七例以难治性缺铁性贫血为首发表现的阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者临床特征分析

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种血管内溶血性疾病,以贫血及血红蛋白尿为主要临床表现.长期慢性血管内溶血,血红蛋白和(或)含铁血黄素随尿液排出,将引发缺铁性贫血(IDA).部分PNH所致IDA患者由于PNH病情隐匿,缺铁原因持续存在,补铁治疗多不易奏效,甚至由于补铁而加重PNH病情[1-2].我们分析7例以难治性IDA为首发表现的PNH患者临床资料,现报告如下.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿转化为急性粒细胞白血病1例

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)国内文献报告不少,但转化为其它恶性病变者甚少。1978年上海市白血病防治研究协作组报告1例由再障转化为PNH,     

阵发性睡眠血红蛋白尿并红白血病一例

阵发性睡眠血红蛋白尿(PNH)合并再障已为国内外所承认。PNH并白血病较罕见,合并红白血病则更少,国内外仅有3例报告。现将我院收治的1例PNH合并红白血病报告如下。 男,30岁,因反复酱色尿一年,鼻衄、发热、全身乏力5个月入院。近一年来曾解酱色尿多次,多于晨起或劳动后发生,伴有排尿困难。5个月前无诱因     

18例PNH的临床分析

阵发性睡眠血红蛋白尿(PNH)是一种获得性血细胞膜疾病,其发病系PIG-A(糖化肌醇磷脂-锚)基因突变致造血干细胞及其分化过程中有关血细胞的糖化肌醇.锚蛋白减少引起的.主要受累的是红细胞,还有白细胞、血小板.异常红细胞对自身补体敏感性增高,引起慢性血管性溶血.是常见的溶血性贫血的一种[1].PNH在临床上呈多样化表现时有误诊和漏诊发生.为了提高PNH的诊断正确率,我们对18例PNH患者进行分析.现报告如下:     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆的转化

目的　提高对阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)晚期并发症的认识 ,探讨 PNH克隆转化的规律。方法　报告 1例 PNH转化为骨髓增生异常综合征 (MDS) ,并进行文献复习。结果　PNH克隆转化后的特点 :1转化类型主要为急性非淋巴细胞性白血病 (ANL L) ,以 M6 最多。 2转白中位转化时间是 5 3个月 ,转 MDS时间 8a。 3中位生存时间7.1个月 ,预后差。 4溶血试验转为阴性。 5转 MDS后染色体改变多为 - 7/ 7q-和 8。 6多数来源于 PNH克隆。结论　PNH是一种获得性克隆性造血干细胞疾病 ,少数 PNH患者可转化为骨髓增生异常综合征 (MDS)或急性白血病 (AL) ,临床医生须提高警惕     

原发性骨髓纤维化症出现阵发性睡眠性血红蛋白尿并抗人球蛋白试验阳性1例

我科发现原发性骨髓纤维化症出现阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)并抗人球蛋白试验(Coombs)阳性1例，现报告如下。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症二次基因突变研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是由于造血干细胞PIG-A基因突变致合成GPI锚所需的1-6-N乙酰氨基葡糖转移酶缺陷,从而使血细胞膜表面GPI锚链蛋白缺失,血细胞对激活补体的敏感性增加而被破坏~([1-2]).PIG-A基因突变在正常人血细胞中偶尔也可检测到~([3-5]),免疫机制可能参与PNH克隆的增殖~([6]).研究显示:PIG-A基因突变本身并不能赋予PNH克隆增殖优势,PNH的发病还需其他因素参与.     

再生障碍性贫血转变为阵发性睡眠性血红蛋白尿4例报告

再生障碍性贫血(简称再障,AA)与阵发性睡眠性血红蛋白尿(简称PNH)两者关系密切。可先是再障后变为PNH,或者相反。本文报告该病4例。病例报告例1:女,23岁,因下肢瘀斑,面色苍白,鼻衄,月经过多于1982年4月26日入院。巩膜、皮肤无黄     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症及再生障碍性贫血患者WT1基因启动子区甲基化状态的研究

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者常有反复的血红蛋白尿和持久的贫血,究竟是什么原因导致PNH克隆优势造血呢?研究表明,WT1基因启动子区DNA甲基化状态是使PNH克隆大量扩增的机制之一~([1-2]).我们采用甲基化特异性PCR(MSP)法研究PNH患者、再生障碍性贫血(AA)患者WTI基因启动子区域DNA甲基化模式的改变,初步探讨表观遗传学调控方式在PNH和AA发病机制中的作用.     

再生障碍性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿发病机制联系

再生障碍性贫血(AA)是由于多种原因造成造血干细胞的数量和/或功能异常,从而引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一个综合病症,临床上表现为贫血、感染和出血.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是获得性克隆性疾病,它以有GPI-AP缺陷的异常造血细胞的出现为特征,并常合并造血抑制包括AA.PNH的主要临床表现是溶血性贫血,其常见的并发症是血栓形成、全血细胞减少、MDS、急性白血病[1].AA常同时伴有PNH,PNH患者也常合并AA的特征,称之为AA/PNH综合症.当免疫抑制治疗提高了严重AA患者的生存率,两病之间的联系更加明显.在此我们对两者之间发病机制的联系作一综述.     

简易“PNH三项”检查对贫血类型鉴别的应用

目的 研究简化的酸溶血试验、蔗糖溶血试验和尿含铁血黄素试验即PNH三项联合应用对阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)的检出效果.方法 对4例PNH、3例AA-PNH综合征患者、106例其他贫血患者及20例正常对照者进行简易PNH三项试验,并统计各项试验在疾病中的阳性检出率.结果 4例PNH和3例AA-PNH患者PNH三项试验均为阳性,其他贫血患者中,酸溶血试验均为阴性,而蔗糖血和尿含铁血黄素试验单项目有不同程度的检出.结论 简易PNH三项联合检查对PNH和AA-PNH有良好检出率且特异性强,但操作过程比传统方法更加简便易行,值得基层实验室推广.     

1例阵发性睡眠性血红蛋白尿并发惊厥的护理

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）最常见的临床症状为贫血、出血，严重腹痛也较常见；血红蛋白尿较成人少见，黄疽、肝硬肿大不常见。其并发症中，严重感染是小儿PHN最常见的致死原因。近年观察到PNH与再生障碍性贫血关系密切，两者可以并发或相互转化。2005年7月，我科收治1例PNH并发惊厥患儿，现将护理报告如下。     

再生障碍性贫血患者阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆演变的临床意义

目的 探讨再生障碍性贫血(AA)患者阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)克隆演变的临床意义.方法 回顾性分析2002年1月至2009年12月678例AA患者初诊时PNH克隆阳性率,比较PNH克隆阳性组与阴性组患者治疗反应及总体生存(0S)率.随访期间系统追踪患者PNH克隆的演变过程,并分析AA转化为临床型PNH的发生率及其危险因素.结果 ①678例初诊AA患者中,119例( 17.6％) PNH克隆阳性,其中222例非重型AA(NSAA)中37例(16.7％)阳性,260例重型AA(SAA)中45例(17.3％)阳性,196例超重型AA(VSAA)中37例(18.9％)阳性,3组患者PNH克隆阳性率差异无统计学意义(x2=0.369,P=0.832).②根据AA初诊时PNH克隆、疾病严重程度及治疗方案不同,将678例初诊AA患者分为5个亚组,其6个月的治疗反应及OS率差异均无统计学意义.③系统追踪PNH克隆的演变过程,结果 PNH克隆持续阴性516例(76.1％),治疗后PNH克隆转化为阳性43例(6.3％);PNH克隆持续阳性72例(10.6％),治疗后PNH克隆消失47例(6.9％);此4亚类患者治疗后6个月有效率和OS率差异均无统计学意义(P值分别为0.477和0.426).④678例AA患者中有17例(2.5％)转化为临床型PNH,预计AA转化为临床型PNH 10年发生率为(3.7±0.9)％;初诊时PNH克隆阳性AA患者组临床型PNH转化率(3.4％)与PNH克隆阴性组(2.3％)比较差异无统计学意义(x2 =0.111,P=0.739).Kaplan-Meier法分析转化为临床型PNH的AA患者与未转化者OS率差异无统计学意义(P =0.868);COX回归模型分析显示疾病严重程度、初诊时PNH克隆阳性或阴性、治疗方案及6个月治疗反应均非AA转化为临床型PNH的危险因素.结论 初诊时PNH克隆阳性和阴性AA患者的治疗反应及预后无差异;PNH克隆并非AA转化为临床型PNH的危险因素.     

脑室旁结节状灰质异位:结节的位置与并发其他脑畸形的关系的MRI研究

目的：分析脑室旁结节状灰质异位（PNH）病人结节的位置与并发其他脑畸形的关系,以提高对本病的认识。方法：回顾性分析40例PNH病人的MRI表现,研究结节的位置、数量及单双侧分布与合并其他脑发育畸形的关系。结果：40例PNH中,前部型PNH 12例,后部型PNH 13例,弥漫型PNH 15例,合并大脑皮质发育畸形18例（45%）,后部PNH较弥漫型PNH及前部PNH更容易合并大脑皮质发育异常,分别为12例、5例和1例,3组间有显著性差异（P＜0.001）。PNH合并胼胝体发育异常9例（22.5%）,其中,弥漫型PNH 5例,后部型3例,前部型1例,3组间有显著性差异（P<0.05）。PNH合并脑白质减少17例,其中,前部PNH 2例,后部PNH 7例,弥漫型PNH 8例,前部型PNH合并脑白质减少发生率明显低于后两组,而后部型PNH与弥漫型PNH组间无显著性差异。结节的数量及单双侧分布与合并其他脑发育畸形无明显相关性。结论：PNH病人结节的位置与并发其他脑畸形有密切关系。后部型PNH更易合并大脑皮质发育异常,弥漫型PNH更易合并胼胝体发育异常。     

再生障碍性贫血转变为阵发性睡眠性血红蛋白尿4例报告

再生障碍性贫血(简称再障,AA)与阵发性睡眠性血红蛋白尿(简称PNH)两者关系密切。可先是再障后变为PNH,或者相反。本文报告该病4例。病例报告例1:女,23岁,因下肢瘀斑,面色苍白,鼻衄,月经过多于1982年4月26日入院。巩膜、皮肤无黄染,皮肤散在瘀斑,肝脾不大,血红蛋白6.6克%,     

DEFECTIVE LYMPHOCYTES SUPPORTING HEMATOPOIESIS IN PATIENTS WITH PAROXYSMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an acquired hemo-lytic disease in which there is a stem cell disorder of clonal nature. Previous studies have demonstrated that the numbers of burst-forming units-erythroid (BFU-E) and colony-forming units-granulocyte / macrophage (CFU-GM) from bone marrow of PNH patients growing in the medium containing PHA-LCM from the normai donors were more reduced than those of normai bone marrow. The purpose of present study was to investigate if PNH lymphocytes are defective in supporting hematopoiesis in vitro. PHA-LCM from PNH blood was added to the culture medium for the growth of PNH and normai BFU-E and CFU-GM. The numbers of PNH bone marrow BFU-E and CFU-GM in the medium containing PHA-LCM from PNH blood were less than those from normai blood; the numbers of normai bone marrow BFU-E and CFU-GM grown in the medium containing PHA-LCM from PNH blood were more decreased than those from normai blood. The results suggest that diminished numbers of PNH bone marrovv BFU-     

CD55、CD59与再生障碍性贫血

<正>补体调节蛋白CD55、CD59与阵发性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)关系密切,CD55、CD59已被广泛应用于PNH诊断中[1],并将CD55、CD59表达缺乏的细胞称为PNH细胞。Ruiz-Delgado等[2]发现红细胞表面CD55、CD59     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(pflroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得的、由于造血干细胞发生基因突变而导致的溶血性疾病.本文阐述了PNH在异常细胞获得增殖优势、血栓形成等方面的新的研究成果,并阐述了近年的治疗进展.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病机制与诊治模式的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种获得性造血干细胞克隆缺陷性疾病,其病变细胞X-染色体上PIG-A基因发生突变与PNH细胞克隆的演变及疾病进展密切相关。但是,PIG-A基因突变本身并不能赋予PNH克隆增殖优势,而免疫损伤和凋亡机制可能参与了PNH克隆的选择。伴随着PNH发病机制研究的不断深入,其诊断和治疗模式也取得了重要进展,特别是靶向模式的出现为PNH的治疗提供了新的策略,但是仍有诸多问题亟待解决。为PNH寻找一种理想的治疗模式已成为基础医学和临床医学工作者共同的目标。本文就PNH发病机制、实验室诊断和治疗方案的研究进展进行综述。     

异基因造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症

目的:分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的临床疗效及安全性,同时初步探索以改良后置环磷酰胺(PTCy)为基础的预处理方案在PNH移植中的应用。方法:收集华中科技大学同济医学院附属同济医院接受allo-HSCT治疗的PNH患者的临床资料,分析移植后造血重建、嵌合率、PNH克隆、移植物抗宿主病、感染和患者生存情况。结果:5例接受allo-HSCT治疗的PNH患者中,经典型PNH 1例,再生障碍性贫血-PNH综合征3例,PNH合并骨髓增生异常综合征1例,其中3例(病例1-3)采用改良PTCy为基础的预处理方案,所有患者均在28 d内植入成功,中性粒细胞和血小板的中位植入时间分别为11 d和12 d,无急、慢性移植物抗宿主病发生,中位随访时间16个月,所有患者均存活且完全清除PNH克隆。结论:Allo-HSCT能够完全清除PNH患者体内的异常克隆,重建正常造血,具有良好的临床疗效,同时,以改良PTCy为基础的预处理方案在PNH的移植治疗中行之有效。