唐氏筛查在产前诊断中的应用价值

目的 分析嘉兴地区12 718例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法 对12 718例来自嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查高风险孕妇进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果 筛查出高风险560例,高风险阳性率为4.4%,21-三体高风险428例,阳性率为3.37%;18-三体高风险57例,阳性率为0.45%;NTD高风险75例,阳性率为0.59%。发现21-三体阳性率随着孕妇年龄的增加也逐步升高。21～34岁年龄组21-三体筛查阳性率为2.88%(342/11855);≥35岁年龄组21-三体筛查阳性率为17.47%(83/475),远远大于整体高风险阳性率4.4%及≤20岁低龄组21-三体筛查阳性率。≥35岁高龄组18-三体阳性率2.95%(14/475)也明显高于其他年龄组(P=0.0007)。孕15周、16周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P=0.002)。检出21一三体综合征4例、18-三体综合征1例,其他染色体异常11例。结论 中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,重视产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。     

苏州地区2010-2011年高龄孕妇孕中期产前筛查及妊娠结局

目的:评价苏州地区高龄孕妇于孕中期行产前血清学二联指标筛查的可行性.方法:分析苏州市立医院2010-2011年间自愿进行孕中期血清学二联指标筛查的高龄孕妇637例,对其妊娠结局进行随访,并与这段期间低龄组(至预产期时的年龄≤35岁)进行比较.结果:筛查的高龄孕妇中,随访成功473例,其中低风险383例,唐氏综合征(Down's syndrome,DS)高风险82例,爱德华氏综合征(Edward's syndrome,ES)高风险6例,神经管缺陷(neural tube de-fects,NTD)高风险2例.DS高风险中确诊DS和特纳综合征各1例.NTD高风险中1例死胎.筛查低风险孕妇中1例心脏超声异常行羊水产前诊断确诊为DS.较之低风险孕妇具有更高的筛查效率.结论:苏州地区高龄孕妇行孕中期血清学二联指标筛查,筛查效率高于低龄孕妇,可以有效地提高高龄孕妇妊娠胎儿患DS的检出率,降低羊膜腔穿刺率.因此,在知情同意的基础上,对苏州地区高龄孕妇采用个体化的胎儿产前筛查和诊断策略是可行的.     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

7896例孕中期产前筛查结果分析

目的 分析孕中期产前筛查结果,探讨三联筛查在预测胎儿异常时的价值。方法 采用时间分辨免疫荧光技术对7 896例孕中期(孕15~20+6周)孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(f-h CGβ)和游离雌三醇(u E3)水平检测,并结合孕妇预产年龄、体重、孕周、既往病史等因素采用lifecycle软件进行风险评估,得出产前筛查的风险率。结果 在7 896例孕中期血清标本中筛查高风险(不包括筛查结果为低风险的年龄高风险)有290例,其中21-三体高风险256例,阳性率为3.25%,经产前诊断确诊2例;18-三体高风险12例,阳性率为0.15%;NTD高风险26例,阳性率为0.33%。预产年龄≥35周岁高风险16例,占筛查总数的0.19%。经过统计分析,20~35岁组和≥35岁组间21-三体高风险率有显著性差异(P<0.05)。结论 孕中期产前三联筛查是预防缺陷儿出生的有效方法,随着高龄孕妇的增多,加大了患儿产生的风险,应当得到重视,在各地市普及产前筛查知识全面开展产前筛查工作。     

孕中期产前筛查高风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析产前筛查高风险人群,探讨如何对该人群进行合理的指导和管理.方法 对2008年1月至2012年12月宁波市单胎妊娠、年龄＜35周岁孕妇进行孕中期产前筛查,计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征以及神经管畸形风险率;并对产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,确定染色体核型并分析不同亚组的异常发生率.结果 240649例孕妇接受产前筛查,4 950例高风险,4907例接受羊水穿刺,发现染色体异常136例,DS高风险组116例,高、中、低危异常检出率分别为3.82％、2.38％和1.33％; 18-三体组20例异常检出率分别为14.29％、1.96％和2.31％.DS高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）,18-三体高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 产期筛查高风险比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大,所以产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识.     

中孕期产前筛查1269例结果分析

目的:探讨中孕期产前筛查对出生缺陷的干预作用。方法:对1269例孕14²0+6周的单胎妊娠孕妇,应用罗氏Cobas6000、Cobas601检测仪及配套的试剂、电化学发光方法检测血清中AFP、Freeβ-HCG浓度,通过罗氏配套软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险值,设定每种疾病的风险截断值,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情选择后行产前诊断。结果:1269例孕妇中筛查出42例高危,占3.31%,其中包括DS高危35例,ES高危3例,NTD高危4例,最后确诊了DS 4例,ES 0例,NTD 2例。结论:中孕期二联产前筛查、产前诊断对预防和减少DS、ES、NTD这3种出生缺陷的发生有重要的临床和社会意义。     

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义探讨

目的探讨唐氏筛查法在高龄孕妇中的应用意义。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2016年7月至2017年8月我院8011例孕中期(15~20周+6天)孕妇进行游离雌三醇(u E3)、绒毛促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)3项血清标志物指标进行检测,对检测结果为高风险的孕妇于孕16~22周行羊膜腔穿刺,进行胎儿羊水检查,并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。结果 8011例孕妇中筛查结果提示高风险的906例,其中高龄孕妇组340例,适龄孕妇组566例,高龄孕妇组的高风险率明显高于适龄孕妇组(c2=34.65,P0.00);906例唐氏筛查法提示高风险的孕妇均行羊水穿刺培养和核型分析,发现11例唐氏综合征,4例18-三体综合征,6例NTD,显著高于低风险组中,P0.05。结论孕妇年龄对胎儿唐氏筛查高风险阳性率有很大影响,随着孕妇年龄增长,胎儿唐氏筛查高风险阳性率提高;唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。     

内蒙古地区孕中期产前筛查研究分析

目的: 通过对我院孕中期孕妇的血清学筛查结果进行分析,探讨出生缺陷的阳性检出率特征,为最
大限度降低出生缺陷率提供产前干预依据。方法: 采用全自动时间分辨荧光免疫分析法( DELFIA) 对孕中期孕
妇血清进行三联筛查,利用美国Lifecycle 风险评估软件计算21 － 三体综合征( Down`s sgndrome DS) 、18 － 三体综
合征( Edward) 、神经管畸形( neural tube defects NTD) 等缺陷在胎儿中的风险率,高风险者进一步行B 超检查、羊
水核型检测等方法进行诊断处理。结果: 本组8100 例筛查者中,高风险者共检出251 例,阳性率为3． 09%,其中
21 － 三体综合征、18 － 三体综合征和NTD 的筛查阳性率分别为2． 21% ( 179 /8100) 、0． 35% ( 28 /8100) 和0． 54%
( 44 /8100) ; 251 例确定高风险者,经产前诊断,结果确认3 例21 － 三体综合征,1 例NTD,1 例18 － 三体综合征及
1 例臂间倒位; 对低风险孕妇随访后发现漏筛1 例DS。结论: 以21 － 三体综合征( DS) 为主的先天缺陷儿发病率
较高,孕中期产前血清学筛查是预测出生缺陷的重要手段之一,对于降低出生缺陷率具有重要的临床价值。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

23447例孕中期妇女血清学产前筛查结果回顾性分析

目的 了解孕中期妇女产前筛查对胎儿染色体异常及神经管畸形(NTD)的临床应用价值.方法 采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对孕中期妇女进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks 2T分析软件计算唐氏综合征(DS)风险.DS和NTD的风险切割值为1∶270,18三体综合症的风险切割值为1∶350,筛查结果为DS高风险者,建议进一步做产前诊断.结果 在23 447例孕中期妇女中筛查出高危孕妇1 504例,总阳性率为6.41％,在随访的932例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常14例,其他异常25例,总检出率4.18％.在随访的18008例筛查为低风险的孕中期妇女中,发现胎儿染色体异常6例,其他胎儿异常162例,总检出率0.93％.血清学筛查结果为高风险的孕中期妇女,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险孕中期妇女,两者差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期妇女血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,但在随访过程中,应注意假阴性和假阳性的解释工作.     

产前超声在胎儿畸形筛查中的应用

目的探讨产前超声检查在胎儿畸形筛查中的应用。方法 2010年1月—2011年12月期间,对来院行产前超声检查的1 023例孕20周~34周孕妇采用常规超声检查,对胎儿畸形进行筛查及诊断。结果经引产或出生后证实的各种畸形34例,彩色多普勒超声筛查诊断胎儿畸形32例,漏诊2例。结论妊娠中晚期进行系统超声检查,在合适的孕周,可以对胎儿形态结构方面的明显畸形作出产前诊断,可以大大减少胎儿畸形的漏诊率,对于降低畸形胎儿出生率,提高我国优生优育水平具有重要意义。     

围产儿死亡因素与围产期保健

目的探讨围产儿死亡因素及早期围产保健对围产儿死亡情况的影响。方法选取2006年4月-2008年5月在赵县医院住院的2859例孕产妇。以2007年后实施早期围产保健的1524例孕产妇作为观察组,以2007年前未实施早期围产保健的1335例孕产妇作为对照组。比较两组的围产儿死亡情况,分析围产儿死亡因素。结果观察组的围产儿死亡率（1．0％）,明显低于对照组（4．7％）（P〈0．001）,先天畸形、新生儿疾病、早产因素是本组病例中围产儿死亡的主要原因。结论围产儿死亡主要与先天畸形、新生儿疾病、早产因素相关;早期围产保健可以明显降低国产儿死亡率。     

产前超声检查对产前出血病因诊断的临床价值

目的   探讨产前出血原因分布及产前超声检查的临床价值。方法  选取该院妇产科门诊建卡常规孕检并在该院产科接受分娩的2 490例产妇的产检及分娩资料进行回顾性分析,依据妊娠妇女孕第20周至分娩前是否发生阴道出血病史分为出血组229例和未出血组2 261例,对比两组产妇的一般资料、分娩结局,分析出血组产前出血原因分布及超声检查的价值。结果  出血组和未出血组妊娠妇女的年龄、双胎妊娠率比较,差异无统计学意义（P >0.05）;出血组的孕次、产次平均值、人工流产史、剖宫产史均高于未出血组（P <0.05）。出血组产前出血的主要原因为：前置胎盘45.41%（104/229）、胎盘早剥26.64%（61/229）、前置胎盘并胎盘植入13.10%（30/229）;产前超声诊断产前出血的确诊率分别为：前置胎盘90.38%(94/104)、胎盘早剥78.69%（48/61）、前置胎盘并胎盘植入66.67%（20/30）、胎盘植入71.43%（5/7）、子宫破裂71.43%（5/7）。出血组的剖宫产率、早产率、子宫切除率、产后出血率、新生儿死亡率、低体重儿出生率均高于未出血组（P <0.05）。结论  产前出血主要原因为前置胎盘、胎盘早剥等,超声对产前出血的诊断准确率较高,产前出血妊娠妇女发生不良分娩结局的比例更高。

     

孕妇外周血无创基因检测在产前诊断中的应用

目的 通过评估孕妇外周血无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的检测结果阳性预测值,评价NIPT在产前诊断应用中的利弊.方法 选自2016年1月-2019年12月在济宁医学院附属济宁市第一人民医院行NIPT孕妇资料进行回顾性分析,对NIPT高风险结果经羊水穿刺进一步验证,并对所有行NIPT孕妇进行随访.结果 孕妇外周血NIPT结果提示21三体阳性预测值为73.7％(28/38),18三体阳性预测值为58.3％(7/12),13三体阳性预测值为20.0％(1/5),性染色体阳性预测值为30.4％(17/56).结论 NIPT对21三体阳性预测值最高,其次18三体,13三体最低.对于NIPT筛查高风险孕妇和高龄孕妇仍建议侵入性产前诊断进一步确诊.     

产前诊断的概况

产前诊断 (ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ)又称出生前诊断或宫内诊断。是在胎儿出生前 ,应用各种方法检测胎儿的健康状况 ,对患病的胎儿作出诊断 ,进行选择性流产或宫内治疗 ,从而降低先天缺陷儿的出生率 ,达到优生的目的。产前诊断是现代医学科学的一项重大进步。 1 95 5年 ,羊水细胞被首先用于性染色质检查 ,产前诊断胎儿的性别 ;1 966年 ,经培养的羊水细胞被成功地用于诊断胎儿先天愚型。近 1 0余年来 ,由于超声影像技术的进步及各种实验室检测手段的出现 ,产前诊断技术迅速发展。本文就目前产前诊断的概况作一介绍。1　侵入性产前…     

Steroids in the assessment of prenatal development.

Methods for identifying the fetus at risk and monitoring fetal well-being as pregnancy progresses are now an established part of prenatal care in the Western World. In this short review the use of steroids in the assessment of prenatal development is discussed. The metabolism of oestrogens, progestogens, corticosteroids and androgens during pregnancy is outlined and the relative merits, in terms of usefulness and practicability, of urinary and plasma steroid assays are discussed.     

无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用

目的 探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用.方法 选择2015年11月至2017年6月赤峰生殖健康专科医院确诊的高危孕妇3 929例和一般孕妇1667例,共5 596例,对其外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)进行测序分析,评估染色体非整倍体疾病的风险率,对高风险孕妇进行羊水穿刺以确诊.结果 NIPT结果高风险孕妇共54例,占调查资料总数的0.96％,包括21-体33例、18-三体8例、13-三体3例,X染色体疑似异常10例.54例高风险孕妇中32例进行了羊水穿刺,19例直接引产,2例胎停育,1例未做羊水穿刺已生正常.结果显示NIPT的检出率为100％,准确率为85.2％.结论 NIPT对孕妇外周血中cffDNA的检测准确率达85.2％,其高准确性、无创性等优点适合大规模的产前筛查.