贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及其临床应用

目的 探讨观察贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用.方法 方便选取2011年1月—2013年12月贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例,采用连续监测速率法对入选女性进行G6PD活性定量检测,对于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定试剂盒进行测定,分析贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用情况.结果 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%,2012年确诊阳性率为3.23%,2013年确诊阳性率为3.70%.984例患者中,最终确诊30例,确诊阳性率为3.05%;确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴,14例女婴.男婴G6PD缺乏症发生率,显著高于女婴(P<0.05);男婴重度缺乏症发生率,显著低于女婴(P<0.05).结论 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率较高,应加大筛查和宣传力度,做到G6PD缺乏症的早期预防.     

深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析

目的:了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法:采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值。结果:男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%。结论:G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义。     

海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿（男婴4598人，女婴3471人）采集足跟血制作血滤纸干标本，采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性，初筛阳性新生儿，召回采静脉血进行改良G6PD／6PGD比值法确诊。结果初筛G6PD缺乏阳性301人，其中男婴221人，女婴80人，G6PD缺陷初筛检出率分别为：3．73％（301／8069），4．81％（221／4598），2．30％（80／3471）。结论海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高，应在新生儿进行常规筛查，以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病。     

博罗地区9126例育龄男女地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测结果分析

目的 开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生人口素质.方法 在新婚学校学员中以自愿为原则及前来本站就诊的育龄对象取静脉血共9 126例,用"一管法"红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测.结果...     

云浮市新生儿2010-2011年G6PD缺乏症现状分析

目的 了解云浮市新生儿G6P D缺乏症的发生率.方法 对出生48～72h后的32237名新生儿(男婴17988人,女婴14249人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6P D活性.结果 初筛G6P D缺乏阳性2648人,其中男婴2152人,女婴496人,总的G6P D缺陷初筛检出率为8.21%,云浮市发病率与广东其他地区差别有统计学意义(P<0.05).其中男婴为11.9%,女婴为3.48%.经统计分析显示男婴与女婴的发病率差别有统计学意义(P<0.05),并且云浮市各地区的发病率差别也存在差异,有统计学意义(P<0.05).结论 云浮市新生儿G6PD缺乏症发生率明显高于广东省其他地区,而且G6PD缺乏者男性明显高于女性,并且云浮市各地区的G6PD缺乏症发病率不一样.因此应在新生儿进行常规筛查,有效预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生.     

2 320例新生儿脐血G6PD筛查结果分析

目的了解湖南衡阳新生儿G6PD缺乏症发病情况。方法对2320例新生儿进行脐血G6PD活性测定，并对筛查异常新生儿存活者于生后2个月召回复查G6PD活性。结果(1)C,6PD缺乏症发生率为3．45％，男性3．62％，女性3．16％。(2)男性大多数(39／53，73．6％)为重度缺乏，少部分(14，53，26．4％)为中间缺乏值；女性大多数(21／27，77．8％)为中间缺乏值，少数(6／27，22．2％)为重度缺乏。(3)筛查异常新生儿存活者69例于生后2个月被召回复查G6PD活性，其中G6PD活性仍异常者占69．6％(48／69)，被诊断为G6PD缺乏症(永久型)。结论G6PD缺乏症的基因频率为0．0362。大部分为G6PD缺乏症(永久型)。对筛查确诊者在新生儿期密切观察黄疸情况，尽量早干预；并发给携带卡以避开诱因，预防发生急性溶血。     

湖北十堰地区G-6PD缺乏症筛查分析

目的:研究湖北十堰地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症发生情况。方法:以我院3254例婴幼儿及2986对婚(产)检夫妻为研究对象,采用G6PD定量比值法行G-6PD缺乏症筛查,并回顾性分析受试对象G-6PD缺乏症的发生情况。结果:婴幼儿组男性G-6PD缺乏症发生率3.12%(中度缺乏0.53%、重度缺乏2.59%),女性发生率为2.05%(中度缺乏1.34%、重度缺乏0.71%)男、女G-6PD缺乏症发生率及中、重度缺乏比例构成均有统计学差异(P均<0.05);成人组中男性G-6PD缺乏症发生率4.48%,女性G-6PD缺乏症发生率3.32%,男、女G-6PD缺乏症发生率有统计学差异(P<0.05),男、女性本地及外地缺乏症发生率均无统计学差异(P>0.05);婴幼儿组与成人组比较男、女G-6PD缺乏症发生率均有统计学差异。结论:积极开展婚(产)前检查、新生儿筛查对G6PD缺乏症发生率的减少及对G6PD缺乏症患者控制诱因接触,维护患者的生命健康均有积极的作用。     

1469例儿童童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的:了解本地区儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的基因频率,制订综合性预防措施,降低病死率。方法:随机抽取827名男童和642名女童的血液标本,通过测定红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD),判定G6PD是否缺乏。结果:1469名儿童中共筛查G6PD缺乏56例,占筛查总数的3.81%,其中男童50例,发生率为6.05%,女童6例,发生率为0.93%。结论:本地区儿童G-6PD缺乏症的基因频率与海南报道相近,对筛查出G-6PD缺乏者发放携带卡,可有效预防、提高人口质量。     

G6PD缺乏症的眼部表现

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种主要表现溶血的遗传性代谢疾患,遗传方式为X连锁不完全显性遗传,具有不同的表现度。患者的G6PD活性或稳定性显著降低,溶血性贫血一般呈间歇性发作,但某些变异型可有慢性自发性溶血的表现。在G6PD众多的变异型中,有不少在服用蚕豆或伯氨喹啉类药物后,会诱发急性溶血。     

G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥预防新生儿黄疸的临床研究

目的:探讨G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥预防新生儿黄疸的临床疗效。方法:对优生遗传咨询门诊G6PD检查阳性的孕妇100例。随机抽取其中50例作为观察组,在产前给予小剂量苯巴比妥(30 mg/日)进行预防用药;对照组50例,未服用苯巴比妥。产后对这100例新生儿进行G6PD检查,对G6PD检查阳性的新生儿观察其黄疸发生情况。结果:产前预防性服用小剂量苯巴比妥的G6PD缺乏症新生儿与未干预的新生儿,两组发生新生儿黄疸的几率有高度显著性差异。结论:G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥对预防新生儿黄疸疗效确切。     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果评价

目的探讨地中海贫血和葡萄糖6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果。方法选择2017年3月～2018年3月在本院待产的孕妇200例,对所有孕妇在产前检查中进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测。观察记录孕妇的地中海贫血和G6PD缺乏症检出率及对检查工作的满意度。结果 200例研究对象中,共检出地中海贫血22例(11.00%),检出G6PD 16例(8.00%),筛查准确率高。22例地中海贫血中,α-地中海贫血12例(6.00%)、β-地中海贫血6例(3.00%)、αβ复合型地中海贫血4例(2.00%);16例G6PD中,单纯G6PD 12例(6.00%),G6PD合并地中海贫血4例(2.00%);根据结果显示,研究对象对检查工作的满意度高,总满意度为98.00%。结论在产前检查的过程中,加入地中海贫血和G6PD缺乏症检测项目,能够及时检出孕妇有无地中海贫血和G6PD缺乏症,做好预后工作,并且孕妇对于检查工作的满意度也较高,值得推广。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症调查

目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族（新平县）9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

广州地区2 400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

目的探讨广州地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发生情况。方法应用G6PD定量比值法，对门诊产检的孕妇及其配偶各1200例进行G6PD缺乏症筛查，检测结果应用x^2检验进行比较。结果1200例孕妇和1200例丈夫中G6PD缺乏症检出率分别为5．58％和3．25％，差异有统计学意义（P〈0．05）。外来孕妇和本地孕妇中G6PD缺乏症发生率分别为6．0％和5。17％，显著无统计学意义（P〉0．05）；外来丈夫和本地丈夫中G6PD缺乏症发生率分别为3．67％和2．83％，显著无统计学意义（P〉0．05）。结论广州地区夫妇中，孕妇和丈夫中G6PD缺乏症发生率差异显著；在性别相同的情况下，G6PD缺乏症在外来人群与本地人群中的发生率无统计学意义。     

全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义

目的：探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法：200份标本用生化分析仪检测G6PD活性，同时作高铁血红蛋白还原（MHB—RT）检测和血红蛋白电泳检测。结果：用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合（吻合系数κ=0．872）；G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合（吻合系数，κ=0．862）。结论：用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性，对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。     

海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析

目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。     

全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义

目的:探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法:200份标本用生化分析仪检测G6PD活性,同时作高铁血红蛋白还原(MHB-RT)检测和血红蛋白电泳检测。结果:用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合(吻合系数κ=0.872);G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合(吻合系数κ=0.862)。结论:用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性,对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。     

DETECTION OF POINT MUTATIONS IN EXON 2 OF THE G6PD GENE IN CHINESE G6PD VARIANT

ＤＥＴＥＣＴＩＯＮＯＦＰＯＩＮＴＭＵＴＡＴＩＯＮＳＩＮＥＸＯＮ２ＯＦＴＨＥＧ６ＰＤＧＥＮＥＩＮＣＨＩＮＥＳＥＧ６ＰＤＶＡＲＩＡＮＴＸｕＷｅｉｍｉｎｇ；（许卫明）ＷａｎｇＪｉｎｇ；（王菁）ＨｕａＸｉａｏｙｕｎ（华小云）ａｎｄＤｕＣｈｕａｎｓｈｕ（杜传书...     

G6PD缺陷症对新生儿高胆红素血症病程的影响

目的探讨G6PD缺陷症对新生儿高胆红素血症病程的影响。方法确诊高胆红素血症新生儿77例,分为两组:G6PD缺陷症组37例,G6PD正常组40例。全部病例均给予双面蓝光光疗,对比两组新生儿治疗前血清总胆红素(Total serum bilirubin,TSB)、血红蛋白和治疗后TSB、血红蛋白、总光疗时间、住院天数。结果 G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗前TSB分别为(278.43±15.26)μmol/L和(276.68±12.15)μmol/L(P>0.05),血红蛋白分别为(165.58±10.90)g/L和(160.95±9.76)g/L(P>0.05)。G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗后TSB分别为(168.70±9.79)μmol/L和(162.68±12.09)μmol/L(P<0.05),血红蛋白分别为(150.59±7.82)g/L和(153.63±7.80)g/L(P>0.05)。G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿总光疗时间分别为(65.51±16.87)h和(45.00±12.67)h(P<0.01),住院天数分别为(7.22±1.60)d和(5.58±1.45)d(P<0.01)。结论 G6PD缺陷症新生儿虽无明显溶血发生,但G6PD缺乏也会延缓高胆红素血症的消退,增加光疗时间和住院天数。