多囊卵巢综合征患者一级亲属代谢表型及心血管疾病风险的分析

为明确多囊卵巢综合征(PCOS)患者一级亲属的代谢表型改变及心血管疾病风险是否升高,比较110名PCOS患者一级亲属与年龄及体重相匹配的85名非PCOS正常女性一级亲属的代谢表型和心血管疾病风险的差异.PCOS患者一级亲属中母亲和父亲的糖耐量受损发生率分别是51.4％和57.5％.与非PCOS对照的一级亲属相比,PCOS患者一级亲属中空腹胰岛素水平、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数、胰岛素曲线下面积及超敏C反应蛋白水平明显升高,而胰岛素敏感指数和高分子量脂联素水平明显降低(P＜0.05).PCOS患者的一级亲属中除姐妹外,父母亲及兄弟的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平明显高于正常对照组(P＜0.05).PCOS患者一级亲属的代谢表型存在明显的胰岛素抵抗特征,即糖耐量受损、高脂血症、高炎症水平,提示其心血管疾病风险明显增高.     

精神分裂症患者一级亲属心理调查研究

目的探讨精神分裂症患者一级亲属心理状态及干预方法。方法采用SCL－90症状自评量表对我院住院228例精神分裂症患者一级亲属进行心理调查,并将调查结果与常模对照分析研究。结果精神分裂患者一级亲属在躯体化、人际关系、抑郁、焦虑、恐怖因子分与常模间差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论精神分裂症患者一级亲属存在明显的情绪问题,应对其进行必要的心理干预。     

情感障碍患者一级亲属阿尔茨海默病患病风险研究

目的 探讨情感障碍患者一级亲属中阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患病率,以评估情感障碍家系中AD的患病风险. 方法 收集符合“DSM-Ⅳ-TR”诊断标准的情感障碍患者(情感障碍组)及其健康配偶(对照组)各109例,一级亲属入组标准为年龄≥55岁的父母和同胞.对可疑者应用神经心理评估、影像学和临床检查后,再根据美国神经病语言障碍和中风研究所及阿尔茨海默病与相关障碍协会(NINCDS-ADRDA)标准进行AD的诊断. 结果 情感障碍组一级亲属284例,对照组一级亲属274例,两组一级亲属平均年龄、性别分布差异无统计学意义.情感障碍患者的284例一级亲属中有10.6％(30/284)被诊断AD,对照组274例一级亲属中有4.4％(12/274)被诊断AD,两组AD患病率差异有统计学意义(x2=7.47,P=0.006);其中,情感障碍各亚型中双相障碍和抑郁障碍患者一级亲属AD患病率分别为11.2％(14/125)和20.0％(15/75),均高于对照组一级亲属AD患病率4.4％(12/274)(x2=6.80、20.56,OR=2.60、4.63,P=0.009、0.001),而躁狂发作患者一级亲属AD患病率为1.1％(1/87),与对照组一级亲属AD患病率4.4％(12/274)比较,差异无统计学意义(x2=1.99,P=0.159). 结论 情感障碍患者尤其是抑郁症和双相障碍患者的一级亲属AD患病风险较高.     

强直性脊柱炎家族聚集性研究

目的 通过强直性脊柱炎(AS)病例的家族发病情况调查及一级亲属人类白细胞抗原(HLA)-B27检测，得出本区域强直性脊柱炎家族发病情况及有关遗传方式，一级亲属再显风险率和遗传率评估等资料。方法 采用问卷调查形式，记录本人及一级亲属中有关脊柱关节病的相关症状。收到有效回复248例。其中47例亲属有症状，并持续3个月以上。约来院复查，详细询问病史并行体检，留取血样本，根据病情预约双侧骶髂关节位放射学检查，确定能否诊断AS。并分别计算一级亲属再显风险率及遗传率。所有患者和部分一级亲属采用流式细胞仪测定HLA-B27。并对100例正常献血者行HLA—B27检查。结果 248例AS家族中有第2例AS的先证者共38例。AS患者亲属确诊AS共有43例，其中一级亲属患AS30例。AS先证者一级亲属再显风险率为15．7％，其中同胞再显风险率是7．33％。推算一般AS家庭一级亲属再显风险率为2．4％。根据1998年我科在五角场地区流行病学调查，本地区AS群体发病率是0．11％，本组AS先证者一级亲属的过度危险性为142．7，先证者家庭同胞的过度危险性为66．6，一般AS家庭过度危险性为21．8。计算AS遗传率为71％。预期一级亲属发病率为3．3％，与实际得出的3．0％基本一致。与亲属AS比较，先证者中女性患者比例明显升高(达34．2％)，发病年龄相对较轻，病情较轻者少(P≤0．05)。对AS患者一级亲属行HLA—B27检查，阳性率为63％。无任何症状的一级亲属HLA—B27阳性率仍高达55％。AS在一级亲属中的确诊率28％，分别占一级亲属中HLA—B27阳性和有症状者的45％。与本地区正常献血者HLA—B27阳性率5％相比较，差异均有非常显著性(P≤0．01)。结论 AS是有较高家族聚集性的多基因遗传性疾病，HLA-B27在AS家族中有很高的阳性率。应高度重视AS家庭背景的分析。     

糖尿病患者非糖尿病子女糖尿病相关危险因素调查

目的分析糖尿病患者中非糖尿病子女糖尿病的相关危险因素。方法选择2013—2014年该地区常住人口中2型糖尿病患者一级亲属1 000名作为研究对象,对所有患者进行资料分析,并采用Logistic回归方程计算,分析糖尿病患者非糖尿病子女糖尿病的相关危险因素。结果 2013—2014年该地区常住人口中2型糖尿病患者一级亲属共1 000名,其中患糖尿病者387例,占38.70%。造成糖尿病患者一级亲属患糖尿病的危险因素在肥胖、冠心病、高血脂以及高血压中差异有统计学意义(P0.05)。将上述有差异资料带入Logistic回归方程计算,发现均属于糖尿病患者一级亲属患糖尿病的危险因素。结论糖尿病患者一级亲属患糖尿病的概率较高,导致其患糖尿病危险因素很多,可根据患者具体情况进行干预,做好相关防护措施。     

糖尿病病人一级亲属调查240例报告

本文为探清糖尿病是否遗传,我们调查了糖尿病240例之一级亲属,以了解糖尿病的遗传和环境的关系。调查对象:对240例已确诊的糖尿病患者进行一级亲属调查,同时将240例非糖尿病患者的一级亲属作对照组,二组年龄、性别相同。根据Falconer公式计算遗传度。调查糖尿病的环境因素。     

2型糖尿病非糖尿病一级亲属中肥胖患者血浆内脂素水平

检测了2型糖尿病一级亲属、单纯肥胖和健康对照者内脂素（visfatin）、内皮依赖性血管舒张功能、颈总动脉内膜中层厚度，并用MRI评价内脏脂肪和皮下脂肪面积。结果提示2型糖尿病一级亲属中肥胖患者和单纯肥胖患者内脂素水平高于2型糖尿病一级亲属非肥胖者和健康对照组，并且内脂素与空腹血糖呈独立负相关。     

炎症性肠病病人一级亲属结直肠癌发病率:一项人群基础队列研究

炎症性肠病 (ＩＢＤ)病因不明 ,已明确遗传易感性在该病发病机制中起重要作用 ,鉴于ＩＢＤ还是结直肠癌发生的重要风险因素 ,因此 ,ＩＢＤ病人亲属也可能有遗传发生结直肠癌高风险。本研究的目的旨在评估ＩＢＤ病人一级亲属结直肠癌发病率 ,并研究ＩＢＤ与结直肠癌发生之间的关系。方法　病人及一级亲属溃疡性结肠炎或克罗恩病病例来自于瑞典 4个人群基础队列 ( 2 50万居民 )和一个复盖全国的住院病人登记。诊断根据国际疾病分类标准 (ＩＣＤ)。通过全国登记本 (含病人一级亲属 )进行计算机查询 ,并了解病人及一级亲属癌症发病率、死亡率、…     

2型糖尿病患者一级亲属正常糖耐量人群胰岛素抵抗与胰岛β细胞功能的研究

探讨2型糖尿病（T2DM）患者一级亲属糖耐量正常人群胰岛素抵抗（IR）与胰岛β细胞功能状态。结果发现，母亲或双亲糖尿病组一级亲属糖耐量正常人群，空腹胰岛素水平和HOMA—IR明显升高，而糖刺激后30min胰岛素与血糖比值（△I30／△G30）明显降低，因此，T2DM患者一级亲属在糖耐量正常阶段已存在IR和早期胰岛素分泌功能受损。     

Ⅱ型糖尿病家系中一级亲属的脂质代谢紊乱与胰岛素抵抗

为研究II型糖尿病家系中一级亲属的脂质变化和胰岛素抵抗，对25个II型糖尿病家系中非糖尿病一级亲属，糖耐量减低者，糖尿病患者进行了空腹血糖，空腹胰岛素，总胆固醇，甘油三酯和高密度脂蛋白测定，根据公式计算低密度脂蛋白及胰岛素敏感指数，并与家系中非糖尿病非糖耐量减低同胞的配偶进行了比照，结果发现，一级亲属，糖耐量减低者，糖尿病患者甘油三酯较正常对照组高，高密度脂蛋白，胰岛素敏感指数较正常对照组低，此结果提示，II型糖尿病患者的一级亲属在未患糖耐量减低和糖尿病之前存在脂代谢紊乱和胰岛素抵抗。     

2型糖尿病患者正常糖耐量一级亲属炎症因子与胰岛素抵抗的相关性

检测40名2型糖尿病患者正常糖耐量一级亲属和正常对照组（40名）的白介素-6、瘦素、C反应蛋白水平。结果显示2型糖尿病患者正常糖耐量一级亲属白介素-6、C反应蛋白升高，并且白介素-6与胰岛素抵抗密切相关。     

2型糖尿病一级亲属脂联素和胰岛素抵抗与冠心病相关性研究

目的 探讨2型糖尿病患者一级亲属正常糖耐量个体中脂联素水平的变化,研究脂联素和胰岛素抵抗与冠心病的关系.方法 对2型糖尿病患者一级亲属正常糖耐量合并冠心病患者、无冠心病患者、正常人进行血压、空腹血糖(FPG)、胰岛素(FINS)、甘油三酯(TG)、瘦素(Leptin)及脂联素的测定.结果 2型糖尿病一级亲属合并冠心病组和无冠心病组血清脂联素水平低于正常对照组,合并冠心病组血清脂联素水平低于无冠心病组.血清脂联素与血压、TG、Leptin、胰岛素抵抗指数呈负相关.结论 血清脂联素可能在2型糖尿病一级亲属胰岛素抵抗及心血管并发症的发生发展中有重要作用.     

遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识现况及其相关因素分析

背景 遗传性大肠癌的一级亲属是罹患大肠癌的高危人群,但大部分缺乏正确的健康知识及筛查行为,故提升该人群早发现、早诊断、早治疗意识在防治肿瘤、改善预后中尤为重要.目的 分析遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识现况及其相关因素.方法本研究采用横断面调查法,通过便利抽样法选择2017-06/2021-03本院住院的200例遗传性大肠癌患者一级亲属作为研究对象,采用自制一般资料调查表及肿瘤早治疗意识问卷进行评估,经单因素、多因素分析影响遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识的相关危险因素.结果 共发放问卷200份,回收有效问卷196份,有效回收率为98.00%; 196例一级亲属中127例选择积极治疗,占比64.80%; 50例选择不积极治疗,占比25.51%,选择不积极治疗的原因中以经济原因、治疗可能带来痛苦、时间原因为主,分别占比72.00%、42.00%、34.00%;非条件Logistic回归分析结果发现,文化程度(初中及以下)、婚姻状况(未婚)、家庭人均月收入(3000元)、医疗保险(新型农村合作医疗/无医保)、无商业医疗保险、血亲亲属中患大肠癌人数(4人)、认知水平(低认知)是影响一级亲属肿瘤早治疗意识的危险因素(OR1, P0.05).结论 遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识有待提高,文化程度低、未婚、家庭人均月收入低、无商业医疗保险等因素可能降低亲属肿瘤早治疗意识,故应针对风险因素制定干预措施,以提升早治疗意识.     

200例单纯性肥胖患者的一级亲属调查

本文分别对200名肥胖症的一级亲属1,202名及对照组200名的一级亲属939名进行临床及家系调查。结果:(1)对照组和肥胖症患者一级亲属体重指数(BMI)频率分布里正态曲线:(2)先证者双亲中有全部正常者、不符合单基因遗传;(3)此组患者遗传度为83.1％;(4)患者一级亲属肥胖发生率为34.4％,接近对照组发生率(11.7％)的R~(1/2),远低于单基因遗传,具有多基因遗传的家族特点;(5)与对照组发生率有显著差异;(6)父母肥胖者的子女发生率高于对照组。表明肥胖症发病机理与遗传因素有一定关系,且属多基因遗传。     

2型糖尿病患者的NGT一级亲属代谢综合征组分与HbA1c有关

268例2型糖尿病(DM)患者糖耐量正常(NGT)的一级亲属,根据HbA1C水平分成3组,发现HbA1C较高水平(5.4%~5.8%)的2型DM患者NGT的一级亲属中,代谢综合征(MS)的组成成分有升高现象,提示该组人群可能易患MS。     

糖尿病一级亲属脂联素和瘦素与胰岛素抵抗的相关性

目的　了解2型糖尿病(T2DM)患者一级亲属非糖尿病个体中瘦素、脂联素水平的变化,研究瘦素、脂联素与胰岛素抵抗(IR)的相关性。　方法　选取 153 例糖耐量正常者,其中无家族史的正常对照(NC)者41例,单纯父亲为糖尿病的一级亲属 36 例,单纯母亲为糖尿病的一级亲属 45例,双亲均为糖尿病的一级亲属31例。测定所有受试者血脂、血糖、胰岛素、瘦素、脂联素。　结果　T2DM患者一级亲属中3个亚组瘦素水平[(11±6)μg/L、(10±5)μg/L、(11±9)μg/L]高于 NC组[(8±6)μg/L](P<0 05),胰岛素抵抗指数(IRI)[(3.0±1.4)、(2.9±1.5)、(3 3±1 5)]高于 NC组[(2.0±0.8)](P<0.05),脂联素水平[(11±6)g/L、(10±6)g/L、(12±8) g/L]低于 NC组[(17±11)g/L](P<0.05)。一级亲属各组间的代谢指标差异无统计学意义。体质指数、瘦素、腰围、腰臀比、脂联素是 IRI的独立危险因素。　结论　T2DM患者一级亲属 IR程度显著高于无家族史者。脂联素与瘦素可能联合影响T2DM患者一级亲属的 IR程度。     

生活方式干预2型糖尿病患者一级亲属的临床研究

目的对糖耐量正常的2型糖尿病（T2DM）患者一级亲属实施生活方式干预，观察第一时相胰岛素分泌，探讨早期保护B细胞、预防糖尿病的意义。方法通过75g葡萄糖耐量试验，选取46例糖耐量正常T2DM患者一级亲属进入研究，其配偶为对照（30例），实施生活方式干预。测定受试者血脂、血糖、第一时相胰岛素分泌等。结果（1）T2DM一级亲属存在第一时相胰岛素分泌受损，胰岛素抵抗及脂代谢异常。（2）与对照组相比，一级亲属组空腹血糖、空腹胰岛素升高，差异有统计学意义（P〈0．05）。（3）生活方式干预后，一级亲属组血脂、空腹胰岛素下降，明显改善急性胰岛素反应。结论T2DM一级亲属具有糖尿病高发风险，早期实施生活方式干预具有可行性。     

240例糖尿病患者一级亲属调查报告

作者对240例已确诊的糖尿病患者及240例非糖尿病患者进行了一级亲属调查,发现对照者群体糖尿病患病率为0.2％,糖尿病患者一级亲属患病率为2.2％,遗传度为72％,说明糖尿病患者一级亲属的患病率为对照者的11倍,肯定糖尿病与遗传有关。又用胰岛素释放试验对35例NIDDM进行家族调查,发现29例的双亲为正常人;16例家族中新检出14例糖尿病患者及17例可疑糖尿病患者;子代患病率为35.3％;2例家族为父传子;患者以女性为多。这都与孟德尔单基因遗传不符,支持NIDDM为多基因遗传。     

脑血栓形成患者血清载脂蛋白AI和B水平的改变及其与遗传因素的关系

本文对61名脑血栓形成患者、21名患者配偶及42名患者一级亲属的血清载脂蛋白 AI和 B 水平作了分析。结果发现患者血清载脂蛋白 AI 水平显著低于对照组(P<0.05):载脂蛋白 B 与 AI 比值极显著高于对照组(P<0.001)。患者一级亲属组血清较脂蛋白 AI 和 B 水平与对照组无明显差别,但载脂蛋白 B 与 AI 比值极显著高于对照组(P<0.001)。患者配偶线各项指标与对照组相比未发现显著差别。上述结果提示脑血栓形成的发生与低血清载脂蛋白 AI 水平及高载脂蛋白 B 与 AI 比值有关,患者及其一级亲属组低血清载脂蛋白 AI 水平及高载脂蛋白 B 与 AI 比值可能与遗传因素有关。     

2型糖尿病家系成员血清高敏C反应蛋白水平变化及影响因素

目的 探讨2型糖尿病家系成员中血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的变化及影响因素. 方法 选择来自2型糖尿病家系的2型糖尿病患者427例,非糖尿病一级亲属377例及无糖尿病家族史的正常对照135例,用免疫比浊法测定血清hs-CRP的水平,同时测定血压、血脂等临床和生化指标,并进行各指标间的相关性分析.结果 和正常对照者相比较,2型糖尿病和非糖尿病一级亲属的hs-CRP水平明显升高(均P＜0.05),2型糖尿病患者的hs-CRP水平也明显高于非糖尿病一级亲属(P＜0.01).在2型糖尿病和非糖尿病一级亲属中,hs-CRP与体重指数、腰臀比、腹围、餐后2 h血糖、空腹及餐后2 h胰岛素水平、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、甘油三酯、肌酐水平呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关.非糖尿病一级亲属的hs-CRP还与收缩压、胰岛β细胞分泌功能(HOMA-β)呈正相关. 结论 非糖尿病一级亲属存在与2型糖尿病患者类似的炎症反应.随着糖代谢紊乱的加重,炎症反应也逐渐加重.炎症反应可能在2型糖尿病的发病中起重要作用.