骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类2例报告并文献复习

目的:提高对不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤的认识。方法:报告2例MDS/MPN-U的临床及血液学特征、诊治经过,并进行相关文献复习和讨论。结果:2例患者以头昏、乏力为首发症状,均有难治性贫血、脾肿大,1例白细胞计数减少,而血小板计数多次600×109/L,骨髓细胞染色体+8;另1例白细胞计数增多,但骨髓象中以红系增生为主,半年后转化为急性粒细胞白血病。2例均具有诊断MDS又具有诊断MPN的临床、血液学双重特点。结论:MDS/MPN-U兼具骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性疾病的双重临床特点。临床上遇到难治性贫血,伴白细胞计数增多或血小板计数增多时,应做相关血液学检查。     

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤——不能分类白血病急变1例并文献复习

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms-unclassifiable,MDS/MPN-U）是目前认识较少的一类MDS/MPN,发病率低,目前对其认识有限。今报道MDS/MPN-U转急性白血病1例,并复习相关文献,了解其临床特点、诊断、治疗及预后。     

骨髓增生异常综合征异常造血克隆研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS) 是近20 年国内外血液学领域的研究热点。MDS 是一类恶性造血干/ 祖细胞克 隆性疾病, 以无效造血和高风险进展为急性髓系白血病为特征, 为髓系肿瘤性疾病。其骨髓细胞分化发育不良的主 要机制是异常造血克隆失去了正常分化能力而具有趋白血病特征,MDS 由低危向高危的发展过程, 正是异常造血 克隆与其诱发的细胞免疫及凋亡相互斗争、此消彼长的过程。当异常造血克隆最终取胜而无限扩增 、彻底取代正常 造血干细胞,MDS 转化为急性白血病。现就MDS 异常造血克隆方面研究进展供同道参考。     

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类的诊治进展

<正>为了更好地定义疾病实体,体现疾病类型与疾病预后之间密切相关,WHO于2001年修改了造血和淋巴系统肿瘤的分类标准,定义了一种新的分类,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(myelodysplastic/myeloproliferative disease,MDS/MPD)[1,2]。2008年WHO髓系肿瘤分类标准将MDS/MPD更名为骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm,MDS/MPN),强调MDS/MPN是一组克隆性造血干细胞恶性疾病[3]。MDS/MPN     

2022年WHO骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤诊断及分类

2022年世界卫生组织（WHO）更新了骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPN）、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,MDS/MPN）诊断及分类，强调了特定遗传学改变在疾病分型中的作用，去除了既往诊断分型中模糊和预后意义不显著的类型，如“慢性髓性白血病加速期（chronic myeloid leukaemia in accelerated phase,CML-AP）”、“慢性嗜酸粒细胞白血病-非特定类型（chronic eosinophilic leukaemia-not otherwise specified,CEL-NOS）”、“慢性粒单核细胞白血病-0(chronic myelomonocytic leukaemia-0,CMML-0)”。将不典型慢性粒细胞白血病更名为“MDS/MPN伴中性粒细胞增多”，MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多根据SF3B1突变重新定义。文章对本次MPN、MDS/MPN分类的更新做一解读，以供临床医生参考。     

世界卫生组织2016年骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分类更新解读

综合髓系肿瘤中发现的与诊断、预后密切相关的细胞形态学、染色体和基因指标,2016 年,世界卫生组织 (WHO) 针对骨髓增殖性肿瘤(MPN) 及骨髓增生异常综合征/ 骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN) 的诊断与分型标准 进行了修订。MPN 的变化：慢性髓性白血病(CML) 加速期的诊断标准新纳入了出现主要路径染色体异常及出现 TKI 耐药;PV 的诊断中强调了基因突变的重要性,降低了对血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、骨髓形态学变化的 要求;新分类将PMF 分为纤维化早前期(prePMF) 和纤维化明显期(overt PMF) ;新分类还暂定在髓系或淋系肿瘤 伴有嗜酸粒细胞增多中增加伴PCM1- JAK2 重排亚型;慢性中性粒细胞白血病(CNL) 诊断标准将外周血原始细胞 比例<1% 改为“罕见(rare)”,并强调了CSF3R T618I 突变的重要性。MDS/MPN 的变化：非典型CML 的诊断强调 根据形态与特征性的分子标志与CNL 鉴别;新分类将暂分型的RARS-T 改为确定的新亚型MDS/MPN-RS-T ; CMML 根据外周血及骨髓原始细胞比例在分期中新增了CMML-0。     

骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤的诊断和治疗

骨髓增生异常综合征/ 骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN) 是一组少见的同时具有骨髓增生异常和骨髓增殖特征 的髓系肿瘤。近年的分子发现和病理形态特征使这组疾病的诊断愈趋精准。文章介绍了MDS/MPN 的临床和分子 特征, 最近更新的诊断标准和现今的标准治疗。     

骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是血细胞减少,髓系细胞一系或多系发育异常,无效造血及演变为急性髓系白血病(AML)的风险增高〔1-4〕。MDS的主要病理生理本质是:①起源于造血干细胞的克隆性疾病;②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常;③无效造血。其临床表现主要是外周血一系或多系血细胞计数减少及由此导致的症状和体征,结局     

老年骨髓增生异常综合征的治疗进展

骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组由于造血干细胞突变而引起的恶性克隆增殖性疾病。多发生在5 0岁以上的老年人。以往认为MDS是一种髓系克隆性疾病 ,常以类似急性白血病的疗效标准来衡量 ,强调完全缓解率和无病生存率。但是MDS恶性克隆的生物学本质不同于急性白血病 ,临床表现及     

骨髓增生异常综合征病理机制及靶向药物治疗

骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干/祖细胞（HSPC）的克隆性、髓系肿瘤性疾病,临床表现异质性强,骨髓发育异常导致的形态学表现（病态造血）及无效造血、染色体核型异常、急性髓系白血病（AML）转化是最突出的临床特征。MDS治疗药物适应证目前只有7种被美国食品药品监督管理局（FDA）批准,但是,近年来靶向药物研发态势迅猛,初步临床研究疗效有前景。文章在此对MDS病理机制研究及靶向药物临床研究进展做一全面梳理。     

伴血小板增多的骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多2例

<正>骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)表现为既有血细胞的增殖,又有血细胞病态造血。MDS伴有环形铁粒幼细胞增多(RARS),同时伴有血小板(PLT)增多,即MDSRARS-T归入MDS/MPN不能分类(MDS/MPN-U)中,MDSRARS-T患者白细胞(WBC)、PLT多正常,但有少数患者PLT可增多,有的可≥600×109L-1。MDS-RARS-T患者临床表现类似特发性PLT增多症(ET),可发生血栓或其他并发症。本研究旨在观察MDS-RARS-T患者临床及形态学。     

骨髓增生异常综合征的诊断与分型

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic symdrome,MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是血细胞减少,髓系细胞1系或多系发育异常,无效造血,以及演变为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的风险增高。MDS的主要病理生理本质是：①起源于造血干细胞的克隆性疾病;②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常;③无效造血（ineffective haematopoiesis）。     

骨髓增生异常综合征铁超负荷研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)为一组异质性的、起源于造血干细胞的恶性肿瘤性疾病,以病态造血、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特征。80%以上的MDS患者需要输血,而长期输血后机体将出现严重铁超负荷。本文综述了近年MDS铁超     

2例骨髓巨核细胞胞浆表达CD34的骨髓增生异常综合征病例临床分析

<正>骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于髓系定向造血干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾病,主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia ,AML),临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化~([1,2])。1982年FAB协作组提出以形态学为基础的MDS分型,主要依据MDS患者外周血和骨髓细胞发育异常的特征进行分类。2008年WHO推出     

骨髓增生异常综合征的免疫学研究现状

骨髓增生异常综合征(MDS)代表一组治疗困难,原因不明的贫血,一般以为是一类获得性多能干细胞克隆性疾病。MDS 的预后较差,约1/3病人末期发展成急性白血病,其余病人多死于反复感染和出血。近十年来。许多学者对 MDS 进行了广泛研究,但对于疾病的本质、导致克隆异常的机理及免疫系统的组成和功能仍知之不多。长期以来,人们一直认为 MDS 的异常仅累及髓系细胞,然而近年来的一些报道表明病人的淋巴系统也有高度异常,存在着免疫功能障碍及免疫调节的不平衡。一、T 淋巴细胞亚群改变     

表观遗传学药物治疗骨髓增生异常综合征贫血

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的克隆性疾病,主要特征是病态造血和高危演变为急性髓系白血病(AML)。2001年世     

Coombs阳性的骨髓增生异常综合征1例诊断思考

目的:探讨以自身免疫性溶血为早期表现的骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特点以及对MDS的早期诊断思考。方法:回顾性分析1例以自身免疫性溶血为早期表现的MDS患者的临床特点、诊治经过及疾病发展过程。结果:该患者以自身免疫性溶血为早期表现,用足量糖皮质激素治疗1个月效果不佳,复查骨髓细胞学,通过骨髓病态分析提示红系显著病态造血,小巨核酶标染色体提示巨核系统发育异常,患者病情发展迅速,1个月后即转化为急性髓系白血病。结论:MDS可能以溶血为早期表现,进行骨髓细胞病态造血的分析对MDS的诊断十分重要。CD41的小巨核酶标染色有助于早期发现巨核细胞病态改变,帮助MDS的早期诊断。     

儿童骨髓增生异常综合征的实验室诊断进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的异质性克隆性疾病,其生物学特征是髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系发育异常和无效造血,可以伴有原始细胞增多以及向恶性白血病转化的高风险。据报道,目前MDS平均发病年龄>40岁〔1〕,儿童少见,仅占儿童血液系统     

骨髓增生异常综合征的治疗：NCCN与国内经验的比较

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾病,主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病（AML）。MDS发病率为（10～12）／10万人,男女之比为2：1。多累及中老年人,50岁以上的病例占50％～70％。MDS异质性大,不同患者的疾病亚型不同,疗效不同,预后、转归因而大相径庭。因此,近年国际上,特别是美国国家综合癌症联盟（NCCN）日趋强调MDS治疗的个体化。     

骨髓增生异常综合征凋亡的研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干／祖细胞的克隆性疾病。患者骨髓增生活跃而外周血细胞减少,目前认为是造血细胞的过度凋亡所致。反之,凋亡抑制则成为MDS转化为急性髓细胞白血病(AML)的基础。但是MDS凋亡增加的分子机制尚不清楚。本文综述现有的MDS凋亡证据和可能机制,以及MDS向AML转化的可能机制。