血清及宫颈黏液中自身抗体在女性不孕症患者中的表达及临床意义

目的探讨女性不孕症患者血清及宫颈黏液中自身抗体的表达及其临床意义。方法选取2014年2月至2017年2月该院收治的女性不孕症患者100例作为研究组,同期因宫颈炎症于该院接受治疗的患者100例作为病例对照组,在该院体检的无自然流产史孕龄妇女100例为健康对照组。对所有研究对象的血清及宫颈黏液的自身抗体和外周调节性T细胞(Treg)水平进行检测,并分析血清及宫颈黏液的自身抗体与Treg的相关性。结果研究组患者血清/宫颈黏液中抗精子抗体、抗卵巢抗体、抗人绒毛膜促性腺激素、抗子宫内膜抗体、甲状腺自身抗体及抗-β-2糖蛋白1抗体水平均显著高于病例对照组和健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。研究组患者外周血Treg水平为(3.28±0.39)%,显著低于病例对照组[(8.92±1.20)%]及健康对照组[(9.10±1.32)%],差异有统计学意义(P0.05)。Pearson相关性分析显示:不孕症患者血清及宫颈黏液的抗精子抗体、抗卵巢抗体、抗人绒毛膜促性腺激素、抗子宫内膜抗体、甲状腺自身抗体及抗-β-2糖蛋白1抗体水平与外周血Treg水平均呈负相关(P0.05)。结论不孕症患者的血清及宫颈黏液中的各项自身抗体水平与外周血Treg有密切相关,可作为临床上不孕症的诊断及治疗指标。     

孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。     

高危孕妇羊水细胞胎儿染色体分析在产前诊断的临床价值

目的探讨高危孕妇行羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法通过对贵港地区450例羊膜腔穿刺术,检出羊水细胞染色体异常率和分析染色体核型。结果全部病例均穿刺成功,羊水细胞培养一次性成功率为99.78%(449/450);450例高危孕妇羊水细胞标本中检出染色体异常核型16例,异常率3.56%;16例染色体核型异常中,高龄孕妇8例,占50.00%,唐氏高危非高龄孕妇6例,占37.50%,不良孕产史2例,占12.50%;以高龄为产前诊断指征的73例孕妇中,21-三体、18-三体检出率为5.48%(4/73),在非高龄组中检出率为0%(0/361),两组比较差异有统计学意义(P0.05);比较羊水染色体检查技术与外周血检查技术符合率为100%;450例无流产发生。结论羊水细胞染色体检查应作为高危孕妇的常规项目;高危孕妇行羊水产前诊断是降低出生缺陷儿的发生率,提高人口素质的有效方法,对指导优生优育具有重要意义;超声引导下羊膜腔穿刺术是一种安全、准确的产前诊断方法。     

拷贝数变异测序在稽留流产遗传学检测中的应用

目的 探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在研究早期稽留流产原因中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年12月在贵港市人民医院就诊的220例稽留流产患者，对其绒毛/胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-Seq)，分析稽留流产与染色体异常的相关性。结果 220例稽留流产标本中，成功检测215例，成功率为97.73%。结果检出染色体异常140例(65.28%)，染色体正常75例(34.72%)。染色体异常中，数目异常型113例(80.71%)，最为常见，其中三体型82例(58.57%),X单体型13例(9.29%)，三倍体18例(12.86%)。嵌合体13例(6.05%)，染色体片段缺失/重复14例(6.51%)。孕妇年龄≥35岁组发生染色体异常率为72.58%，略高于孕妇年龄<35岁组的62.09%，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CNV-seq对流产物的遗传学诊断具有明确的应用价值，染色体数目异常是导致早期流产最常见的原因之一，对再生育指导具有重要意义。