148例先天愚型的染色体核型分析

本文报道了我室自１９８２年以来,共收集门诊及住院部的先天愚型儿１４８例,全部作外周血染色体分析,结果标准型２１三体１２６例占８５％,易位型１４例占９．５％,嵌合型８例占５．５％,有些与父母本身的染色体异常有关,因此,要预防智力低下儿的发生,要加强父母双方的染色体及其它因素的检查。     

临沂地区368例先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的 探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法 对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型等的儿童进行外周血细胞培养，G显带染色体核型分析。结果 在368例先天性智力低下儿童中，发现染色体异常核型230例，检出率为6250％。其中21-三体综合征核型227例，检出率为61．68％，非21-三体核型3例，检出率为n82％。21-三体综合征中21-三体型213例，占总检出率的57．88％；易位型8例，占总检出率的2．17％；嵌合型6例，占总检出率1．63％。非21-三体核型中Klinefelter综合征1例、7p部分三体综合征1例、6q部分三体综合征1例。结论 先天性智力低下与染色体异常密切相关，异常核型以21-三体型为主，其次为易位型和嵌合型，但同时存在非21-三体核型。     

广东省60例先天愚型的染色体核型分析

本文报道我室自1984年5月-1995年3月以来，共收集门诊及住院等部门的先天愚型患儿6o例，全部作外周血染色体核型分析。结果发现标准21三体型57例，占95％，易位型1例，占1.66％，嵌合型2例，占3．3％。全部患儿智力低下（除易位型、嵌合型外），呈典型的特殊面容和体征。这些患儿染色体异常与母亲年龄、孕期服药、环境因素等有关，从而影响了配子形成中的染色体正常分配。因此，预防智低儿的发生，尤其对双亲的检查尤为重要。对今后指导再生育，减少缺陷儿的出生，是很有必要的。     

开封地区78例先天愚型的染色体核型及病因分析

本文报道了我室自１９８３年１月至１９９９年７月,共收集遗传咨询门诊及外院转诊先天愚型患者７８例,经外周血染色体Ｇ显带分析,结果三体型６９例占８８．４６％;易位型７例占８．９７％;嵌合型２例占２．５６％。患儿均呈典型的先天愚型特殊面容和体征,部分患儿伴有先天性心脏病,这些患儿染色体异常与母亲年龄、孕期用药、环境因素,父母本身为染色体异常携带者等有关。因此,预防此患儿的出生,改善致突变环境,加强优生优育宣传,孕是期筛查及产前诊断工作尤为重要。     

吉林地区80例遗传咨询儿童外周血异常染色体分析

本文采用外周血进行淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带的方法发两全我异常染色体核型，其中２１三体综合征先天愚型）７５例，占异常染色体核型９３．７５％，分为２１三体型６８例，占９０．６７％，易位型４例，占５．３３％，嵌合型３例，占４％。本组各型比例与国内报道略有差异，可能与地区差异的局限性有关。先天性卵巢发育不全综合征３例，占３．７５％，染色体平衡易位１例，占１．２５％，３号染色体臂间倒位１例，占１．２５     

保定地区38例唐氏综合征的细胞遗传学分析

本文通过对38例唐氏综合征的细胞遗传学检查,全部做外周血染色体核型分析。结果单纯性21-三体综合征占92.10%,易位型21-三体占7.89%嵌合型21-三体未发现。结论染色体异常是唐氏综合征的根本原因,因此产前筛查意义重大。     

安徽地区87例先天愚型的染色体分析

我们对安徽地区 87例先天愚型患者的染色体核型、父母的生育年龄、孕前情况等进行分析 ,并对病因进行探讨。1　对象与方法1.1　病例　所有病例均为 1996年 1月至 2 0 0 0年 11月来我院就诊的先天愚型患者共 87例。对照组为同期正常育龄产妇 ,共313人。1.2　细胞遗传学分析　采用外周血淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带处理 ,镜下分析。1.3　统计学分析　 χ2检验。2　结果2 .1　 87例先天愚型患者中 ,男 5 8例 ,女 2 9例 ,男∶女为 2∶1,其中单纯型 2 1三体 79例占 90 .80 % ,易位型 6例占 6 .90 % ,嵌合型 2例占 2 .30 % ,除嵌合体外患…     

湛江地区207例先天愚型的染色体分析

对湛江地区２０７例先天愚型进行了染色体分析，标准２１三体型占８８．４１％，易位型占３．８６％，嵌合型占６．７６％，伴有其它染色体异常者占０．９７％。对易位型和伴有其它染色体异常者作了家系分析。对先天愚型的细胞遗传学病因及先天愚型患病率的性别差异问题作了讨论     

苏州地区295例唐氏综合征患儿的细胞遗传学研究

目的对1984年以来我院临床诊断为先天愚型患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析.方法外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析. 结果染色体检查398例,295例为先天愚型核型(单纯型占93.2%,易位型占5.1%,嵌合型占1.7%),103例核型正常,确诊率为74.1%.其中1岁以内和1岁以上的确诊率分别为63.6%和89.9% .结论进行细胞遗传学检查对临床确诊先天愚型患儿的必要性,尤其是1岁以内的婴儿;患儿染色体异常除母亲年龄因素外,还与环境因素(物理、化学、生物等因素)、孕前及孕期用药及有害物质接触史、双亲本身为染色体异常携带者有关.因此,针对致染色体突变因素,加强优生优育宣传,避免不良因素侵袭,是减少先天愚型患儿出生的必要手段之一.     

681例21-三体胎儿羊水染色体核型类型的结果分析及临床意义

目的分析21-三体胎儿羊水细胞染色体核型类型,探讨21-三体胎儿染色体核型类型种类及其临床意义。方法对2010年1月1日至2016年12月31日在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计,分析21-三体胎儿羊水染色体核型。结果在681例21-三体胎儿的羊水细胞染色体核型中,标准型:男性366例,女性252例,共计618例(占总数的91%);易位型:男性22例(其中罗伯逊易位型21例,其他染色体易位1例),女性11例(均为罗伯逊易位型),共计33例(约占5%);嵌合型:男性12例,女性17例,共计29例(约占4%);其他:48,XXXX,+21核型1例。结论 21-三体胎儿91%同夫妻染色体无关,是胚胎形成过程中发生的,由于是随机发生的,所以妊娠期唐氏筛查(即血清学产前筛查)与无创DNA产前检测是非常必要和重要的。5%是罗伯逊易位型,D组染色体与21号染色体组成的罗伯逊易位型21-三体综合征中75%属于新发生的,25%属父母一方为罗伯逊易位携带者。嵌合型是发生在受精卵形成后,所以受孕后的环境因素不能忽视。     

柳州地区80例唐氏综合征的细胞遗传学分析

目的探讨唐氏综合征的发病情况、类型及影响因素。方法对疑为21三体的患者进行外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,G-显带,并进行染色体核型分析。结果检出唐氏综合征患者共80例,其中单纯型三体患者占92.5%,易位型占3.75%,嵌合型占3.75%。结论 21-三体是导致患者先天智力低下的重要病因,开展染色体检查有助于临床诊断和治疗,产前筛查及产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法之一。     

贵阳地区236例唐氏综合征细胞遗传学分析

目的对1982年至2005年期间来我院就诊,临床诊为或疑为先天愚型的患者进行外周血染色体体检查,并对结果进行核型分析。方法用RPM I m ed ium 1640培养基培养外周血淋巴细胞,G显带染色体核型分析,嵌合体加大分析细胞至100个。结果染色体检查258例,确诊为21三体236例(单纯型占88.6%,易位型占6.8%,嵌合型占3.4%,合并其他染色体异常1.3%),男性患者134例,女性患者102例,其中1岁以内及1岁以上分别占71.25和28.85%。结论染色体检查是确诊先天愚型患儿的可靠方法,针对高龄或有有害因素接触史的孕妇应加强优生优育宣传,进行产前筛查与产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一。     

389例21号染色体异常核型的分析与探讨

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，阐述遗传咨询的必要性。方法对我院门诊和住院病人696例智力低下患儿进行染色体分析，染色体制备采用淋巴细胞培养，根据G显带，C显带进行细胞遗传孝分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测696例智力低下患儿，男：女大约1．62：1。异常染色体核型421例，异常率60．5％。在异常核型中，21号染色体异常的有389例，占异常核型的92．4％。其中，21-三体标准型358例，占92．03％；21-三易位型25例，占6．43％；21-三体嵌舍型6例，占1．54％；另外，在389例21号染色体异常的核型中，XY占291例，占69．1％；XX占130例，占30．9％；男孩的异常率远远多于女孩，男孩：女孩大约2．24：1。结论结果表明，先天性智力低下的患儿，与染色体核型异常有着密切的关系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主，占异常核型的92．4％。其中又以21-三体型为主，其次有易位型和嵌合型。男：女大约2．24：1，大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析，是非常必要的。     

引物介导的原位标记技术在先天愚型诊断中的应用

先天愚型也称唐氏综合征（Ｄｏｗｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ），是人类最常见的常染色体异常疾病，约占染色体病的６３％，是先天性智力低下的主要原因之一，其发生率为１／７００。９５％的病人为２１三体，其余为易位或嵌合型。传统的诊断方法是通过染色体显带技术进行核型...     

许昌地区177例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析与临床研究

目的了解本地区确认的唐氏综合征患儿核型分布情况,探讨唐氏综合征的发病情况及影响因素。方法对疑似21-三体的患者进行外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,G显带,并进行染色体核型分析,分析唐氏征患儿的核型分布情况。结果检出唐氏综合征患儿共177例,其中单纯型三体患儿占93.2%,易位型5.7%,嵌合型占1.1%。结论本文中所检测到的21-三体以单纯型占绝大多数,21-三体是导致患者先天智力低下的重要因素,开展染色体检查有助于临床诊断,产前筛查及产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法之一。     

22例Down综合征细胞遗传学分析

先天愚型又称21三体或Down氏综合征。Down氏综合征是最早被发现而又最常见的常染色体三体综合征,95％是标准21三体型(47, 21);1％～2％是21三体型的嵌合型(46/47, 21);3％～4％是易位型(D/G或G/G易位)。大约500～800个活产儿中有1例本征,在人群中的发病率约为1/660。 我院遗传室自1989年～1999年12月共做外周血染色体检查1952例,其中发现21三体型 22例,占被检人数的     

陕北地区115例唐氏综合征的细胞遗传学分析

目的对疑似为唐氏综合征患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析。方法外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果染色体检查196例,115例为21三体综合征核型（单纯型占89．6％,易位型占7．8％,嵌合型占2．6％）,81例核型正常,确诊率为58．7％。其中1岁以内和1岁以上的确诊率分别为63．6％和89．9％。结论进行细胞遗传学检查对临床确诊21三体患儿的必要性,尤其是1岁以内的婴儿。患儿染色体异常除母亲年龄因素外,还与孕前及孕期用药及有害物质接触史、环境因素（物理、化学、生物等因素）、双亲本身为染色体异常携带者有关。因此,针对致染色体突变因素,加强优生优育宣传,避免不良因素侵袭,是减少21三体患儿出生的必要手段之一。     

智力低下病残儿的细胞遗传学分析

用细胞遗传学方法检查先天性智力低下儿童281例。发现染色体异常69例,检出率24.56%,其中21三体51例,占检出异常核型的80.32%。提示染色体异常与先天性智力低下密切相关,先天愚型仍然是主要的危害儿童的染色体病。普及优生知识,深入研究并积极预防,对优生优育提高人口素质具有深远的现实意义。     

滨州地区44例唐氏综合征的染色体核型分析及预防

目的为推测再生唐氏综合征儿的风险提供产前诊断的依据,控制患儿的再出生。方法对680例病残儿童及父母进行染色体核型分析。结果发现异常核型93例,异常检出率为13.68%;其中唐氏征44例,占总检出率47.31%。标准型21三体39例,占88.64%;其余为易位或嵌和型,占11.36%。结论唐氏综合征是造成小儿先天性智力低下最常见的原因之一。     

辽宁满族人182例先天愚型皮肤纹理学研究

辽宁满族人１８２例先天愚型皮肤纹理学研究林德生范福庆杨玲秀张刘勇先天愚型（２１三体综合征）是最常见的染色体疾病之一，又称Ｄｏｗｎ综合征。该综合征多了一条第２１号染色体所致，本病还有易位型和嵌合型。患者有严重的智力和机体发育障碍。我们于１９８１～１９９...