甘肃酒泉地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性研究

目的研究中国造血干细胞捐献者资料库甘肃分库汉族捐献者HLA-A、B、DRB1等位基因频率分布特征。方法采用反向特异性寡核苷酸探针杂交法(PCR-SSO)基因分型技术,对甘肃酒泉地区215份健康无血缘关系的汉族人群的人类白细胞抗原(HLA-A、-B、-DRB1)等位基因进行基因分型。结果在受检人群中共检出54种HLA特异性基因,A*02(32.47%)、A*11(20.62%)、A*24(14.95%)、B*15(15.72%)、B*40(13.4%)、DRB1*09(16.49%)、DRB1*12(15.46%)、DRB1*04(11.86%)和DRB1*15(10.57%)为本地区汉族人群的优势基因,其中A位点检出以往国内报道较少的A*74等位基因。结论甘肃酒泉汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的分布特征接近北方汉族人群,与中国汉族人总体分布特征相似。未发现群体特有的基因,但具有其自身分布特征。这为不同地区、不同人群有可能在中国造血干细胞库甘肃地区汉族捐献者中寻找到HLA相合的供者提供了依据。     

中国北方汉族急性白血病和慢性粒细胞白血病患者HLA等位基因及单倍型研究

目的 研究中国北方汉族急性白血病(AL)和慢性粒细胞白血病(CML)患者人群中人类白细胞抗原HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型的分布差异.方法 根据1 270例中国北方汉族AL病患者和803例中国北方汉族CML患者的HLA-A、B、DRB1表型数据,采用最大似然性方法分别计算两个群体的HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型频率,并采用(2检验方法比较其分布差异.结果 两个患者群体中,A位点的A*02、A*03、A*24,B位点的B*37、B*38、B*44、B*45、B*46、B*50、B*51、B*52、B*54、B*60、B*65,DR位点的DRB1*03、DRB1*09、DRB1*10、DRB1*15等位基因的分布有统计学差异.在两个患者群体中有326条A-B单倍型,357条B-DRB1单倍型,1 278条A-B-DRB1单倍型为共有单倍型,其中7.1%(23/326)A-B单倍型,6.2%(22/357)B-DRB1单倍型,4.0%(51/1278)条A-B-DRB1单倍型有统计学差异(x2>3.84,P<0.05).结论 中国北方汉族AL和CML两个患者群体的HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型均具有高度遗传多态性,并有其自身遗传特征.     

2 210例江西籍汉族骨髓供者的HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型频率

目的分析江西汉族骨髓供者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1等位基因频率和HLA单倍型频率。方法根据2210例江西汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果江西汉族骨髓供者中共观察到72个HLA等位基因,其中A*02、A*11、A*24、A*33、B60、B*46、B*13、B*58、B*51、B75、B62、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08、DRB1*11、DRB1*14和DRB1*13的频率高于0.05。358条A-B单倍型中,A2-B46、A11-B60、A33-B58等26条单倍型的频率高于0.01,68条单倍型表现为显著的正连锁不平衡;420条B-DR单倍型中,B46-DR9、B13-DR15、B75-DR12等22条单倍型频率高于0.01,82条单倍型表现为显著的正连锁不平衡;2518条A-B-DR单倍型中,386条单倍型有意义(频率大于等于4.52×10-4),A2-B46-DR9、A2-B46-DR8、A11-B13-DR15、A33-B58-DR13、A33-B58-DR17、A30-B13-DR7等39条单倍型频率高于0.005。结论江西汉族HLA-A、B、DRB1等位基因和HLA单倍型的分布特征接近南方汉族人群,但又有其自身特殊性,本研究群体的HLA等位基因频率和单倍型频率可作为江西汉族人群的参考标准。     

江苏骨髓分库汉族造血干细胞捐献志愿者HLA-A、B、DRB1基因多态性和单倍型研究

目的分析中国造血干细胞捐献者资料库(简称江苏分库)汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因多态性和单倍型的分布特征。方法用PCR-SSP和PCR-SSOP基因分型技术对江苏分库20 248名无关志愿者作HLA-A、B、DRB1低分辨基因分型,以直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin 3.01软件以最大似然法分析单倍型频率。结果江苏分库汉族志愿者HLA抗原频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;共检出HLA-A位点等位基因18个,B位点等位基因34个,DRB1位点等位基因13个;A位点频率最高的是A*02(29.6%),B位点频率最高的是B*15(14.4%),DRB1位点频率最高的是DRB1*09(16.2%);频率最高的HLA-A,-B,-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07(6.92%),频率最高的HLA-A、B单倍型是A*30-B*13(8.04%),频率最高的HLA-B,DRB1单倍型是B*13-DRB1*07(8.07%),频率最高的HLA-A、DRB1单倍型是A*02-DRB1*09(7.70%)。结论对江苏分库汉族人群HLA的分布状况的了解,有助于指导临床寻找HLA匹配的无关骨髓供者,为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供了有意义的基础性资料。     

36380名河北汉族HLA供者基因多态性及其分布特征

目的了解河北省汉族人群人类白细胞抗原HLA-A、B、DRB1基因多态性及分布特征。方法采用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应(PCR-Sequence Specific Oligonueleotide Probing,PCR-SSOP)方法,对36 380名河北汉族捐献造血干细胞健康志愿者的HLA-A、B、DRB1基因作低分辨基因分型检测,采用方根法计算HLA-AB、DRB1基因频率,并进行群体比较。结果河北汉族人群中共检出18个HLA-A基因43个HLA-B基因和14个HLA-DRB1基因,呈现较高的基因多态性,包括过去很少被检测到的HLA-A*25,A*74,B*42,B*53,B*73,DR*18。,其中A座位最常见基因依次为:A*02、A*11、A*24、A*30、A*01、A*03、A*33 B座位最常见基因依次为:B*13、B*1501(B62)、B*51、B*4002(B61)、B*4001(B60)、B35,B46DRB1座位最常见基因依次为DRB1*15、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*04、DRB1*11和DRB1*14,结论河北汉族人群HLA-A、B、DRB1基因分布有自己的特点,各基因频率介于南北汉族之间,但更接近于中国北方汉族人群,符合地域分布特征。     

中华骨髓库云南分库HLA基因多态性分析

目的了解中国造血干细胞捐献者资料库云南省分库HLA-A、B、DRB1基因多态性,及等位基因频率特征。方法采用流式PCR-SSOP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库云南分库的1000名无血缘关系的捐献者进行基因分型,运用直接计数法计算HLA-A、B、DRB1基因频率,并与其他人群进行比较。结果在云南地区人群中共检出了68种HLA基因特异型。其中HLA-A位点18个,HLA-B位点37个,HLA-DR位点13个。A*02(37.31%)、A*11(34.96%)和A*24(21.13%)3个等位基因为云南分库捐献者HLA-A座位的主要等位基因;B*46(13.1%)、B*15/62(11.8%)和B*40/60(9.7%)3个等位基因为云南分库捐献者HLA-B座位的主要等位基因;HLA-DRB1座位以DRB1*12(20.06%)、DRB1*04(14.44%)、DRB1*09(13.51%)和DRB1*15(13.11%)4个等位基因频率为高。结论云南造血干细胞捐献者资料库人群的HLA基因多态性与南方汉族接近,也有其自身的一些特点。     

云南地区肾移植受者HLA基因分布频率分析

目的 探讨云南地区肾移植受者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1和DQB1位点等位基因分布频率.方法 收集2017年6月至2020年11月该院1251例肾移植受者HLA基因检测结果,分析HLA-A、B、DRB1和DQB1位点等位基因分布频率.结果 HLA-A位点检出等位基因17种,其中A*11、A*02和A*24分布频率较高,分别为0.3145、0.2802和0.1930.HLA-B位点检出等位基因31种,其中B*15、B*40和B*46分布频率较高,分别为0.1926、0.1199和0.1199.HLA-DRB1位点检出等位基因14种,其中DRB1*12、DRB1*04、DRB1*09分布频率较高,分别为0.2178、0.1399和0.1171.HLA-DQB1位点检出等位基因7种,其中DQB10301、DQB1*05和DQB1*06分布频率较高,分别为0.2866、0.2010和0.1671.结论 云南地区肾移植受者HLA-A、B、DRB1和DQB1位点中,A*11、B*15、DRB1*12和DQB10301分别为分布频率最高的等位基因,符合南方汉族人群H LA基因多态性的分布特征.     

新疆塔吉克族人群HLA-A、B、DRB1等位基因遗传多态性分析

目的研究新疆塔县自治区的塔吉克族人群的HLA等位基因的分布和多态性。方法采用PCR-SSP的方法对500份地处海拔3 000 m以上的塔吉克族聚居地无血缘关系的塔吉克族人群血液标本进行HLA-A、B、DRB1位点等位基因分型分析,并对分型结果做统计学分析。结果 500份标本中HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1座位分别检出17、25、13个等位基因,HLA-A频率较高的等位基因为A*02、A*03、A*24,频率分别为24.73%,15.31%和14.82%;HLAB频率高的有B*51、B*35、B*52,频率分别为20.88%,13.73%和12.65%;HLA-DRB1频率高的有DRB1*13、DRB1*04、DRB1*15,频率分别为15.98%,14.02%和13.63%,并将结果与中国南北方汉族人和回族及维吾尔族等位基因频率的对比。结论获得了中国新疆塔吉克族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的分布特征,新疆塔吉克人群等位基因频率分别最高的前5位是A*02、A*03、A*24、A*01、A*11、B*51、B*35、B*52、B*27、B*13、DRB1*13、DRB1*04、DRB1*15、DRB1*09、DRB1*07。塔吉克族人群A*03、A*01、B*52、B*27和DRB1*13的等位基因频率明显较高。     

中国满族人群HLA-A、B、DRB1基因和单倍型的多态性分析

目的研究中国满族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型的多态性。方法根据2 183名满族骨髓捐献者的HLA-A、B、DRB1基因分型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型频率。结果满族人群中共检出18个HLA-A、44个HLA-B和15个HLA-DRB1等位基因,其常见等位基因为A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、B*13、B*35、B*46、B*51、B*40(B60)、B*40(B61)、B*15(B62)、DRB1*04、DRB1*07、DRB1*08、DRB1*09、DRB1*11、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14和DRB1*15。A*30-B*13、A*02-DRB1*15、B*13-DRB1*07和A*30-B*13-DRB1*07分别为其最常见A-B、A-DRB1B-DRB1和A-B-DRB1单倍型,31条A-B、24条A-DRB1和27条B-DRB1单倍型频率≥0.01,32条A-B-DRB1单倍型频率≥0.005。14条A-B、3条A-DRB1、14条B-DRB1和38条A-B-DRB1单倍型呈现强连锁不平衡格局(ALD≥0.40)。结论中国满族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型的分布比较接近北方汉族人群并具有其自身分布特点。     

云南地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因遗传多态性的分析

目的了解中国造血干细胞捐献者资料库云南省分库HLA-A、B、DRB1基因多态性,分析云南地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因频率特征。方法采用流式序列特异性寡核苷酸探针(PCR-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)结合直接测序法(PCR-sequence based typing,PCR-SBT)方法,对来自中国造血干细胞捐献者资料库云南分库的1 000名无血缘关系的捐献者进行基因分型,运用方根法计算HLA-A、B、DRB1基因频率,并与其他人群进行比较。结果在云南地区人群中共检出68种HLA基因特异型。其中HLA-A位点18个,HLA-B位点37个,HLA-DR位点13个。A*11(34.66%)、A*02(34.2%)和A*24(19.63%)3个等位基因为云南分库捐献者HLA-A座位的主要等位基因;B*46(12.83%)、B*40(60)(10.9%)和B*15(62)(9.78%)为HLA-B座位的主要等位基因;HLA-DRB1座位以DRB1*12(16.7%)、DRB1*15(16.46%)、DRB1*09(13.46%)和DRB1*04(12.77%)4个等位基因频率为高。最常见的A-B-DRB1单倍型是A*02-B*46-DRB1*09,频率是3.76%。结论云南地区人群的HLA基因多态性与南方汉族接近,但有其自身的一些特点。有必要在本地区开展造血干细胞捐献者的招募工作。