临床分析

目的：分析74例成人急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特征。方法：对初步确诊的急性白血病进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果：急性白血病患者染色体异常核型在AML、ALL中分别为64.4%（38/59）、73.3%（11/15）,平均染色体核型异常者占66.2%（49/74）。从染色体核型异常的特征来看,M3染色体变化较一致,以t（15;17）（q22;q11.2）改变为主;而其他类型白血病染色体异常存在着不一致性,特别是M4有着明显的不一致性。结论：根据急性白血病染色体核型异常分析,复杂核型则是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与FAB亚型密切相关。因此,染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病（AML）的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例（57.2%）染色体异常,共有16种异常核型,t（15;17）、t（8;21）及inv（16）为最常见的染色体结构异常。t（15;17）仅见于急性早幼粒细胞白血病（M3）;t（8;21）主要见于急性髓细胞白血病（M2）;inv（16）主要见于急性髓细胞白血病（M4）。-y为最常见的染色体数目异常。t（15;17）、t（8;21）、inv（16）治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

伴有11号染色体异常的2例急性髓细胞白血病研究

目的 分析涉及11号染色体短臂p15和11号染色体长臂q23的AML患者的遗传学特点,并结合形态学、免疫表型特点,进一步认识伴有11号染色体异常的AML患者特征.方法 以一组系列相关的单克隆抗体射门的三色流式细胞术对2例伴有11号染色体异常的AML患者进行检测,以常规R显带和骨髓穿刺涂片进行形态学分析.结果 2例AML患者形态学诊断均为M5,例1遗传学分析显示为t(4;11)(q21;q23),例2遗传学分析显示为t(5;11)(q31;p15).免疫表型显示例1为CD13 ,CD15 ,CD33 ,CD117 ,CD34 ,CD19 ,HLA-DB 胞质MPO-,例2为CD15 ,CD13 ,CD14 ,CD11B ,CD71 ,HLA-DR ,胞质MPO ,CD19 ,CD34 .结论 t(4;11)(q21;q23)和t(5;11)(q31;p15)易位发生在AML患者中较少,我们研究的2例伴有11号染色体异常的患者都表现为急性髓细胞白血病-M5,免疫表型显示为髓系伴CD19表达.     

荧光原位杂交检测急性髓性白血病21号染色体复杂核型异常

目的对急性髓性白血病（AML）患者可能出现的21号染色体复杂核型异常进行研究。方法AML患者共50例,其中成人37例,儿童13例,采用荧光原位杂交技术（FISH）,运用多种位点特异性DNA探针（染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针）进行杂交。结果50例AML中,7例患者出现21号染色体异常（14％）,包括21号染色体数量和结构上的异常。其中4例儿童AML出现21号染色体三倍体,1例合并复杂的核型变化：47～49,XX,der（1）t（1;17）（p36．1;q23）,＋4,＋10,der（11）t（11;17）（q23;q23）,-17,-18,＋20,＋21。3例成人AML出现21号染色体结构的变化,即t（8;21）（q22;q22）。其中1例患者出现复杂的核型变化,即der（21）,t（8;21）（q22;q22）,dup（15q）。结论AML常合并有21号染色体畸变。儿童及成人AML出现21号染色体畸变的方式不同：前者多见21号染色体数量上的变化,而后者多见21号染色体结构上的变化。     

49例急性白血病细胞遗传学分析

目的 应用细胞遗传学分析方法研究急性白血病染色体异常特征,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对49例急性白血病患者进行染色体核型分析,并观察30例接受联合化疗患者的临床转归.结果 49例初诊为急性白血病患者中,细胞核型异常检出率73%(36/49).联合化疗30例中,首次住院达完全缓解者19例(63%).核型正常及典型t(15;17)易位者疗效较好,核型异常如t(9;22)、t(5;17)等易位者疗效较差.结论 半数以上急性白血病患者可检出克隆性染色体异常,其中,特异性染色体重排与特定的白血病亚型相关.细胞遗传学改变是影响白血病预后的因素.     

t（5；7）急性早幼粒白血病1例报告

t（5;7）（q34;q22）是一种恶性血液系统疾病少见的染色体异常,主要发生急性髓系白血病,患者病情进展快,预后差。现将1例t（5;7）急性早幼粒白血病报告如下。     

30例急性白血病细胞遗传学与疗效关系的探讨

我们对30例急性白血病进行了细胞遗传学分析。结果：染色体异常率为70．0％．染色体异常以t（15；17），t（8；21），t（9；22）易位较常见，且特定的染色体改变与白血病类型、疗效密切相关．t（15；17）和t（8；21）易位的疗效最佳，正常核型次之，其他染色体易位及数目异常最差。急淋患者中具有t（9；22）或t（8；14）易位的临床上属高危组，疗效差．     

30例儿童急性粒细胞白血病M2亚型细胞遗传学分析

目的了解儿童急性粒细胞白血病(AML)M2亚型遗传学特征.方法初步分析30例儿童AML-M2的染色体核型变化.结果 30例儿童AML-M2染色体核型中伴t(8;21)(q22;q22)组占46.67%(14/30),正常核型组占36.67%(11/30),其它异常核型组占16.66%(5/30),其中有1例为罕见的伴t(8;21)(q22;q22)的亚四倍体核型.结论证实了t(8;21)易位染色体为儿童AML-M2亚型较为特征性的遗传学变化.     

应用M-FISH技术检测急性髓细胞白血病的两种新的复杂变异性t(8;21)易位

目的：探讨M-FISH技术在检测复杂核型中的价值。方法：联合应用常规细胞遗传学技术和M-FISH检测2例伴有复杂核型异常的急性髓细胞白血病患者。结果：常规细胞遗传学技术检测2例急性髓细胞白血病患者的核型分别是：病例1为46。xy，der（8）t（8；21）。＋mar；病例2为46。xx．r（1）（p36p11）。del（5）（q22q34）der（8）t（8；21），＋mar。而应用M-FISH检测2例中的标记染色体分别是：t（8；21；8）和t（21；8；18；1）。例1经过1次诱导缓解治疗未获得完全缓解．并很快死亡。例2在4次不同方案的诱导缓解治疗后才获得完全缓解。结论：M-FISH是一种有效的检测复杂核型异常的方法。伴有复杂变异的t（8；21）核型的AML患者预后似乎不良。     

急性髓性白血病的细胞遗传学研究

细胞遗传学分析是确定急性髓性 白血病(AML)预后的最重要手段。从大多数AML患者中可以发现克隆性染色体畸变,AML出现大量相同的染色体核型异常。这些染色体水平的发现为分子学研究铺了路,证明了基因与白血     

AML1融合基因致白血病作用

急性白血病是起源于骨髓造血干(祖)细胞恶性变的一组高度异质性疾病. 在人类急性白血病的65%病例中,可以发现有特异性的染色体易位.经研究发现染色体重排后形成的融合基因可以上调或降低激酶的活性、引起细胞信号传导改变和调节转录因子活性.急性髓白血病(acute myeloid leukemia 1,AML1)基因定位于21q2.2.急性白血病中AML1基因异常的比例较高,在急性髓白血病伴染色体突变的病例中占18%,30%的M2型有(8;21)的易位.本文通过对AML1的功能与其融合基因作用作一综述.     

急性淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

对40例中国人急性淋巴细胞白血病(急淋)进行了细胞遗传学的研究,发现正常核型为40%,染色体数量异常占42.5%,染色体结构异常为17.5%,特异染色体异常包括有t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)和t(8;14)(q24;q32)及环状染色体等.分析了2例急淋患者初发和复发时核型的变化,显示复发时有附加异常。研究认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析(MIC)有助于急淋的诊断和分型。此外,细胞遗传学检查对于急淋白血病的预后具有重要意义。     

乳腺癌治疗相关性急性白血病九例临床分析并文献复习

目的 探讨乳腺癌治疗相关性急性白血病（t-AL）的发病特点、治疗及预后。方法 报道并分析2009-2014年南方医院收治的9例乳腺癌t-AL患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果 9例患者使用了蒽环类药物,8例使用了环磷酰胺,5例接受过放疗,9例患者均使用过重组人粒细胞集落刺激因子;中位潜伏期为23个月;7例治疗后继发急性髓系白血病（t-AML）和2例治疗后继发急性淋巴细胞白血病（t-ALL）;发现11q23、21q22、t（8;21）、t（15;17）等染色体平衡异位,发现AML1/ETO（+）、PML/RARα（+）、MLL（+）分子遗传学异常。8例患者接受化疗,3例患者行造血干细胞移植（HSCT）。9例患者的中位总生存时间为32个月,3年生存率为44.4%;7例患者获得完全缓解,中位无疾病生存时间为31个月;2例HSCT成功患者中位总生存时间为44个月,3年生存率为100.0%。结论 乳腺癌患者接受烷化剂、蒽环类药物化疗以及放疗可发生t-AL,且以t-AML为主,常合并多种细胞遗传学及分子遗传学异常;t-AL治疗以化疗为主,HSCT治疗可改善患者预后;t-AL患者预后较差。     

62例急性白血病流式细胞仪免疫分型的特点及预后分析

目的探讨流式细胞仪免疫分型在急性白血病(AL)患者中的表达特点、诊断价值及其预后意义,为建立个体化的治疗提供指导。方法回顾性对我院收治的62例初发AL患者的骨髓细胞形态学、流式细胞仪免疫分型检测结果进行对比分析,了解二者诊断相符率。结合细胞遗传学及分子生物学检查结果进行预后分析,之后分组观察患者治疗反应及生存情况。结果 5例急性白血病患者通过骨髓细胞形态学和组织化学检查未能明确分型诊断,经流式细胞仪免疫分型检测后确定。2例骨髓细胞形态与流式细胞仪免疫分型结果不符,结合细胞遗传学特点,予以修正诊断。AML及ALL均存在跨系表达抗原,AML常见的跨系抗原表达为CD56、CD7、CD19。ALL常见跨系抗原表达为CD13、CD15、CD33。部分分子遗传学异常可对应有异常抗原表达,AML中CD7表达常伴有FLT3/ITD突变。AML伴t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO阳性患者中,60%左右表达CD19。在疗效观察中发现伴有预后不良染色体核型或分子遗传学标志的老年性急性髄系白血病患者(年龄≥70岁)中,非化疗组总生存期(OS)与化疗组相比无差异性(P0.05)。结论流式细胞仪免疫分型检测可以提高急性白血病分型诊断的准确性,结合细胞遗传学和分子生物学可有效地指导临床制定治疗方案和预后判断。     

35例急性早幼粒白血病细胞形态学细胞遗传学分析

目的了解急性早幼粒白血病（APL）的细胞形态学及细胞遗传学的特征。方法我们对35例以FAB分类标准确诊的APL初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析。结果 APL患者白血病细胞内均见Auer小体,其中有24例（占68.8%）的患者可见＂柴捆细胞＂（faggot cell）。POX染色呈强阳性反应,M3a型细胞浆中有粗大密集颗粒,M3b型细胞浆内为细小颗粒。在35例患者中有32例（占91.4%）有克隆性染色体异常,31例（占88.6%）的APL具有特异性染色体易位t（15;17）（q22;q21）及PML-RARa融合基因。1例（占2.86%）具有染色体t（11;17）（q23;q21）及PLZF-RARa融合基因。3例（占8.6%）无染色体核型异常。结论 APL白血病具有独特的细胞形态学及细胞遗传学特征。