维生素D受体Apal位点基因多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者的相关性研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）Apal位点多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石之间的关系。方法：收集90例维吾尔族泌尿系结石患者和90例维吾尔族正常对照者。采用聚合酶链反应（PCR）和限制性酶切法研究VDR的Apal位点多态性与草酸钙尿结石之间的关系。结果：Apal酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa3种基因型频率的差异有统计学意义（χ2=14．22,P〈0．001）,基因型Aa在病例组占63．3％,明显高于对照组（35．6％）,差异亦有统计学意义。结论：维生素D受体基因多态性与泌尿系结石有关,Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,VDR-Apal位点有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标。     

维生素D受体基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系

目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系。方法选择维吾尔族尿路结石患儿74例(病例组)及维吾尔族正常儿童103例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析VDR基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系。结果病例组及对照组VDR基因Fo-kI位点基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.818,P<0.05),基因型Ff占病例组58.1%,明显高于对照组。结论 VDR基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石有相关性,VDR基因FokI可能作为泌尿系结石的候选基因。     

维生素D受体基因多态性对骨关节结核易感性的影响

目的 通过检测骨关节结核病人与非骨关节结核者的维生素D受体基因(Apa Ⅰ)多态性,探讨维生素D受体基因多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性的关系.方法 收集2015年5月～2016年6月中国广东地区汉族罹患骨关节结核患者100例(病例组)以及来自河源市中医院志愿者100例(对照组),应用SNaPshot技术检测两组对象维生素D受体基因Apa Ⅰ酶切位点多态性,并进行维生素D基因分型.结果 维生素D受体三种基因型AA、Aa与aa在病例组和对照组中的分布频率分别为51％、41％、8％和33％、55％、12％;两组组间比较有显著性差异(P＜0.05),其中Apa Ⅰ-AA基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组,比值比为2.073(x2=6.742,P＜0.05),其95％可信区间为1.142～3.763.结论 VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性相关,Apa Ⅰ-AA基因型可能是其易感基因型.     

绍兴地区汉族青少年维生素D受体基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性分布研究

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性的分布情况.方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性.结果:BsmⅠ位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9Ⅰ位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaⅠ位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%.结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点具有多态性.     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病及血清1,25-二羟基维生素D3的相关性研究

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI酶切位点多态性与2型糖尿病及血清1,25-二羟基维生素D3[1,25(OH)2D3]的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测105例2型糖尿病患者和105例正常者的VDR基因型,用酶联免疫吸附(Elisa)法测定血清1,25(OH)2D3水平,并检测相关临床及生化指标,比较VDR基因型和等位基因频率的分布差异及不同基因型血清1,25(OH)2D3等相关指标的差异。结果维生素D受体基因ApaⅠ位点基因型和等位基因频率在两组中的分布差异明显(P<0.01)。糖尿病组等位基因a和基因型aa频率明显高于对照组。基因型AA组及Aa组血清1,25(OH)2D3高于基因型aa组,而收缩压、舒张压及空腹血糖低于基因型aa组,且差别有显著性意义(P<0.05或0.01)。结论 Apa I位点的VDR基因多态性与2型糖尿病存在相关性。血清1,25(OH)2D3水平、空腹血糖及血压与VDR基因多态性密切相关。     

维生素D受体基因多态性和非小细胞肺癌遗传易感性的临床关系

目的探讨维生素D受体基因多态性和非小细胞肺癌遗传易感性的临床关系。方法选取河北大学附属医院于2013年1月至2015年7月收治的同时符合纳入和排除标准的新发非小细胞肺癌患者50例作为研究组,另选取同期行正常体检的同年龄段健康志愿者50名作为对照组。比较两组维生素D受体基因多态性分布及构成比情况,探究其和非小细胞肺癌遗传易感性的临床关系。结果单因素分析发现,吸烟史≥3年、致癌化学物质接触史、维生素D受体Bsm1位点B基因型、维生素D受体Fok1位点F基因型、维生素D受体Apa1位点A基因型等均是影响非小细胞肺癌遗传易感性的危险因素(P0.05),而性别和年龄两组差异均无统计学意义(P0.05);多因素分析表明,影响非小细胞肺癌遗传易感性多因素按照危险程度由高到低排列为:维生素D受体Fok1位点F基因型(OR=2.298)、致癌化学物质接触史(OR=1.974)、吸烟史≥3年(OR=1.786),而维生素D受体Bsm1位点B基因型和维生素D受体Apa1位点A基因型均为非小细胞肺癌遗传易感性的保护因素(β0,P0.05)。结论维生素D受体Bsm1位点B基因型、Fok1位点F基因型和Apa1位点A基因型均和非小细胞肺癌遗传易感性存在一定临床关系,其中Fok1位点F基因型是其独立危险因素,而Bsm1位点B基因型和Apa1位点A基因型均是其保护因素。     

新疆汉族和哈萨克族儿童维生素D受体基因多态性与超重或肥胖的关系研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族儿童超重/肥胖易患性的关系。方法 2009年5-6月在新疆伊犁哈萨克自治州各县、市、乡采用整群抽样的方法,抽取8所小学中7～12岁超重/肥胖学龄儿童250例为病例组,选取同时期年龄、性别与病例组匹配的非超重/肥胖健康学龄儿童255例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性。结果 汉族与哈萨克族健康学龄儿童ApaⅠ、BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。对照组与病例组汉族儿童ApaⅠ位点等位基因频率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;对照组与病例组哈萨克族儿童ApaⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童两位点突变情况比较,差异均无统计学意义（χ2汉族=3.73,P=0.15;χ2哈萨克族=0.29,P=0.96）。结论 VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性分布存在民族差异;ApaⅠ位点多态性与新疆哈萨克族超重/肥胖学龄儿童无相关性,而与新疆汉族超重/肥胖学龄儿童相关;BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族超重/肥胖学龄儿童均无相关性。     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化相关性研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因酶切多态性与河南汉族人群多发性硬化(MS)的发生是否相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例MS患者和120例健康对照者VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性。结果:ApaⅠ酶切多态性3种基因型AA、Aa、aa的频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);A、a等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。MS组和对照组BsmⅠ酶切多态性均未见BB型,Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);B、b等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:河南汉族人群中MS易感性与VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性有关联。     

维生素D受体基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢异常的相关性

目的 研究VDR基因多态性与儿童肾病人群骨转化标志物的相关性;观察活性维生素D的干预治疗是否受VDR基因多态性的影响.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR—RFLP) 技术, 检测未用激素组患儿和已用激素2周组患儿VDR基因型, 并检测70例肾病综合征患儿及30例正常儿童 (对照组) 的骨代谢指标, 比较未用激素组、已用激素2周组和对照组间骨代谢指标的差异.将70例肾病综合征患儿按照基因型分为AA+Aa组、aa组, 研究不同基因型的骨代谢指标的差异.对肾病综合征患儿给予相同剂量骨化三醇治疗2周后复测骨代谢指标, 研究不同基因型间骨代谢指标改善情况有无差异.结果 (1) 肾病综合征中AA+Aa基因型患儿降钙素显著低于aa基因型组 (P<0.05) ;aa基因型患儿25 (OH) D3显著低于AA+Aa基因型患儿 (P<0.05) ; (2) 肾病综合征患儿经同等剂量骨化三醇治疗2周后:AA+Aa基因型患儿降钙素、25 (OH) D3治疗后较治疗前显著增高 (P<0.05) .结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性可能是影响骨代谢异常的遗传易感因素, AA及Aa基因型可能是骨代谢异常的保护基因.AA及Aa基因型患儿对骨化三醇治疗反应好.     

河北唐山汉族人群VDR和MBP基因交互作用与肺结核发病的相关性

目的 探讨维生素D受体(VDR)和甘露糖结合蛋白(MBP)基因多态性及其交互作用与汉族成年人肺结核发病的关系.方法 选择汉族成年人新发肺结核患者182例和成年健康体检者190例组成病例组和对照组.调查研究对象的一般情况,分别以PCR-RFLP、特异引物PCR方法分析VDR和MBP基因多态性.结果 病例组和对照组VDR基因Taq Ⅰ、Apa Ⅰ、Fok Ⅰ及MBP基因P52、P54位点突变型等位基因频率分别为4.0%、29.1%、49.2%、8.6%、6.7%和6.1%、28.2%、46.1%、3.9%、6.3%.携带P52突变型基因为肺结核发生的危险因素.Fok Ⅰ Ff与ApaI Aa、Fok Ⅰ Ff与P52突变基因型之间存在交互作用,OR及其95%CI分别为2.170(1.198～3.931)和6.063(1.324～27.756).同时携带Fok Ⅰ Ff与ApaI Aa者发生肺结核的危险性提高2.5倍.结论 VDR基因Fok Ⅰ杂合子与ApaI杂合子或MBP基因P52突变型之间均存在协同作用.