肥厚型心肌病样心肌病五例及其分析

目的 探讨以左心室心肌肥厚为重要表型的非肥厚型心肌病的其他遗传性心肌病诊断线索.方法 分析临床中5例因不可解释左心室心肌肥厚初诊肥厚型心肌病而后确诊为其他遗传性心肌病患者的临床特征、生化指标、心电图和确诊方法.结果 5例患者心电图均示左心室高电压,ST-T改变.1例年轻男性伴肌无力、心室预激、丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酸激酶(CK)持续升高,肌肉病理活检示肌纤维内含自噬和糖原空泡,诊断Danon's病.1例年轻男性,短P-R间期,肌肉活检可见破碎红纤维,诊断线粒体心肌病.3例有发作性手足痛、皮肤血管角质瘤,血白细胞α-半乳糖苷酶活性降低,诊断Fabry病.结论 因左心室心肌肥厚表现为肥厚型心肌病样的遗传性心肌病患者少见,通过仔细询问病史、临床表现特点和相关特殊检查可能明确诊断.     

Danon病心脏受累表现

目的:分析Danon病患者心脏受累的临床表现,提高心内科医生对该病的认识和诊断。方法:入选5例基因确诊的Danon病患者,分析其基本情况、心脏相关的临床症状、心肌标志物指标、心电图、超声心动图和心脏磁共振结果等资料。结果:5例患者中男2例,平均年龄18岁;女3例,平均年龄35岁。全部患者均有心脏受累,其中2例男性患者出现活动时胸闷、气促、黑矇等心脏相关症状;3例女性患者无症状。心电图显示左室高电压、宽大畸形QRS波和ST-T改变,2例(40%)患者有预激综合征。超声心动图示:心室肥厚,最大室壁厚度平均20mm,肥厚梗阻性心肌病患者常合并二尖瓣关闭不全、SAM征阳性。心肌标志物:部分患者肌钙蛋白I和肌酸激酶同工酶升高。心脏磁共振检查显示:未见心肌灌注缺损和延迟,男性患者心室多部位有较大面积延迟强化信号。随访6年发现男性患者心脏病变进展快,心脏逐渐扩大,由肥厚期向扩张期发展;女性患者无明显变化。结论:Danon病均有心脏受累,主要表现为肥厚型心肌病;心电图多表现为预激;心脏受累存在性别差异,男性心脏受累发病早,进展快,心肌受损严重,大量心肌纤维化;女性心脏受累发病晚,症状轻,进展慢。     

以反复肝功能异常为表现的Danon病1例报告

<正>Danon病是一种严重的多系统疾病，通常以X连锁显性的方式遗传，男女均可发病，男性患者的症状一般较女性更严重。该病主要累及心肌，也可能影响骨骼肌和智力，基因检测是目前诊断Danon病最常见且侵入性较小的方法。Danon病例临床报道尚较少，以反复肝功能异常就诊的Danon病罕见。因对Danon病的认识不足，临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆，从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。     

以肥厚型心肌病和视力障碍为表现的Danon病1例

正Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Danon病的主要原因。这种基因突变可引起LAMP-2蛋白缺乏使糖原在脑细胞、肌肉细胞及心肌细胞中蓄积~([1-2])。因此,Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现~([2-3])。此外,一些较少见的临床表现包括视网膜病~([4])、肝脏疾     

以肥厚型梗阻性心肌病为表现的Fabry病患者的临床特征和预后分析

目的分析和总结以肥厚型梗阻性心肌病为表现的Fabry病患者的临床特征和预后。方法连续收集2018年1月至2020年7月在阜外医院确诊为Fabry病的患者,通过来我院复诊和/或电话回访获得患者随访资料。结果纳入Fabry病患者7例,发病年龄和确诊年龄分别为(40±7)岁和(50±5)岁;均因胸痛和/或中重度心力衰竭入院。其中3例合并先天性心脏病、2例累及主动脉瓣;7例患者均有双心室肥厚并表现为肥厚型梗阻性心肌病;6例有心脏传导系统疾病;2例升主动脉扩张。心脏磁共振检查提示下侧壁、室间隔及左心室前壁的肌壁内有延迟强化信号。组织病理电镜下心肌细胞及升主动脉平滑肌细胞内可见特征性的髓鞘样致密小体。3例应用法布赞或米格拉斯坦治疗。6例接受心肌部分切除术治疗;经(15±8)个月随访,左心室流出道压力阶差由(76±29)mmHg下降至(9±5)mmHg,纽约心功能稳定改善至Ⅰ级,Fabry稳定指数20%;其中1例行异体肾移植术、1例发生症状性窦性心动过缓。1例未手术患者因心力衰竭反复住院。结论晚发双心室肥厚、心脏传导系统疾病、主动脉扩张和多系统受累为鉴别类似肥厚型梗阻性心肌病表型的Fabry病提供临床线索。心肌部分切除术可能是合并左心室流出道梗阻的Fabry病患者的有效治疗方式。     

他汀类药物相关肌病的临床和骨骼肌病理特点

目的 探讨他汀类药物相关肌病(简称他汀肌病)的临床特点及骨骼肌病理改变特点.方法 分析2012年4月至2014年10月就诊于北京大学第一医院并行肌肉活检的9例他汀肌病患者的临床及病理资料.结果 9例患者均口服他汀类药物4d至4年,就诊年龄55 ～74(63 ±6)岁,其中男6例,女3例.3例出现肌痛,6例出现四肢近端为主的肌无力,3例无任何临床症状.所有患者血清肌酸激酶(CK)升高(468 ～8 000 U/L).7例患者行血清肌炎抗体检查,均阴性.6例患者行肌电图检查,2例出现肌源性损害.6例患者行双侧大腿骨骼肌MRI检查,其中2例显示有部分肌群水肿及轻度脂肪化.骨骼肌活检病理主要表现:肌纤维萎缩、坏死、再生、脂肪滴增多,部分患者出现破碎蓝纤维、细胞色素c氧化酶阴性肌纤维及还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶活性降低,主要组织相容性复合物-Ⅰ在肌纤维膜不同程度表达,补体C5b-9染色显示肌内衣、胞质以及毛细血管少量补体沉积.随访发现,多数(7例)患者停用他汀类药物或换用其他他汀类药物后,症状及CK水平改善,仅2例患者需应用免疫抑制治疗且有效.结论 本组患者中多数(7例)他汀肌病为自限性,停用他汀类药物后可自行好转,个别患者(2例)可出现免疫性坏死性肌肉病,需要应用免疫抑制治疗.     

12导联心电图对Danon病家系的早期诊断价值

目的:探讨Danon病家系中LAMP2突变基因患者的早期心电图特征。方法:纳入2014年1月就诊于我院的1个Danon病家系,收集所有家系成员的临床资料并绘制遗传图谱。在知情同意及自愿参与的前提下,采用12导联心电图对家系成员进行检查,选择Danon病家系中携带LAMP2突变基因的8例患者作为观察组,5例未携带LAMP2突变基因的正常人作为对照组。结果:8例观察组患者心电图均有异常改变,3例显示有典型的预激综合征表现(PR间期缩短、QRS波群宽大畸形、δ波),5例有非典型的异常改变,其中3例有明显的T波倒置,1例出现δ波并伴有PR间期缩短,1例T波偏低。观察组QT间期和QRS波时限较对照组明显延长,V_1、V_2导联的R波振幅显著高于对照组,差异有统计学意义(均P0.05);T波改变(T波低平、T波倒置、T波双向)的发生率在两组中差异有统计学意义(P0.05)。结论:Danon病患者早期心电图呈特征性改变,V_1、V_2导联的R波振幅明显增高、T波改变在可疑Danon病的早期诊断中可能会提供重要的诊断价值。     

嗜铬细胞瘤/副节瘤患者心血管表现的临床分析

目的探究嗜铬细胞瘤/副节瘤(PH/PGL)患者中心血管异常的发生率、表现形式、临床转归与其发生机制。方法入选2010年10月至2013年4月期间就诊于北京协和医院的78例PH/PGL患者,记录患者临床症状、血压、心率、心肌酶、心力衰竭标记物、心电图、超声心动图表现及24 h尿儿茶酚胺水平,并进行分析。结果 (1)78例患者中,66例(84.6%)有高血压,3例(3.8%)病程中有低血压病史。45例(57.7%)存在心脏损害,包括急性左心功能不全3例(3.8%),心肌酶与心电图ST-T段动态变化6例(7.7%),左心室射血分数下降6例(7.7%),其中5例随访恢复正常,心律失常30例(38.5%),左心室肥厚25例(32.1%)。(2)以有无左心室肥厚将高血压PH/PGL患者分为两组,两组高血压病程、表现为持续与阵发性血压升高比例、血压水平差异无统计学意义,肥厚组24 h尿去甲肾上腺素[435(61⁷66)μg/24 h比110(35766)μg/24 h比110(35²42)μg/24 h,U=320,P<0.01]、肾上腺素[3.51(3.01242)μg/24 h,U=320,P<0.01]、肾上腺素[3.51(3.01⁴.53)μg/24 h比2.88(2.324.53)μg/24 h比2.88(2.32³.89)μg/24 h,U=337,P=0.02]显著高于无肥厚组。结论PH/PGL可引起多种心血管损害,少数出现左心室射血分数下降,大多可逆。     

心脏淀粉样变患者的心电图和心脏超声特点

目的 总结心内膜心肌活检(EMB)证实原发型心脏淀粉样变(CA)患者的心电图和心脏超声特点,为临床医师能够早期识别和诊断CA提供帮助.方法 自2006年9月至2009年10月收治临床怀疑CA患者共20例(其中男性7例),平均年龄(50±12)岁,进行EMB检查.11例(55%)患者诊断为CA,血清和(或)尿检查示游离单克隆轻链(λ)明显升高,确诊为原发型CA.分析该11例心电图和心脏超声的特点.结果 心电图分析发现,11例患者的6个肢导联电压均较低,均值为0.33～0.51 mV,其中肢导联低电压和假性梗死波形发生率均为45%.心脏超声检查结果分析发现,11例患者室壁呈向心性增厚和左心室腔容积正常,绝大多数患者可见左心房扩大(10例,91%)、心肌内可见颗粒样强回声(9例,82%)、中至大量心包积液(7例,64%)以及左心室收缩功能受损(8例,73%).结论 对于临床原因不明的心力衰竭,心脏超声示向心性肥厚且左心室腔容积不大,伴心肌内颗粒样强回声或心包积液,而心电图示肢导联低电压或假性梗死波形者,高度疑似原发型CA的可能性,应进一步行EMB和血清(尿)生化检查,以便早期明确诊断和及时治疗.     

以心脏症状首发的青年高肌酸肌酶血症临床病理特点分析

目的:报道10例以心脏症状首发的骨骼肌疾病,讨论该类疾病临床及肌肉病理改变特点。方法:选取2010年1月至2016年5月,以心脏症状首发的骨骼肌疾病就诊的10例患者,总结患者心脏及骨骼肌受累的临床特点,经知情同意后对患者行肌肉活检,标本进行常规组织学、酶学及免疫组织化学染色,7例患者进行基因学检查。结果:10例患者分别诊断为:脂肪沉积症3例,糖原累积病1例,强直性肌营养不良1例,Becker肌营养不良1例,肌原纤维肌病1例,混合结缔组织病合并多发性肌炎1例,Danon病1例,特发性良性肌炎1例。结论:心脏症状及心源性猝死可为骨骼肌病的首发症状或主要症状,尤其是青年不明原因的高CK血症患者。阳性家族史、肌肉病理有空泡和异常物质沉积为猝死的危险因素。     

Sokolow指数并Tv5/R变化与左心室肥厚的相关性分析

目的分析高血压患者心电图Sokolow指数(Rv5+Sv1)并Tv5/R变化与左心室肥厚的定量关系。方法回顾性分析心电图基线及1年后结果,测量记录80例高血压患者心电图电压改变及心肌供血与左心室质量指数(left ventricular mass index,LVMI)的变化;采用多元线性回归分析心电图Sokolow指数并Tv5/R变化与LVMI变化之间的关联。结果对于高血压患者,其LVMI变化与心电图Sokolow指数并Tv5/R变化之间呈显著的线性相关关系,并给出了基于统计资料的经验公式。结论心电图Sokolow指数并Tv5/R的变化预示着LVMI的相应变化,可作为一种经济简便的手段应用于左心室肥厚患者的随诊和指导临床治疗。     

原发性高血压患者左心室后壁心肌肥厚与碱性成纤维细胞生长因子之间的关系

目的探讨原发性高血压患者左心室心肌肥厚与碱性成纤细胞生长因子(bFGF)之间的临床关系及意义。方法住院高血压患者共243例,行彩色超声心动图检查,其中高血压左心室后壁心肌肥厚>11.1mm108例;高血压左心室后壁厚度≤11mm 135例。采用ELISA方法测定bFGF。结果高血压左心室后壁心肌肥厚组、高血压非左心室后壁肥厚组bFGF水平分别为(342.42±11.611)μg/ml、(269.43±8.01)μg/ml,与对照组比较有显著差异(P<0.001)。结论bFGF水平高血压左心室后壁心肌肥厚组>高血压非左心室后壁肥厚组>正常对照组。bFGF在心肌重构、心肌肥厚及高血压的发生发展过程中起重要作用。对了解病情,判断预后有一定临床意义。     

淀粉样变心肌病的诊断思路

目的:通过对淀粉样变心肌病的临床分析以探讨该病早期诊断的方法.方法:回顾性分析8例原发性淀粉样变心肌病患者的临床特征、心电图及超声心动图表现、确诊方法和预后.结果:临床表现为心力衰竭患者7例,其中右心力衰竭4例,全心力衰竭3例;既往高血压而表现为低血压5例;舌大5例.心电图示:肢体导联低电压6例,其中5例并发前胸导联R波进展不良和ST-T改变.超声心动图示:所有患者均表现有左心室大小正常,左心房明显增大,室间隔和左室壁均明显增厚伴室壁运动弥漫性减弱.8例患者经心内膜下心肌或舌肌取材,通过苏木精-伊红和刚果红染色,均为阳性.平均随访(23.6±11.3)个月,8例患者均死亡.结论:淀粉样变性是一种系统性疾病,并发心肌病变患者有以下临床特征:①心室腔不大伴进行性难治性心力衰竭,②左心室肥厚伴心电图低电压,③既往有高血压伴进行性低血压及类似陈旧性心肌梗死心电图图形,④左室壁均匀肥厚伴室壁活动弥漫性减低,⑤舌体宽大肥厚;通过心内膜心肌或心外组织活检和组织化学染色可以确诊.     

左心室假动脉瘤的X线诊断

目的探讨左心室(LV)假动脉瘤的X线诊断方法。方法2010年2月—2014年2月因胸腹背部不适接受心电图(ECG)检查的住院患者,发现不清楚病因的左心室团块共计70例,其中男33例,女37例。临床心功能分级Ⅰ级~Ⅲ级。研究患者的X线、心血管磁共振显像(CMR)/CT及心肌活检结果。结果 X线和CMR/CT都无法明确区别LV真假动脉瘤,但X线下心肌活检可以区分。CMR/CT的动脉瘤检出率与X线比较差异无统计意义,X线下心肌活检男女假动脉瘤检出率差异有统计学意义(P0.05)。结论 X线下心肌活检可以用于LV假动脉瘤诊断。     

目标基因捕获测序技术鉴定肥厚型心肌病致病突变的研究

目的:利用目标基因靶向捕获高通量测序方法鉴定肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)致病突变,并进行基因型-临床表型的分析,以期对临床诊治提供参考依据。方法:连续收集10例HCM患者血液与临床资料。提取全血基因组DNA、文库制备,靶向富集8个编码肌小节蛋白的HCM的致病基因,并行高通量测序。结果:10例患者[平均年龄为(46±7.9)岁,女性占50%]中,4例患者发现5个基因突变位点。双突变(TNNT2 R286H和MYH7 R663H)携带者具有HCM家族史,发病早,左心室重度肥厚,心电图呈现传导阻滞。MYBPC3 D770N和MYBPC3 S236G突变携带者发病年龄晚,左心室肥厚程度较轻。MYH7 R869C突变携带者年龄大,左心室肥厚程度较重,心电图呈现明显左心室肥大证据。结论:对10例HCM患者利用目标基因捕获测序技术筛选出5个致病突变。携带不同突变的患者其临床表型不一致,这对患者的预后和治疗提供了有利的依据。     

血清溶酶体相关膜蛋白2A和转移酶在原发性胆汁性胆管炎中的表达

目的:探讨血清溶酶体相关膜蛋白2A(LAMP-2A)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸转氨酶(AST)水平在原发性胆汁性胆管炎中的表达及临床意义。方法:以2017-06—2019-05就诊的原发性胆汁性胆管炎患者200例为研究对象,根据肝穿刺活检病理分期结果分为临床前期组(52例),无症状期组(46例),症状期组(51例)及失代偿期组(51例),选取同期健康体检者50例作为对照组,均行血清LAMP-2A、ALT、AST水平检测,比较各组血清LAMP-2A、ALT、AST水平,并分析其与病情发展的相关性。结果:与对照组比较,其他组患者的LAMP-2A、ALT、AST水平显著增高,且随着胆汁性胆管炎病理分期的加重,LAMP-2A、ALT、AST指标随之升高,差异有统计学意义(P0.05);经Pearson分析,LAMP-2A与ALT、AST均呈正相关(r0,P0.05)。结论:随着原发性胆汁性胆管炎患者病理分期的增加,血清LAMP-2A、ALT、AST水平均呈上升趋势,且LAMP-2A水平变化与ALT、AST呈正相关。     

高血压心肌肥厚患者心脏交感神经分布与勿动蛋白A表达变化的关系

目的探讨高血压心肌肥厚患者心脏交感神经分布与神经元轴突生长抑制因子勿动蛋白A(neurite out-growth inhibitor-A,Nogo-A)的表达变化。方法从我院老年患者尸体标本库中,随机入选男性高血压患者10例,并根据患者去世前1周心脏超声结果分为心肌肥厚组4例和非心肌肥厚组6例。检测超声心动图,并计算左心室重量指数。免疫组织化学分析测定酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)与Nogo-A的表达。结果与非心肌肥厚组比较,心肌肥厚组患者室间隔厚度、左心室后壁厚度、左心室重量指数明显升高(P<0.05);心肌肥厚组患者心肌TH阳性表达明显降低[(6.35±3.85)%υs(22.17±8.19)%,P<0.05],Nogo A表达明显增加[(11.34±7.16)%υs(2.17±4.10)%,P<0.05]。心肌肥厚患者心肌Nogo-A表达与心肌TH表达呈负相关(r=-0.33,P<0.05)。结论老年高血压心肌肥厚患者心肌交感神经分布减低,然而心肌神经元轴突生长抑制因子Nogo-A表达增加,两者间存在密切相关性。     

高血压患者心电图异常与脉压的关系

目的　研究高血压病人心电图异常和心电图左心室肥厚与脉压的关系。方法　在中美心血管病流行病学合作研究队列南方人群 1993～ 1994年随访复查资料中 ,选择血压和心电图资料齐全的高血压患者 114 3(男 6 2 6 ,女5 17)例进行分析。血压采用国际标准化测压方法测定 ,收缩压与舒张压取 3次测压平均值 ,心电图描记和编码使用明尼苏达编码方法。以平均动脉压的中位数 (10 9mmHg)为界值分为两组 ,再以脉压的四分位数法按≤ 4 8mmHg、4 9～5 8mmHg、5 9～ 6 8mmHg、>6 8mmHg分为 4个亚组 ,分析在不同的平均动脉压和脉压组心电图主要异常码、次要异常码和左心室肥厚编码率的变化。数据分析使用SAS软件。结果　①随着脉压增加 ,心电图异常、左心室肥厚均逐渐增加 ,P <0 0 5。Logistic回归分析证明 ,脉压增大会使心电图异常和左心室肥厚的危险增加 (P <0 0 0 1)。②BMI与心电图异常、左心室肥厚无关 ,P >0 0 5。舒张压与心电图异常码的发生率无相关关系。结论　脉压与心电图异常、左心室肥厚呈正相关关系 ,在降压治疗的同时 ,应缩小增大的脉压     

心尖肥厚型心肌病临床诊断探讨(附18例临床报告)

以心电图、超声心动图、放射核素心肌断层显像（99mTC－MIBI）、冠状动脉造影及左心室造影等检查方法，诊断18例心尖肥厚型心肌病。18例心电图显示胸导联倒置的T波呈TV4＞TV5TV5＞DV6的关系。超声心动图左心室心尖部（乳头肌水平以下）心肌肥厚，达12mm以上。8例行放射核素心肌断层显像见左心室心尖部心肌肥厚。10例左心室造影均提示心尖部心肌肥厚，其中6例左心室舒张末期呈"黑桃"样改变，冠状动脉造影正常。此文就18例心尖肥厚型心肌病的临床诊断进行探讨。     

心脏彩超与动态心电图在原发性高血压诊断中的应用价值分析

目的研究心脏彩超与动态心电图在原发性高血压诊断中的应用价值。方法本次研究对象为2018年5月至2019年4月期间在本院就诊的原发性高血压患者110例,分别进行心脏彩超、24h动态心电图检查,对比不同检查方法、不同高血压分级的诊断情况。结果联合检查的左心室扩大、左心室后壁肥厚、室间肥厚、左心室肥厚检出率均高于心脏彩超、动态心电图检查(P<0.05);不同高血压分级患者的缺血性改变、TV1-TV6直立/TV1>TV5、TV4-6平坦或倒置阳性率两两对比(P<0.05)。结论心脏彩超与动态心电图联合应用在原发性高血压患者诊断有利于早期检出高血压性心脏病,且有利于根据ST-T段改变情况判断高血压分级情况。