宁夏汉族人126名甘露糖结合凝集素基因多态性分析

目的检测宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性,获得数据为进一步研究MBL基因突变与疾病间的关联性提供依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测126名宁夏汉族健康个体的MBL基因3个多态性位点,并与广东汉族人群MBL基因多态性的分布进行比较。结果在宁夏汉族人群中,只检测出两种等位基因:野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,同时发现MBL基因的基因频率A为0.853 2,B为0.146 8,基因型频率分别是AA为0.714 3,AB为0.277 8,BB为0.007 9。结论宁夏汉族MBL基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,与文献中的广东汉族人群相比较有一定的差异。     

宁夏回汉族人群MBL基因G54A位点多态性的分布特征

目的探讨甘露聚糖结合凝集素（MBL）结构基因外显子1第54位密码子点突变G54A多态性在宁夏回汉族人群的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MBL基因外显子1第54位密码子点突变G54A的基因型。结果 （1）宁夏回与汉族群体的MBL基因54（G/A）多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;（2）宁夏群体的基因型频率分布与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而与广东汉族群体以及日本群体比较差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）宁夏人群第54位密码子等位基因频率与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率与广东汉族、张家口汉族以及日本群体差异有统计学意义（P〈0.01）。结论不同的区域种族群体MBL结构基因外显子1第54位密码子的基因型频率和等位基因频率分布不尽一致。     

宁夏回族人群甘露糖结合凝集素基因多态性研究

目的 调查宁夏回族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性,为进一步研究MBL基因多态性与疾病关联性提供线索。 方法 应用PCR-RFLP方法检测117例宁夏回族健康人群的MBL基因的多态性分布,并与宁夏汉族及其他民族健康人群中MBL基因多态性的分布进行比较。结果 在宁夏回族人群中,只检测出两种等位基因: 野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,获得等位基因分布频率显示宁夏回族健康人群与宁夏汉族健康人群MBL基因多态性分布差异无显著性,而宁夏汉族与广东汉族相比较,差异有显著性。结论 本研究证实了同一人种内部MBL等位基因分布存在地理差异,也进一步支持中国汉族人群可分为南北两类的假设。     

甘肃250名汉族人甘露糖结合凝集素基因多态性分析

目的：分析甘肃汉族人群中甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性,为研究MBL基因突变与疾病间的相关性提供依据。方法：应用序列特异性引物PCR法（PCR-SSP）方法分析250名甘肃无血缘关系的汉族健康人员的MBL 第一外显子（EXON I）52、54、57位基因型。结果：在甘肃地区汉族人群MBL基因EXON I的52、57位没有检测出突变体,MBL基因的54位基因型频率分别是GGC/GGC为74.80％, GGC/GAC为22.00％,GAC/GAC为3.20％,基因频率GGC为0.858,GAC为0.142。结论：甘肃汉族MBL基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,与其它地区汉族人群相比较有一定的差异。     

宁夏惠农区回、汉族人群肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与胃癌前疾病及胃癌相关性研究

目的研究宁夏惠农区回、汉族人群肿瘤坏死因子(Tumor Necrosis Factor,TNF)-α-308位点基因多态性与慢性萎缩性胃炎、胃溃疡及胃癌的相关性,明确宁夏惠农区回、汉族人群TNF基因多态性与胃癌易感性的关系。方法采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测宁夏惠农区回、汉族383例正常对照者、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡和胃癌患者中TNF-α-308位点基因多态性,其中正常对照组99例(回族45例,汉族54例)、慢性萎缩性胃炎组97例(回族45例,汉族52例)、胃溃疡组75例(回族35例,汉族40例)和非贲门胃癌组112例(回族50例,汉族62例)。结果回、汉族TNF-α-308位点A/A、G/G、A/G基因型及A、G基因频率在正常对照组、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡和胃癌中差异无统计学意义(P>0.05)。结论惠农区回、汉族TNF-α-308位点基因多态性与胃癌前疾病及胃癌发生无明显关系。     

宁夏汉族Graves病与CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性相关性研究

目的探讨CYP27B1（Cytochromo P450 CYP）基因启动子C-1260A位点多态性与宁夏汉族Graves病（GD）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction restriction frag-ment length polymorphism,PCR-RFLP）技术,分析汉族GD 99例和正常对照83例CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性。结果宁夏汉族CYP27B1基因-1260C/A检出GD组与对照组的基因型频率分别为37.37%、53.54%、9.09%和43.37%、40.96%、15.66%,两组差异无统计学意义（χ2=4.19,P〉0.05）;等位基因频率为64.16%、35.86%和63.86%、43.14%,两组差异无统计学意义（χ2=0.00,P〉0.05）。结论 CYP27B1基因1260C/A的与宁夏地区汉族GD无相关性。     

宁夏汉族Graves病与CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性相关性研究

目的探讨CYP27B1(Cytochromo P450 CYP)基因启动子C-1260A位点多态性与宁夏汉族Graves病(GD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction frag-ment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,分析汉族GD 99例和正常对照83例CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性。结果宁夏汉族CYP27B1基因-1260C/A检出GD组与对照组的基因型频率分别为37.37%、53.54%、9.09%和43.37%、40.96%、15.66%,两组差异无统计学意义(χ2=4.19,P>0.05);等位基因频率为64.16%、35.86%和63.86%、43.14%,两组差异无统计学意义(χ2=0.00,P>0.05)。结论 CYP27B1基因1260C/A的与宁夏地区汉族GD无相关性。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与肺结核易感性的研究

目的 探讨甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关联。方法 采用以医院为基础的病例对照研究设计，对结核病相关危险因素进行问卷调查，联合应用引物序列特异性PCR（PCR-SSP）和序列特异性寡核苷酸探针杂交（PCR-SSOP）等方法对MBL基因H/L、X/Y、P/Q和A/B四个多态性位点进行基因型分析及单倍体型分析。将各位点的基因型或单倍体型在病例组和对照组的分布进行比较，并将有显著作用的环境危险因素纳入进行多因素非条件logistic回归分析。结果 133名肺结核病例和177名对照纳入本研究，多因素分析调整结核病暴露史和疫苗接种史两个因素后，MBL基因的HL和LL基因型与疾病的保护作用显著相关，调整OR值（95％CI）分别为0．54（0．30-0．95）和0．50（0．26-0．96）。MBL基因XB组单倍体型与中国汉族人群肺结核发生的易感性显著相关，调整OR值（95％CI）为1．60（1．07-2．41）。而其余多态性位点，包括X/Y、P/Q和A/B位点与肺结核的发生均无显著性关联。结论 中国汉族人群MBL基因多态性可能与汉族人群肺结核发生的易感性显著相关。     

宁夏回、汉族群体TGF-β1启动子区基因多态性研究

目的探讨转化生长因子β1(Transforming Growth Factor-β1,TGF-β1)基因启动子区SNP-800(G/A)和SNP-509(C/T)多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1启动子区(-800位点、-509位点)两个多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:97.62%;GA:2.38%;AA:0%;G:98.81%;A:1.19%),-509(CC:21.90%;CT:56.67%;TT:21.43%;C:50.24%;T:49.76%);宁夏汉族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:99.03%;GA:0.97%;AA:0%;G:99.52%;A:0.48%);-509(CC:27.27%;CT:50.97%;TT:21.75%;C:52.76%;T:47.24%),两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。按性别分组,两个多态性位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 TGF-β1基因启动子区-800、-509两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征

目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。     

中国北方汉族人群甘露糖结合凝集素与HIV易感性的研究

目的 研究中国北方汉族人群甘露糖结合凝集素(MBL)启动子多态性及血浆MBL浓度对HIV易感性的影响.方法 采用病例对照研究,病例组为115例北京佑安医院确诊为HIV感染的患者,对照组为115例非HIV感染的健康人,用焦磷酸测序法检测样本MBL基因启动子-550(H/L)和-221(Y/X)两个位点的单核苷酸多态性,用酶联免疫吸附法(ELISA)检测样本血浆MBL浓度.结果 基凶型LY/LY、LY/LX、HY/LY、HY/HY和LX/LX在病例组中分别检测到66 例(57.40%)、25例(21.70%)、17例(14.80%)、5例(4.30%)和2例(1.70%),在对照组中分别检测到77例(67.00%)、23例(20.00%)、12例(10.40%)、0例(0.00%)、和3例(2.60%);单倍型LY、HY、LX在HIV感染组中出现的频率分别为75.70%、11.70%和12.60%,在健康对照组中出现的频率分别为82.20%、5.20%和12.60%,病例组和对照组单倍型分布的差异有统计学意义(P=0.041).病例组血浆MBL浓度平均值为(1775.14±786.31)μg/L,对照组血浆MBL浓度平均值为(3672.21±597.13)μg/L,两组血浆MBL浓度的差异有显著的统计学意义(P=0.001).结论 中国北方汉族人群MBL基因启动子的单倍型以LY和HY为主,基因型以LY/LY和LY/LX为主,病例组血浆MBL浓度平均值只有对照组血浆MBL浓度的50%.故我们推测中国北方汉族人群MBL基因启动子的多态性及血浆MBL浓度的高低可能与HIV的易感性相关,血浆MBL浓度低的个体易于感染HIV.     

广东地区汉族人MBL基因启动子区SNP的研究

目的 研究广东汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子单核苷酸多态性(SNP)。方法 抽提人外周血白细胞基因组DNA，建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术，检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G／C，称H／L等位基因)、-220(G／C，X／Y等位基因)和 4(C/T，P／Q等位基因)，分析其单倍型及基因型频率。结果 从167人中检出等位基因型LYP／LYP10例(5．9％)、HYP／LYQ7例(4．2％)、LYP／LYQ94例(56．3％)、LXP／LXP6例(3．6％)、LYQ／LYQ4例(2．4％)、LXP／LYQ29例(17．4％)、HYP／LYP3例(1．8％)、HYP／LXP2例(1．2％)、HYP／HYP12例(7．2％)。结论 广东地区汉族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP／LYQ和LXP／LYQ为主。     

广东地区汉族人MBL基因启动子区SNP的研究

目的研究广东汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL) 基因启动子单核苷酸多态性(SNP) 。方法抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因) 、-220(G/C,X/Y等位基因) 和 4(C/T,P/Q等位基因),分析其单倍型及基因型频率。结果从167人中检出等位基因型LYP/LYP 10例(5.9%)、HYP/LYQ 7例(4.2%)、LYP/LYQ 94例(56.3%)、LXP/LXP 6例(3.6%)、LYQ/LYQ 4例(2.4%)、LXP/LYQ 29例(17.4%)、HYP/LYP 3例(1.8%)、HYP/LXP 2例(1.2%)、HYP/HYP 12例(7.2%)。结论广东地区汉族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP/LYQ和LXP/LYQ为主。     

云南地区汉族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

目的 了解CYP2C9和VKORC1基因单核苷酸多态性在云南汉族人群中的频率分布.方法 采用电化学基因传感器法对202例样本的CYP2C9(430C> T、1075A>C和1080C>G)位点及 VKORC1(-1639G>A和1173C> T)位点基因多态性进行检测,统计其等位基因频率和基因型频率,并与相关人群的基因多态性分布进行分析.结果 202份样本中共检测到CYP2C9*2位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因C频率为100.0%;CYP2C9*3位点A/A基因型185例(91.6%),A/C基因型15例(7.4%),C/C基因型2例(1.0%),等位基因 A频率为95.3%,C为4.7%;CYP2C9*5位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因 C 频率为100.0%;VKORC1的 -1639G > A 位点 A/A 基因型145例(71.8%),G/A 基因型57例(28.2%),等位基因A频率为85.9%,G为14.1%;1173C> T位点T/T基因型145例(71.8%),C/T基因型57例(28.2%),等位基因T频率为85.9%,C为14.1%.结论 云南汉族人群CYP2C9基因和我国其他地区汉族人群的分布一致;VKORC1基因与国外人群、我国汉族和部分少数民族的基因分布有较大区别.