儿童良性外侧裂癫痫的脑电图与临床的随访研究

目的 探讨儿童良性外侧裂癫痫（BECCT）的临床发作形式,脑电图（EEG）特点,追踪临床脑电图及预后情况。方法 对42例儿童良性外侧裂癫痫进行0.5-5年的随访观察。结果 34例EEG恢复正常,其中26例控制发作后已停药。结论 本病4-12岁为多发年龄。EEG睡眠诱发试验可提高本病的确诊率。以中央-颞区为主的阵发单个间断或连续棘尖波或棘尖-慢综合波为发作特点,及早诊断及治疗者,预后良好。     

癫痫临床发作时假阴性脑电图的分析

目的提高对癫痫临床发作时非棘、尖波样波群以外的有别于背景波的痫样波演变过程的认识,减少癫痫临床发作时假阴性脑电图的报告率。方法对2004年10月—2007年10月我院治疗中及治疗后脑电图复查有临床发作事件而未发现痫样波发放的27例癫痫患者,进行回顾性分析。结果正常2例,发作间歇期有痫样波或发作与脑电图异常不同步者3例。发作性痫样波22例,其中θ波6例,δ波5例,快波4例,低电压2例,多棘-慢波5例。结论熟练掌握非棘、尖波样波群以外的有别于背景波的痫样波的演变过程及规律,减慢回放实时速度可减少漏诊率。     

脑卒中继发癫痫98例脑电图与临床分析

目的：探讨脑卒中后继发癫痫发作患者脑电图与临床的关系。方法：对98例脑卒中后继发癫痫发作患者脑电图进行分析。结果：脑卒中后迟发癫痫脑电图主要表现局限性或弥漫性θ、δ波为主。波幅明显增高并出现尖波，棘波，尖慢波，棘慢波综合等痫样放电。结论：脑电图在脑卒中后癫痫发作患者的诊断和预后及治疗建议上有一定价值。     

11例神经棘红细胞增多症临床分析

目的 总结神经棘红细胞增多症的临床及影像学特点.方法 回顾性分析11例神经棘红细胞增多症患者的临床和神经影像学资料.结果 11例患者中,男性6例,平均发病年龄36.3岁;女性5例;平均发病年龄42.6岁.以不自主运动起病7例,其中3例表现为口面部肌张力障碍,2例以全面强直阵挛发作起病;认知功能障碍5例;10例腱反射减低,肌张力低;肌酸激酶增高6例;3例患者行肌电图加传导速度检查,1例双上肢神经源性损害,2例四肢神经源性损害;3例患者外周血涂片光镜下棘红细胞增多,8例扫描电镜观察棘红细胞增多;7例头颅MRI呈不同程度侧脑室增大,双侧尾状核、豆状核萎缩.结论 神经棘红细胞增多症是一种主要累及基底节的神经系统疾病,主要表现为口周肌张力障碍、舞蹈症认知功能障碍、肌酸激酶增高,影像学不同程度的豆状核、尾状核萎缩,外周血涂片或电镜扫描棘红细胞增多,尤其是电镜扫描更为敏感.     

脑卒中继发癫痫脑电图、影像与临床分析

目的探讨脑卒中后继发癫痫患者脑电图、影像与临床的相关性。方法回顾性分析84例脑卒中后继发癫痫发作患者脑电图、影像和临床资料。结果脑卒中后迟发癫痫脑电图主要表现局限性或弥漫性θ、δ波为主，波幅明显增高，并出现尖波、棘波、尖慢波，棘慢波综合等痫样放电，与病变部位有一定的相关性。结论脑电图在脑卒中后癫痫发作患者的诊断和预后及治疗建议上有一定价值。     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(附一家系临床及治疗观察)

目的:探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特征、影像学特点及基因诊断.方法:调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式,对其临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究.结果:患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点,头颅CT、MRI检查可见多发性梗死灶、脑白质变性,有家族聚集性,没有高血压、动脉硬化,符合CADASIL的临床诊断.基因测序显示 Notch3 基因第3、4 号外显子突变.全家系5代已有4代14人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传.患者经活血化瘀、改善微循环、保护脑细胞治疗,症状略有缓解.结论:该家系的临床、影像及分子遗传学特征符合CADASIL诊断标准.本病病理特点目前尚无法改变,但积极地改善脑供血、保护脑细胞治疗似可改善肢体肌力,改善生活质量.     

VPS13A基因突变致舞蹈病-神经棘红细胞增多症1例

舞蹈病-神经棘红细胞增多症是一种临床罕见、以舞蹈样动作和外周血棘红细胞增多为典型特征的神经系统退行性疾病，临床表现主要为口、舌、面不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、精神症状、认知功能下降以及其他多系统损害。本文回顾2020年11月13日浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科就诊的VPS13A基因突变致舞蹈病-神经棘红细胞增多症患者1例，分析其临床症状、实验室检查、影像学检查、VPS13A基因突变情况，并文献复习。     

缺血性卒中后癫痫45例临床分析

目的综合分析缺血性卒中后癫痫的临床特点、治疗与预后。方法收集我院于2002年3月-2008年6月经头CT或MRI扫描证实的缺血性卒中患者540例,继发癫痫45例的临床资料、影像学资料、脑电图及临床治疗结果进行回顾性分析。结果缺血性卒中后癫痫的发生与缺血部位密切相关,皮层损害发作癫痫的几率远高于皮层下损害,但与缺血病灶大小无关;其发作时间以晚发癫痫多见;脑电图改变以尖慢复合波、棘慢复合波多见。结论缺血性卒中后早发癫痫经积极治疗原发病多可自行缓解,一般无需抗癫痫药物治疗,迟发癫痫除治疗原发病,一般均需抗癫痫药物治疗,治疗6—12个月逐渐停药,部分病例需长期服药。     

ABCD1基因新突变致肾上腺脑白质营养不良一家系的临床和病理特点分析

目的 总结ABCD1基因新突变导致肾上腺脑白质营养不良1例的临床、影像及病理特点.方法 详细收集该患者家系成员的临床资料;先证者行左侧顶叶立体定向脑组织病理检查;先证者及其父母、弟弟行ABCD1基因筛查.结果 先证者:①男性,11岁,少年起病,早期表现为进行性认知功能减退;本次卒中样发作起病,主要表现为突发喷射性呕吐伴低热,后出现言语含糊、右侧肢体偏瘫、头痛及视力下降.②血皮质醇降低,超长链脂肪酸增高.③头颅MRI示颞顶枕叶及胼胝体非对称性病灶,左侧为著.④左侧顶叶病变脑活检病理可见正常白质结构消失,髓鞘片状脱失,轴索大部分缺失及反应性星形细胞增生;小血管周围可见以T淋巴细胞浸润为主的淋巴套.⑤先证者ABCD1基因c.1493-1496del的核苷酸半合子变异,其母亲ABCD1基因c.1493-1496del的核苷酸杂合变异,其父亲和弟弟未发现ABCD1基因变异.结论 ABCD1基因c.1493-1496del新突变可导致肾上腺脑白质营养不良,该新发突变基因可能导致较独特的临床和影像学特征,病理特点表现为小血管周围淋巴套样炎细胞浸润及髓鞘片状脱失.     

新型鼠药中毒致癫痫样抽搐的临床探讨

目的探讨新型鼠药中毒与癫痫样抽搐发作的相关性临床特点及特异性治疗。方法对56例新型鼠药中毒致癜痫样抽搐患者的临床表现、电生理检查、影像学资料及实验室检查结果进行全面分析。结果新型鼠药为氟乙酰胺及毒鼠强,中毒表现为癫痫大发作、肌阵挛发作与特征性表现。脑电图65．6％以额区异常为主,CT、MPI可发现脑水肿,少数病例并颅内出血,治疗加用特效解毒剂效果明显。结论新型鼠药中毒引起的癫痫样抽搐与原发癫痫发作有不同的临床特点及治疗,应引起临床医师的重视。     

伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习

目的加强对伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis, ChAc)的临床表现、检查及诊断的认识,并对治疗进行初步探讨。方法通过回顾性分析湖南省脑科医院2019年收治的伴精神症状的ChAc患者的诊疗过程,检索并分析伴精神症状的ChAc的病例报道,总结其临床表现、检查及本例中西医治疗方法。结果本例患者表现为头面部不自主运动伴精神症状,外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高,VPS13A基因突变。检索结果提示伴精神症状的ChAc患者以舞蹈样不自主运动为主要临床表现,以外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高及尾状核萎缩为特点,基因检测可作为有效的诊断手段。抑郁为最常见的精神症状,可使用氢溴酸西酞普兰进行改善。根据患者症状及体征,属中医学"百合病"范畴,予以百合地黄汤加减联合治疗后,患者症状明显改善。结论精神症状是ChAc较为常见的临床表现,对疑似病例应及时行外周血涂片等检查,以减少漏诊、误诊。中西医结合治疗可取得较好疗效。     

视频脑电图在新生儿惊厥中的诊断意义探讨

目的探讨视频脑电图(VEEG)在新生儿惊厥中的诊断意义。方法对首次疑为癫痫性发作的130例新生儿惊厥者进行4~6 h VEEG监测,对其脑电波形及临床发作情况进行分析,监测3~5年。对于重度及中度癫痫性发作患儿给予口服鲁米那或托吡酯治疗。结果首次视频脑电图异常率90.8%(118/130),癫痫性发作48例(重度11例,中度15例,轻度22例),非癫痫性发作70例。治疗2~4周VEEG异常率75.4%(98/130),癫痫性发作40例,非癫痫性发作58例。随访3~5年癫痫性发作22例(16.9%),非癫痫性发作0例。结论在新生儿惊厥的临床诊断及鉴别诊断,区别癫痫性发作与非癫痫性发作及对癫痫患儿的治疗和预后判断上,VEEG是有重要意义的指标。     

婴幼儿体外循环术后继发癫痫20例分析

目的 探讨婴幼儿体外循环(CPB)术后继发癫痫的临床特征、治疗和预防。方法 1995—05—2002—05对20例婴幼儿先心病CPB术后继发癫痫的年龄、脑电图(EEG)、MRI等方面进行分析综合。结果 20例中，男14例，女7例。首发年龄：2个月一14岁，平均4岁2个月；其中小于6岁的婴幼儿多在CPB术后7d发病。微小发作(minimal seizure)及全身发作分别8例和5例。脑电图显示l周后多呈局限性或弥漫性慢波，异常放电波增多。6例行MRI检查提示局限性T2信号增强。结论 婴幼儿发病较早，年龄大者发病较晚，EEG及MRI有助于早期诊断和预后判断，对婴幼儿CPB术后癫痫治疗的重点应治疗和预防相结合。     

伴中央颞区棘波儿童良性癫痫的临床与脑电图特征

目的:探讨中央颞区棘波儿童良性癫痫(BECT)患儿的临床特点及脑电图特征。方法:对28例临床明确诊断的BECT患儿的临床及脑电图改变进行分析。结果:癫痫发作类型为部分运动性发作(18/28例),部分泛化全身性发作(6/28例)及两种发作类型均有(8/28例)。发作与睡眠密切相关,脑电图背景活动正常,在中央和(或)中颞区可见棘波或尖波,可扩散到其它部位,清醒时较为局限,入睡后放电频度明显增加,神经系统检查未发现异常。结论:BECT是一种特征性癫痫综合征,脑电图特征对该病有重要价值,及时正确的诊断有助于治疗及判断预后。     

阿尔茨海默病相关性癫痫的临床分析

目的对癫痫合并阿尔茨海默病（AD）的临床特征进行分析。方法230例癫痫病人中17例癫痫合并AD的病人设为观察组,213例不伴AD的病人设为对照组,对2组病人的临床表现、脑电图检测、影像学检查、实验室检查、治疗及预后等进行分析。结果观察组17例病人中发生在AD早期6例,中期3例,晚期8例;癫痫发作类型:全身性强直-阵挛发作8例,复杂部分性发作12例,单纯部分性发作1例;3例出现癫痫持续状态。观察组脑电图异常率为82.35%（14/17）,高于对照组的43.19%（92/213）（P<0.01）;脑萎缩发生率为70.59%,明显高于对照组的4.69%（P<0.01）;发病年龄明显高于对照组（P<0.01）;观察组12例Aβ42降低、总tau蛋白升高、磷酸化tau蛋白升高;观察组应用抗癫痫药物治疗效果欠佳,AD加重时癫痫发作增多。结论癫痫发作可在AD任何时期,癫痫和AD在病理和发病机制上有相关性,颞叶海马硬化是AD病人癫痫发作的病理基础。     

29例脑静脉窦血栓形成的早期诊断及临床分析

目的探讨脑静脉窦血栓形成(CVST)的早期诊断及预后。方法回顾性分析29例(男11例、女18例)CVST患者的发病年龄、发病形式、首发症状、临床表现、影像学特征、脑脊液检查结果及预后情况。结果CVST发病年龄多在20~40岁;多数为急性或亚急性发病;早期表现以头痛为主26例(89.66%)、以呕吐为主16例(55.17%),伴或不伴有局灶性神经功能缺损或癫痫发作;影像学表现为静脉窦闭塞伴局限性脑梗死15例(52%),其中伴有渗血或血肿7例(24%);脑脊液压力明显增高者22例,蛋白正常17例(65.4%),增高9例(34.6%),白细胞正常20例,轻度增高6例;同型半胱氨酸增高5例(17%),均为男性患者;29例患者中,22例好转出院(75.86%),痊愈2例(6.95%),均为应用尿激酶局部静脉窦溶栓治疗患者。有4例因病情危重家属放弃治疗自动出院,有效率为82.81%,死亡1例(3.4%)。其中10例好转患者随访半年,6例仍有不同程度的颅内高压症状。结论对于急性发病的头痛、呕吐、伴或不伴有局灶性神经功能缺损或癫痫发作的青壮年患者,应高度怀疑CVST,及时行CT、MRI、磁共振动脉成像(MRA)、磁共振静脉成像(MRV)等检查,必要时行数控减影血管成像(DSA)检查。一旦诊断明确,应尽早选用肝素类抗凝药物治疗,并且要长时间足疗程。     

多模态影像神经导航联合术中超声在切除颅内胶质瘤中的应用

目的 探讨多模态影像神经导航联合术中超声在切除颅内胶质瘤中的临床应用及其价值.方法 回顾性分析本院2007年12月31日至2014年6月30日在多模态影像神经导航联合术中超声辅助下手术治疗的42例颅内胶质瘤患者临床资料,对比手术前后胶质瘤切除程度及胶质瘤继发癫痫的控制情况.结果 全部患者术后无血肿、感染、偏瘫.术后48 h复查MRI,结果显示肿瘤全切除34例,大部切除8例.术后1年评估癫痫控制情况,Engel's Ⅰ级17例,Engel'sⅡ级11例,Engel'sⅢ级5例.在保护神经功能的同时,切除肿瘤,控制癫痫发作,临床效果显著.结论 多模态影像神经导航联合术中超声可以实现最大程度切除肿瘤及致痫灶,降低术后神经功能障碍的发生率.     

毒鼠强中毒致癫痫发作14例临床分析

[背景]探讨毒鼠强中毒的神经系统表现及治疗方法.[病例报告]14例毒鼠强中毒所致癫痫发作患者中8例出现强直阵挛性发作,3例呈癫痫持续状态,3例无明显癫痫发作;经治疗11例治愈出院,3例死亡.[讨论]血液透析及血液净化解毒疗法和抗癫痫药物等综合疗法是毒鼠强中毒的有效治疗方法.     

75例儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿的临床特征和脑电图分析

目的 分析儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的临床特征和脑电图特点.方法 收集2011年1月至2015年4月符合BECT诊断标准并完成6个月～4年随访的75例患儿的临床资料,男42例,女33例,发病年龄3 ～13岁,中位年龄7.5岁,总结其临床特点、分析脑电图及治疗随访结果.结果 75例BECT患儿中,发作类型为部分运动性发作33例,其中复杂部分性发作10例,部分继发全面性发作42例,两种发作类型均有2例.发作主要表现为言语不能、面部抽动、喉中呼噜声、流涎、双眼斜视、眼睑眨动,一侧或继发双侧肢体抽动或僵硬等.发作间期脑电图背景活动正常,癫痫样放电除l例外余均在睡眠期出现,且多见于快速动眼(NREM)期.放电部位位于中央或中颞区,复查脑电图异常局灶放电可在双侧半球的中央、中颞之间游走或在同侧半球的偏前头部或偏后头部之间游走;也可短暂消失.结论 BECT临床发作多发生于睡眠期,脑电图放电多位于中央或中颞区,多数预后良好,但也有少部分患儿预后不良.     

手足口病患儿心肌酶谱、白细胞计数及血糖监测的临床意义

目的探讨手足口病患儿心肌酶谱、白细胞计数的变化及其临床意义。方法选择宜兴市人民医院收治的手足口病患儿114例作为观察组(普通型94例,重型20例),另外同期选择44例健康儿童作为对照组,检测其心肌酶谱、白细胞计数及空腹血糖,并进行比较。结果观察组手足口病患儿心肌酶谱明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗3 d后空腹血糖、白细胞计数均明显下降,与刚入院时相比差异均有统计学意义(P<0.05)。结论空腹血糖和白细胞计数可以作为手足口病患儿病情和预后的参考指标,临床上应及时有效地给予营养心肌等治疗措施,积极防止并发症。