脂质沉积性肌病三例误诊分析

目的分析3例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法总结3例误诊的脂质沉积性肌病患者的临床特点、肌活检资料,并复习相关文献。结果3例患者均以四肢近端无力和运动不耐受为首发症状,被误诊为重症肌无力、多发性肌炎或假肥大型肌营养不良,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病临床表现为非特异性肌无力,应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系.方法 报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献.结果 患者主要表现为癫痫大发作和四肢无力,激素治疗效果好.肌肉病理改变特点是许多肌纤维内可见细小空泡,被脂滴填充和较多不典型破碎红纤维(RRF).电镜下见大量脂肪滴,呈串珠样和片状分布;并出现线粒体增多和结构异常,可见嗜锇小体的形成.结论 此患者可以诊断为线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病,其发病机制可能是线粒体呼吸链的氧化缺陷使脂酰辅酶A过度聚集,导致继发性肉毒碱的缺陷.     

胸段脊旁肌肌电图在运动神经元病中的临床应用

目的:探讨胸段脊旁肌肌电图在运动神经元病中的临床应用,为早期诊断提供依据。方法:对55例ALS患者行四肢MCV、EMG,双上肢F波,胸锁乳突肌及T9、T10脊旁肌检查(在T9、T10段脊突旁开1 cm处进针观察其自发电位)。结果:所检55例运动神经元病患者在T9、T10脊旁肌均可见大量纤颤电位及正锐波,异常率为100%。结论:胸段脊旁肌对运动神经元病的早期诊断有一定的价值。     

易误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病17例分析

目的 总结脂质沉积性肌病的临床特点,分析其容易误诊为多发性肌炎的原因.方法 回顾分析17例肌肉活检确诊脂质沉积性肌病的临床资料. 结果 首发症状:双下肢无力和四肢无力;发病呈发作性型或缓慢进展型;病程中症状均有波动.大多无诱因,可有感冒诱因;患者均不耐受疲劳,四肢无力均表现为下肢重于上肢,肢体近端重于远端的特点;可累及颈部肌肉、咀嚼肌、球部肌肉和呼吸肌,可伴有肌肉酸痛感.可累及心脏、消化系统,可出现明显体重下降;血清CK和LDH升高.肌电图为肌源性受损,可见神经性受损,也可以正常.肌肉病理:肌纤维胞浆内脂质沉积.激素、肉碱治疗有效.结论 脂质沉积性肌病是主要累及骨骼肌的代谢性肌病,临床特点同多发性肌炎相似,常误诊多发性肌炎,确诊靠肌肉活检.      

16例甲状腺功能减退性肌病临床和肌电图研究

目的观察甲状腺功能减低性肌病（甲减性肌病）患者的三碘甲状腺原氨酸（T3）水平、甲状腺素（T4）水平、病程、肌力及肌酸激酶水平及肌电图变化特点。方法对16例甲减性肌病患者进行神经传导检查及同心圆针电极肌电图检查,并分析临床及实验室检测指标。结果 16例中有13例患者共52块肌肉的EMG表现为肌原性损害,包括MUP时限缩短、波幅降低、多相波百分比增大、MVC募集充分的干扰型电位波幅降低。其中,10例患者的34块肌肉放松状态时出现不同程度的自发电位,15例患者所有患者的感觉神经、运动神经的传导速度及波幅均在正常范围内。结论临床甲状腺功能减退病人如出现肌无力、血清肌酸激酶（CK）升高等情况时,则有必要对患者进行详细的神经系统查体外,还需常规进行神经电生理检查、血清TSH水平检测,有利于对甲状腺功能减退肌病的早期诊断,并对其治疗、预后有一定的帮助。     

成人甲状腺机能减退性肌病的临床特点分析

目的分析成人甲状腺机能减退性肌病的临床特点。方法对我院2015至今的30例成人甲状腺机能减退性肌病患者展开研究,回顾性分析患者的临床治疗资料和实验室检查资料,分析疾病的临床特点。结果甲状腺机能将推行肌病患者主要表现为肌肉酸痛、强直、肌无力贫乏以及痛性痉挛、延缓反射延迟等肌肉直样改变,活动后肌肉僵硬,全身伴随出现粘液性水肿和假性肥大等。患者进行甲状腺激素替代治疗后,短期内患者的CK水平下降,肌肉直样改变、假性肥大等症状均明显改善。结论成人甲状腺机能减退性肌病的临床特点包括肌肉无力贫乏、肌肉疼痛僵硬、假性肥大等,临床上针对出现这些症状的患者要注意鉴别,检查甲状腺功能,提高疾病的诊断质量与效率,及时给予患者甲状腺激素替代治疗,提高治疗效果。     

胸锁乳突肌肌电图在炎性肌病中的诊断价值

目的 探讨胸锁乳突肌肌电图检测在炎性肌病诊断中的价值.方法 对97例炎性肌病患者进行常规肢体近端肌肉肌电图检测.部分患者合并检测胸锁乳突肌以及胸段脊旁肌.比较肢体近端肌肉与胸锁乳突肌之间肌电图检测结果的差异.结果 肢体近端肌肉肌电图总阳性率为64.9%,增加胸锁乳突肌检测后阳性率增加至84.5%(P<0.01).胸锁乳突肌的时限以及多相波改变程度明显高于肢体近端肌肉(P<0.01),波幅减低的程度与肢体近端肌肉无明显差异(P0.05).胸段脊旁肌自发电位阳性率61.5%,增加胸段脊旁肌检测后将白发电位的总阳性率由48.5%提高为62.9%(P<0.05).结论 有必要增加胸锁乳突肌电生理检测以提高炎性肌病电生理诊断阳性率,而脊旁肌白发电位的检测可以作为一个有效的补允.     

甲状腺功能减退性肌病18例临床分析

目的了解甲状腺功能减退性肌病患者的临床特点。方法对2005—2009年收治的甲状腺功能减退性肌病患者18例临床表现和实验室检查等进行回顾分析。结果甲状腺功能减退性肌病主要表现为近端肌无力、肌痛、肌强直、肌肥大等,肌酶谱明显升高,甲状腺激素替代治疗敏感,短期加用中等剂量糖皮质激素可能有助肌肉症状改善。结论甲状腺功能减退性肌病多具有肌无力、肌痛等肌肉症状,肌酶谱明显升高,应注意鉴别诊断。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析(附2例报告)

目的探讨脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病(LSM)的临床和病理学特点。方法分析2例LSM的临床特点、实验室检查和病理学资料,并复习相关的文献资料。结果2例患者的临床表现和肌酶水平存在差异,但病理学检查类似:肌纤维内空泡样或裂隙样改变,脂肪染色脂滴增多;电镜下有大量脂滴伴有线粒体的异常。结论LSM具有多样的临床表现,确诊依靠肌肉活检。及早诊断、综合治疗,有利于提高LSM患者的临床预后。     

成人炎症性肌肉病的临床病理特点:诊断标准及分类的新认识

目的 依据新的欧洲神经肌肉疾病中心和美国肌病研究协作组(ENMC)关于炎症性肌肉病的诊断标准和分类,总结成人炎症性肌肉病患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变特点.方法 回顾性分析北京大学第三医院53例成人炎症性肌肉病患者的临床、电生理特点,及肌肉、皮肤、神经活检的病理特点.结果 53例患者肌肉病理为肌源性损害伴炎性细胞浸润,其中,多发性肌炎19例,皮肌炎12例,包涵体肌炎6例,免疫介导性坏死性肌肉病4例,非特异性肌炎12例;其中5例患者伴发结缔组织病(系统性硬化症伴干燥综合征1例,系统性硬化症1例,干燥综合征3例),4例伴发恶性肿瘤(贲门癌2例,肺癌2例).结论 炎症性肌肉病的病理改变在全身骨骼肌中的分布是不一致的,在一块骨骼肌内的分布也是不一致的.故小的组织块可能错过典型的病理改变.ENMC诊断标准中的拟诊多发性肌炎、皮肌炎和包涵体肌炎,有助于早期诊断和治疗;ENMC诊断标准中新加入的免疫介导性坏死性肌肉病和非特异性肌炎均对临床诊治有利.ENMC标准更具科学性和临床实用性.     

重症肌无力合并肌肉内脂肪沉积1例

肌病和神经肌肉接头肌病共存会给临床诊断及鉴别诊断带来困难,现报道1例误诊为脂质沉积性肌病的合并肌肉内脂肪沉积的重症肌无力病例。通过对患者临床资料的总结分析,结合文献回顾,探讨肌病合并重症肌无力的早期识别。     

线粒体肌病合并脂质沉积病1例

线粒体肌病于1962年由Luft等首先报告。脂质沉积病于上世纪70年代初才被认识。此二病临床少见,合并出现易给临床诊断带来困难和混淆。现将我院1例线粒体肌病合并脂质沉积病报告如下,并结合报告进行文献复习。     

内分泌性肌病误诊为多发性肌炎的诊治分析并相关文献复习

目的 通过分析误诊病例,提高临床医师对内分泌性肌病的诊治水平.方法 分析总结2011-2013年我院收治的4例误诊为多发性肌炎的内分泌性肌病患者的临床特点,并结合相关文献进行复习.结果 4例误诊病例中2例诊断为原发性甲状腺功能减退症,1例诊断为甲状腺功能亢进症,1例诊断为高醛固酮血症.依据一般资料和相关检查明确诊断后给予对症治疗,4例患者均明显好转.结论 内分泌性肌病是多发性肌炎常见的误诊疾病之一,临床医师需加强鉴别诊断,避免误诊.     

脂质沉积性肌病19例临床病理分析

目的分析临床少见的脂质沉积性肌病(LSM)临床特点和肌肉活检特征。方法收集我院LSM患者19例,分析临床表现、肌电图、肌酶、肌力等以及肌活检时组织结构和酶组化染色特点。结果LSM临床表现为四肢近端肌萎无力,运动不持久。肌力大多在III级左右,其中1例肌力为V级;实验室检查肌酶均有增高,患者血脂和载脂蛋白异常;肌电图检查为肌源性损害。病理特点为皮肤厚度增加,肌肉结构清楚,肉色浅,质软,病理诊断主要靠镜下以I型肌纤维为主的肌纤维空泡,脂肪染色(SBB)阳性。结论脂质沉积性肌病的确诊手段是肌肉活检的脂肪染色,具体分型还需进行生化检测各种酶缺陷。     

肌电图对肌强直综合征24例诊断分析

目的:探讨肌强直综合征的电生理变化与诊断间关系.方法:24例肌强直组和20例对照组患者的肌电图(EMG)、神经传导速度(NCV)进行检测对比.结果:肌强直组EMG主要特点呈典型肌强直电位发放,肌源性损害,NCV在正常范围.对照组出现肌强直电位较少且声响低平,瞬间即失.两组电静息状态下肌强直电位、插入电位延长、强直后放现象,经统计学处理差异有极显著性(P＜0.01).结论:EMG肌强直电位发放伴扬声器声响强而持续、插入电位延长、强直后放现象是区别其他神经肌病出现肌强直电位主要依椐.EMG出现肌强直电位的质与量是诊断肌强直综合征的关键.     

肌萎缩侧索硬化的针极肌电图诊断价值研究

目的 探讨肌萎缩侧索硬化的针极肌电图（EMG）的诊断价值。方法 选取2014 年6 月—2017 年 6 月于海南医学院第二附属医院收治的33 例肌萎缩侧索硬化患者作为研究对象。比较患者不同神经重复电 刺激（RNS）复合肌肉动作电位波幅递减情况和不同部位针极EMG 特点，并比较呼吸障碍对患者针极EMG 的影响。结果 33 例患者中有16 例（48.48%）副神经RNS 低频递减阳性，幅度为15% ～ 46%。1 和3 Hz 的 递减阳性例数分别为9（27.27%）和16 例（48.48%），其中3 Hz 递减覆盖全部阳性结果。患者EMG 表现出 广泛神经源性损害，可见正锐波和纤颤电位，15 例患者出现束颤电位。有呼吸障碍组腹直肌针极EMG 自发 电位发生率高于无呼吸障碍组（P <0.05）。结论 肌萎缩侧索硬化患者存在副神经RNS 低频时复合肌肉动作 电位波幅递减现象，患者存在广泛神经源性损害，自发电位以正锐波和纤颤电位为主，且EMG 可帮助诊断呼 吸障碍。     

运动神经元病36例神经肌电图分析

目的:分析探讨神经肌电图检测在运动神经元病的早期诊断中的价值。选择我院2011年1月-2012年1月接受治疗的36例运动神经元病患者,采用肌电诱发电位仪分别对测定患者的神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)。肌电图(EMG)结果显示出患者出现了广泛性神经源性改变,有8(23.8%)例患者在检查结果中显示其运动神经传导速度减慢,有14(35.53%)例患者检查结果显示神经末端潜伏期延长,所有患者均进行神经传导速度的测定结果显示正常。对运动神经元病检测的方法中,肌电图检测方法较明显,若检测结果显示运动单位电位时限延长,表示运动神经元已经受损,临床应用神经肌电图检测该症能对患者神经生理变化反应明确有效,对运动神经元的临床早期鉴别病变效果十分显著,对运动神经元病的临床治疗具有指导意义。     

336例子宫腺肌病临床病理分析

目的 分析子宫腺肌病患者病史特点和临床特征以及病理特点,以期提高其临床诊断正确率,减少漏诊率.方法 收集我院2005年6月至2008年12月336例子宫腺肌病患者的临床资料和病理资料进行回顾性研究.结果 336例子宫腺肌病患者年龄多在35-50岁,平均年龄42.4岁,其中经产妇325例,占96.7%,有人工流产史156例,占46.4%,有剖宫产史69例,占20.5%,临床表现以子宫增大,月经紊乱和痛经为主,术前B超诊断符合率56.3%.结论 根据患者病史特点,临床表现结合妇科检查和B超检查等,以提高临床对子宫腺肌病的诊断正确率.     

多发性肌炎和皮肌炎38例的临床与肌电图分析

目的 探讨多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）患者的临床与肌电图特征.方法 对38例PM和DM患者的临床与肌电图的特征进行回顾分析.结果 临床症状以肌肉无力最为多见（88.0%）,其他依次为皮肤损害（31.0%）,发热（10.5%）.肌电图检查示肌源性损害32例,神经源性损害1例,异常率为86.8%.主要表现为插入电位延长（9.5%）、出现自发电位（52.3%）;MUP时限缩短（74.6%）、MUP波幅降低（6.3%）,多相波增多（34.1%）;重收缩时波型异常（44.4%）及峰值波幅降低（37.3%）.股四头肌、胫前肌及胸锁乳突肌阳性率显著高于拇短展肌组.胫前肌组MUP时限缩短的阳性率及多相波增多阳性率均表现最高.结论 肌电图检查是诊断PM和DM的重要手段,选择胸锁乳突肌、胫前肌及股四头肌进行EMG检查阳性率最高.     

晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。