锰超氧化物歧化酶基因rs4880位点多态性与2型糖尿病发生及认知功能的相关性研究

目的 探讨锰超氧化物歧化酶（MnSOD）基因rs4880位点多态性与2型糖尿病（T2DM）发生及认知功能的相关性。方法 选取2008年3月—2010年3月唐山工人医院住院治疗的T2DM患者450例为病例组,同期于北京某社区招募无T2DM者512例为对照组。检测受试者空腹血糖（FPG）及三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）临床表型。采用重复性成套神经心理状态测验量表（RBANS）评价受试者认知功能。采用限制性片段长度多态性PCR技术检测MnSOD基因rs4880位点多态性。结果 MnSOD基因rs4880位点基因型为TT、CT和CC。两组rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。两组女性受试者rs4880位点基因型分布比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;其中,CT基因型受试者发生T2DM的风险是TT基因型的2.188倍〔95%CI（1.413,3.388）〕。两组女性受试者rs4880位点等位基因频率分布比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;其中,C等位基因发生T2DM的风险是T等位基因的1.926倍〔95%CI（1.310,2.830）〕。两组男性受试者rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。病例组rs4880位点多态性与TC、LDL-C及胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）相关（P＜0.05）,而未发现与FPG、TG、HDL-C相关（P＞0.05）。病例组rs4880位点多态性与RBANS延迟记忆相关（P＜0.05）,而未发现与即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意及总分相关（P＞0.05）。结论 MnSOD基因rs4880位点CT、C是女性T2DM发病的危险基因型和等位基因,T2DM患者RBANS延迟记忆评分与MnSOD基因rs4880位点多态性有关。     

DRD2基因rs1800497多态性与精神分裂症发病和认知功能的关系

目的调查多巴胺D2受体(DRD2)基因rs1800497多态性与慢性精神分裂症发病和认知功能的关系。方法招募567例慢性精神分裂症患者和421例健康受试者,认知功能采用重复性成套神经心理状态测验量表(RBANS)评估,DRD2基因rs1800497多态性采用Taq Man SNP方法进行基因分型为:C/C、C/T、T/T。收集一般人口学和临床数据。结果慢性精神分裂症组和健康对照组DRD2基因rs1800497位点的等位基因频率的分布没有显著性差异(χ~2=0.05,df=1,P=0.83),但基因型频率的分布出现显著性差异(χ~2=7.00,df=2,P=0.03)。精神分裂症患者依据rs1800497位点基因型分组分析:组间延迟记忆分值出现显著差异(F=3.91,P=0.02)。结论DRD2基因rs1800497位点可能参与了精神分裂症的发病,并进一步可能影响精神分裂症的认知功能。     

肿瘤坏死因子-α-1031T/C基因多态性与甲状腺相关性眼病的相关性

目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-1031位点基因多态性与山西地区汉族人甲状腺相关性眼病(TAO)发病易感性的关系.方法 研究对象51例TAO患者,56例Graves病(GD)患者和57例正常对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测研究对象TNF-α-1031基因型和等位基因的频率.结果 ①C等位基因TAO组频率明显高于GD组及正常对照组(29.4%vs13.4%,11.4%,P<0.05);TC+CC基因型频率TAO患者组明显高于GD患者组及正常对照组(54.9%vs26.8%,22.8%,P<0.05).②按性别分层后,男性C等位基因频率TAO组高于GD组和正常对照组(26.1%雠9.1%,8.9%,P<0.05);TC+CC基因型频率TAO组与GD组及正常对照组比较均有显著性差异(47.8%vs18.2%,17.9%,P<0.05).女性C等位基因频率TAO组高于正常对照组(30.4%vs13.8%,P<0.05);与GD组比,差异无统计学意义(P>0.05);TC+CC基因型频率TAO组与GD组及正常对照组比较均有显著性差异(60.7%vs32.4%,27.6%,P<0.05).结论 TNF-α-1031T/C基因多态性与山西地区汉族人TAO患者尤其是男性的遗传易感性有关.     

吸烟与非吸烟男性精神分裂症患者精神症状与认知功能的对照研究

目的了解精神分裂症患者吸烟与精神症状及认知功能的关系。方法将住院精神分裂症患者按照是否吸烟分为吸烟组（48例）和非吸烟组（50例）,采用阳性与阴性症状量表（PANSS）和简明精神病评定量表（BPRS）评估精神症状,以及重复成套神经心理状态测验（RBANS）和Stroop测验评定认知功能,并进行对照研究。结果两组患者PANSS评分、BPRS评分、RBANS得分和Stroop得分的比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。两组患者的PANSS评分、BPRS评分与RBANS得分、Stroop得分均不相关（均P〉0．05。结论男性精神分裂症患者不论吸烟与否,其精神症状与认知功能无关。     

河北地区FTO -rs9930506 基因多态性与 T2DM 发病及认知功能的关系

目的 探讨肥胖相关基因（FTO ）rs9930506 位点多态性与2 型糖尿病（T2DM）发病及认知 功能的关系。方法 收集450 例T2DM 患者作为T2DM 组,512 例同期于北京某社区招募的无T2DM 者 为对照组。采用重复性成套神经心理状态测验量表评估两组患者的认知功能,限制性片段长度多态性技术 检测FTO -rs9930506 位点多态性。结果 两组患者FTO -rs9930506 位点基因型及等位基因频率分布无差异 （P >0.05）。两组女性患者rs9930506 位点等位基因频率分布有差异（P <0.05）,G 等位基因女性携带者发生 T2DM 的风险是A 基因型携带者的1.464 倍。两组男性患者FTO -rs9930506 位点等位基因及基因型频率分布 无差异（P >0.05）。整体样本中,GG 基因型携带者体重指数高于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）,GG 基 因型携带者言语能力、延迟记忆均低于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）。结论 FTO -rs9930506 位点G 等 位基因是女性T2DM 发病的危险等位基因,FTO -rs9930506 基因多态性参与T2DM 患者认知损伤。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征对精神分裂症患者睡眠及认知功能的影响研究

背景　认知功能的损害是精神分裂症的重要特征,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）不仅影响睡眠质量,同时对其认知功能也有损害,但目前关于精神分裂症伴发OSAS患者的睡眠和认知功能损害的研究鲜有报道。目的　比较伴OSAS和不伴OSAS的精神分裂症患者睡眠及认知功能情况,探讨OSAS对精神分裂症患者的睡眠及认知功能的影响。方法　选取2018年3月至2019年12月在安徽医科大学附属巢湖医院精神科住院的精神分裂症患者为研究对象（80例）,选取同期在安徽医科大学附属巢湖医院体检中心体检的健康人群作为对照组（31例）。采用自制一般人口学资料调查表收集入组研究对象的性别、年龄、受教育年限、吸烟情况、体质量、身高信息,并计算体质指数（BMI）。采用重复性成套神经心理状态测验（RBANS,即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意力、延时记忆）评定入组对象认知功能,采用阳性和阴性综合征量表（PANSS）评估患者的临床精神症状,中文版Epworth嗜睡量表（ESS）评估患者的主观嗜睡倾向。通过心肺耦合分析（CPC）技术记录患者睡眠情况,睡眠参数包括睡眠总时间、熟睡时间、浅睡时间、快速眼球运动（REM）睡眠时间、觉醒时间、初入熟睡时间、睡眠效率及睡眠呼吸暂停指数（AHI）,以AHI≥5次/h为标准,将80例精神分裂症患者分为伴OSAS组（35例）和不伴OSAS组（45例）。各变量间的相互关系采用Spearman秩相关分析,认知功能影响因素分析采用多元线性回归分析。结果　3组研究对象即刻记忆得分、视觉广度得分、言语功能得分、注意力得分、延时记忆得分、RBANS总分比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。伴OSAS组患者熟睡时间短于不伴OSAS组（P<0.05）,浅睡时间、觉醒时间长于不伴OSAS组（P<0.05）,AHI、阴性症状得分、PANSS总分高于不伴OSAS组（P<0.05）,即刻记忆得分、视觉广度得分、言语功能得分、注意力得分、延时记忆得分、RBANS总分低于不伴OSAS组（P<0.05）。精神分裂症患者中,即刻记忆得分、视觉广度得分与病程、阴性症状得分、AHI呈负相关（P<0.05）,言语功能得分与年龄、病程、一般精神病理症状得分、浅睡时间、觉醒时间、AHI呈负相关（P<0.05）,注意力得分与年龄、病程、阴性症状得分、AHI呈负相关（P<0.05）,延迟记忆得分与阴性症状得分、AHI呈负相关（P<0.05）,RBANS总分与病程、阴性症状得分、潜睡时间、觉醒时间、AHI呈负相关（P<0.05）。多元线性回归分析结果显示,阴性症状得分、受教育年限是即刻记忆得分的影响因素（P<0.05）,AHI、病程是视觉广度得分、言语功能得分的影响因素（P<0.05）,病程是注意力得分的影响因素（P<0.05）,受教育年限、AHI是延迟记忆得分的影响因素（P<0.05）,受教育年限、病程、AHI是RBANS总分的影响因素（P<0.05）。结论　伴OSAS的精神分裂症患者睡眠和认知功能损害程度较不伴OSAS的精神分裂症患者严重;浅睡时间、觉醒时间等睡眠指标与精神分裂症患者的认知功能呈负相关,受教育年限、病程、AHI可能是精神分裂症患者认知功能的影响因素。如果能够早期对精神分裂症患者进行CPC检查,并及时干预,可能减少OSAS导致的睡眠和认知损害。     

MTHFR基因C677T多态性与精神分裂症患者发病年龄及抗精神病药疗效的关联研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与精神分裂症发病年龄及抗精神病药疗效的关联。方法以首次出现精神症状作为精神分裂症患者发病年龄,采用简明精神症状评定量表(Brief psychiatric rating scale,BPRS)减分率评估抗精神病药的疗效,采用测序方法检测MTHFR基因C677T基因型。结果 MTHFR基因C677T多态性对精神分裂症发病年龄有显著性的影响(ANOVA,P=0.039),TT基因型携带者的发病年龄较CC携带者的发病年龄小。进一步分析发现男性患者发病年龄早于女性(ANOVA,P=0.004),且该基因多态性对发病年龄的影响主要体现在女性患者中(ANOVA,P=0.013;Plogrank=0.023)。MTHFR基因C677T多态性与精神分裂症抗精神病药物疗效(BPRS减分率)之间并无显著关联。结论 MTHFR基因C677T多态性与精神分裂症尤以女性患者的发病年龄显著关联,可能是精神分裂症的高风险致病基因之一。     

血清甘油三酯水平与抑郁症患者认知损伤的相关性

目的：探讨抑郁症患者认知损伤的特征及甘油三酯（triglyceride,TG）是否与抑郁症患者的认知功能损害具有相关性。方法：采用病例对照研究,纳入83例抑郁症患者（抑郁症组）和87例健康志愿者（对照组）,使用重复性成套神经心理状态测验（RBANS）评估2组人群的认知功能,并测定其血清TG水平。结果：协方差分析结果显示抑郁症组的RBANS总分、言语功能得分、延迟记忆得分均显著低于对照组,差异有统计学意义（P＜0.01）。抑郁症组血清TG水平与RBANS总分（P＜0.01）、言语功能得分（P＜0.05）、注意功能得分（P＜0.05）、延迟记忆得分（P＜0.01）均存在负相关。多元线性回归结果显示抑郁症患者的血清TG水平是其RBANS总分（P＜0.05）、注意功能得分（P＜0.05）、延迟记忆得分（P＜0.01）的影响因素。结论：抑郁症患者存在认知损伤,尤其在言语和延迟记忆方面。血清TG水平升高会损害抑郁症患者的认知功能,特别是在注意和延迟记忆方面。     

肿瘤坏死因子α，β基因多态性与多发性硬化关系的研究

目的：研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）-308G/A多态性、肿瘤坏死因子β（TNF-β）＋252A/G多态性与多发性硬化症（MS）的相关性.方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对62例MS患者和60名无血缘关系的健康人TNF-α基因-308G/A和TNF-β基因＋252A/G多态性进行分析,并对MS组患者进行临床EDSS评分.结果：TNF-α-308G/A各基因型频率和等位基因频率在MS组和正常对照组之间差异无统计学意义.TNF-β1/1基因型频率较对照组明显升高（P〈0.05）,TNF-β1等位基因频率较对照组明显升高（P〈0.01）.TNF-β1/1,1/2,2/2三种基因型中,EDSS评分、首次发病年龄、病程、发病次数相比较,差异均无统计学意义.结论：江苏省汉族人群中,TNF-α-308G/A基因多态性与MS无关.TNF-β1基因多态性与MS有关,但和EDSS评分、首次发病年龄、病程、发病次数无关.     

精神分裂症患者认知功能损害的影响因素

目的:探讨精神分裂症患者认知功能损害的影响因素。方法:选取81例精神分裂症患者(为观察组)及40名健康人(为对照组),比较两组重复性成套神经心理状态测验量表(RBANS)评分,分析其影响因素,对各影响因素进行Pearson相关性分析。结果:观察组RBANS量表总分及即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意、延时记忆得分均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别、婚姻、临床分型、病程,有无职业、家族史的精神分裂症患者RBANS总分及5个因子分差异无统计学意义;不同年龄患者仅视觉广度评分比较差异有统计学意义(P<0.05);不同学历患者RBANS量表总分及言语功能、注意、即刻记忆、延时记忆因子分比较差异均有统计学意义(P<0.05);不同住院次数患者言语功能评分比较差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析显示,年龄与视觉广度呈负相关(P<0.05),学历与即刻记忆、注意、延时记忆及RBANS总分均呈正相关(P<0.01),住院次数与言语功能、注意均呈负相关(P<0.05)。结论:年龄、住院次数、学历是精神分裂症患者认知功能损害的影响因素。     

伴迟发性运动障碍的慢性精神分裂症病人认知功能状况分析

目的探讨伴迟发性运动障碍（tardive dyskinesia,TD）的慢性精神分裂症病人认知状况。方法选取2017年12月至2018年9月蚌埠市精神卫生中心符合疾病和有关健康问题的国际统计分类第十次修订本（ICD-10）中精神分裂症诊断标准的住院病人300例,首先采用Simpson迟发性运动障碍评定量表（Tardive Dyskinesia Rating Scale,TDRS）进行筛选,根据筛选结果分为伴TD组（43例）和不伴TD组（40例）,再用异常不自主运动评定量表（AIMS）评定TD组病人异常不自主运动的严重程度,同时运用RBANS对2组病人的认知功能进行测评。结果除视觉广度外,伴TD组即刻记忆、言语功能、注意、延时记忆得分及RBANS量表总分均明显低于不伴TD组（P < 0.01）。Spearman相关性分析显示,伴TD组AIMS总分与言语功能呈负相关（P < 0.01）,年龄与言语功能呈负相关（P < 0.05）,文化程度与即刻记忆、视觉广度、延时记忆及RBANS总分呈负相关（P < 0.01）;人口学相关资料与RBANS各因子的多元线性回归分析显示,年龄、文化程度、总病程、住院次数等因素对伴TD的精神分裂症病人认知功能损害有影响（P < 0.05~P < 0.01）。结论伴TD的慢性精神分裂症病人年龄更大、病程更长、认知功能损害更严重,特别是记忆、言语功能、注意方面,其损害受年龄、文化程度、总病程、住院次数等因素的影响。     

睡眠与负性情绪对精神分裂症患者认知功能的影响

[目的]探讨睡眠与负性情绪对精神分裂症患者认知功能的影响.[方法]选取2018年5月至2020年1月某医院救治的98例精神分裂症患者为研究对象,采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)及重复性成套神经心理状态测验量表(RBANS)对所选患者进行调查.[结果]PSQI<8分、SAS<50分及SDS<50分的精神分裂症患者的RBANS得分均明显高于PSQI≥8分、SAS≥50分及SDS≥50分的患者.精神分裂患者的认知功能(RBANS总分)与PSQI总分、SAS得分及SDS得分均呈负相关性.多因素Logistics回归分析结果显示,患者的年龄、受教育程度、PSQI总分、SAS得分及SDS得分均是影响精神分裂症患者认知功能的独立危险因素.[结论]精神分裂症患者的年龄、文化程度、焦虑程度、抑郁程度及睡眠状况都是影响患者认知功能的独立危险因素.睡眠状况越差、负性情绪程度越高,精神分裂症患者的认知功能越差.     

2型糖尿病男性患者血清羧化不全骨钙素水平与其认知功能受损的相关性研究

目的  探讨2型糖尿病（T2DM）男性患者血清羧化不全骨钙素（ucOC）水平与其认知功能受损的相关性。方法  选取唐山工人医院住院的T2DM男性患者71例作为病例组,同时从医院体检中心选取健康男性68例作为对照组,收集以上所有研究对象的一般资料[年龄、教育程度、体重指数（BMI）及病程]及临床生化指标[空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白（HDL）及低密度脂蛋白（LDL）]。用酶联免疫吸附法（ELISA）测定血清ucOC水平,并进行认知功能量表（RBANS）（包括即时记忆、视觉广度、言语功能、注意力和延迟记忆）评分。比较以上两组认知评分是否存在差异;将T2DM组按ucOC中位数水平分为高ucOC组和低ucOC组,对两组的认知评分进行比较。用单因素相关及多元逐步回归分析ucOC与认知评分之间的相关性。结果  ①T2DM组较对照组TC、TG及FPG水平升高,HDL、ucOC水平降低（P <0.05）,两组年龄、教育、BMI及LDL差异无统计学意义（P >0.05）;②与对照组比较,T2DM组RBANS量表总分、即时记忆、视觉广度、注意力及延迟记忆评分降低（P <0.05）,两组言语功能评分差异无统计学意义（P >0.05）;③在T2DM组中,低ucOC组较高ucOC组RBANS量表总分、即时记忆、言语功能、注意力及延迟记忆评分降低（P <0.05）;④经多元逐步回归分析发现在T2DM组中：ucOC与HbA1c呈负相关（P < 0.05）,并且ucOC与RBANS量表总分、即时记忆、言语功能、注意力及延迟记忆评分呈正相关（P <0.05）。结论  T2DM男性患者血清ucOC水平降低可能是其认知功能受损的危险因素之一。

     

慢性精神分裂症患者IL-18基因-607C/A位点多态性、血清IL-18蛋白水平与认知损害的关联分析

目的 比较慢性精神分裂症患者和健康对照组外周血IL-18蛋白水平与认知功能的相关性,探讨认知功能损害与IL-18蛋白水平的关系。 方法 本研究入组温州康宁医院2012年1月—2014年12月住院患者158名慢性精神分裂症患者和150名健康对照者。采用重复性成套神经心理状态测验(RBANS)评定认知水平,酶联免疫法(ELISA)检测研究对象外周血IL-18水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测IL-18基因-607C/A位点多态性,阳性和阴性症状量表(PANSS)检测患者的临床症状。 结果 慢性精神分裂症患者外周血IL-18水平显著高于健康对照组(P＜0.05),RBANS总分、即刻记忆和延迟记忆分也显著低于健康对照组(P＜0.05)。相关分析发现,IL-18蛋白水平与RBANS总分和即刻记忆和延迟记忆因子分成正相关(P＜0.05)。进一步的回归分析发现,IL-18是RBANS总分和即刻记忆、延迟记忆的独立决定因素。 结论 免疫反应在精神分裂症的认知功能中起重要作用,IL-18在慢性患者中起神经保护性作用。      

精神分裂症与肿瘤坏死因子α基因G308A启动子多态性的相关性分析

目的 探讨精神分裂症及临床特征与肿瘤坏死因子α（TNFα）-G308A多态性之间的相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测57例精神分裂症患者和30例健康对照者TNFα基因G308A位点的基因多态性;用酶联免疫吸附法测定血清TNFα水平;阳性与阴性症状量表评定精神分裂症患者的精神症状.结果 精神分裂症组与对照组的TNFα-308位点GG、GA、AA基因型及 G和A等位基因型频率的差异均无统计学意义（均P ＞0.05）;各基因型患者阳性症状、阴性症状及一般精神病学的总分差异均无统计学意义（均P ＞0.05）;精神分裂症组与对照组血清TNFα水平的差异无统计学意义[（123.6±56.2）pg/ml vs （103.2±66.7）pg/ml,P ＞0.05],组内TNFα-G308A3种基因型的血清TNFα水平差异无统计学意义（P ＞0.05）.结论杭州地区汉族人群TNFα-G308A多态性和血清TNFα的水平与精神分裂症无明显相关性,也可能对精神分裂症患者的阳性、阴性和一般病理学症状无影响.     

Ghrelin 水平与T2DM 患者认知功能的相关性研究

目的 探讨血清胃饥饿素（Ghrelin）水平与2 型糖尿病（T2DM）患者认知功能的相关性。方法 选取2015 年6 月-2016 年8 月于唐山工人医院内分泌科就诊的T2DM 患者195 例作为研究对象。收集患者的年龄、性别、教育、病程、体重指数、空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白及低密度脂蛋白等指标,采用酶联免疫法吸附法检测血清Ghrelin 水平。使用简易精神状态量表（MMSE）和重复性成套神经心理状态测验量表（RBANS）对所用患者的认知功能进行评定。依据MMSE评分结果将患者分为认知功能障碍组和非认知功能障碍组,比较以上两组的一般资料及RBANS 量表认知功能评分有无差异。结果 ①与T2DM 非认知功能障碍组相比,认知功能障碍组患者血清Ghrelin 上升（P <0.05）;②经Logistic 回归分析发现,血清Ghrelin 为T2DM 出现认知功能障碍的保护因素（P <0.05）;③血清Ghrelin 与T2DM 患者RBANS 量表即刻记忆、言语功能、注意力、延时记忆及总分呈正相关（P <0.05）。结论 T2DM 伴认知功能障碍患者血清Ghrelin 水平降低,并且与认知功能呈正相关,提示Ghrelin 可能参与了T2DM 患者认知功能障碍的发生及发展过程。     

糖化血红蛋白达标与否对2型糖尿病患者认知功能的影响研究

目的 探讨糖化血红蛋白（HbA1c）是否达标对2型糖尿病（T2DM）患者认知损伤的影响。方法 选择2013年4月-2014年9月唐山工人医院内分泌科住院的T2DM患者255例,男119例、女136例。分为HbA1c＜7.0%组（A组）、HbA1c7.0%~9.0%组（B组）和HbA1c＞9.0%组（C组）,采用可重复的成套神经心理状态测验（RBANS）量表评估患者的认知功能,比较组间RBANS评分,分析T2DM患者认知评分的影响因素。结果 T2DM患者RBANS总分与年龄（r=-0.20）、受教育程度（r=0.35）、病程（r=-0.13）及HbA1c（r=-0.19）相关（P＜0.05）;多元回归分析显示,受教育程度（t=6.16）、HbA1c（t=-4.61）是T2DM患者RBANS总分的影响因素（P＜0.05）。校正性别、年龄、受教育程度等因素后,3组患者的即刻记忆（F=14.1）、延迟记忆（F=17.2）和RBANS总分（F=15.9）比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）,B、C组RBANS总分均低于A组,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 HbA1c未达标的T2DM患者认知功能损伤较严重,控制HbA1c在达标范围内对预防T2DM患者认知损伤有潜在价值。     

ApoA5基因-1131T＞C多态性与肥胖患者血脂及-载脂蛋白的相关性

【摘要】 目的 探讨载脂蛋白A5(ApoA5)基因-1131T＞C多态性与成都地区汉族人群肥胖及其血脂和载脂蛋白水平的关系。 方法 收集四川大学和四川师范大学校医院体检的教职工,均为无亲缘关系的成都地区汉族人295例,根据体重指数（BMI）分为肥胖组(BMI≥25kg/m 2,102例）和对照组（BMI＜25kg/m 2,193例）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对两组ApoA5基因 1131T＞C多态性进行了分析。酶法测定血清总TC、TG及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,免疫扩散法分析载脂蛋白的水平。 结果 ApoA5基因-1131T＞C多态位点T、C等位基因频率在肥胖组和对照组分别为0.676、0.324和0.687、0.313,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。ApoA5基因-1131T＞C位点基因型频率和等位基因频率在肥胖组和对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。对照组ApoA5基因-1131T/C位点CC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于TT和TC基因型携带者,而HDL-C水平则低于后两种基因型携带者（P＜0.05）。肥胖组CC基因型携带者的血清TG水平、TG/HDL-C比值均高于TT基因型携带者,LDL-C水平低于TT基因型携带者（P＜0.05）。对照组CC基因型携带者血清载脂蛋白C-Ⅱ、C-Ⅲ和E水平均高于TT和TC基因型携带者（P＜0.05）;肥胖组CC基因型携带者血清apoB100水平低于TT和TC基因型携带者（P＜0.05）。 结论 ApoA5基因-1131T＞C多态性与肥胖的发生无相关性。ApoA5基因-1131T＞C多态性与非肥胖及肥胖患者的血清TG水平和TG／HDL-C比值增高有关,且与部分血清载脂蛋白水平的改变存在关联。     

首发精神分裂症与DRD2基因多态性和认知功能的关系研究

背景　精神分裂症的发病机制与D2受体（DRD2）基因多态性有关,其主要症状之一是认知功能障碍,认知功能又与精神分裂症的患病风险有关,但目前关于首发精神分裂症与DRD2基因多态性和认知功能关系的研究很少。目的　探讨首发精神分裂症与DRD2基因rs2514218位点多态性与认知功能的关系。方法　选取2018-2019年就诊于河北省精神卫生中心治疗的首发精神分裂症患者75例（患者组）和健康受试者75例（对照组）,采用中文版MATRICS共识认知成套测验（MCCB）,包括连线测试A（TMT-A）、持续操作测验（CPT）、简易视觉空间记忆测验修订版（BVMT-R）、霍普金斯词语学习测验修订版（HVLT-R）、Stroop色词测验进行认知功能评定,分别测量认知的7个分领域,包括信息处理速度、注意/警觉能力、工作记忆、词语学习、视觉学习、推理及问题解决和社会认知,并进行基因型分析。结果　研究剔除脱落样本,最终成功入组首发精神分裂症患者74例（患者组）和健康受试者73例（对照组）。患者组和对照组的DRD2基因rs2514218位点基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;在认知功能评估上,患者组TMT-A评分、CPT评分、BVMT-R评分、HVLT-R评分、Stroop 色词测验个数均低于对照组,差异有统计学意义（P<0.01）。经多因素Logistic回归分析结果显示,TMT-A评分〔OR=0.888,95%CI（0.817,0.965）,P=0.005〕、CPT评分〔OR=0.856,95%CI（0.790,0.928）,P<0.001〕、BVMT-R评分〔OR=0.882,95%CI（0.817,0.952）,P=0.001〕及HVLT-R评分〔OR=0.807,95%CI（0.734,0.888）,P<0.001〕与精神分裂症的患病风险呈负相关,且是精神分裂症患病的影响因素。结论　健康人群的认知功能优于首发精神分裂症人群;并且精神分裂症的患病风险与DRD2基因rs2514218位点多态性无关,但与部分认知功能有关,信息处理速度、注意/警觉能力、视觉学习和记忆能力、词语学习和记忆能力等部分认知功能越差患精神分裂症的风险越高。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区多态性位点与阿尔茨海默病的相关性研究

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区-857C/T和-1031T/C位点多态性与阿尔茨海默病发生的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)方法检测98例阿尔茨海默病、122例健康对照各个多态性位点的基因型,采用SPSS13.0进行统计学分析。结果:TNF-α基因-857C/T位点的基因型及等位基因频率分布在AD组与正常对照组均存在显著性差异(P<0.05),T等位基因的频率在AD组显著高于对照组(χ2=10.178,P=0.001,OR=2.081,95%CI=1.320-3.280)。结论:TNF-α基因-857C/T位点可能与阿尔茨海默病的发病存在关系,其中C等位基因可能是易感基因,携带C的个体可能更易患有AD。