G6PD和G6PD/6PGD在全自动生化分析仪上检测的实验研究

目的在全自动生化分析仪上，应用速率法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值，并建立相应参考范围。方法在7600全自动生化分析仪上采用速率法对82例健康的全血样本进行总G6PD和6PGD检测。结果总G6PD、6PGD、G6PD和G6PD／6PGD的参考范围分别为17．86±4．84、11．45±3．06、6．41±2．96和0．56±0．24。结论应用全自动生化分析仪检测G6PD和G6PD／6PGD，与传统手工法相比，快捷、准确、简便，又能减少试剂用量，降低成本，适用人群的大规模的筛查。     

深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析

目的:了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法:采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值。结果:男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%。结论:G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义。     

22929例全血标本G6PD定量检测报告

目的了解广西平南县葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为防控工作提供依据。方法采用全自动生化仪定量检测22 929例住院及门诊患者的全血标本G6PD,分析比较不同性别、民族和年龄者的检测结果。结果 G6PD总缺乏率为8.02%,其中男性缺乏率为9.49%,女性缺乏率为6.19%,男性缺乏率显著高于女性(P<0.01)。汉族缺乏率为7.68%,壮族为9.08%,瑶族为11.05%,三种民族的缺乏率比较差异有统计学意义(P<0.01),其中少数民族的缺乏率显著高于汉族(P<0.01)。0～18岁缺乏率为10.11%,19～45岁为6.58%,46～82岁为7.04%,不同年龄组的缺乏率比较差异有统计学意义(P<0.01),其中0～18岁的年龄段缺乏率最高(P<0.01)。结论 G6PD缺乏症在本地区有较高的发病率,并且存在性别、民族和年龄上的差异,重视对住院病人和门诊就诊者的G6PD检测,对指导对症治疗用药、优生优育,提高人口素质等均具有重要的意义。     

玉溪市主要民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏调查

目的了解玉溪市主要民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏情况,为降低服用磷酸伯氨喹风险性提供依据。方法随机抽取玉溪市傣族、汉族、苗族、蒙古族和彝族五个民族人群,采集滤纸干血膜用纯化学反应荧光法进行红细胞G6PD活性检测。结果共检测1 523人,G6PD缺乏者63例,缺乏率为4.14%。其中,男性为4.92%,女性为3.83%,男、女差异无统计学意义(P0.05);傣族、汉族、苗族、蒙古族和彝族G6PD缺乏率分别为15.77%、3.26%、2.75%、0.67%、和0.66%,差异有统计学意义(P0.05),60~69岁年龄组G-6PD重度缺乏较高。结论玉溪市居民G6PD缺乏率高低及轻重情况与民族、年龄和区域性相关。提示在疟疾高度流行区重点居民G6PD的检测,应纳入基本公共卫生服务检查内容,以提高疟疾流行区居民服用伯氨喹磷的依从性,有效控制疟疾流行。     

新生儿脐血筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏的研究

目的:建立适合葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法:用高铁血红蛋白还原试验检测新生儿济血G6PD,对阳性者进行复查,抽取静脉血测定G6PD/6PGD比值,进行确诊。结果:用高铁血红蛋白还原试验检测1397例,其筛查阳性率7.09％,确诊检出率5.73％。与G6PD/6PGD比值法的符合率为81％,重度G6PD缺陷者符合率为94.2％。结论:高铁血红蛋白还原试验准确性较高,敏感性强、简便、快速、费用低廉,适合在高发地区开展G6PD缺乏的新生儿筛查应用,有利于G6PD缺乏患儿的早期诊断和防治工作中应用。     

黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分析

目的:探讨新生儿黄疸病因中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及血红蛋白H病所占比例。方法:用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法测定黄疸新生儿G6PD活性,用pH8.6TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带。结果:黄疸新生儿中G6PD缺乏检出率占11.60%,男性检出率占16.89%,女性患儿检出率占3.54%,男女检出率比较差异有显著性(P<0.01);血红蛋白H病检出率占5.00%,男性患儿检出率占4.97%,女性患儿检出率5.05%,男女患儿检出率比较差异无显著性(P>0.05)。结论:G6PD缺乏、血红蛋白H病是新生儿黄疸的重要病因,及早筛查G6PD和地中海贫血对预防新生儿核黄疸等并发症发生具有重要意义。     

ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变

目的 应用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system，ARMS)检测江西省常见的3种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G。方法 用ARMS法对40例江西籍经G6PD／6PGD比值证实为G6PD缺乏者进行检测。结果 40例江西籍G6PD缺乏者检出G1376T11例(27．5％)、G1388A17例(42．5％)、A95G1例(2．5％)。3种突变占40例G6PD缺乏者G6PD突变基因类型72．5％，末定型11例。结论 ARMS是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD基因常见突变的方法。     

G6PD缺乏症酶学诊断与多重SNaPshot基因诊断的比较

目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症酶学诊断与基因诊断检出情况,并对这两种方法学进行分析比较。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydro-genase,6PGD)比值法和多重SNa Pshot基因诊断技术对168例血样进行G6PD缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况,比较比值法和多重SNa Pshot法的结果,并以测序结果为金标准对两种方法进行方法学评价。结果酶学诊断阳性率为4.76%。基因诊断突变率为22.02%,以c.[1311C>T(;)1365-13T>C]同义突变最常见(72.97%),错义突变率为5.35%。错义突变标本的G6PD/6PGD比值较同义突变及未检出突变低,差异有统计学意义(P<0.05);而同义突变与未检出突变间G6PD/6PGD比值无统计学差异(P>0.05)。多重SNa Pshot法基因分型结果均与DNA直接测序分析的结果完全一致。比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是88.89%和100.00%。结论 G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD基因突变类型。     

1292例新生儿G6PD检测结果分析

目的了解广西防城港市新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率。方法 1292例活产新生儿出生后即取脐血,采用改良G6PD定量比值法测定红细胞G6PD/6PGD的比值,1.0者为G6PD缺乏。结果 G6PD缺乏的患儿94例,总发生率为7.28%。其中男性672例,缺乏82例,发生率12.20%;女性620例,缺乏12例,发生率1.94%,男性新生儿G6PD缺陷显著多于女性。两组差异具有统计学意义(χ~2=124.12,P0.01)。所有G6PD缺陷者的血型分布为:O型34例,占36.2%;A型24例,占25.5%;B型24例,占25.5%;AB型12例,占12.8%。结论防城港市新生儿G6PD缺陷发生率较高,且存在性别差异,缺陷的发生率与新生儿的血型分布无相关性,是种常见病,多发病,进行新生儿脐血常规G6PD缺乏症筛查可以使临床医生对缺乏者及时采取综合性预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提供优生优育水平。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致急性溶血一例报道

基层医院受实验室条件限制,对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的实验室筛查主要依靠化学方法,容易引起假阴性。作者报道我院1例疑似G6PD缺乏症患者应用生化方法检测未见G6PD活性明显下降,临床未能诊断为G6PD缺乏症,经对症治疗病情缓解后赴上级医院作基因检测确诊为蚕豆病。     

一种新的G6PD基因突变型的鉴定

目的:鉴定1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶筛查葡萄糖-6-磷酸酶基因1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G,487G→A、392G→T、95A→G突变,用单链构象多态性筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的所有外显子,用核苷酸序列测定确定基因突变。结果:该患者未存在1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T、95A→G突变,但在外显子8发现了一种新的G6PD基因突变———835A→G突变,此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代,将其命名为G6PD-海口,其酶活性约是正常的10%,比835A→T突变型的活性低,后者的酶活性约是正常的40%;分析人G6PD的三维结构模型表明,第279位苏氨酸残基的羟基对于维持G6PD亚基的相互作用具有非常重要的作用。结论:835A→G突变是一种新的G6PD基因突变型,G6PD的第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。     

3690例育龄人群G6PD缺乏症产前筛查结果分析

目的了解梧州市育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法对3 690例产前筛查人员,抽取静脉血,分别用紫外速率法和十二烷基磺酸钠比色法检测G6PD活性和血红蛋白含量,计算每克血红蛋白中的G6PD活性,低于参考值为缺乏。结果共计检出G6PD缺乏症243例,检出率6.59%,其中男性179例,检出率12.16%,女性64例,检出率2.89%,男女性之间的差异非常显著（χ2=123.73,P〈0.01）。结论本地区G6PD缺乏症的发病率较高,在产前检查中进行G6PD活性检测,对优生优育、提高人口素质具有非常重要的现实意义。     

自体外周血造血干细胞移植治疗非霍奇金淋巴瘤合并G6PD缺乏症1例

对非霍奇金淋巴瘤(NHL)合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症行自体外周血造血干细胞移植(APBSCT)的病例国内外均未见报道。现我科于2003年5月成功为1例合并G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，ducose-6-phosphate dehydrogenase)缺乏症的NHL患进行APBSCT，报告如下。     

G6PD/6PGD比值法对G6PD杂合子诊断价值的探讨

目的 探讨G6PD/6PGD比值法对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查效果.方法 利用遗传平衡定律对国内近年来运用G6PD/6PGD比值法筛查的十余篇文献所计算女性杂合子的发生率,与G6PD/6PGD比值法检测的实际检出率相比较.结果 G6PD/6PGD比值法的杂合子检出率波动在4.9%～77.22%,而且大部分是20%～45%之间,只有两组数据大于50%.结论 G6PD/6PCD比值法可能无法有效检出杂合子.     

广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治

[摘要] 目的 总结葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症新生儿筛查结果,为本病新生儿筛查提供依据和参考。方法 对广州市125万新生儿进行葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查。（1）筛查标本：按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血斑标本,2009年3月前以挂号信递送,2009年4月后以EMS速递"半日达"和"次晨达"递送;（2）筛查实验检测：先后用荧光斑点法和定量荧光法;（3）筛查结果报告方法：先后用邮递、电话、计算机网络传输和互联网发布等。（4）确诊方法：改良NBT比值法。结果 用荧光斑点法筛查G6PD缺乏,阳性率4.2%,确诊检出率3.72% (男性5.0%,女性3.2%); 用定量荧光法筛查G6PD缺乏,阳性率5.00%,男性6.00%,女性3.92%);在收到标本当天完成G6PD检测;目前用计算机网络传输筛查结果。讨论 实施新生儿G6PD缺乏症筛查应加快标本运送速度,采用EMS速递"半日达"和"次晨达"递送血片可将标本抵达实验室的时间提早至生后4-5d。标本收到当天应完成G6PD实验检测。应用与互联网网络系统联合应用的先进的新生儿疾病筛查信息系统,筛查结果可即时通过互联网发布,家长、采血机构能即时查询结果。应用定量荧光法可提高筛查阳性率和检出率。生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件。 [关键词] 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症;筛查;早期防治     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的腰椎间盘突出症患者行医用三氧髓核消融术的安全性

目的观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏患者行医用三氧髓核消融术治疗腰椎间盘突出症的安全性。方法确诊为G6PD缺乏的腰椎间盘突出症患者11例行医用三氧髓核消融术,于术前、术后1周、术后半年进行血常规、肝肾功能、凝血功能等检查,观察患者是否出现肝肾功能损害及溶血等现象。结果G6PD缺乏患者的术前及术后各指标比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论G6PD缺乏的腰椎间盘突出症患者行医用三氧髓核消融术相对安全。     

云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症调查

目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族（新平县）9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

汕头市龙湖地区育龄男女地中海贫血以及G6 PD缺乏症发病率流行病学调查

目的：了解本地区育龄男女地中海贫血以及葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症发病率,以期为地中海贫血以及G6PD缺乏症的干预提供流行病资料,从而降低出生缺陷,促进优生优育。方法选择2013－08～2014－10间来汕头市龙湖区计划生育服务站体检的育龄男女2800例作为研究对象,采用“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,采用改良的G6 PD量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对受检者进行优生指导,计算地中海贫血以及G6PD缺乏症发病率。结果2800例接受筛查的育龄男女中地中海贫血134例,发病率为4.79％;G6PD缺乏症105例,发病率为3.75％。其中有2例育龄男女同时合并地中海贫血和G6PD缺乏症。结论本地区地中海贫血以及G6PD缺乏症发病率均较高,地中海贫血以及G6PD缺乏症筛查方便、经济、快捷,能早期发现地中海贫血以及G6 PD缺乏症高危夫妇并采取及时干预,对降低出生缺陷,促进优生优育以及提高人口质量均均有重要的现实意义,值得在各地区推广。     

脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测对新生儿高胆红素血症的诊断价值

目的：探讨脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测对新生儿高胆红素血症的临床诊断价值。方法：采用紫外速率定量法测定2010年1月-2012年1月本院产科出生的174例高胆红素血症新生儿和166例非高胆红素血症新生儿的G6PD活性。结果：高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为12．07％,非高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为0,非高胆红素血症组明显低于高胆红素血症组,平均G6PD活性明显高于高胆红素血症组,差异均有统计学意义（P〈0．05）;高胆红素组新生儿血清总胆红素水平与G6PD活性呈负性显著相关（P〈0．05）。结论：高胆红素血症新生儿G6PD活性降低甚至缺乏,脐带血中G6PD活性可作为辅助诊断新生儿高胆红素血症的重要指标。     

重庆市22例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶3种基因突变型分析

目的：分析重庆市新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。重庆：应用已建立的G1388、G1376T和A95G突变特异性扩增系统（amplification refractory mutation system,ARMS)法对重庆市新生儿经G6PD定量证明为G6PD缺乏者进行基因突变型分析。结果：发现在22例新生儿患儿中检出1388（G→A）突变15例（72％），1376（G→T）突变4例，稀有突变或未定型2例。上述1388突变在22例新生儿患儿中占90％，其余为稀有突变或未定型。结论：重庆市首次检出新生儿1388．1376突变。ARMS法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法。