北京地区11647例围产儿出生缺陷监测分析

目的通过对11 647例围产儿出生缺陷发生率,发生病种,孕妇年龄,胎儿性别监测分析以及死胎发生孕周、原因进行分析,探讨降低出生缺陷发生的干预措施。方法对2011年1月~2013年8月在我院分娩的孕产妇临床资料进行统计分析。结果 11 647例围产儿中,其中,出生缺陷79例,死胎178例。出生缺陷前五位依次是：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑脊膜膨出21例,唇腭裂12例,内脏膨出8例,手指畸形7例,先天性心脏病6例。结论加强孕前孕期优生优育健康教育知识普及,做好孕前孕期检查,按时进行超声检查、产前筛查、无创检测及产前诊断,发现异常及时终止妊娠,以降低出生缺陷儿的出生。     

79例染色体异常核型及临床分析

目的自2012年1月～12月,对前来就诊的1680例患者,根据病史、指征,对其中的562例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行了细胞遗传学检查。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者分析核型10个。必要时行C带和R带分析。结果对562例患者的染色体检查中,检出异常染色体79例,异常检出率为14．06％。其中常染色体异常73例,占92．41％,数目异常57例,占78．08％,结构异常16例,占21．92％;性染色体异常6例,占7．59％,数目异常5例,占83．33％,结构异常1例,占16．67％。经中国医学遗传中心鉴定,其中6例为世界首报染色体异常核型。结论由于染色体异常类型多,患者临床表现不一,对不良孕产史、智力低下、畸形、表型异常、生长发育迟缓、有遗传病家族史、不孕不育症等患者进行细胞遗传学检查是十分必要的,这对于我们明确病因、生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义。对于携带者,再次妊娠进行产前诊断,以减少和防止患儿出生。     

HC-Ⅱ检测人乳头瘤病毒感染与宫颈癌关系的临床研究

宫颈癌是一种严重危害妇女健康的恶性肿瘤,发病率在女性恶性肿瘤中居第二位。据世界范围内统计,每年约有50万左右的宫颈癌新发病例,其中80%的病例发生在发展中国家。在发达国家,其发病率明显下降,归因于对宫颈癌前病变的早期诊断和治疗。在发展中国家,由于宫颈癌筛查工作不完善,发病率是发达国家的六倍。从宫颈癌前病变,即发现子宫颈上皮内瘤变（C IN）到宫颈癌通常需要5-20年时间。     

相互易位的直接分离分析:对于4个携带者的283个精子核型的研究

减数分裂中相互易位的分离会产生一些携带有不同染色体组份的配子。对于一个已知的易位,理论上可能有几种不平衡的情况发生,所有这些不平衡的染色体都会给携带者的后代带来发病风险。来自相互易位的综合材料表明在出生时所见的不平衡总是由同样的分离模式产生的。从它的粗线期图象我     

营养测评系统和运动干预与控制孕妇、胎儿体重,降低剖宫产的关系分析

目的探讨应用营养测评系统进行个性化营养评估与指导,结合运动干预在控制孕妇、胎儿体重,降低剖宫产率方面的临床分析。方法选择2015年3月-2016年3月在我院门诊进行早孕建档并分娩的420例单胎孕产妇,在知情同意的基础上纳入研究对象,作为营养测评和运动干预的观察组;同期早孕建档进行常规孕检和健康指导的单胎孕产妇作为对照组420例,记录并比较两组孕妇体重(用体质量BMI表示)增长情况,胎儿体重情况及剖宫产率情况。结果与对照组比较,观察组的孕妇体重控制好,增重符合标准,胎儿体重控制在3.0-3.5千克的人数偏多,剖宫产率明显降低,差异均有统计学意义(P0.05)。结论应用孕期营养测评系统进行个性化营养评估指导,结合运动干预可以更好的控制孕妇、胎儿体重而降低剖宫产率,改善母儿预后。     

嵌合型先天愚型1例治疗追踪观察

嵌合型先天愚型１例治疗追踪观察河南省开封市妇产医院（４７５０００）李庆生，申华，冯杏琳临床病例患儿男，９岁。１９８８年因智力低下初次就诊，当时６岁。患儿系第一胎足月顺产，出生时青紫窒息。以后多次原因不明发烧，啼哭时面色青紫。一岁半会叫爸爸妈妈，两岁会...     

九例世界首报染色体异常核型分析

本文对 9例世界首报染色体异常核型患者的孕产史进行分析 ,其中非同源染色体相互易位 7例 ,二倍体与四倍体的嵌合体 1例 ,染色体臂间倒位 1例 ,探讨分析了异常染色体的来源及与临床表现的相关性。并进行生育指导及随访     

72例染色体异常核型及临床分析

对象与方法 (1)对象自2009年1月至12月,我科对1453例前来就诊的患者或咨询者及外院转诊患者,根据病史、指征,对其中的600例进行了细胞遗传学检查.年龄最大的67岁,最小的1天.(2)方法采用外周血淋巴细胞培养,常规 G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者分析核型10个以卜.     

开封地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析

目的分析和总结1998年3月～2006年12月,开封市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况。方法取新生儿出生后72h足跟血,置特殊滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度。结果1998年3月～2006年12月,共筛查新生儿17169例,确诊新生儿先天性甲状腺功能低下症患儿6例,发病率1/2862。结论开展新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和治疗,对提高我国人口素质具有重要意义。     

开封地区反复自然流产夫妇的细胞遗传学研究

反复自然流产（recurrentspontaneousabortion，RAS）是指一对夫妇发生两次或两次以上的流产。是一种常见的妊娠并发症。引起流产的原因是多方面的，如：遗传因素、内分泌因素、免疫功能异常、全身性疾病、感染、生殖道异常、子宫内膜功能异常等。本文就反复自然流产与染色体异