深圳地区汉族儿童维生素D受体基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性调查

目的了解深圳地区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ和FokⅠ位点的多态性分布特点,为提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法应用荧光定量PCR方法,检测233名深圳地区汉族儿童的VDR基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性,分析各基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果本研究人群VDR Bsm I位点bb、Bb、BB基因型的分布频率分别为88.4%、11.6%、0,b、B等位基因频率分别为95.0%和5.0%;VDR Fok I位点ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为18.6%、52.0%、29.4%,f、F等位基因频率分别为55.8%和44.2%。结论深圳地区汉族儿童VDR Bsm I和VDR Fok I位点各基因型和等位基因的频率分布特征与已报道的上海、江苏地区差异有统计学意义。     

大理州白族育龄女性维生素D受体基因多态性的分布情况

目的针对大理州白族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布情况。方法选取2018年3月-2019年7月在该院进行孕期保健的961例白族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ位点基因多态性,进行统计分析。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。VDR Bsm Ⅰ位点GG、GA、AA的基因型频率分别为90. 6%、9. 1%、0. 3%,G、A等位基因频率分别为95. 2%、4. 8%。VDR Taq Ⅰ位点TT、TC、CC的基因型频率分别为89. 5%、10. 1%、0. 4%,T、C等位基因频率分别为94. 5%、5. 5%。VDR Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ两位点连锁有6种组合,频率最高的是GG/TT (88. 2%),无GG/CC、AA/TT和AA/TC组合。两位点间存在高度连锁不平衡(D'=0. 862,r2=0. 654)。结论该研究获取大理州白族女性VDR Bsm Ⅰ、Taq Ⅰ基因型和等位基因频率分布情况,为优化少数民族地区妇幼保健服务模式提供科学依据。     

镇江市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布情况

目的针对镇江市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布情况。方法选取2016年12月-2020年1月在镇江市妇幼保健院进行围孕期保健的4 069名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为90.6%、9.2%及0.2%,G、A等位基因频率分别为95.2%、4.8%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为89.7%、10.0%及0.3%,T、C等位基因频率分别为94.7%、5.3%。VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有8种组合,频率最高的是GG/TT(88.7%),没有AA/TT组合。两位点间存在高度连锁不平衡(D'=0.888,r~2=0.705)。结论获取镇江市汉族女性VDR Bsm I、Taq I基因型和等位基因频率分布的群体遗传学特征。     

深圳地区汉族儿童维生素D受体基因Bsm I和Fok I位点多态性调查

目的 了解深圳地区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因Bsm I和Fok I位点的多态性分布特点,为提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法 应用荧光定量PCR方法,检测233名深圳地区汉族儿童的VDR基因Bsm I和Fok I位点多态性,分析各基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果 本研究人群VDR Bsm I位点bb、Bb、BB基因型的分布频率分别为88.4%、11.6%、0,b、B等位基因频率分别为95.0%和5.0%;VDR Fok I位点ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为18.6%、52.0%、29.4%,f、F等位基因频率分别为55.8%和44.2%。结论 深圳地区汉族儿童VDR Bsm I和VDR Fok I位点各基因型和等位基因的频率分布特征与已报道的上海、江苏地区差异有统计学意义。     

维生素D受体基因TAQI多态性及其缺乏性佝偻病易感因素研究

【目的】　通过研究维生素D受体 (vitaminDreceptor ,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性 ,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。　【方法】　利用限制性内切酶TaqⅠ ,应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性分析及基因测序等技术测定 3 4例维生素D缺乏性佝偻病患儿和 5 2例正常儿童的VDR基因多态性 ,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率。　【结果】　在佝偻病患儿中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为 88.2 %、11.8%、0 % ,T、t等位基因的分布频率分别为 94.1%、5 .9%。而正常对照组TT、Tt、tt基因分布频率分别为 90 .4%、9.6%、0 % ,T、t等位基因的分布频率为 95 .2 %、4.8%。佝偻病组和正常对照组TT、Tt、tt三种基因型分布频率差异无显著性 (χ2 =0 .0 0 9,P >0 .0 5 ) ,两组T和t等位基因的分布频率差异亦无显著性 (χ2 =0 .12 3 ,P >0 .0 5 )。　【结论】　VDR基因TaqⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无关联。     

中国维吾尔族、彝族人群VDR和HFE基因多态性分布

目的：研究不同民族的维生素D受体（VDR）基因多态性和血色素沉着症（HFE）基因突变的等位基因分布频率。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）和Bsm I,Rsa I限制性酶切片段长度多态性（RFLP）方法，分析了206名维吾尔族人和142名彝族人的VDR基因Bsm I多态性和HFE基因C282Y突变及等位基因分布频率。结果：（1）VDR基因型分布：维吾尔族人群，bb基因型占42．0％，Bb基因型占45．4％，BB基因型占12．6％；彝族人群，bb基因型85．9％，Bb基因型占13．4％，BB基因型占0．7％。维吾尔族和彝族人群的VDR基因型分布存在非常显著性差异，维吾尔族人群的VDR B等位基因分布频率为35％，显著高于彝族人群的VDR B等位基因分布频率（7％）。（2）HFE基因型分布：维吾尔族人群中，正常基因型占97％，C282Y突变杂合子占3％，未检测到C282Y突变杂合和纯合基因型。维吾尔族和彝族人群的HFE基因型分布存在显著性差异，维吾尔族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率（1．5％）高于彝族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率（0％）。（3）ALAD基因型与VDR基因型间相关分析：维族人群上述两基因的基因型间未见明显相关，但是在彝族人群中，携带ALAD1－1基因型的个体更有可能携带VDR bb基因型（OR＝4．41，95％的可信限范围为0．60－28．22）。结论：维吾尔族人群的VDR基因Bsm I多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的高加索人群相近。彝族人群VDR基因Bsm I多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的亚洲人群相近。VDR和HFE基因在维吾尔族和彝族人群中的分布均存在明显的种族差异。彝族人群中发现ALAD基因型与VDR基因型间可能存在关联。     

VDR基因多态性与HBV宫内传播的相关性研究

目的 探讨维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ多态性是否与乙型肝炎病毒发生宫内传播之间存在关联,确定乙型肝炎病毒宫内传播的遗传易感基因和保护基因.方法 随机选取临床上已证实发生乙型肝炎病毒宫内传播的儿童24例和未发生乙型肝炎病毒宫内传播的儿童20例作为研究对象,收集股静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析维生素D受体基因第2外显子Fok Ⅰ位点和第9外显子Taq Ⅰ位点的多态性分布在两组间的差别.结果 宫内传播组的Fok Ⅰ f等位基因频率为52.08%,显著高于非宫内传播组(27.50%),χ2=12.36,P<0.05.宫内传播组的Taq Ⅰ T等位基因频率为97.92%,显著高于非宫内传播组(85.00%),χ2=10.87,P<0.05.非宫内传播组的维生素D受体Fok Ⅰ的FF、Ff及ff基因型频率分别为50.00%、45.00%和5.00%,与宫内传播组的16.67%、62.50%和20.83%相比差异有统计学意义(χ2=6.72,P<0.05).非宫内传播组的维生素D受体Taq Ⅰ的TT、Tt基因型频率分别为70.00%、30.00%,与宫内传播组的95.83%、4.17%相比差异有统计学意义(χ2=5.81,P<0.05).单因素分析结果显示Fok Ⅰ位点FF基因型在非宫内传播组的频率为50.00%,显著高于宫内传播组的16.67%(χ2=5.59,P<0.05).Taq Ⅰ位点TT基因型在宫内传播组的频率为95.80%,显著高于非宫内传播组70.00%(χ2=5.81,P<0.05).结论 维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ多态性可能与乙型肝炎病毒发生宫内传播存在一定的相关性,仍需扩大样本量进一步研究.     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病和78例正常儿童VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率。结果维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点基因型分布频率分别为AA(10%),Aa(46%),aa(44%)和AA(6%),Aa(35%),aa(59%),两组之间的差异无显著统计学意义(χ02.05(2)=5.991,χ2=4.7933,χ2<χ02.05(2),P>0.05);维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点等位基因分布频率分别为A(33%)、a(67%)和A(24%)、a(76%)两组之间的差异无显著统计学意义(χ2=2.07,P>0.05)。结论VDR基因ApaI酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的发病可能无关联。     

维生素D受体基因多态性对儿童营养性佝偻病骨代谢的影响

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性对营养性佝偻病患儿骨代谢影响。方法用聚合酶链反应限制性内切酶Bsm I酶切技术检测了92例营养性佝偻病患儿VDR基因型,同时测定骨代谢指标,并分析两者间的关系。结果 92例营养型佝偻病患儿VDR基因Bsm I多态性频率分别为bb 93.48%,Bb 4.35%,BB 2.17%;bb基因型组患儿血清骨钙素水平明显高于Bb基因组及BB基因型组患儿（P均〈0.05）。3组间血清钙、磷、碱性磷酸酶、降钙素差异均无统计学意义。结论营养性佝偻病Bsm I酶切位点VDR基因多态性与骨钙素有一定关联。     

维生素D受体基因多态性与高危型人乳头状瘤病毒感染的关系研究

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因2个常见多态性位点基因型、等位基因频率与女性高危型人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染的相关性。方法采用聚合酶链反应结合测序技术,对138例高危型HPV感染者及126例正常对照者进行VDR基因ApaⅠ、TapⅠ2个SNP位点多态性的检测。结果高危型HPV感染组及对照组VDR基因ApaⅠ、TapⅠ2个SNP位点多态性分布频率均符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡定律;高危型HPV感染组VDR基因ApaⅠ位点多态性基因型A/A、C/C和A/C的频率分别为5. 8%、55. 1%和39. 1%,对照组分别为14. 3%、52. 4%和33. 3%,经检验,高危型HPV感染组A/A基因型频率低于对照组,差异有统计学意义(χ2=5. 345,P=0. 021)。高危型HPV感染组VDR基因TapⅠ位点多态性基因型T/T和C/T的频率分别为88. 4%和11. 6%,对照组分别为85. 7%和14. 3%,2组TapⅠ位点多态性分布频率差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 VDR基因多态性与高危型HPV感染风险相关。     

Vitamin D receptor polymorphism and susceptibility to type 1 diabetes in chilean subjects: A case-parent study

Several reports have found a relation between polymorphisms of the vitamin D receptor gene (VDR) and the development of type 1 diabetes. We have examined the association of three VDR polymorphism with type 1 diabetes in 59 Chilean case-parents trios. Genotyping for Bsm1, Apa1 and Taq1 polymorphism were performed. Transmission/disequiibrium tests were used to assess gene-disease associations through the evaluation of allelic transmission to affected offspring. Non-significant increased transmissions of B allele (probability of transmission=52.5, p=0.69), A allele (probability of transmission=58.4, p=0.17) and T allele (probability of transmission=52.0, p=0.77) were estimated in Bsm1, Apa1 and Taq1 sites, respectively. Haplotype-based analyses showed non-significant preferential transmissions (global p=0.52). The present study does not support the hypothesis of a significant contribution of VDR alleles in the etiology of type 1 diabetes of Chilean cases.     

婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素

目的分析婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素。方法选取2017年2月-2019年4月新乡市中心医院收治的肺部感染婴幼儿80例(感染组)及同期普通呼吸道感染婴幼儿40例(普通组)、健康婴幼儿30名(对照组),采用酶联免疫吸附试验测定三组血清25-羟基-D3[25(OH)D3]水平及维生素D(VD)缺乏率,采用聚合酶链反应-限制性长度多态性方法检测感染组、普通组VDR基因Fok I(rs2228570)、Bsm I(rs1544410及rs4334089)、Apa I(rs7975232)基因多态性,比较各位点基因型分布频率、各位点等位基因型分布频率的差异,分析VDR基因多态性与婴幼儿肺部感染的相关性。结果感染组血清25(OH)D3水平低于普通组、对照组,而VD缺乏率高于普通组、对照组(P<0.05);感染组VDR基因rs2228570基因型与等位基因分布无统计学差异,感染组VDR基因rs1544410基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs4334089基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs7975232基因型CA及等位基因C频率高于普通组(P<0.05);Logistic回归分析显示,VDR基因rs1544410基因型GA及等位基因A,rs4334089基因型GA,rs7975232位点等位基因C均与婴幼儿肺部感染独立相关(P<0.05)。结论婴幼儿肺部感染后其血清VD缺乏现象严重,且VDR基因rs1544410、rs4334089、rs7975232多态性与婴幼儿肺部感染密切相关。     

基因多态性及环境因素与绝经后妇女骨密度的相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性、维生素D受体(VDR)基因多态性以及环境因素与绝经后农村妇女的骨密度(BMD)的关系。方法随机抽取武汉农村绝经后妇女90名,汉族,年龄在45~65岁,应用问卷调查了解膳食摄入及户外活动情况;采用双能X线吸收仪(DXEA)测量腰椎及髋部的BMD;应用多聚酶联反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测ER和VDR的多态性。结果ER的Px单倍体型对各部位BMD均无显著性影响。VDR的BsmⅠ酶切位点多态性会影响腰椎的骨密度,Bb型的BMD比bb型要低,差异有显著性(P<0·05),但调整了年龄、体重、身高和膳食后,差异未见显著性。当联合研究ER和VDR基因多态性时,发现Px单倍体型同时伴有Bb的基因型的BMD最低,差异有显著性(P<0·05),调整年龄、体重、身高和膳食后,差异未见显著性。膳食钙、蛋白质、碳水化合物及能量与BMD简单相关;多元回归分析发现年龄(负相关)和体重(正相关)是绝经后妇女骨密度的最重要的预测因子,另外,与腰椎相关的因素还有绝经年龄及碳水化合物的摄入量;与股骨颈相关的因素还有绝经年龄。结论绝经后妇女BMD与ER的Px单倍体型未显示相关,与VDR的BsmI多态性可能相关,但环境因素会影响基因型与BMD的相关性。     

维生素D受体基因Bsm1多态性与铅暴露儿童的血铅、锌原卟啉和体格发育指标的关系

在 476名严重环境铅暴露儿童中 ,研究了维生素D受体基因Bsm1位点多态性对血铅、锌原卟啉、头围、身高和体重等指标的影响。使用协方差分析校正了年龄、性别、父母文化程度和血铅等影响因素后 ,具有B等位基因儿童的头围明显大于bb基因型个体 (P =0 0 2 ) ;分层分析发现在高血铅组和男性组中Bsm1多态性明显影响头围 (P <0 0 5)。未发现Bsm1位点多态性对血铅、锌原卟啉、身高和体重的明显影响。结果表明 ,VDR基因Bsm1位点的遗传变异可修饰严重铅暴露条件下铅对儿童颅骨发育的影响。     

儿童钙代谢相关激素与ER及VDR基因多态性关系

目的 探讨儿童钙代谢相关激素与雌激素受体(ER)及维生素D受体(VDR)基因多态性的关系.方法 选取河南省某地140名8～12岁中国汉族健康儿童作为研究对象,抽取空腹外周血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ERα基因PvuⅡ,XbaⅠ以及VDR基因FokⅠ多态性;放免法测定血清骨钙素(OC)和降钙素(CT)浓度.结果 携带ER PvuⅡ3种基因型儿童血清OC浓度分别为PP 5.82μg/L,Pp5.01 μg/L,pp 6.21 μg/L,差异有统计学意义(P＜0.05),携带纯合PP基因型儿童血清OC浓度高于另外2组儿童;血清Ca、CT浓度在ER PvuⅡ各基因型间差异无统计学意义(P＞0.05);携带VDR FokⅠ不同基因型儿童血清Ca浓度分别为ff2.71 mmol/L,Ff 2.39 mmol/L,FF2.48 mmol/L,携带ff基因型儿童血清Ca浓度高于其余2种基因型儿童,差异有统计学意义(P ＜0.05);血清CT和OC浓度在FokⅠ各基因型差异无统计学意义(P＞0.05);结论 ER PvuⅡ不同基因型可能影响血清OC浓度;血清钙浓度可能受VDR基因Fokl多态性的影响.     

婴幼儿佝偻病VDR基因ApaI、BsmI位点多态性与连锁不平衡分析

目的 探讨婴幼儿佝偻病患者维生素D受体（VDR）基因ApaI、BsmI位点多态性分布特征及连锁不平衡关系及其与佝偻病的遗传易感因素.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对56例佝偻病患儿和76例健康对照儿进行VDR基因ApaI、BsmI位点多态性的检测,分析两组VDR基因型和等位基因频率及两位点间连锁不平衡的关系.结果 两组VDR基因ApaI、BsmI位点基因型频率分布比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.VDR基因ApaI、BsmI 位点等位基因频率在两组人群中的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.ApaI与BsmI二位点连锁不平衡系（D＇=0.230,r2=0.01）.结论 VDR基因ApaI、BsmI位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病无明显关系,且两位点不存在连锁不平衡关系.     

维生素D受体基因多态性与青少年代谢综合征空腹血糖受损的关系研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与青少年代谢综合征(MS)空腹血糖受损(IFG)的关系。方法选取2017年3月至2019年8月在上海市松江区中心医院接受治疗的青少年代谢综合征患者(MS组)242例和体检中心健康检查的青少年(NC组)200例作为研究对象。MS组按照是否出现空腹血糖受损分为IFG亚组和Non-IFG亚组,分析维生素D受体基因ApaⅠ位点多态性及与相关临床资料的关系。结果三组研究对象VDR基因ApaⅠ基因型及等位基因分布频率比较差异具有统计学意义,且aa基因型频率、a等位基因频率均在IFG亚组中最高,在NC组中最低(χ2值分别为36.954、31.501,均P<0.01);不同基因型患者空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(Fins)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、1,25-二羟基维生素D3[1,25-(OH)2D3]比较差异有统计学意义,且aa基因型患者的FPG、HbA1c、Fins水平更高,HDL-C、1,25-(OH)2D3水平更低(F值分别为6.278、5.536、9.663、6.012、11.547,均P<0.05);Logistic回归分析结果显示,体质指数(BMI)、FPG、HbA1c、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、aa基因型及a等位基因为MS患者空腹血糖受损的危险因素,HDL-C及1,25-(OH)2D3为MS患者空腹血糖受损的保护因素,其OR值及95%CI分别为2.416(1.397~6.222)、2.978(1.694~8.996)、1.896(1.207~7.554)、2.021(1.832~7.449)、2.142(1.214~8.094)、2.423(1.353~7.939)、0.421(0.384~0.852)、0.527(0.436~0.847),均P<0.05。结论维生素D受体基因ApaⅠ位点多态性与MS患者空腹血糖受损存在一定相关性,其可能通过降低维生素D受体水平引起MS空腹血糖受损。     

延边地区朝鲜族儿童维生素D受体基因Fok I位点多态性研究

目的了解延边地区朝鲜族儿童维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok I位点的多态性分布特点,为进一步研究VDR基因多态性与骨代谢疾病的关系打下基础。方法应用荧光定量PCR方法,检测98名延边地区朝鲜族儿童的VDR基因Fok I位点多态性,分析该基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他民族、种族的数据进行比较。结果本研究人群VDR基因ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为23%、40%、37%,该分布情况与国内云南阿昌族、甘肃东乡族以及国外美国黑人、尼日利亚人的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论延边地区朝鲜族儿童VDR基因Fok I位点基因型和等位基因的频率分布特征有其自身的特点。