伴PNH克隆的骨髓增生异常综合征临床特征分析

目的 分析伴阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)克隆的骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特点及其对疗效和预后的影响.方法 回顾性分析2004年10月至2012年6月诊断明确的31例伴PNH克隆的MDS患者临床资料,分析其临床特点及PNH克隆大小对疗效和生存的影响.结果 ①31例患者均行染色体核型分析,未见分裂象者1例,正常核型23例(76.7％),异常核型7例(23.3％).其中+8者3例,-Y2例,del(7q)1例,Xp+1例.根据IPSS积分系统,低危组1例,中危-1组27例,中危-2组2例,高危组1例,治疗有效组与无效或稳定组间感染发生率、中性粒细胞绝对计数(ANC)、网织红细胞(Ret)计数及IPSS积分差异均有统计学意义(P值分别为0.049、0.006、0.031及0.043).②免疫抑制治疗(IST)后完全缓解4例(12.9％),显效及有效者17例(54.8％),总体有效.率67.7％.31例患者中位随访19(3 ～59)个月,无一例转化为急性白血病,3年及5年总体生存(OS)率分别为82.7％与55.1％.③单因素分析显示,年龄≥45岁、感染及ANC＜ 0.5×109/L为影响患者长期生存的高危因素(P值分别为0.050、0.031及0.026).④单因素及COX多因素分析均未发现PNH克隆大小与疗效和长期生存的相关性(P =0.393).结论 伴PNH克隆的MDS异常染色体发生概率相对较低,IST疗效良好,较少转化为急性白血病,且PNH克隆大小对疗效及生存无明显影响.     

超声诊断疲劳性骨折的价值

目的探讨超声对疲劳性骨折的诊断价值。方法对176例经临床、MRI确诊疲劳性骨折患者行超声检查,超声检查结果阴性患者分别于1、2、3、4周后复查超声,分析评价超声诊断疲劳性骨折的准确性。结果 176例疲劳性骨折首次超声检查168例阳性,第二次超声及其以后复查结果均为阳性。结论在诊断疲劳性骨折方面,超声和MRI有良好的相关性。超声可作为疲劳性骨折早期初步筛选检查方法,疲劳性骨折中后期因其超声声像图具有特异度,且简便、准确,可作为诊断疲劳性骨折的首选影像学检查方法。     

冷凝集素病伴单克隆免疫球蛋白Mκ血症一例

患者,男,54岁.因小便间断性呈酱油色样3年,皮肤发绀2年,乏力1年于2010年1月入院.患者3年前无明显诱因间断出现酱油色尿,无明显规律,晨起为重,无乏力、发热及腰、背痛等不适,尿常规示尿潜血、管型、蛋白均阳性,但未进一步诊治.2年前患者受冻部位(脸部、耳部)皮肤发绀,升温后好转,无明显乏力、头昏等不适,仍未诊治.1年前患者感乏力并逐渐加重,伴活动后心悸、胸闷、头昏,血常规:HGB 62 g/L,WBC 1.98×109/L,PLT 22×109/L,Ret 0.098.骨髓象:有核细胞增生明显活跃,粒细胞占0.440,红细胞占0.500,全片见巨核细胞20个.     

冷凝集素病伴单克隆免疫球蛋白Mκ血症一例

患者,男,54岁.因小便间断性呈酱油色样3年,皮肤发绀2年,乏力1年于2010年1月入院.患者3年前无明显诱因间断出现酱油色尿,无明显规律,晨起为重,无乏力、发热及腰、背痛等不适,尿常规示尿潜血、管型、蛋白均阳性,但未进一步诊治.2年前患者受冻部位(脸部、耳部)皮肤发绀,升温后好转,无明显乏力、头昏等不适,仍未诊治.1年前患者感乏力并逐渐加重,伴活动后心悸、胸闷、头昏,血常规:HGB 62 g/L,WBC 1.98×109/L,PLT 22×109/L,Ret 0.098.骨髓象:有核细胞增生明显活跃,粒细胞占0.440,红细胞占0.500,全片见巨核细胞20个.     

再生障碍性贫血患者阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆演变的临床意义

目的 探讨再生障碍性贫血(AA)患者阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)克隆演变的临床意义.方法 回顾性分析2002年1月至2009年12月678例AA患者初诊时PNH克隆阳性率,比较PNH克隆阳性组与阴性组患者治疗反应及总体生存(0S)率.随访期间系统追踪患者PNH克隆的演变过程,并分析AA转化为临床型PNH的发生率及其危险因素.结果 ①678例初诊AA患者中,119例( 17.6％) PNH克隆阳性,其中222例非重型AA(NSAA)中37例(16.7％)阳性,260例重型AA(SAA)中45例(17.3％)阳性,196例超重型AA(VSAA)中37例(18.9％)阳性,3组患者PNH克隆阳性率差异无统计学意义(x2=0.369,P=0.832).②根据AA初诊时PNH克隆、疾病严重程度及治疗方案不同,将678例初诊AA患者分为5个亚组,其6个月的治疗反应及OS率差异均无统计学意义.③系统追踪PNH克隆的演变过程,结果 PNH克隆持续阴性516例(76.1％),治疗后PNH克隆转化为阳性43例(6.3％);PNH克隆持续阳性72例(10.6％),治疗后PNH克隆消失47例(6.9％);此4亚类患者治疗后6个月有效率和OS率差异均无统计学意义(P值分别为0.477和0.426).④678例AA患者中有17例(2.5％)转化为临床型PNH,预计AA转化为临床型PNH 10年发生率为(3.7±0.9)％;初诊时PNH克隆阳性AA患者组临床型PNH转化率(3.4％)与PNH克隆阴性组(2.3％)比较差异无统计学意义(x2 =0.111,P=0.739).Kaplan-Meier法分析转化为临床型PNH的AA患者与未转化者OS率差异无统计学意义(P =0.868);COX回归模型分析显示疾病严重程度、初诊时PNH克隆阳性或阴性、治疗方案及6个月治疗反应均非AA转化为临床型PNH的危险因素.结论 初诊时PNH克隆阳性和阴性AA患者的治疗反应及预后无差异;PNH克隆并非AA转化为临床型PNH的危险因素.     

冷凝集素病伴单克隆免疫球蛋白Mκ血症一例

患者,男,54岁.因小便间断性呈酱油色样3年,皮肤发绀2年,乏力1年于2010年1月入院.患者3年前无明显诱因间断出现酱油色尿,无明显规律,晨起为重,无乏力、发热及腰、背痛等不适,尿常规示尿潜血、管型、蛋白均阳性,但未进一步诊治.2年前患者受冻部位(脸部、耳部)皮肤发绀,升温后好转,无明显乏力、头昏等不适,仍未诊治.1年前患者感乏力并逐渐加重,伴活动后心悸、胸闷、头昏,血常规:HGB 62 g/L,WBC 1.98×109/L,PLT 22×109/L,Ret 0.098.骨髓象:有核细胞增生明显活跃,粒细胞占0.440,红细胞占0.500,全片见巨核细胞20个.     

70例成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症临床分析

目的:探讨我国PNH患者的临床特征.方法:对我院2000年1月至2009年12月期间诊治的70例PNH患者临床资料进行了回顾性分析,并总结其临床表现、实验室检查特点、并发症、生存率及预后影响因素.结果:70例PNH患者的中位发病年龄为37岁(18-73岁),其中男41例,女29例,临床表现包括乏力(87.1％),血红蛋白尿(44.3％),感染(22.9％),出血(37.1％)和腹痛(2.9％);56例患者(80％) FHb(游离血红蛋白)大于50mg/L,54例患者(77.1％)Hp(结合珠蛋白)小于0.5 g/L和49例患者(70.0％) LDH水平大于220 U/L.患者并发症包括:再发的腹痛(2.9％)、感染(30.0％)、血栓事件(8.6％)、进展为MDS/AML(5.7％)、结石(11.4％)及死亡(17.1％).经Kaplan-Meier法计算出的10年总体生存率为72.2％.单因素和多因素分析显示:血栓事件、进展为骨髓增生异常综合征和/或急性髓系白血病(MDS/AML)和再发的感染为影响生存的不良预后因素.结论:本研究详细描述了我国成人PNH患者临床特征及预后因素,有助于更深入的认识此疾病,尤其是对预后因素的研究有助于评估本病的治疗效果.     

新发和完全缓解的重型再生障碍性贫血间microRNA差异表达谱（英文）

检测miRNA在新发与完全缓解SAA患者中的表达差异及预测其靶基因。方法:用miRNA芯片方法检测初发和完全缓解(CR)SAA患者骨髓单个核细胞中miRNA表达谱。结果:完全缓解SAA患者与初发SAA患者相比,上调miRNA为35个,下调miRNA为37个。此外,通过预测差异表达的miRNA靶点发现,其靶点与T细胞受体信号通路和细胞黏附分子相关。结论:某些miRNA可能与SAA患者发病机制相关。     

淋巴细胞亚群在鉴别低增生性骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血中的价值（英文）

目的:探讨低增生性骨髓增生异常综合征(hypo-MDS)和再生障碍性贫血(AA)外周血淋巴细胞亚群及其他临床指标的差异。方法:应用流式细胞术检测hypo-MDS(n=25)和AA(n=33)患者的淋巴细胞亚群，同时分析两组间外周血象、生化指标、骨髓各细胞组分以及异常染色体的差异。结果:AA组CD8⁺ T细胞比例明显高于hypo-MDS组(P=0.001),而CD4⁺ T细胞比例和CD4⁺/CD8⁺比率明显低于hypo-MDS组(P=0.015;P=0.001)。与hypo-MDS组相比，AA组CD4⁺、CD8⁺活化T(TA)细胞及记忆Treg比例均明显下降(P=0.043;P=0.015;P=0.024),而AA组CD8⁺初始T(TN)细胞比例较高(P=0.044)。与AA组相比，Hypo-MDS组外周血淋巴细胞数明显降低(P=0.025),总胆红素(TBil)、乳酸脱氢酶(LDH)、维生素B12水平及骨髓原始细胞比例均明显升高(P=...     

重组人粒细胞集落刺激因子治疗重型再生障碍性贫血的现状与前景

粒细胞集落刺激冈子具有刺激早期造血干细胞增殖、提升外周血中性粒细胞水平及增强中性粒细胞功能等多重体内牛物学效应.临床上,重组人粒细胞集落刺激因子已广泛用于治疗各类骨髓衰竭性疾患,如再生障碍性贫血、化疗后骨髓抑制及重型先天性中性粒细胞缺乏症等.本文就重组人粒细胞集落刺激因子治疗再生障碍性贫血的临床疗效及潜在诱导其克隆性演变的病理生理机制作一综述.