广西钦州地区高危风险人群地中海贫血发生率及基因突变类型调查

目的调查钦州地区高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成。方法 2009年至2011年6月,对地中海高风险(包括到本院就诊的孕前、产前、孕妇婚检及体检患者)者采取全自动血球分析仪测定的红细胞平均体积(MCV);全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2;对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析。结果抽检1380人中检出地中海贫血580人,阳性率为42.0%,其中α地贫303例,具体基因分布:东南亚缺失型(--SEA)215例,占71.00%,右侧缺失型(-α3.7)35例,占11.6%,左侧缺失型(-α4.2)13例,占4.2%,缺失型血红蛋白H病40例,占13.2%;β地贫250例,共检出8种β地贫基因突变类型,其最常见的是CD41-42,其次是CD17,分别占40.8%和32.4%;复合型27例,占4.7%。结论调查高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成,有利于为地中海贫血的基因诊断及为产前诊断提供依据。     

佛山地区孕期夫妇地中海贫血筛查及基因诊断

目的调查佛山地区孕期夫妇及胎儿地中海贫血（地贫）的发生率、基因突变类型及构成比。方法对以MCV和MCH进行筛查地贫阳性者,采用高效液相色谱技术（HPLC）检测血红蛋白（Hb）组分,若HbA2〉3.5%或HbF〉2.0%者采用反向点杂交技术进行β地贫的基因检测,同时对所有地贫筛查阳性及α地贫东南亚缺失型基因携带者的配偶采用GAP-PCR进行α地贫检测,对夫妻双方均为同类型地贫基因携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。结果在5102例标本中检出地贫基因携带者600例,地贫总发生率为11.76%。其中α地贫391例,发生率为7.66%,β地贫209例,发生率为4.10%,α地贫复合β地贫27例,发生率为0.53%。在α地贫中,东南亚缺失型（--SEA/αα）占75.19%,左、右缺失型（αα/-α4.2和αα/-α3.7）占21.22%;β地贫中,β41-42占42.11%,β654次之,占30.62%,β17为10.53%和β-28为9.09%。夫妇为同一类地贫基因型的高风险胎儿98例,发生率1.92%。对98例产前基因诊断,结果正常胎儿23例;α地贫45例,β地贫30例。结论阐明佛山地区孕期夫妇携带α和β地贫基因的发生率、基因突变类型以及通过产前遗传咨询,有效控制重型地贫患儿的出生,对于实行优生优育,提高人口素质具有重大意义。     

地中海贫血507例的基因突变类型分析

目的分析宁波地区地中海贫血基因类型及构成情况。方法选取892例地贫疑似患者,采用荧光PCR熔解曲线分析技术检测中国人常见的3种缺失型α-地贫和3种非缺失型α-地贫基因点突变,21种β-地贫基因点突变,分析其基因类型及构成情况。结果确诊507例为地贫基因携带者,检出率为56.8%。在507例中检出α-地贫基因携带者211例共有8种基因型类型其中最常见的为--~(SEA)/α,占86.2%,检出β-地贫基因携带者291例,共有12种基因型类型,其中较为常见的是IVS-Ⅱ-654(C>T)(38.8%)、CD41-42(-TTCT)(30.3%),CD17(A>T)(22.0%);检出αβ-复合地贫基因携带者5例共有4种基因型类型,分别为-α~(3.7)αα.IVS-Ⅱ-654(C>T);-α~(3.7)/αα,CD41-42(-TTCT);-α~(4.2)/αα,CD41-42(-TTCT);--~(SEA)/αα,CD17(A>T)。结论宁波地区总体地贫基因携带率较高,且基因类型多元化,已成为影响本地区人口素质的重要影响因素之一。     

四川南充地区1056例地中海贫血初筛阳性样本的基因诊断结果分析

目的:了解四川南充地区人群α、β-地中海贫血的基因类型及分布特征.方法:选取南充市中心医院2015年7月至2017年7月就诊的MCV、MCH异常(MCV<80 fl和或MCH<27 pg),且已排除缺铁性贫血和其他贫血性疾病的疑似地中海贫血患者,采集EDTA抗凝静脉血3 mL,采用国际先进的多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术和DNA芯片反向斑点杂交检测技术进行α、β-地中海贫血基因检测,包括α-地贫的3种缺失型(--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、)、3种突变型(-ααCS/αα、-ααQS/αα、-ααWS/αα)及β-地贫的17种突变位点.结果:1056例样本中共检出α、β-地贫330例,检出率为31.3％.其中,α-地贫168例(15.9％),β-地贫161例(15.3％),αβ复合突变1例(0.1％).在330例确诊地贫样本中,α-地贫168例,构成比50.9％,有6种亚型:--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、-ααCS/αα、-ααQS/αα、--SEA/-α3.7,以--SEA/αα(72.6％)、-α3.7/αα(17.9％)为主,占α-地贫的90.5％;β-地贫161例,构成比8.8％,有6种类型:CD17、CD41-42、-28、-29、IVS-II 654、CD41-42/-29,其中最常见的3种突变类型为:CD17(50.3％)、CD41-42(31.1％)及IVS-II 654(14.3％),占β-地贫的95.7％;α复合β-地贫1例(0.3％),基因型为-α3.7/αα复合βIVS-II-654M.1056例受检者中,男性369例,检出地贫90例(24.4％),女性687例,检出地贫240例(34.9％),女性地贫基因检出率明显高于男性,差异具有统计学意义(χ2=12.423,P=0.001).结论:四川南充地区是地中海贫血高发地区之一,α-地贫最常见的基因型为--SEA/aa,β-地贫以17M突变型最常见.     

深圳地区1442例儿童疑似地中海贫血的基因检测分析

目的了解深圳地区儿童地中海贫血的发生率、基因突变类型及构成比。方法选取2015年1-12月在深圳市儿童医院经贫血筛查疑似地中海贫血的1 442例儿童进行地中海贫血基因检测。采用多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血基因,反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地中海贫血基因以及17种β地中海贫血的基因突变。结果 1 442例贫血儿童中,地中海贫血934例(64.77%),其中α地贫497例(53.21%),β地贫405例(43.36%),复合型地贫32例(3.43%)。497例α地贫中,静止型地贫49例(9.86%),轻型地贫399例(80.28%),中间型地贫49例(9.86%);405例β地贫中,β~+地贫149例(36.79%),β~0地贫256例(63.21%);32例复合型地贫中,轻型地贫22例(68.75%),中间型地贫3例(9.38%),重型地贫7例(21.88%)。结论深圳地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样。α与β中间型、重型及α复合β地中海贫血检出率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型及重型地贫患儿的出生。     

HPLC与基因检测联合应用对地贫诊断的临床价值

目的探讨高效液相色谱法（HPLC）和基因检测诊断地中海贫血的临床价值。方法收集平均红细胞体积（M CV）〈80 fl,平均红细胞血红蛋白含量（M CH）〈26 pg的EDTA-K2抗凝的血常规标本共174例份,用HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA2含量,对地贫进行非基因检测;提取全血DNA,经PCR方法扩增后,采用琼脂糖凝胶电泳对疑似α-地贫患者标本常见缺失类型--^S-EA、-α^3.7、-α^4.2进行检测,采用反向点杂交（RDB）法对疑似β-地贫患者标本常见突变类型CD 41-42M,-28M,IV S-II-654M,CD 71-72M等进行基因检测。结果174例中HbA2正常27例,异常147例,106例HbA2≤2.5%,疑似α-地贫,41例HbA2≥3.5%,疑似β-地贫,对疑似α-地贫和β-地贫的患者标本分别进行基因检测,其中α-地贫66例,34例正常（未见检测的三种缺失）,5例诊断不明未检出。结论采用HPLC和基因检测法对诊断α-地贫检出率差异具有显著性,对诊断β-地贫具有很高的符合率。HbA2的异常程度与是否地贫并无相关性。HPLC适用于β-地贫产前诊断和遗传病咨询,α-地贫则需进行基因检测提高诊断的准确率。     

海南地区13440对育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的初步了解并分析海南地区育龄夫妇地中海贫血(地贫)的携带率、构成比及其基因分布特征,为地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。方法选择2016年1月—12月海南地区13 440对血液筛选阳性育龄夫妇,进行地贫基因的检测,根据基因检测的结果,分为地贫组及非地贫组并比较其红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)。结果对13 440对育龄夫妇进行地贫基因检测,检出未携带地贫基因者8 604例,占32.01%;地贫基因携带者18 276例,占67.99%;其中α地贫基因携带者14 450例,占总检测人数的54.13%,占地贫基因携带者79.06%,最常见的地贫基因型为-α~(3.7)/αα,占全部α地贫基因携带者的18.12%,其次为-α~(4.2)/αα,占全部α地贫基因携带者的17.80%;β地贫基因携带者2 070例,占总检测人数的7.70%,占地贫基因携带者11.33%,最常见的地贫基因型为βCD41-42,占全部β地贫基因携带者的63.04%,其次为β-28,占全部β地贫基因携带者17.63%;β地贫复合α地贫基因携带者1 756例,占6.53%,另外占地贫基因携带者9.61%;与非地贫组比较,地贫组RBC明显升高(P0.01);Hb、MCV、MCH、MCHC明显降低(P0.01)。结论海南地区地贫基因类型复杂多样,其中以α地贫基因携带者为主,常见类型为-α~(3.7)/αα及-α~(4.2)/αα;β地贫基因携带者最常见基因类型为βCD41-42及β-28;地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH及MCHC均有别于非地贫者,这些参数及基因检测有助于我们完善筛查标准避免误诊漏诊,更好的为临床地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。     

广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。结果在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%。结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据。     

四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)转录突变占突变基     

云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究

［摘要］目的　了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律． 方法　对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况． 结果　在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:--SEA（62.82%）、-α3.7（19.66%）、αCS（12.39%）、-α4.2（5.13%）;在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中,汉族、傣族人数分别为47人、19人;在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型,其中按检出率顺位的前7种分别是:βE（CD26,32.00%）,CD17（22.18%）,CD41-42（18.91%）,IVS-Ⅱ-654（16.18%）,-28（5.09%）, CD71-72（2.00%）, CD27-28（0.91%）;在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中,汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人;β-地贫在云南东南部地区最常见的类型是CD41-42,云南西南部地区最常见的类型是βE． 结论　云南人群中,β-地贫最常见类型是βE突变,与国内其它地区明显不同;α-地贫最常见类型是--SEA突变型,与国内其它地区相似．云南人群中地贫的基因突变型多样,突变类型存在地区和民族差异.     

海南农村347对有中间型或重型地中海贫血遗传风险夫妇的相关情况调查分析

目的了解海南农村地中海贫血夫妇子代遗传风险及其相关情况,以便做好海南农村夫妇及其家庭优生优育的指导工作。方法采集有地贫遗传风险的347对夫妇在计划生育服务机构的地贫筛查指标及基因检测结果,针对调查对象有关优生优育意识、婚育和家庭等相关情况进行问卷调查。此外,另采集134例非地贫基因携带者（简称健康组）的数据进行对照。结果 347对夫妇均为生育期夫妇,共计694例,其中黎族居多共447例占64.4%;男女早婚例数分别有49例和40例,共计89例占总调查例数的12.8%,文化程度以初中居首为80.4%,优生优育意识历经孕优检查宣传教育后得到提高;83.0%的家庭年均收入低于海南省2012年农村居民人均纯收入7 408元的水平,87.5%的地贫家庭为地贫患儿治疗费用年均在万元以上,超过其家庭收入的1/3;其共生育小孩426个,健在394个占92.5%,夭折32个占7.5%（其中26个因地贫病故,占夭折小孩总数的81.2%,夭折年龄多数在2岁左右）;α-地贫、α-地贫复合β-地贫、β-地贫血常规筛查指标随着基因突变或缺失严重程度呈逐渐下降的趋势,与健康组比较差异有统计学意义。检测出的α-地贫基因有28种,β-地贫基因有6种,α-地贫复合β-地贫的基因组合有30种。其中以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、βCD41-42（-CTTT）/βN和βIVS-Ⅱ-654（C→T）/βN等居多,其中--SEA/αα占α-地贫基因缺失和突变的32.7%,βCD41-42（-CTTT）/βN占β-地贫突变基因的89.2%。347对地贫夫妇有可能孕育重型地贫子代的夫妇就有143对。结论根据地中海贫血夫妇的携带基因,可以有针对性地做好相关的健康教育和指导以及产前基因检测,预防重症地贫患儿出生,有利于提高出生人口素质。     

海南地区地中海贫血基因分型及频率的研究

目的 探讨海南地区地中海贫血基因突变的类型和频率.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分型的检测.结果 在2000例受检者中,α阳性率为35.95％,常见亚型为-SEA/αα;β阳性率为25.80％,常见亚型为β41-42/βA.结论 海南地区地中海贫血发生率较高,做好婚前及产前地中海贫血基因诊断等工作,对避免地中海贫血患儿的出生,提高当地人口素质具有重要意义.     

广东顺德地区α-地中海贫血的流行病学调查

目的调查顺德地区α-地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血进行Hb Bait’s检测。HbBart’s阳性标本进行缺失型基因（--^SEA/、--^3.7／和--^4.27）检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点（α^CD,△GAT;α^CD31,G—A;α^CD59,G—A;α^WS,C—G;^αQS,C—G;αCS,C—G）。结果在1000例新生几脐带血样本中,HhBart’s阳性样品54份,阳性检出率为5．40％。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8．9％,基因型主要为-^SEA/αα、-α^37/αα两种,占总数的89．89％。结论顺德地区α-地中海贫血基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,在预防中应结合本地实际情况开展。     

孕早期绒毛产前诊断地中海贫血1072例分析

目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例（76.19%）检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart＇s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。     

广西宜州市婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的：了解宜州市婚检人群地中海贫血（地贫）的发生情况。方法采用血细胞分析和血红蛋白电泳对宜州市2011～2012年20830例婚检人员进行地贫筛查。结果20830例婚检者中,血细胞分析检出地贫3310例（15．89％）。血红蛋白电泳检出疑α-地贫1153例（5．54％）,其中疑轻型α-地贫1008例、中间型α-地贫57例、疑β复合α地贫88例;疑β-地贫1170例（5．62％）;异常Hb 34例（0．16％）。结论宜州市婚检人群地中海贫血检出率较高,婚前筛查是预防地贫的主要手段。     

湛江地区地中海贫血基因携带率及产前基因诊断的研究

目的对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断,以降低湛江地区地中海贫血重症患儿的出生率。方法采用红细胞平均体积及血红蛋白电泳对752对夫妻进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断。结果检出地中海贫血183例,发生率12.23%。α地中海贫血131例,基因携带率为8.76%;其中:--SEA/73例,α3.7/36例,-α4.2/19例。检出β地中海贫血52例,基因携带率为3.47%。检出β基因突变类型依次为CDs41/42(-CTTT)18例,IVS2-654(C→T)15例,-28(A→G)8例,CD26(G→A,βE)6例,CD17(A→T)4例,CDs71/72(+A)1例。对13对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,2例为Bart′s水肿胎终止妊娠;1例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义。     

Gap-PCR与反向斑点杂交技术检测α-地中海贫血

目的 探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值.方法 采用PCR（即Gap-PCR）技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血.结果 在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型（--^SEA）、右侧缺失型（-α^3.7）和左侧缺失型（-α^4.2）;4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/α^QS和αα/α^WS.结论 α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率.     

Molecular Spectrum of α- and β-Thalassemia among Young Individuals of Marriageable Age in Guangdong Province,China

Thalassemia is a group of genetically heterogeneous diseases characterized by hemolytic anemia. To investigate molecular characteristics ofα- and β-thalassemia among young individuals of marriageable age in Guangdong Province, 24,788 subjects with suspected thalassemia were genetically tested for α- and β-thalassemia by Gap-PCR and reverse dot blot during 2018–2019. For suspected rare thalassemia cases, DNA sequencing was performed to identify rare and unknown thalassemia gene mutations. A total of 14,346 thalassemia carriers were detected, including 7,556 cases of α-thalassemia with 25 genotypes and 8 α-gene mutations identified, 5,860 cases of β-thalassemia with 18 genotypes and 18 β-gene mutations identified, and 930 cases of compoundα/β-thalassemia. Among them, the frequency of --SEA deletion was the highest in α-thalassemia (66.01％), followed by -α3.7 (17.98％) and -α4.2 (8.22％), and the frequency of CD41-42 (-TCTT) mutation was the highest in β-thalassemia (38.38％), followed by IVS-II-654 (C > T) (25.67％), -28 (A > G) (15.76％), and CD17 (10.01％). In addition, 5 rare mutations (--THAI and HKαα, CD113, -90, and CD56) were found in the study population. Our results revealed molecular epidemiological background of α- and β-thalassemia in Guangdong Province, which can support optimization of thalassemia prevention and control strategies. We demonstrated that thalassemia is heterogeneous with significant geographical differences and population specificity.     

钦州市4304例地中海贫血基因诊断结果

目的 了解地处南方沿海地区的钦州市人群地中海贫血突变基因构成比.方法 以来医院进行产前检查的孕妇夫妻中,夫妻一方或双方地中海贫血筛查阳性,自愿进行地中海贫血产前基因分析者为研究对象.基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析.结果 在4304例筛查人群中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3 033例,检出α地中海贫血基因携带者1 848例,β地中海贫血基因携带者904例,β地中海贫血复合α地中海贫血基因携带者281例.3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22％;-α3.7占12.45％,-α4.2占7.14％;3种常见的α地贫非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35％、ααcS/αα占3.8％,ααQS/αα占1.46％;检出13种β基因突变类型,其中7种常见β基因突变类型的构成比是:41-42M占44.64％,17M占22.79％,-28M占9.9％,654M占7.85％,βBE占6.92％.71-72M占4.22％,IVS-1-1M占1.56％,其他均在1％以下.此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地贫基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-αα4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型.结论 本研究获得了地处我国南方沿海的广西钦州市人群的地中海贫血基因突变谱的分布特点,为钦州市开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料.