重庆市新生儿高胆红素血症患儿G6PD基因突变类型及临床特点

目的研究重庆市新生儿黄疸儿G6PD三种常见基因突变与其临床表现特点之间的关系。初步估计其基因突变频率并探讨其临床意义和遗传学特征。方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)法,检测54例重庆市新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型。结果检出G1388A突变39例(72%),G1376T突变8例(15%),未定型者7例(13%)。未检出G95A。结论本研究首次对重庆市新生儿黄疸儿进行G1388A、G1376T和A95G突变检测。提示G1388A和G1376T为重庆市新生儿黄疸儿G6PD缺乏症基因突变的主要类型。ARMS法是一种简便、快速、经济的检测G6PD已知基因突变的方法。本研究发现这两种突变类型仅见于中国人和华裔人群,具有遗传学及临床意义。     

重庆市6～18岁儿童高血压现状分析

目的 探究重庆市6～18岁儿童高血压流行病学情况及其与儿童超质量、肥胖的关系.方法 采取整群抽样方式抽取重庆市6所普通中小学7 781名6～18岁在校儿童,行身高、体质量测量,计算BMI,并进行4个时点血压测量.结果 儿童高血压总体患病率为6.0％,男性患病率6.7％,女性患病率5.3％,且随年龄增长呈增加趋势.超质量、肥胖儿童血压水平明显高于健康儿童血压水平,肥胖儿童血压水平亦高于超质量儿童,差异具有统计学意义(P＜0.05).高血压儿童中肥胖检出率为25.8％、超质量检出率为20.2％;血压正常儿童中肥胖、超质量的检出率仅为7.3％、13.8％.结论 重庆市6～l8岁儿童高血压患病率较十年前明显升高,其中超质量、肥胖是儿童高血压发生的重要危险因素.     

血清内脂素、vaspin及脂联素与不同类型肥胖儿童代谢改变的相关性研究

目的了解肥胖儿童不同体脂分布状态下血清内脂素、vaspin及脂联素水平的差异,探讨其与儿童腹型肥胖及代谢的关系。方法测量78例腹型肥胖儿童、18例非腹型肥胖儿童及75例正常儿童的人体学指标及血脂、血糖、胰岛素水平,用酶联免疫吸附法(ELISA法)测定三组儿童血清内脂素、vaspin、脂联素浓度。结果腹型肥胖组、非腹型肥胖组、正常组血清内脂素分别为(68.91±21.85)ng/ml、(51.18±20.06)ng/ml、(34.83±14.09)ng/ml,差异有统计学意义(F=12.55,P0.01);血清vaspin分别为(1 869±56)pg/ml、(1 543±42)pg/ml、(1 581±45)pg/ml,差异无统计学意义(P0.05);血清脂联素分别为(7.54±2.12)μg/ml、(9.12±2.53)μg/ml、(10.21±3.34)μg/ml,差异有统计学意义(F=13.24,P0.05)。内脂素水平与腰围(WC)、血压、空腹血糖(FPG)、服糖2 h后血糖(2hPG)、2 h胰岛素(2hINS)呈正相关;vaspin与FPG、2hPG、2hINS呈正相关;脂联素浓度与BMI、WC、FPG、2hPG、空腹胰岛素(FINS)呈负相关,而与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈正相关。三种细胞因子均与FPG相关。结论内脂素、脂联素水平在儿童肥胖症中已发生改变,与腹型肥胖及糖代谢相关;vaspin参与糖代谢的调节。     

重庆市城市农村儿童肥胖发病率及相关因素的分析

目的：了解重庆地区儿童肥胖发病率及肥胖相关因素的城乡差异。方法：按照整群抽样方法,抽取重庆市86所城乡中小学校共77 411名学龄儿童,测量身高、体质量,并计算体质指数（body mass index,BMI）。按照分层整群抽样方法再从中抽取2所城市学校和3所农村学校共4 400名儿童行肥胖影响因素问卷调查,按照BMI法判定肥胖,将肥胖儿童和正常儿童设为肥胖组和对照组,对儿童肥胖相关因素进行多因素logistic回归分析,并比较肥胖危险因素城乡差异。结果：（1）重庆地区学龄儿童总体肥胖率8.23%,城市9.70%,农村5.32%,城市高于农村（P<0.000 1）。（2）肥胖相关因素logistic回归分析结果显示,共13个因素与城市儿童肥胖相关,其中出生体质量,肉食、油炸食品、饮料、零食摄入频率,母亲吸烟及肥胖家族史是危险因素,母乳喂养、蔬菜摄入频率及补充维生素是保护因素;共8个因素与农村儿童肥胖相关,其中出生体质量、油炸食品、奶制品、零食摄入频率,父母BMI是危险因素,母乳喂养是保护因素。（3）城市儿童肉食、油炸食品、奶制品摄入频率高于农村,母亲吸烟比例高于农村,家族肥胖史比例高于农村,母乳喂养率低于农村（P<0.05）。结论：重庆地区儿童肥胖率城市高于农村,引起差异的主要因素为母亲吸烟、母孕期营养、6月龄前喂养方式、儿童青少年生活方式及肥胖家族史。控制儿童肥胖城市重点应倡导母孕期戒烟,加强母乳喂养,控制儿童肉食、油炸食品、含糖饮料、零食摄入;农村儿童肥胖率虽低于城市,但增速大于城市,应改善儿童饮食方式,控制油炸食品、奶制品、零食摄入,预防儿童肥胖。     

174例蚕豆病临床分析

目的：提高对蚕豆病尤其是危重病例临床表现及治疗的认识，降低该病的死亡率。方法：分析174例蚕豆病患的临床资料。结果：发现该病主要累及男性(93．9％)，男女之比为14．8：1，以5岁以下儿童多见，-3岁101例(58．0%)；-6岁48例(27．6％)，死亡率为1．1％，均为5岁以下儿童。结论：合并症多、就医晚是主要死亡原因，本认为积极纠正水电解质紊乱、抗休克输血、皮质类固醇的应用和泰特治疗等方法可以有效缓解症状增进预后。     

不同类型肥胖儿童代谢紊乱的特点

目的探讨不同类型肥胖儿童代谢紊乱的特点。方法纳入2006年7月-2009年3月重庆医科大学附属儿童医院门诊确诊的单纯性肥胖儿童145例,同期80例体检正常儿童作为对照组。测量所有儿童的身高、体重、腰围、臀围、血压、体重指数(BMI),并检测血脂、血糖、胰岛素水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。根据BMI和腰围再将肥胖儿童分为腹型肥胖组及非腹型肥胖组,比较各组间血压、血脂、血糖、胰岛素水平的差异。结果145例肥胖儿童中,腹型肥胖组127例(87.6%),非腹型肥胖组18例(12.4%)。腹型肥胖组空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)和血压均高于非腹型肥胖组和对照组(P<0.05);非腹型肥胖组FPG、TC、LDL、高密度脂蛋白(HDL)、血压与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),但TG高于正常儿童(P<0.05)。腹型肥胖组检出胰岛素抵抗77例,空腹血糖受损14例,糖耐量受损7例,高TG血症24例,高TC血症13例,高LDL血症10例,血压升高者15例。非腹型肥胖组中仅检出胰岛素抵抗2例。结论儿童肥胖以腹型肥胖为主,腹型肥胖儿童比非腹型肥胖儿童更易出现代...     

重组人生长激素治疗不同病因矮小症患儿效果观察

目的 探讨重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗不同病因矮小症患儿临床效果及安全性.方法 回顾性分析2005年8月至2015年10月在重庆医科大学附属儿童医院内分泌专科门诊诊断为矮小症患儿200例,其中生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)患儿73例[男性43例,女性30例,年龄(9.5±3.3)岁],特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿56例[男性22例,女性34例,年龄(8.9±2.7)岁],特纳综合征(Turner syndrome,TS)患儿50例[年龄(9.9±2.9)岁],宫内发育迟缓(small for gestational age,SGA)患儿21例[男性8例,女性13例,年龄(6.3±2.2)岁],rhGH治疗2～4年,评价不同病因矮小症患儿身高变化、年生长速度(growth velocity,GV)、身高标准差分值(height standard deviation scores,Ht SDS)、体质指数(body massindex,BMI)、体质指数标准差分值(BMI standard deviation scores,BMI SDS)、骨龄(bone age,BA)、终身高(final adult height,FAH)的差异,并观察不良反应.结果 ①经rhGH治疗后,前述不同病因矮小症患儿年生长速度较治疗前均有明显增长,且以第1年增长最明显,分别达到(11.23±2.63)、(9.91±1.67)、(8.45±1.83)、(9.78±1.72) cm/年;治疗第2～4年逐渐减缓.②经rhGH治疗后,不同病因矮小症患儿Ht SDS逐年改善,其中GHD患儿Ht SDS变化(△Ht SDS)改善(2.12±1.12)优于ISS患儿(1.51±0.82)、TS患儿(1.23±0.73)及SGA患儿(2.07 ±1.04).③随访部分已达终身高患儿,其终身高趋近于靶身高.④经rhGH治疗后,不同病因矮小症患儿BMI及BMI SDS均呈现缓慢上升趋势.⑤随访2～4年,不同病因矮小症患儿骨龄及青春期无明显提前,不良反应少见.结论 rhGH对GHD、ISS、TS、SGA患儿均有明显的促增长作用,但不同病因的矮小症患儿间rhGH疗效存在较大差异.     

重庆市7~16岁儿童青少年代谢综合征组分的调查及影响因素的分析

目的: 探讨重庆市儿童青少年代谢综合征的组分及其影响因素。方法：按照分层整群抽样方法抽取重庆市城乡5所中小学（其中2所城市学校,3所农村学校）7-16岁在校生共4481名进行代谢指标及影响因素问卷调查。按照体质指数法分为正常组、超重组、肥胖组。对各代谢指标进行分析,对代谢综合征影响因素进行Logistic回归分析,并比较代谢综合征影响因素的性别差异。结果: (1)重庆地区儿童青少年总超重率9.8%,其中男生12.0%,女生7.4%。总肥胖率5.4%,其中男生7.3%,女生3.4%。男生超重率、肥胖率均高于女生（P<0.05）。(2)随着体质指数的增加,收缩压、舒张压、甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇、腰围有升高的趋势,高密度脂蛋白胆固醇呈降低趋势（P＜0.05）。(3)肥胖组代谢综合征的患病率（6.9%）明显高于超重组（0.5%）和正常组（0.0%）（P＜0.05）,且男生患病率高于女生（P＜0.05）。肥胖儿童代谢综合征出现单项异常的检出率依次为高腰围（37.9%）、高甘油三酯（22.7%）、低高密度脂蛋白（19.7%）、高非高密度脂蛋白（7.4%）、高血压（4.4%）、高空腹血浆葡萄糖（2.0%）。(4)代谢综合征影响因素Logistic回归分析结果显示,有3个因素与代谢综合征相关：腰围、每次肉类摄入量、高血脂家族史均与代谢综合征的发病率呈正相关。男生高腰围、每次肉类摄入量≥3两检出率高于女生（P＜0.05）。结论：代谢综合征组分异常已在重庆地区超重肥胖儿童青少年中发生。高腰围、高甘油三酯、低高密度脂蛋白是重庆肥胖儿童最常见的代谢异常,应引起社会重视。     

苦参碱联合抗肿瘤药抑制K562细胞增殖的研究

目的观察苦参碱(Ma)及Ma联合长春新碱(VCR)、阿糖胞苷(Ara-c)、三尖杉酯碱(HRT)、阿霉素(ADM)、柔红霉素(DNR)对K562细胞增殖的影响.方法用MTT比色法测定Ma及Ma联合常用抗肿瘤药物对K562细胞的抑制率.结果Ma(160～400μg/ml)对K562细胞有明显抑制作用.Ma(80 μg/ml)与VCR、Ara-c、HRT、ADM、DNR分别合用时抑制率较单用VCR、Ara-c、HRT时的抑制率高(P＜0.05),但较单用ADM、DNR时无明显增加抑制作用.结论Ma对K562细胞增殖具有抑制作用,呈剂量相关性.Ma能增强VCR、Ara-c、HRT对K562细胞增殖的抑制作用.