一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病视网膜病变相关性研究

目的　观察中国汉族人群中血管内皮原生型一氧化氮合酶(ecNOS)基因的多态性与糖尿病视网膜病变（DR）之间的相关性。方法　166例临床确诊为非胰岛素依赖型糖尿病患者为病例组,选取无糖尿病、高血压、肾病,年龄40岁以上,个体间无血缘关系的85例白内障、骨折患者和健康体检者为正常对照组。病例组患者根据有无视网膜病变和荧光素眼底血管造影检查结果分为无DR组、非增生期DR组（BDR组）和增生期DR组（PDR组）。病例组和正常对照组受检者均为汉族。抽取外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链反应（PCR）检测ecNOS基因第四内含子中27个碱基对（bp）重复的多态性。结果 PCR产物测序结果经检索GeneBank,扩增序列与GeneBank中ecNOS基因相应区域的序列相一致,显示在汉族人群中同样存在27个bp的重复序列,等位基因b重复5次,等位基因a重复4次。PCR检测结果显示,在正常对照组和无DR组、BDR组、PDR组中均存在2种等位基因和3种基因型。正常对照组中基因型bb、ab、aa分别为80.0％、16.5%、3.5％、无DR组分别为77.2％、13.9%、8.9％、BDR组分别为80.5％、17.1%、2.4％、PDR组分别为78.3％、13%、8.7％;正常对照组、无DR组、BDR组、PDR组两两比较,等位基因频率（χ²=1.841）和基因型频率（χ²=3.847）均无统计学意义（P＞0.5）。Logistic回归分析结果也显示DR与ecNOS基因重复多态性无关。结论　中国汉族人群ecNOS基因第四内含子存在27个bp重复的多态性,但可能与非胰岛素依赖型糖尿病患者视网膜病变无关。      

RAGE基因-429T＞C多态性与无锡汉族人群糖尿病视网膜病变的相关性

目的 探讨晚期糖基化终末产物受体(RAGE)基因启动子区-429T＞C多态性与无锡地区汉族人群糖尿病视网膜病变(DR)的相关性.方法 横断面研究.收集无锡地区120例汉族正常人及185例汉族2型糖尿病患者,包括DR患者92例,无糖尿病视网膜病变(NDR)患者93例.运用聚合酶链式反应-直接测序法检测这些对象基因型.采用x2检验及独立样本t检验比较各组基因型和基因频率及生化指标.结果 DR组与NDR组间临床特征比较显示,DR组糖尿病病程明显长于NDR组(t=2.25,P＜0.05),2组间其他临床特征差异无统计学意义(P＞0.05);DR组、NDR组及对照组CC基因型频率分别为3.3％、1.1％、1.7％,C等位基因频率分别为17.5％、13.4％、15.4％,DR组CC基因型频率分布显著高于NDR组及对照组,差异有统计学意义(x2=7.938、6.119,P＜0.05);DR组C等位基因频率分布明显高于NDR组及对照组,差异有统计学意义(x2=7.317、5.456,P＜0.05).NDR组与对照组的各基因型和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(x2=0.295、0.329,P＞0.05).单因素logistic回归分析示,C等位基因是2型糖尿病人群DR发病的危险因素(OR=2.085,95％CI:1.216～3.574).结论 -429T＞C多态性与无锡地区DR的发生有一定的相关性,且C等位基因可能是其危险因素.     

RAGE基因-429T>C多态性与无锡汉族人群糖尿病视网膜病变的相关性

目的 探讨晚期糖基化终末产物受体（RAGE）基因启动子区-429T>C多态性与无锡地区汉族人群糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法 横断面研究。收集无锡地区120例汉族正常人及185例汉族2型糖尿病患者,包括DR患者92例,无糖尿病视网膜病变（NDR）患者93例。运用聚合酶链式反应-直接测序法检测这些对象基因型。采用χ²检验及独立样本t检验比较各组基因型和基因频率及生化指标。结果 DR组与NDR组间临床特征比较显示,DR组糖尿病病程明显长于NDR组（t=2.25,P<0.05）,2组间其他临床特征差异无统计学意义（P>0.05）;DR组、NDR组及对照组CC基因型频率分别为3.3%、1.1%、1.7%,C等位基因频率分别为17.5%、13.4%、15.4%,DR组CC基因型频率分布显著高于NDR组及对照组,差异有统计学意义（χ²=7.938、6.119,P＜0.05）;DR组C等位基因频率分布明显高于NDR组及对照组,差异有统计学意义（χ²=7.317、5.456,P＜0.05）。NDR组与对照组的各基因型和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义（χ²=0.295、0.329,P＞0.05）。单因素logistic回归分析示,C等位基因是2型糖尿病人群DR发病的危险因素（OR=2.085,95%CI：1.216～3.574）。结论 -429T>C多态性与无锡地区DR的发生有一定的相关性,且C等位基因可能是其危险因素。     

无锡地区汉族人群RAGE基因启动子区374T/A多态性与糖尿病视网膜病变的相关研究

目的探讨无锡地区汉族人群RAGE基因启动子区374T/A多态性与糖尿病视网膜病变(diabetesretinopathy,DR)的相关性。方法 运用聚合酶链反应直接测序法检测120名正常人及185名2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)患者,包括DR患者92例,无糖尿病视网膜病变(nondiabetesretinopathy,NDR)患者93例的基因型。比较各组受检者基因型和基因频率及生化指标。结果 DR组患者糖尿病病程明显长于NDR组(t=2.254,P=0.01),两组间其他临床特征的差异均无统计学意义(均为P>0.05);DR组、NDR组及对照组AA基因型频率为6.5%、2.2%、3.3%,A等位基因频率分别是23.9%、14.0%、15.4%;DR组AA基因型及A等位基因频率分布显著高于NDR组及对照组,其差异有统计学意义(P=0.026、P=0.015;P=0035、P=0.027)。NDR组与对照组的各基因型和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。单因素Logistic回归分析示,A等位基因是T2DM人群DR发病的危险因素(OR=1.934,95%CI:1.132～3.303)。结论 RAGE基因启动子区374T/A多态性与无锡地区DR的发生有一定的相关性,且A等位基因可能是其危险因素。     

中国人VEGF基因多态性与DR的关系

目的:探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)I/D基因多态性与糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的关系。方法:应用PCR-RFLP方法检测91例2型糖尿病患者和30例对照者的VEGF I/D基因和VEGF水平。结果:NPDR组和PDR组DD基因型频率显著高于NDR组和对照组(P<0.01);NPDR组和PDR组血清VEGF水平显著高于NDR组和对照组(P<0.01)。结论:VEGF I/D基因多态性很可能与DR的发生发展有关,D等位基因可能是DR的易感基因。     

海南黎族2型糖尿病患者VEGF基因多态性与糖尿病视网膜病变关系

目的:探讨海南黎族2型糖尿病患者血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因rs2010963和rs3025039的单核苷酸多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法:前瞻性研究。随机收集2016-09/2019-10海南黎族2型糖尿病患者89例,其中非增殖期DR(NPDR)患者30例、增殖期DR(PDR)患者33例,2型糖尿病无视网膜病变(DWR)患者26例作为对照。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术测序法,进行VEGF基因相应位点的多态性分析,比较基因型和等位基因频率的差别。结果:在rs2010963位点上,与DWR组比较,PDR组CC基因型显著升高(P<0.016667),PDR组CG基因型显著降低(P<0.016667),三组患者的GG基因型和C、G等位基因分布比较均无差异(P>0.05)。在rs3025039位点上,DWR组,NPDR和PDR组三组的CC、CT基因型及C、T等位基因分布均无差异(均P>0.05)。海南黎族PDR患者尿素、肌酐水平较DWR和NPDR组均显著升高(均P<0.05)。结论:海南黎族2型糖尿病患者VEGF基因rs2010963基因多态性与DR发生有关,CC基因型可能是DR发生的遗传危险因素,增加PDR的易感性。rs2010963基因多态性对于PDR具有协同作用。     

无锡地区2型糖尿病患者RAGE基因Gly82Ser多态性与糖尿病视网膜病变的关联性研究

背景 晚期糖基化终末产物特异性受体(RAGE)在2型糖尿病及其微血管并发症的发病过程中发挥重要作用.RAGE基因Gly82Ser存在多态性,但其与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性有待进一步研究. 目的 探讨无锡地区汉族人群RAGE基因Gly82Ser多态性与DR的关系. 方法 采用横断面研究方法,于2013年3月至2014年2月在无锡纳入汉族无亲缘关系的2型糖尿病患者185例,依据2002年DR国际临床分型标准将患者分为非DR(NDR)组(93例)和DR组(92例),同期纳入健康体检对照者120名.各位受检者均行眼部检查、血液生物化学指标及血脂等实验室检查和血压、体质量指数(BMI)及空腹血糖水平检测.采集受检者外周血各3 ml,采用PCR-直接测序法检测受检者的基因型及等位基因频率并进行组间差异比较.结果 DR组患者糖尿病病程明显长于NDR组,差异有统计学意义(t=2.25,P=0.01).DR组、NDR组及健康对照组受检者RAGE基因Gly82Ser位点均存在G和A2种等位基因,其多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(DR组:x2=0.51,P=0.48;NDR组:x2=1.38,P=0.24;健康对照组:x2=0.20,P=0.24).DR组、NDR组患者和健康对照组受检者AA基因型频率分别为6.5％、3.2％和2.5％,DR组患者AA基因型频率高于NDR组及健康对照组,差异均有统计学意义(x2=5.146,P=0.023;x2=5.039,P=0.037);DR组受检者A等位基因频率分布明显高于NDR组及健康对照组,差异均有统计学意义(x2=5.494,P=0.019;x2=5.235,P=0.023),而GG基因型及G等位基因频率低于NDR组和健康对照组,差异均有统计学意义(GG:x2=4.260,P=0.039x2 =4.794,P=0.027;G:x2 =5.309,P=0.021;x2=5.476,P=0.032);NDR组与健康对照组间受检者各基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(AA:x2=5.346,P=0.127;GG:x2 =6.981,P=0.137;A;x2=5.618,P=0.082;G:x2=4.860,P=0.088). 结论 RAGE基因Gly82Ser位点单核苷酸多态性与无锡地区2型糖尿病患者DR的发生有一定的关联,A等位基因可能是促进其发病的危险因素.     

Nrf2基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的：探讨陕西地区汉族人群中,核因子E2相关因子2(Nrf2)基因多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。

方法：收集2016-01/2017-01在我院治疗的386例2型糖尿病(T2DM)患者分为无视网膜病变(DWR)组181例,增生期DR(PDR)组62例和非增生期DR(NPDR)组143例。另外,收集120例非糖尿病且无视网膜疾病的患者作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)联合DNA直接测序法检测Nrf2基因启动子rs6721961位点单核苷酸多态性。

结果： DWR组与对照组比较,rs6721961位点基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05); PDR组和NPDR组分别与对照组和DWR组比较,突变纯合子(AA基因型)和突变基因(A等位基因)分布频率差异均有统计学意义(P<0.05)。PDR组和NPDR组比较,基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05)。Logistic多因素回归分析结果显示rs6721961位点A等位基因与DR发生相关(OR=1.532, 95%CI ：1.169～2.008, P=0.014)。

结论： Nrf2基因多态性可能与DR遗传易感性相关。     

2型糖尿病视网膜病变与基质金属蛋白酶-3基因多态性关系的研究

目的:探讨基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinases-3,MMP-3)基因多态位点与承德地区人群2型糖尿病视网膜病变的遗传易感性的关系.方法:应用病例对照研究方法,选取195例糖尿病视网膜病变患者(DR组),其中非增殖性糖尿病视网膜病变(non-proliferative diabetic retinopathy,NPDR)组(n=152)和增殖性糖尿病视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)组(n=43),205例单纯糖尿病患者(DM组)和261例正常对照组(Control组),采用限制性片段长度多态性(restrictive fragment length polymorphism,RFLP)-聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法检测MMP-3的基因多态性.结果:MMP-3-1171 5A/6A的等位基因及基因型频率分布在Control组,DM组和DR组之间差异无显著性(P=0.474和P=0.407).MMP-3-1171 5A/6A的等位基因及基因型频率分布在NPDR和PDR组之间差异无显著性(P=0.724和P=o.820).结论:MMP-3-1171 5A/6A基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的遗传易感性无关.     

超敏C反应蛋白及血同型半胱氨酸与2型糖尿病视网膜病变的关系

目的探讨2型糖尿病患者血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、超敏C反应蛋白(high sensitive C-reactive protein,hsCRP)水平同糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)之间的关系。方法将212例2型糖尿病患者分为3组:无糖尿病视网膜病变组(NDR)102例,背景型糖尿病视网膜病变组(BDR)66例,增生性糖尿病视网膜病变组(PDR)44例;分别测定各组间的Hcy和hsCRP水平,并对血脂、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素敏感指数(ISI)、病程(HI)、体质量指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素敏感指数(ISI)等参数进行测定,比较各组参数的差异及DR和Hcy、hsCRP的相关性。结果 BDR组、PDR组hsCRP和Hcy显著高于NDR组(均为P<0.01),PDR组hsCRP、Hcy也高于BDR组(均为P<0.05),DR同hsCRP、Hcy、HI、TC(r值分别为0.615、0.556、0.356、0.252,P值分别为<0.01、<0.01、<0.05、<0.05)呈正相关,PDR组hsCRP与TG、FINS、HI(r值分别为0.552、0.452、0.382,P值分别为<0.01、<0.01、<0.05)呈正相关,与ISI呈负相关(r=-0.512,P<0.01);PDR组Hcy与TG、TC、FBG、BMI(r值分别为0.752、0.652、0.512、0.432,均为P<0.01)呈正相关,与ISI呈负相关(r=-0.312,P<0.01);PDR组Hcy水平与hsCRP呈正相关(r=0.344,P<0.05)。结论 2型糖尿病伴DR者Hcy和hsCRP水平升高,PDR患者Hcy和hsCRP较BDR患者升高。Hcy和hsCRP可能是DR的危险因素,高Hcy可能使CRP水平升高进而引起DR。     

IL-6基因启动子区-572C/G多态性与大理白族2型糖尿病视网膜病变的关系

目的：探讨IL-6基因启动子区-572C/G多态性与大理白族2型糖尿病(type diabetic mellitus,T2DM)视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)人群的相关性及视网膜病变程度的关系。

方法：采用聚合酶链反应联合限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment polymorphisms assay,PCR-RFLP)技术及基因测序技术,在大理白族人群中对150例T2DM患者及100例健康对照者(CON组)的IL-6-572C/G位点基因多态性进行检测。150例T2DM患者中,NDR(未合并DR)组57例,NPDR(合并非增生性糖尿病视网膜病变)组77例,PDR(合并增生性糖尿病视网膜病变)组16例。比较各组间基因型及等位基因分布频率,同时收集临床生化指标,最终数据使用SPSS22.0统计软件进行统计学分析。

结果：IL-6基因-572C/G位点组间基因型及等位基因频率相比较,差异均具有统计学意义(P<0.05); 携带C等位基因的个体避免患T2DM的风险为G等位基因的1.182倍(95% CI：1.059～1.319,P=0.004); 携带G等位基因的T2DM患者并发DR的风险为C等位基因的1.667倍(95% CI：1.195～2.326,P=0.003),但基因型及等位基因频率在PDR组与NPDR组比较,差异均无统计学意义(P>0.05); T2DM、NPDR+PDR组与CON组在空腹血糖、甘油三酯、体质量指数比较均有统计学差异(P<0.05); NPDR组与PDR组相比只有空腹血糖比较差异有统计学意义(P<0.05); 合并高血压的个体患T2DM的风险为未患高血压的 3.730倍(95% CI：2.060～6.754,P=0.000),同时患DR的风险为3.997倍(95% CI：2.099～7.612,P=0.000); 不同基因型间临床生化指标比较均无统计学差异(P>0.05)。

结论：IL-6基因-572C/G基因多态性与大理白族T2DM及DR的易感性相关,但临床生化指标对此易感关联没有协同作用,G等位基因是DR和T2DM发病的危险因素,但在NPDR进展至PDR过程中无意义,C等位基因对于T2DM和DR的发病具有保护作用; 高血压、空腹血糖、甘油三酯、体质量指数促进T2DM和DR的发病,空腹血糖在DR病情进展中具有重要作用。     

EDN1和CFH的基因多态性与2型糖尿病增生性视网膜病变的相关性

目的：探讨基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者发生增生性糖尿病性视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)的相关性。方法：2019年1月至2020年9月桂林医学院附属医院收治的700名T2DM患者，分为无糖尿病性视网膜病变(non-diabetic retinopathy,NDR)组(n=386)与PDR组(n=314)。收集临床基本资料，抽取患者外周血，使用竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(kompetitive allele specific polymerase chain reaction,KASP)基因分型检测法检测两组患者血清中的内皮素-1(endothelin 1,EDN1)基因的rs5370位点和补体因子H(complement factor H,CFH)基因的rs800292位点基因型。用logistic回归分析这2个基因位点的多态性与广西汉族T2DM患PDR的关系。结果：收缩压、使用胰岛素治疗以及肾小球滤过率(glomerular filtration rate,GF...     

脂联素基因SNP＋276多态性与糖尿病性视网膜病变的关系

目的 分析重庆地区汉族人群脂联素基因SNP＋276 G／T、的基因型分布,探讨该多态性与糖尿病性视网膜病变的相关关系方法在重庆地区汉族人群中选取100例2型糖尿病患者、98例糖尿病性视网膜病变患者和69例正常对照组,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）方法检测脂联素基因SNP＋276的多态性位点,比较各组基因型及等位基因频率分布结果①脂联素基因SNP＋276在重庆地区汉族人群中存在三种基因型（G／G、G／T、T/T），对照组的分布频率分别为42．0％、47．8％、10．1％，糖尿病无视网膜病变组的分布频率分别为53．0％、39．0％、8．0％,糖尿病性视网膜病变组的分布频率分别为42．9％、37．8％、19．4％。②对照组、糖尿病无视网膜病变组及糖尿病性视网膜病变组三组脂联素基因SNP＋276基因型分布频率比较差异无统计学意义。③对照组、糖尿病无视网膜病变组及糖尿病性视网膜病变组的G等位基因频率分别为65．9％、72．5％、61．7％；三组脂联素基因SNP＋276等位基因的分布频率比较差异无统计学意义，结论脂联素基因SNP＋276多态性位点与重庆地区汉族人群中糖尿病性视网膜病变的发生无明显相关性。     

国人2型糖尿病患者TLR2及TLR4基因多态性与糖尿病视网膜病变的关联性研究

目的探讨国人2型糖尿病患者TLR2及TLR4基因多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的关联性。设计比较性病例系列。研究对象连续收集病程≥5年的中国汉族2型糖尿病患者205例。其中男性88例,女性117例,平均年龄（59.39±9.17）岁。方法根据患者眼底及荧光素眼底血管造影检查结果将患者分为合并视网膜病变（DR）组（155例）及无视网膜病变（DNR）组（50例）。对所有患者采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法（MALDI-TOF-MS）对TLR2和TLR4基因的15个单核苷酸多态性（SNP）的基因型进行检测,比较两组间等位基因分布频率及基因型分布频率的差异。主要指标等位基因分布频率、基因型分布频率及优势比（OR值）。结果 TLR2基因的5个SNP、TLR4基因的5个SNP可检出多态性变化。其中,TLR4rs11536889的GG基因型分布频率在DR组（60.64%）显著高于DNR组（52.00%）,差异有统计学意义（P=0.036,OR=1.927,95%CI=1.057~3.516）。结论国人2型糖尿病患者TLR4基因rs11536889的GG基因型与DR的发生密切相关。     

糖尿病视网膜病变与血管紧张素转换酶及载脂蛋白E基因多态性的关系

目的：研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性及载脂蛋白E基因（ApoE）多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的关系。 方法：收集145例2型糖尿病患者（合并或不合并有糖尿病视网膜病变）及年龄、性别相匹配的90例正常对照组,用加入50g／LDMSO的改良PCR法检测ACE基因I／D多态性,PCR-RFLP方法检测ApoE基因型。比较各组ACE、ApoE基因型及等位基因频率分布。 结果：①无视网膜病变糖尿病（NDR）组与正常对照（NC）组间ACE基因型及等位基因频率均无显著差异（P〉0．05）;糖尿病视网膜病变（DR）组与正常对照（NC）组相比,DD基因型频率显著升高（24．4％VS10．0％,P〈0．05）,D等位基因频率也显著升高（46．3％VS30．6％,P〈0．01）。②NC组、NDR组及DR组3组间ApoE基因型及等位基因频率均无显著差异。 结论：ACE-DD基因型及D等位基因是DR的遗传易患因子之一;ApoE基因多态性与糖尿病发病无关,并且与是否并发DR无关。     

血清cICAM-1水平与2型糖尿病视网膜病变的关系

目的　探讨 2型糖尿病视网膜病变 (diabeticretinopathy,DR)患者血清中循环细胞间粘附分子 1(circulat ingintercellularadhesionmolecule 1,cICAM 1)的水平变化及其意义。方法　应用ELISA方法测定 4 2例 2型糖尿病患者 ,包括不伴DR患者 10例、背景型糖尿病视网膜病变(backgrounddiabeticretinopathy ,BDR)患者 2 0例以及增生型糖尿病视网膜病变 (proliferativediabeticretinopathy ,PDR)患者 12例和 2 0例健康对照者血清中的ICAM 1的含量 ,同时检验其与空腹血糖 (FBG)和甘油三脂等血糖和血脂代谢控制指标的相关关系。结果　 (1)与健康对照组相比 ,2型糖尿病患者血清中cICAM 1的含量显著升高 (P <0 .0 1) ;BDR组cICAM 1含量比糖尿病不伴DR组显著升高 (P <0 .0 5 ) ;PDR组比BDR组相比显著升高 (P <0 .0 5 ) ;(2 )DR患者血清中cICAM 1的浓度与FBG及血清甘油三脂的浓度存在显著相关关系 (r =0 .6 7、0 .5 0 ,P <0 .0 5 )。结论　cICAM 1水平可反映DR活动程度 ;严格控制血糖和甘油三酯水平可能通过降低cICAM 1的表达来预防及延缓DR发生和发展。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病患者视网膜病变的相关性分析

目的：探讨维生素D受体基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者视网膜病变的相关性。

方法：筛选2018-02/2019-01我院收治的T2DM患者198例作为研究对象,分为糖尿病性视网膜病变(DR)组(n=108)和非DR组(n=90)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对rs1544410、rs2228570位点多态性进行检测。非条件Logistic回归分析rs1544410、rs2228570基因多态性与2型糖尿病患者视网膜病变的关系。

结果：DR组VDR基因rs1544410位点T等位基因频率、rs2228570位点A等位基因频率均显著高于非DR组(P<0.05); CC基因型130例,CT基因型52例,TT基因型16例,CC基因型与CT+TT基因型相关指标比较有差异(P<0.05); GG基因型121例,GA基因型59例,AA基因型18例,GG基因型与GA+AA基因型相关指标比较有差异(P<0.05); BsmI基因CT+TT基因型、FokI基因GA+AA基因型是DR的危险因素(P<0.05)。

结论：VDR基因BsmI、FokI多态性与2型糖尿病视网膜病变显著相关,可能是2型糖尿病视网膜病变的易感基因位点。     

糖尿病性视网膜病变患者房水中VEGF与IGF-1的定量测定及分析

目的:探讨糖尿病视网膜病变(DR)程度与房水中VEGF、IGF-1含量之间的关系。方法:研究对象共44例,分为正常对照组(A组)、糖尿病患者无视网膜病变组(NDR组)(B组)、糖尿病性视网膜病变组(DR组)(C组),其中C组又分为单纯型糖尿病性视网膜病变组(BDR组)(C1组)和增殖型糖尿病性视网膜病变组(PDR组)(C2组)。对所有研究对象均收集房水标本。对标本均采用双抗体夹心ABC-ELISA法进行人VEGF和人IGF-1定量ELISA测定。结果:随着糖尿病的进展及DR的逐渐加重,房水中VEGF浓度呈明显增加趋势。房水IGF-1:对照组(A组)、NDR组(B组)、DR组(C组)各组间P<0.01,呈明显增高趋势。BDR组(C1组)与PDR组(C2组)间P<0.01,呈明显增高趋势。房水VEGF与房水IGF-1二者有显著正相关性(P<0.01)。结论:VEGF是影响糖尿病眼底微血管病变发生、发展的重要刺激因子;眼内IGF-1参与了DR进展的病理进程;在DR的发生发展过程中,IGF-1与VEGF有协同作用。     

山梨醇脱氢酶基因多态性与2型糖尿病视网膜病变相关性的研究

背景国外研究表明,多元醇通路在2型糖尿病血管并发症中具有重要的作用,山梨醇脱氢酶（SDH）基因作为该通路的限速酶之一参与糖尿病视网膜病变（DR）的发生,但国内尚未见相关的研究。目的探讨SDHG-888C基因多态性同2型DR的关系。方法运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测187例2型糖尿病患者的基因型,其中DR患者118例,无明显DR组69例、健康对照组123例,比较各组的基因型和等位基因的频率。结果DR组与无DR组间的临床特征比较显示,DR组糖尿病病程明显长于无DR组,差异有统计学意义（t=2．070,P=0．042）,2组间其他基线特征的差异无统计学意义（P〉0．05）。DR组、无DR组和对照组GG基因型频率分别为24．6％、8．7％和8．1％,G等位基因频率分别为42．4％、25．4％和29．7％,DR组GG基因型和G等位基因频率显著高于无DR组和对照组,差异均有统计学意义（GG：P=0．007,P=0．001;G：P=0．001,P=0．004）,无DR组与对照组的各基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）;增生型DR与无DR组间各基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论SDHG-888C基因多态性可能与中国南方人群2型DR的发生具有一定的相关性。     

社区2型糖尿病视网膜病变的相关危险因素分析

目的:分析2型糖尿病患者糖尿病视网膜病变(diabetic retinopthy,DR)相关危险因素。方法:2型糖尿病患者300例,根据有无DR及病变程度分为3组:正常视网膜(NDR)组、非增殖型视网膜病变(NPDR)组和增殖型视网膜病变(PDR)组进行临床分析。结果:和NDR组比较,NPDR、PDR组病程、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FPG)、2h血糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、24h尿蛋白排泄量显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析表明:病程和SBP是DR发生的独立危险因素。结论:病程、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FPG)、2h血糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、24h尿蛋白排泄量等因素与DR的发生有关,其中糖尿病病程及SBP是DR的独立危险因素。