亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C多态与胃癌的遗传易感性

目的：探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态与胃癌风险的关系。方法：以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法分析170例胃癌病人和性别、年龄配对的140例正常对照者的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其与胃癌风险的相关性。结果：在正常对照中，MTHFR基因677CC、CT、TT基因型频率分别为47．9％、40％和12．1％，而在胃癌病人中分别为35．9％、45．9％和18．2％。在病例组中677（CT＋TT）变异型基因者占64．1％，显著高于对照组中的52．1％，差异具有显著意义（X^2=4．54，P〈0．05）。与677CC基因型者相比，变异型基因者和下r型基因者发生胃癌的危险性分别高1，67倍（OR为1．67，95％CI为1．06—2．64）和2．67倍（OR为2．67，95％CI为1．382—5．341）。A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。但进一步分析发现，1298变异基因型与677变异基因型之间有协同作用。携带MTHFR677TT/1298AC基因型个体发生胃癌的风险是携带MTHFR677CC／1298AA基因型个体的3．684倍（95％CI为0．829～25．776）。结论：MTHFR单核苷酸多态是胃癌的遗传易感性因素。     

MTHFR基因多态性与甲氨蝶呤不良反应关联性的Meta分析

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性与甲氨蝶呤（methotrexate,MTX）治疗炎症性关节炎不良反应的关联性。方法：检索Pubmed和CBMdisc等数据库中有关MTHFR C677T及A1298C基因多态性与MTX不良反应关联性的病例对照研究,符合入选标准者应用Revman 4.2及Stata1 1.0软件进行Meta分析,比较携带不同基因型人群（MTHFR 677CCV.S.677CT/TT以及1298AA V.S.1298AC/CC）中MTX不良反应发生率的差异。结果：纳入分析的文献中,MTHFR C677T 16篇,A1298C 10篇,结果显示,不同基因型个体MTX不良反应发生率间差异无统计学意义,其中MTHFR 677CC与677CT/TT相比,RR=0.81[95%CI,0.65～1.01];MTHFR 1298AA与1298AC/CC相比,RR=1.06[95%CI,0.87～1.29];提示MTHFR基因多态性与MTX的不良反应间可能不存在显著的关联性,两基因多态性均不存在显著性发表偏倚（P=0.07和0.22）。结论：MTHFR C677T及A1298C基因多态性与MTX不良反应可能无显著关联性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因遗传变异与肺癌

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与肺癌风险的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法检测505例肺癌患者和500名正常对照者MTHFR C677T和A1298C基因型;用EH软件构建了这两个多态的单体型;以比值比(OR)及其95%可信区间(CI)比较不同基因型的肺癌相对风险度.结果C677T突变等位基因频率在肺癌患者和正常对照者中的分布差异具有显著性(53.5%vs44.9%,P＜0.001).与MTHFR 677CC基因型比较,677CT和TF基因型患肺癌的风险分别增加1.43(95%CI,1.04～1.95)和2.40(95%CI,1.61～3.59)倍.MTHFR基因677T-1298A单体型频率在病例组和对照组中分布差异具有显著性(P＜0.05).未发现MTHFR A1298C基因多态与肺癌风险相关.结论MTHFR基因变异可增加患肺癌的风险.     

深静脉血栓形成与MTHFR基因多态性的研究

目的:探讨N~5,N~(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与国人深静脉血栓形成(DVT)的关系。方法:采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFR C677T、A12989C突变,计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性。结果:病例组677TF、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4％、49.3％和63.0％,明显高于对照组(分别为15.6％、46.8％和39.0％。x~2=19.393,P<0.01;x~2=20.200,P<0.01)。677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(OR_(TT)=7.503,95％CI为2.931～19.207;OR_(TC)=3.215,95％CI为1.391～7.434)。病例组与对照组MTHFR 1298各基因型和等位基因分布无差异(x~2=3.533,P>0.05;x~2=0.100,P>0.05),但1298CC 677CC基因型的个体比1298AA 67CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR=16.500,95％CI为1.353～201.290)。结论:MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为东北地区人群DVT的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究

目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。     

博爱县汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

目的调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7%、42.2%、45.1%,C、T等位基因频率分别为33.8%、66.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7%、19.9%、2.5%,A、C等位基因频率分别为87.6%、12.4%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1%、38.6%、4.2%,A、G等位基因频率分别为76.5%、23.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1%),而后依次为CT/AA(27.7%)、CT/AC(14.5%)、CC/AC(5.4%)、CC/AA(4.9%)、CC/CC(2.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2%)、CA(21.4%)、CC(12.4%),两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r~2=0.277)。结论博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR 677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测230例骨质疏松症患者(骨质疏松症组)与291名健康者(健康对照组)的MTHFR C677T的基因型分布及差异。结果骨质疏松症组中,T等位基因频率为43.0%,高于对照组的35.9%,T等位基因的骨质疏松症发病风险是C等位基因的1.35倍(95%CI为1.05～1.73,P=0.019)。与CC纯合子相比,CT杂合子的骨质疏松症风险增加至1.44倍(95%CI为0.97～2.15,P= 0.074),而TT纯合子的骨质疏松症风险显著增加至2.20倍(95%CI为1.24～3.87,P=0.007)。将CC、CT和TT视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-反应关系(P=0.017)。结论MTHFR C677T增加骨质疏松症发病风险,并呈等位基因剂量-反应关系,TT基因型是上海地区汉族人群患骨质疏松症的一个遗传易感因素。     

贵州3个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的对贵州侗族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行研究。方法应用TaqManMGB探针基因分型方法检测贵州3个民族MTHFR基因两个SNP(677及1 298位)多态位点的基因频率及基因型频率,并构建单倍型。结果 MTHFR 677C/T位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),其中布依族与苗族间基因型和布依族与侗族、苗族间等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。MTHFR 1298A/C位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。677CC/1298AA双野生型频率以布依族最低,3个民族中均未见677TT/1298CC双纯和突变及677TT/1298AC组合。3个民族中以677C-1298A(54.3%)单倍型所占平率最高。布依族和苗族两位点间存在677C/T和1298A/C连锁不平衡现象。结论 MTHFR基因677C/T和1298A/C位点在不同民族、不同地区间的分布存在明显差异。     

急性淋巴细胞白血病患儿 MTHFR 基因多态性与大剂量甲氨蝶呤化疗后不良反应的关系

目的：探讨不同MTHFR基因型急性淋巴细胞白血病（ ALL）患儿大剂量甲氨蝶呤（ HD－MTX）化疗后的不良反应,以及与 MTX 血药浓度变化之间的关系;分析 MTHFR 基因多态性在个体化治疗及疾病防治中的作用。方法筛选 ALL 患儿73例,提取其基因组 DNA,PCR 扩增后测序鉴定 MTHFR C677T、MTHFR A1298C 的基因型。观察 ALL 患儿行 HD －MTX 化疗后的不良反应,并监测 MTX 血药浓度。采用 logistic 回归分析基因多态性与化疗后不良反应的危险度;采用 Fisher′s 精确概率比较 HD －MTX 化疗后 MTHFR C677T、MTHFR A1298C 的不同基因型之间42～48 h MTX 血药浓度的差异。结果（1）MTHFR 677 CC 基因型携带者与 CT／TT 基因型携带者相比,血红蛋白降低的发生风险增加,但差异无统计学意义,MTHFR C677T 各基因型与 HD －MTX 化疗后其他不良反应的发生风险无关。（2）MTHFR 1298 AA 基因型携带者与 AC／CC 携带者相比,其黏膜损害发生的风险下降,差异有统计学意义（OR ＝0．17,95％ CI 0．03～0．89）。未发现 MTHFR A1298C 基因多态性与 HD －MTX 化疗后其他不良反应的发生风险相关。（3）MTHFR 677 CT／TT 合并1298 AC／CC 基因型者,其血红蛋白降低发生的风险下降,而黏膜损害发生的风险则增加,但差异均无统计学意义。结论MTHFR C677T 基因多态性与 ALL 患儿 HD －MTX 化疗后不良反应的发生风险无关。 MTHFR A1298C 与 ALL 患儿 HD －MTX 化疗后黏膜损害的发生有关,与其他不良反应（骨髓抑制、肝脏毒性、胃肠道反应）的发生无关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与胃癌关系的研究

目的 探讨重庆地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与胃癌的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术，检测66例胃癌和101例正常对照的MTHFR基因C677T多态性。结果 MTHFRC677T呈多态性，可分为3种类型：677CC、677CT、677TT。胃癌组3种基因型频率分别为：677CC45．5％、677CT40．9％、677TT13．6％，等位基因频率677C为65．9％，677T为34．1％。对照组中677基因频率分别为：677CC48．5％、677CT42．6％、677TT8．9％，等位基因频率677C为68．8％，677T为31．2％，胃癌组与对照组相比无显著差异。以677CC基因型作为参考，胃贲门癌677CT基因型OR为0．21．95％CI(0．03～0．99)，677CT TT基因型0R为0．26，95％CI(0．07～0．98)；胃体癌677TT基因型0R为3．63，95％CI(1．02～12．72)。结论 重庆地区人群中，亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性是胃贲门癌的保护因素，是胃体癌的危险因素.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与中国儿童急性淋巴细胞白血病关系的Meta分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与中国儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性的关系.方法 全面检索、收集评估MTHFR基因多态性与儿童ALL关系的病例-对照研究,纳入符合入选标准的文献,应用RevMan 5.1软件对纳入研究进行异质性检验和效应值合并,评估发表性偏倚和进行敏感度分析.结果 共纳入6篇文献,包括儿童ALL患者1215例,对照1572例.异质性检验结果表明纳入研究间无显著异质性,采用固定效应模型进行数据合并.Meta分析结果显示,MTHFR基因677位点TT、CT、TT＋ CT的合并OR及95％ CI分别为0.88（0.72 ～ 1.08）,0.85（0.73 ～0.99）,0.77（0.66～0.91）,对应Z值分别为1.22,2.06,3.15;MTHFR基因1298位点CC、AC、CC＋ AC的合并OR及95％ CI分别为1.13（0.75 ～1.70）、0.99（0.83 ～1.18）、1.01（0.85 ～1.19）,对应Z值分别为0.57、0.14、0.09.漏斗图未检测出显著性发表性偏倚.结论 MTHFR基因677CT基因型对中国儿童ALL的发生起保护作用,而677TT基因型与儿童ALL的发生无关联;MTHFR基因A1298C多态性与中国儿童ALL易感性无显著相关性.     

MTHFR基因多态性与胎儿先天性心脏畸形的关系

目的 研究探讨怀有先天性心脏病胎儿的孕妇叶酸代谢通路基因的多态性,及其与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)易感性之间的关系。 方法 按照纳入标准收集产前诊断B超彩色多普勒心动图诊断先天性心脏病320例,抽取外周静脉血,采用PCR-RELP方法检测MTHFR677位点和MTHFR1298位点的基因多态性。 结果 ①基因位点多态性:对照组和病例组的C和T等位基因、A和C等位基因,2组差异均有统计学意义(χ2=16.589,P<0.001;χ2=5.078,P=0.020)。②基因型多态性:对照组和病例组的CC、CT、TT基因型,2组差异有统计学意义(χ2=15.282,P<0.001),对照组和病例组的AA、AC、CC基因型2组差异无统计学意义(χ2=5.092,P=0.080)。③分层研究中:在法洛四联症小组,病例组的CC、CT、TT基因型及AA、AC、CC基因型同对照组差异均存在统计学意义(χ2=7.794,P=0.020;χ2=8.998,P=0.010);在室间隔缺损小组,病例组的CC、CT、TT 基因型同对照组差异存在统计学意义(χ2=10.407,P<0.001),而AA、AC、CC基因型同对照组差异无统计学意义(χ2=0.667,P=0.720)。 结论 母亲MTHFR C677T多态性与子代先心病发生相关,且分层研究中提示母亲MTHFR C677T多态性与子代法洛四联症、VSD发生相关。另研究结果示病例组和对照组MTHFR A1298C基因型虽然无明显差异,但等位基因A/C差异有统计学意义,提示等位基因A/C为子代发生CHD的一个危险因素。      

中国青岛汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分布研究

①目的 探讨青岛地区亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性在人群中的分布状况。②方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测86份正常人外周血DNA的基因型分布。③结果 本研究人群MTHFR677位点基因的CC、CT和TT基因型频率分别为12.8％、48.8％、38.4％，T等位基因频率为62.8％；1298位点基因的AA、AC基因型频率分别为77.9％、22.1％，C等位基因频率为11.0％，此位点未发现纯合突变型。④结论 青岛汉族人群中MTHFR基因677及1298位点的遗传多态性与其他研究结果有较大不同，可能由于多态性分布存在地域及群体差异性有关。各地区MTHFR基因型分布调查可以为相关疾病研究提供相应的分子生物学基础。     

镇江市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?结果:镇江市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为21.8%,高于海南和德阳地区,低于潍坊和郑州地区(P < 0.01)?MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.5%,低于德阳和海南地区(P < 0.01);与潍坊和郑州地区的差异无统计学意义(P > 0.05)?MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.0%,低于海南地区(P < 0.01);与潍坊?郑州?德阳地区的差异均无统计学意义(P > 0.05)?结论:镇江市汉族女性具有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

惠州汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成还原酶的基因多态性分布

【目的】 研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?【方法】 采用横断面调查研究方法,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?【结果】 惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9%,高于四川德阳的8.6%,低于山东潍坊的41.8%和河南郑州的34.5%(P < 0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2%,高于潍坊的1.2%和郑州的2.7%(P < 0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南地区的9.1%(P < 0.05)?【结论】 惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间的相互作用对卒中的影响

目的:研究中国汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间之间的相互作用对卒中发病危险的影响.方法:在病例-对照研究和流行病学调查中,分别对245例脑梗死患者,222例脑出血患者及282例无脑血管病对照人群进行了自我报告的睡眠时间分析以及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的分析,通过多元logistic同归分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间之间的相互作用对卒中发病危险的影响.结果:经过调整主要混杂因素,多元logistic回归分析显示:(1)睡眠时间延长(每晚睡眠>8h)与脑梗死发病危险显著相关(OR=3.90;95%CI:2.43～6.26);但与脑出血发病危险无显著相关(OR=1.16,95%CI:0.71～1.92);另一方面,失眠(睡眠时间<6 h)与脑梗死及脑出血发病危险均无显著相关.(2)亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型显著增加脑梗死发病危险(OR=2.01;95%CI:1.12～3.61);而亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑出血发病危险无显著相关(OR=1.16,95%CI:0.71～1.92).(3)亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与睡眠时间延长之间的相互作用对脑梗死发病危险的影响具有显著的协同作用(OR=6.22;95%CI:2.44～15.83).结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型和睡眠时间延长是增加脑梗死发病危险的独立危险因素.中国汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与睡眠时间延长具有对脑梗死发病危险的显著协同作用.     

The 677 C/T MTHFR polymorphism is associated with essential hypertension, coronary artery disease, and higher homocysteine levels

BACKGROUND: Essential hypertension (EH) and cardiovascular disease are common, multifactorial disorders likely to be influenced by multiple genes of modest effect. The C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism is related to MTHFR enzyme activity and to plasma homocysteine (Hcy) concentration. This study was designed to investigate an association of this polymorphism with coronary artery disease (CAD), EH, and healthy subjects. METHODS: In this study, we measured serum folate, serum vitamin B12, and plasma homocysteine and determined the MTHFR C677T genotype of 78 patients with essential hypertension, 100 patients with coronary artery disease, and 100 healthy subjects. MTHFR genotypes were assessed by real-time polymerase chain reaction. RESULTS: CC, CT, and TT genotype frequencies were 52, 44.0, and 4.0% in patients with CAD, respectively. In patients with essential hypertension, the CC, CT, and TT genotype frequencies were 46.2, 41.0, and 12.8%, respectively. In control subjects, the CC, CT, and TT genotype frequencies were 72.0, 26.0, and 2.0%, respectively. The C allele was significantly more frequent in controls compared with patients with EH (p<0.05), and CC genotypes were more frequent in controls compared to patients with EH and CAD. Homocysteine level was higher in TT genotypes in CAD patients compared with CC and CT genotypes (p<0.01). MTHFR gene polymorphism is an independent risk factor for EH but not for CAD. CONCLUSIONS: The TT genotype of the 677C/T MTHFR polymorphism is associated with EH and CAD. In addition, TT genotypes had higher plasma Hcy levels in CAD patients compared with CC and CT genotypes. MTHFR gene polymorphism is an independent risk factor for EH but not for CAD.     

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因 1298AC多态性与H.pylori感染的关系

目的　探讨重庆地区胃癌人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因 12 98AC多态性及与H .pylori感染的关系。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 12 2例胃癌和 10 1例正常对照的MTHFR基因 12 98AC多态性 :采用PCR和Warthin Starry银染色法检测幽门螺杆菌 (H .pylori)。结果　胃癌组 12 98AA、12 98AC和12 98CC 3种基因型频率分别为 5 9.8%、3 6.1%和 4.1% ,与对照组中 3种基因型频率 5 7.4%、3 7.6%和 5 .0 %相比无显著差异 (P >0 0 5 )。以 12 98AA基因型的OR为 1.0 0 ,胃窦癌AC基因型的OR为 0 .87( 95 %CI,0 .42～ 1.82 ) ,CC基因型的OR为0 .41( 95 %CI ,0 .0 5～ 3 .72 )。胃癌MTHFR 12 98AC 3种基因型中H .pylori的检出率无明显差别 (P >0 0 5 )。结论　重庆地区人群中MTHFR 12 98AC多态性可能是胃窦癌的保护因素 ,MTHFR 12 98AC多态性与H .pylori感染无关。