多发性内分泌腺瘤的诊治体会

目的　提高多发性内分泌腺瘤病的认识。方法　回顾性分析 6例诊治的经验 ,结合文献进行讨论。结果　B超及CT检查MEN -Ⅰ型 2例发现肾上腺皮质腺瘤及垂体腺瘤 ;MEN -ⅡA型 3例发现甲状腺瘤及嗜铬细胞瘤 ;NEN -ⅡB型 1例发现嗜铬细胞瘤及皮肤神经纤维瘤。结论　此病罕见 ,早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键。     

多发性内分泌腺瘤2A型家系筛查和RET基因突变研究

目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）的临床诊治特点及RET基因检测的意义.方法 对1976年6月至2013年2月间诊治的1个MEN2A家系共21例家庭成员进行系统家系调查,提取外周血进行RET基因和血清基础降钙素（Ct）水平检测.结果 基因检测家系内共10例家庭成员存在RET基因第11外显子p.C634Y 突变（10/21）,与临床完全符合.10例MEN2A患者中,男8例,女2例.7例甲状腺髓样癌（MTC）首次平均诊断年龄34.3（21-55）岁;肿瘤平均最大直径2.8（0.8-3.7）cm,5例接受了不规范的甲状腺切术,2例接受双侧甲状腺切除＋改良的双侧颈部淋巴结清扫,其中1例同期伴发甲状腺乳头状癌.平均随访172.4（10-440）个月,术后4例血清Ct水平升高,3例正常.7例中3例伴发双侧肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO;2例同时,1例异时）,平均首次诊断年龄48.3（42-58）岁,肿瘤平均最大直径7.0（4.4-8.5）cm;均接受了保留肾上腺皮质功能的PHEO切除术.分别随访15、17、120个月,未发生肾上腺皮质功能低下和复发、转移.通过家系调查发现的其中3例无症状RET基因突变携带者,平均年龄11.7（8-15）岁,均已随访17个月,Ct水平仍均轻度升高,均拒绝手术.结论 提高对MEN2A的认识和认知水平,整合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗,可减少手术并发症和提高远期治愈率.     

多发性内分泌肿瘤1型6例及其家系研究

目的:分析6例多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)患者及其家系成员的临床特点,研究MEN1基因突变特征?方法:收集患者及家系成员的临床资料,提取6例患者及其各自家系成员(共13例)外周血DNA,对MEN1基因编码区9个外显子进行PCR扩增,产物直接测序?结果:家系1中2例患者和2例家系成员MEN1基因第10外显子存在杂合突变c.1378C>T,家系2中1例患者MEN1基因第2外显子存在杂合突变c.80C>G,家系3中先证者及其母亲MEN1基因第9外显子存在杂合突变c.1225T>C,其余人员均未发现突变?其中MEN1基因突变c.80C>G和c.1225T>C为新发现的突变类型,c.1378C>T为已知突变类型?结论:MEN1基因突变分析有助于MEN 1患者早期诊断及其亲属的筛查?本研究发现2种新的MEN1突变类型能增加研究者对于MEN1遗传学特征的认识?     

家族多发性内分泌腺瘤疾病的护理

目的探讨多发性内分泌腺瘤病的护理。方法对我院于2010年10-12月期间收治1例男性MENⅡa型家族多发性内分泌腺瘤病患者,实施一般护理,症状护理及心理护理。结果术后患者恢复正常,很快痊愈并出院。结论在术前同时采取三种护理方法,对患者术后恢复效果明显。     

5例多发性内分泌腺瘤2B型临床 特点分析

目的 探讨多发性内分泌腺瘤2B型（MEN2B）的临床特点。 方法 收集并分析2012年8月至2018年2月中国人 民解放军联勤保障部队第九〇三医院收治的 5 例 MEN2B 患者（来自无血缘关系的 5 个不同家庭）及其家庭成员的临床资料，合计 21例。 结果 5例MEN2B患者幼年时均有非内分泌病症相关临床表现，如便秘、哭时少泪、唇舌眼睑瘤样结节等，均未引起重视； 数年后因甲状腺肿瘤就诊，最小首诊年龄为 8 岁。行双侧甲状腺全切除术+颈部淋巴结清扫术后，均未获生化治愈，术后病理诊 断：双侧MTC 伴双侧颈部淋巴结转移（T2N1aM0~T4bN1bM0）。2 例患者伴肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO），行一期保留肾上腺皮质功能的 双侧 PHEO 切除术。 结论 临床医生应提高对 MEN2B 及相关非内分泌病症的认识，结合血清降钙素和 RET 基因检测结果，以早 期识别、早期精确诊断和早期规范治疗，提高患者无瘤生存率。     

Clinical features and anesthetic management of multiple endocrine neoplasia associated with pheochromocytoma

Objective To investigate clinical features and anesthetic management of multiple endocrine neoplasia(MEN) associated with pheochromocytoma.Methods Medical records of patients who were diagnosed as multiple endocrine neoplasia associated with pheochromocytoma in our hospital from April 177 to April 201 were reviewed retrospectively.The demographic data,clinical presentations,family history,biochemical examination,stype of MEN,sequence of different surgical procedures,anesthetic methods and hemodynamics during surgery were analyzed.Results Thirteen cases of MEN associated with pheochromocytoma were investigated,accounging for 6%(13/213)of the pheochromocytoma patients admitted into our hospital.Nine of the 13 patients presented as type Ⅱa MEN(Sipple syndrome),one as type Ⅱ b MEN,and three as mixed MEN,Four patients with type Ⅱ a MEN had a family history of similar disease.Five patients with other coexisting endocrine disorders first underwent excision of the pheochromocytomas,although only two had hypertensive symptoms at the time of admittance.Seven patients without histories of hypertension received surgical treatment for pheochromocytoma secondly.The excision of pheochromocytoma was performed under general anesthesia in 8 patients and epidural block in 4 patients.Marked hemodynamic fluctuation was recorded in 8 patients.No perioperative death was recorded.Conclusion Pheochromocytoma may be linked to other endocrine disorders during MEN,either as the main clinical presentation or most frequently as an occult tumor.Recognition of this feature of pheochromocytoma is of importance to the improvement of diagnosis and treatment both for pheochromocytoma and MEN.     

Menin对SOX4基因表达调控的初步研究

目的探讨menin蛋白对SOX4基因表达的调控作用。方法构建包含SOX4启动子的报告基因载体,利用荧光报告基因系统分析menin对SOX4基因启动子活性的影响,运用Real-time PCR检测SOX4基因在MEN1^-/-小鼠reef细胞和野生型mef细胞中的表达差异。结果与野生型mef细胞比较,MENI。小鼠reef细胞中SOX4基因启动子活性明显升高;而在MEN1^-/-小鼠mef细胞中转入MEN1基因后,SOX4基因启动子活性显著降低。SOX4基因在MEN1^-/-小鼠mef细胞中的表达量是在野生型mef细胞中的2．5倍。结论Menin蛋白可抑制SOX4基因表达。     

Menin对SOX4基因表达调控的初步研究

目的 探讨menin蛋白对SOX4基因表达的调控作用.方法 构建包含SOX4启动子的报告基因载体,利用荧光报告基因系统分析menin对SOX4基因启动子活性的影响,运用Real-time PCR检测SOX4基因在MEN1-/-小鼠mef细胞和野生型mef细胞中的表达差异. 结果 与野生型mef细胞比较,MEN1-/-小鼠mef细胞中SOX4基因启动子活性明显升高;而在MEN1-/-小鼠mef细胞中转入MEN1基因后,SOX4基因启动子活性显著降低.SOX4基因在MEN1-/-小鼠mef细胞中的表达量是在野生型mef细胞中的2.5倍.结论 Menin蛋白可抑制SOX4基因表达.     

嗜铬细胞瘤SDHD和MEN1基因突变与杂合性缺失研究

目的探讨抑癌基因SDHD和MEN1的突变与杂合性缺失,在嗜铬细胞瘤(PCC)发病机制中的作用。方法采用DNA直接测序法对SDHD和MEN1基因的全部外显子及其侧翼进行分析,寻找基因突变。选用荧光标记11q13区-23区的8个多态性微卫星位点对37例PCC进行杂合性缺失频率检测。分析上述检测结果与临床资料的关系。结果在37例PCC肿瘤组织中未发现SDHD和MEN1基因突变。发现3种SDHD基因内含子改变(15519972c/g,15521745c/t,15520001c/a),2种MEN1基因内含子改变(9879384a/g,9878352C/T)。SDHD所在区域11q23的杂合性缺失频率为30.8%。MEN1所在区域11q13的杂合性缺失频率为26.9%。结论PCC中未发现SDHD和MEN1基因突变;发现一定比例的11q13区-23区域的杂合性缺失,提示在该区域可能存在其他的抑癌基因参与PCC的发病机制。     

多发性内分泌腺瘤综合征家系MEN1基因突变及功能分析

目的对一例多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia type1,MEN1）家系进行基因突变检测及功能分析,以探讨MEN1发病的分子机制。方法对家系两名确诊患者及其他6名成员进行相关生化检查,留取外周血液标本,提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MEN1基因所有编码序列,包括9个外显子及外显子／内含子边界,并进行直接测序。免疫组织化学法对2名患者肿瘤组织menin蛋白进行检测。结果2名患者MEN1基因第三外显子存在插入突变C．433-434ins CTTC,可导致开放阅读框移位并提前出现终止密码子。家系其他成员未发现MEN1基因突变。患者肿瘤组织中无menin蛋白表达。结论一种新型的MEN1基因突变形式被定位,这将有利于MEN1疾病的早期分子诊断。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

87株幽门螺旋杆菌VacA等位基因的分析

目的以研究方法LiPA（Line Probe Assay）分析VacA等位基因的表达,了解幽门螺旋杆菌致病机理的理解。方法从三个不同城市87位进行胃镜检查患者的胃粘膜中培养出幽门螺旋杆菌,提取DNA,用LiPA方法分析VacA等位基因。结果（1）87位患者以sic（88．5％）和m2a（63．2％）分布为主,未发现s1b和s2;（2）混合菌株感染率为41．4％,远远高于西方国家,其中上海的混合感染率最高（62．5％）,与北京（41．0％）和南宁（20．8％）相比具有显著性差异,P〈0．01;（3）北京、海、南京三个不同城市s1、m等位基因亚型分布率存在差异;（4）溃疡病和非溃疡病患者m1和m2的分布率没有显著性差异。结论我国幽门螺旋杆菌多重菌株感染率较高,不同的m基因型与消化性溃疡的发生无显著性相关。     

十二指肠损伤的治疗体会

目的：提高十二指肠损伤的诊治水平，方法：回顾总结该院1999年－2001年间收治的十二指肠损伤7例临床经验。结果：合并其他腹部脏器损伤86％（6／7），单纯十二指肠损伤14％（1／7）。损伤部位以十二指肠降部为多占71％（5／7），水平部和球部各占14％（1／7），术后并发症发生率28％（2／7）、病死率14％（1／7）。结论：掌握十二指肠损伤的特点，早诊断、早手术、术中认真探查，掌握好检查指征，选择合理恰当术式，加强术后管理，可提高治愈率。     

断指再植的护理体会

随着医疗水平的提高,显微手外科技术在各基层医院已得到广泛开展,所收治的此类患者在逐年增加.随机统计了近两年我院20份34指的病例,通过观察认为手术的成功与否不但取决于损伤的局部条件、术中的操作和术后的治疗,同时与术前、术后的护理也密不可分.对离断指及伤口的妥善处理,积极的术前准备和术后的精心护理,特别是术后对血运的密切观察,同时通过术前术后的健康教育使患者对该疾病的知识有了一定的掌握,认识了康复训练的重要性从而使功能达到最大限度的恢复.     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

上颌骨牙源性囊肿刮除手术的疗效观察

目的探讨对上颌骨牙源性囊肿患者进行囊肿彻底刮除手术的临床疗效。方法对我科在2010年1月～2017年9月收治的73例上颌骨牙源性囊肿患者行囊肿彻底刮除手术治疗,对患者术区肿胀消退、术后伤口感染、伤口愈合、牙龈再附着、术后复发、骨质改建、骨质修复等情况随访观察。结果 73例患者术后肿胀消退时间为1～4 d。73例患者术后均未发生伤口感染,伤口均一期愈合。所有患者牙龈再附着情况好,术后均未见复发。术后未见并发症。骨质改建效果好,骨质修复的效果因影像学资料过少,缺乏客观依据,暂不下有效结论。结论对上颌骨牙源性囊肿患者进行囊肿彻底刮除手术,术后患者的恢复情况良好,值得在临床治疗上进行推广。