慢性粒单核细胞白血病诊治进展

<正>慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)是一类兼具骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)特征的疾病,为MDS/MPN的亚型。其准确的发病率尚不明确,但流行病学研究显示,年龄调整后美国和西班牙CMML的发病率分别为0.30/10万和0.39/10万。因部分CMML被误诊或误分类为MDS,因     

慢性粒单核细胞白血病39例分析

<正>慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)是一种克隆性造血组织恶性肿瘤,其特征为同时具有骨髓增殖性肿瘤(MPN)和骨髓增生异常综合征(MDS)的特点,属于MDS/MPN类型的一种,目前尚无特效的治疗方法。CMML在临床上较少见,临床表现和血液学特点异质性较大,国内外病例报告文献亦不多,现将我院2010-2015年收治的39例CMML患者     

伴Yq(-)的慢性粒单核细胞白血病一例并文献复习

慢性粒单核细胞白血病(CMML)是一种比较少见的异质性的造血干细胞恶性克隆性疾病.2008年WHO分类将CMML归入骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)中,MDS/MPD是一组髓系疾病,兼具骨髓发育异常和骨髓增殖的特点.目前国内外对CMML伴染色体异常仅有少量病例报道,且对于Yq(-)的CMML尚未见报道.现报道一例伴Yq(-)的CMML,并复习相关文献,以提高对CMML发病机制的认识.     

不典型慢性粒细胞性白血病1例报道并文献复习

不典型慢性粒细胞白血病(atypical chronic myeloid leukaemia,aCML)是Ph染色体及bcr-abl融合基因均阴性的克隆性造血异常疾病,具有骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)的双重特性[1].其临床特点:骨髓以成熟中性粒细胞及中、晚幼粒细胞的增多,可伴有轻度贫血、血小板减少等类似慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukaemia,CML)的症状,但Ph染色体及bcr/abl融合基因均阴性.2008年WHO肿瘤分类中,将aCML归类MDS/MPN[2].本病的临床表现和生物学特性与慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukaemia,CMML)、慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)等有许多相似之处,这给诊断带来一定困难,本文报道1例确诊的aCML.     

世界卫生组织2016年骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分类更新解读

综合髓系肿瘤中发现的与诊断、预后密切相关的细胞形态学、染色体和基因指标,2016 年,世界卫生组织 (WHO) 针对骨髓增殖性肿瘤(MPN) 及骨髓增生异常综合征/ 骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN) 的诊断与分型标准 进行了修订。MPN 的变化：慢性髓性白血病(CML) 加速期的诊断标准新纳入了出现主要路径染色体异常及出现 TKI 耐药;PV 的诊断中强调了基因突变的重要性,降低了对血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、骨髓形态学变化的 要求;新分类将PMF 分为纤维化早前期(prePMF) 和纤维化明显期(overt PMF) ;新分类还暂定在髓系或淋系肿瘤 伴有嗜酸粒细胞增多中增加伴PCM1- JAK2 重排亚型;慢性中性粒细胞白血病(CNL) 诊断标准将外周血原始细胞 比例<1% 改为“罕见(rare)”,并强调了CSF3R T618I 突变的重要性。MDS/MPN 的变化：非典型CML 的诊断强调 根据形态与特征性的分子标志与CNL 鉴别;新分类将暂分型的RARS-T 改为确定的新亚型MDS/MPN-RS-T ; CMML 根据外周血及骨髓原始细胞比例在分期中新增了CMML-0。     

年轻高危慢性粒单核细胞白血病1例报道及文献复习

正慢性粒单细胞白血病(chronic myelomonocytic leukaemia,CMML)是一种以慢性白血病伴有持续性的外周血单核细胞增多为特征的造血干细胞肿瘤,在2001年WHO正式将CMML在骨髓增生异常综合征中移除,而将其归类于骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MD/MPD)中。CMML发病率较低,据统计全球CMML的发病率约为3/10万左右[1],平均诊断年龄为65～70岁,青年人中CMML的发病极其罕见[2-3]。近期我们观     

老年慢性粒单核细胞白血病21例分析

慢性粒单核细胞白血病（ chronic myelomonocytic leukemia,CMML）在WHO分类中被归类到骨髓增生异常（ myelodysplastic syndromes , MDS ）/骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPN）[1],其表现既有骨髓病态造血的特征,同时又有骨髓增殖的特征。造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）是根治CMML唯一的方法,但对老年患者而言,HSCT并不是常规使用的治疗方法,其他对CMML有效的治疗并不多。对老年CMML患者来说,如何选择治疗方式和治疗时机对能否延长生存和提高生活质量是非常重要的问题。     

不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病2例并文献复习

目的:探讨不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPN-U)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:对2例MDS/MPN-U的临床资料进行分析总结,并结合近年来国内外文献进行讨论。结果:MDS/MPN-U具有混合性MPN和MDS特征而不能归为任何一种MDS、MPN或MDS/MPN亚型,高风险转化为急性髓系白血病,化疗及放疗效果较差,生存期较短。结论:MDS/MPN-U是一类少见的血液系统恶性疾病,其最终可能发展为急性髓系白血病。     

骨髓增生异常综合征转为慢性粒单核细胞白血病后继发脾梗死1例

目的:提高对由骨髓增生异常综合征(MDS)转化的慢性粒单核细胞白血病(CMML)的认识水平。方法:报告1例MDS转化为CMML后继发脾梗死患者的临床表现及实验室检查,并进行相关文献复习,为诊断和治疗提供思路。结果:患者诊断MDS 11个月余后转化为CMML,再11个月后出现脾梗死,后死亡。结论:由MDS转化的CMML预后较差。     

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类的诊治进展

<正>为了更好地定义疾病实体,体现疾病类型与疾病预后之间密切相关,WHO于2001年修改了造血和淋巴系统肿瘤的分类标准,定义了一种新的分类,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(myelodysplastic/myeloproliferative disease,MDS/MPD)[1,2]。2008年WHO髓系肿瘤分类标准将MDS/MPD更名为骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm,MDS/MPN),强调MDS/MPN是一组克隆性造血干细胞恶性疾病[3]。MDS/MPN     

骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤的诊断和治疗

骨髓增生异常综合征/ 骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN) 是一组少见的同时具有骨髓增生异常和骨髓增殖特征 的髓系肿瘤。近年的分子发现和病理形态特征使这组疾病的诊断愈趋精准。文章介绍了MDS/MPN 的临床和分子 特征, 最近更新的诊断标准和现今的标准治疗。     

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤——不能分类白血病急变1例并文献复习

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms-unclassifiable,MDS/MPN-U）是目前认识较少的一类MDS/MPN,发病率低,目前对其认识有限。今报道MDS/MPN-U转急性白血病1例,并复习相关文献,了解其临床特点、诊断、治疗及预后。     

伴血小板增多的骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多2例

<正>骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)表现为既有血细胞的增殖,又有血细胞病态造血。MDS伴有环形铁粒幼细胞增多(RARS),同时伴有血小板(PLT)增多,即MDSRARS-T归入MDS/MPN不能分类(MDS/MPN-U)中,MDSRARS-T患者白细胞(WBC)、PLT多正常,但有少数患者PLT可增多,有的可≥600×109L-1。MDS-RARS-T患者临床表现类似特发性PLT增多症(ET),可发生血栓或其他并发症。本研究旨在观察MDS-RARS-T患者临床及形态学。     

2022年WHO骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤诊断及分类

2022年世界卫生组织（WHO）更新了骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPN）、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,MDS/MPN）诊断及分类，强调了特定遗传学改变在疾病分型中的作用，去除了既往诊断分型中模糊和预后意义不显著的类型，如“慢性髓性白血病加速期（chronic myeloid leukaemia in accelerated phase,CML-AP）”、“慢性嗜酸粒细胞白血病-非特定类型（chronic eosinophilic leukaemia-not otherwise specified,CEL-NOS）”、“慢性粒单核细胞白血病-0(chronic myelomonocytic leukaemia-0,CMML-0)”。将不典型慢性粒细胞白血病更名为“MDS/MPN伴中性粒细胞增多”，MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多根据SF3B1突变重新定义。文章对本次MPN、MDS/MPN分类的更新做一解读，以供临床医生参考。     

沙利度胺联合环孢素A及泼尼松治疗骨髓增生异常骨髓增殖性肿瘤临床研究

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)属于克隆性髓性肿瘤,临床表现为同时具有MDS和MPN的特点,即病态造血、血细胞升高、肝脾肿大等重叠表现。尽管对该类疾病的认识取得了长足进展,但治疗还限于对症和延用MDS有效的药物如免疫抑制剂环孢素A(CsA)、去甲基化药物等,疗效不甚理想,单药有效率在20%左右。沙利度胺及雷那度胺等作为抗血管新生和免疫调节剂,在原发性骨髓纤维化(PMF)中取得了较好疗效(40%～50%),CsA在低危MDS也取得了30%～50%的临床反应率。本研究设计了沙利度胺、环孢素A和小剂量激素(TCP方案)三药联合治疗具有重叠表现的MDS/MPN,观察临床疗效及对相关免疫学指标的影响。     

慢性粒单核细胞白血病治疗进展

慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia,CMML）是一类具有骨髓增生异常综合征 （myelodysplastic syndromes,MDS）和骨髓增殖性肿瘤（myeloid proliferative neoplasm,MPN）特征的恶性造血干细胞性 疾病,是最具侵袭性的慢性白血病之一。其常规治疗手段包括支持治疗、降低肿瘤细胞治疗以及去甲基化疗法和造 血干细胞移植（HSCT）等。然而,异基因造血干细胞移植仍然是目前唯一可能治愈CMML的方法。文章将对现有 CMML的治疗方法以及近年来新的药物临床研究作一阐述。     

成人骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病58例临床特点和WHO诊断标准探讨

2001年WHO提出的造血和淋巴系统肿瘤的分类标准,新增了一组疾病分类,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD),该组疾病的共同特征是临床和血液学兼有MDS和MPD双重特点.MDS/MPD包括4种独立的疾病:慢性粒-单核细胞白血病(CMML),不典型慢性粒细胞白血病(aCML),幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)和MDS/MPD不能分类(MDS/MPD-U).MDS/MPD这一分类的提出解决了长期以来学术界对该类疾病实体的归属争议.     

胰岛素样生长因子-I受体在MDS患者骨髓细胞中的表达和意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓造血细胞胰岛素样生长因子-I受体(IGF-IR)基因的定量表达情况.方法:用实时定量PCR(real time RT-PCR)方法检测胰岛素样生长因子-I受体mRNA的表达量.结果:IGF-IR基因表达量在MDS各亚组和正常对照存在不同:RAEB组(1.31E-04)和CMML组患者(1.99E-04)均明显高于正常对照(1.45E-05,P值分别<0.05和0.01),而与正常对照相比,RA组患者IGF-IR基因表达量(5.75E-06)未显示统计学差异.结论:IGF-IR 基因在高危组MDS(RAEB/CMML)患者造血细胞存在过度表达,而未见于低危组(RA)患者,提示IGF-IR可能参与MDS疾病的发生、发展.     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

骨髓的细胞遗传学研究在骨髓增生异常综合征(MDS)临床上具有重要的辅助诊断和预测预后的价值.十多年来,发现有些MDS患者有染色体异常的,预后较差.本研究的目的是探寻MDS患者染色体异常的频率、类型及其临床意义. 材料与方法一般资料 32例MDS(男21,女11例)均以G显带技术作了细胞遗传学研究。平均31岁(3～58),其中19例为RA,10例为RAEB,1例为CMML,2例为RAEB-T.所有病例研究前未接受过抗肿瘤治疗.     

慢性粒单核细胞白血病预后系统的循证评价

慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia,CMML）是一类具有骨髓增生异常综合征 （myelodysplastic syndromes,MDS）和骨髓增殖性肿瘤（myeloid proliferative neoplasm,MPN）特征的恶性造血干细胞疾 病,是最具侵袭性的慢性白血病之一。CMML患者的预后表现出高度异质性,现有的多种疾病分型、预后评分系统对 患者的风险评估能的力仍不能令人满意。2016年版WHO指南推荐使用WHO或FAB分型系统区分患者亚型,欧洲 白血病网（European LeukemiaNet,ELN）和欧洲血液学协会European Hematology Association,EHA）建议优先使用 GFM、Mayo Molecular、CPSS-mol模型对患者预后风险进行评估。选择恰当的分型、预后系统对CMML患者的风险进 行评估仍是临床工作中面临的巨大挑战。