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1.
目的了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因ApaI多态性的分布,探讨维生素D受体基因ApaI多态性与绝经后妇女骨密度的关系。方法用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的L2-4、股骨颈,大转子和Ward三角区骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因ApaI多态性。结果①维生素D受体基因型分布频率为AA型10.1%,aa型46.6%,Aa型43.2%。等位基因频率为A31.8%,a68.2%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。②骨质疏松组与对照组基因型及等位基因分布频率差异均无显著性。③分析其基因型与骨密度的关系:AA、aa、Aa3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward区4个部位骨密度均无显著性差异。结论维生索D受体基因ApaI多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志。  相似文献   

2.
目的 观察福州地区汉族老年男性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI,ApaI及TaqI多态性分布及与骨密度的关系.方法 选择福州地区60岁以上汉族男性150例,检测其正位第2-4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward's区骨密度,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测维生素D受体基因BsmI,ApaI及TaqI多态性.结果 受试对象中,VDR BsmI基因型分别为BB型5例(占3.3%)、Bb型11例(占7.3%),bb型134例(占89.4%),b等位基因频率为93.0%、B等位基因频率为7.0%;ApaI基因型分别为AA型12例(占8.0%)、Aa型64例(占42.7%),aa型74例(占49.3%),A等位基因频率为29.3%、a等位基因频率为70.7%;TaqI基因型分别为TT型136例(占90.7%)、Tt型14例(占9.3%),无tt型,T等位基因频率为95.3%、t等位基因频率为4.7%.分析基因型与骨密度的关系显示:三个多态性位点各基因型人群在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异无统计学意义(P>0.05).结论 维生素D受体基因BsmI,ApaI及TaqI多态性与骨密度间没有关联,尚不能作为预测福州地区老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志.  相似文献   

3.
目的探讨哈尔滨市绝经后妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度的关系。方法对哈尔滨市81例无亲缘关系汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因BSMⅠ多态性,用双能X线吸收法测定骨密度(BMD)。结果本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为13.6%、49.4%、37.0%;XX、Xx及xx基因型频率各为4.9%、40.7%、54.4%;BB、Bb及bb基因型频率各为0%、16.0%、84.0%,t检验分析各基因型与BMD值的关系显示:绝经后妇女中,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有显著差异。PvuⅡ多态性和BSMⅠ多态性共同作用对骨密度影响更大。结论雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,并且与骨密度有一定的关联,尤其是基因与基因的共同作用与骨密度的关系更为密切。  相似文献   

4.
目的 探讨绝经后妇女骨钙素基因(OC)Hind Ⅲ多态性与骨密度的关系.方法 用双能X线骨密度仪检测247例绝经后妇女的腰椎、股骨颈、大转子和Wards三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测OC基因Hind Ⅲ多态性.结果 ①OC基因型分布频率为HH型4.9%,hh型49%,Hh型46.1%.等位基因频率为H 27.94%,h 72.06%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.②HH基因型与hh型在股骨颈、大转子、Wards三角区骨密度有显著性差异(P<0.05);HH基因型与Hh型在大转子、Wards三角区骨密度也有显著性差异(P<0.05).③有h等位基因的股骨颈、大转子、Wards三角区骨密度显著低于无h等位基因(P<0.05).结论 福州地区绝经后妇女OC基因多态性与骨密度存在相关性,有h等位基因绝经后妇女在股骨颈、大转子、Wards三角区有低骨密度风险.  相似文献   

5.
绝经后妇女骨质疏松侯选基因ER、IL-6、COLIA1的研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 骨质疏松是一种多基因疾病 ,本研究目的是探讨绝经后妇女的雌激素受体(ER)、白介素 6 (IL 6 )和Ⅰ型胶原α1(COLIA1)基因多态性与骨密度等指标的关系。方法 用DEXA检测 2 0 5例绝经后妇女的腰椎和股骨颈骨密度 ,用PCR RFLP方法检测ER基因PvuII和XbaⅠ多态性和Ⅰ型胶原α1(COLIA1)基因多态性 ;PCR扩增IL 6基因 3’端非翻译区的多态性区域。结果 ER基因PP、Pp和pp基因型频率分别为 13 7%、5 1 2 %和 35 1% ,pp型的绝经后妇女股骨颈骨密度Z值明显高于Pp型。ER基因XX、Xx和xx基因型分别占 6 8%、2 5 9%和 6 7 3%。XX基因型的妇女虽然停经时间更长 ,但腰椎骨密度仍高于Xx和xx型。发现了D/D、D/E、C/D、C/C和E/E5种IL 6基因型 ,93%以上的绝经后妇女属于D/D和D/E型。在绝经 10年以上的妇女中 ,D/E型的腰椎骨密度明显高于D/D型 ,且前者的体重指数更高。所有样本的COLIA1基因型检测结果都是无突变的纯合子SS。结论 ER基因型中的pp和XX型可能分别对股骨颈和腰椎有保护作用 ;IL 6基因多态性与停经时间较长的绝经后妇女腰椎骨密度有一定关系 ;COLIA1基因型可能不适于评估本地区绝经后妇女骨密度的差异。这些骨质疏松候选基因的意义尚有待在不同种族的人群进行更大样本的研究  相似文献   

6.
目的观察降钙素受体基因AluⅠ多态性与绝经后妇女骨密度及骨转换生化标志物的关系。方法 ①2007-01/2008-12从福州常住汉族人中随机检测绝经后妇女623例,均知情同意。②记录年龄、绝经年限、体质量指数和绝经后骨折情况。③双能X线骨密度仪检测正位第2~4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward's三角区骨密度。④PCR-RFLP技术检测降钙素受体基因AluⅠ多态性。⑤用酶联免疫吸附法检测骨转换生化标志物(血清骨钙素、血清骨碱性磷酸酶、尿吡啶啉和尿脱氧吡啶啉)。结果591例合格受试者进入结果分析,年龄48~84岁,平均62.19±6.32岁。①降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间骨密度比较差异不显著(P0.05)。②降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间血清骨钙素、血清骨碱性磷酸酶和尿脱氧吡啶啉比较差异不显著(P0.05),TT型尿吡啶啉明显低于CC型、TC型,组间比较差异显著(P0.05)。③降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间骨质疏松症例数比较差异不显著(P0.05)。④降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间绝经后骨折比较差异不显著(P0.05)。结论 降钙素受体基因AluⅠ多态性与绝经后骨质疏松症无明显关联,不能作为福州地区绝经后妇女骨质疏松的遗传标记。  相似文献   

7.
维生素D受体基因型与骨密度   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的考察维生素D受体(VDR)基因多态性在我国汉族人群中的分布频率,分析VDR基因型与骨密度的关系.方法采用聚合酶链反应和限制性酶切技术检测100例绝经前健康妇女VDR基因多态性.应用双能X线骨密度仪检测受试者腰椎及髋部骨密度.结果VDR基因型分布频率为BB型4.0%,Bb型10.0%,bb型86.0%;而三种基因型受试者髋部及腰椎骨密度均表现出Bb>bb>BB,经F检验腰椎骨密度3基因型比较,P<0.05,具有显著差异.结论绝经前妇女VDR基因型分布频率与西方及国内的一些报道不尽相同,且骨密度显示出Bb>bb>BB,亦与国内外一些研究结果不同.  相似文献   

8.
目的研究维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ多态性与福建地区汉族人群腰椎间盘退行性变的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法(PCR-RFLP)对78例腰椎椎间盘退行性疾病(DDD)(腰椎DDD组)及79例非腰椎DDD的健康体检者(对照组)的外周血进行VDR基因TaqⅠ多态性检测,分析2组间基因型和等位基因的频率分布;研究其中小于45岁者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。结果腰椎DDD组基因型分布:TT 96.2%(75/78),Tt 3.8%(3/78);对照组TT 81.0%(64/79),Tt 19.0%(15/79)。其中TT基因型分布在2组中的差异有统计学意义(P〈0.05)。腰椎DDD组与对照组等位基因T分布频率分别为98.1%(153/156)和90.5%(143/158),t分别为1.9%(3/156)和9.5%(15/158),差异有统计学意义(P〈0.05);在MRI分组中VDR基因TaqⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 VDR基因TaqⅠ多态性与福建地区汉族人群腰椎间盘退行性变发生有一定关系。  相似文献   

9.
目的探讨绝经后妇女护骨素(OPG)基因启动子区T950C基因多态性与骨密度的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定随机选取的50例绝经后骨质疏松妇女和50例绝经后非骨质疏松妇女,OPG基因T950C的基因型;采用双能X线吸收法分别测定腰椎(L1-4)和股骨颈、髋部的骨密度。结果在绝经后妇女中发现TT、TC、CC三种基因型,各基因型的分布频率分别为:TT,27%;TC,51%;CC,22%,符合Hardy-Weinberg定律。骨质疏松组与非骨质疏松组之间OPG基因型分布频率的差异无显著性(P0.05)。比较各基因型的骨密度,绝经后妇女三种基因型之间无差异(P0.05)。结论护骨素基因启动子区T950C基因多态性与绝经后妇女的骨密度关系不密切,可能不能作为绝经后妇女是否发生骨质疏松的遗传标志。  相似文献   

10.
目的探讨新疆地区维吾尔族、汉族两民族育龄女性维生素D受体(VDR)基因多态性与腰椎峰值骨密度的关系。方法分别对新疆地区无亲缘关系、年龄20~40岁的305例汉族健康妇女和216例维吾尔族健康妇女进行CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性检测,用定量CT(QCT)骨密度仪测定腰椎骨密度(BMD)。结果维、汉族育龄女性腰椎骨峰值出现的年龄段略有不同,但都在35岁达到。两民族女性CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;CDX2(rs11568820)基因型频率在维、汉两民族妇女中比较,差异有显著性(P0.05)。TaqI位点T和t等位基因分布频率在维族和汉族育龄女性中差异有有统计学意义(P0.05)。各基因型与BMD的关系显示:CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性与维族、汉族腰椎峰值骨密度均无明显相关(P0.05)。但VDR基因TaqI携带Tt基因型的骨密度值在汉族与维族妇女比较时存在显著性差异,同样携带Tt基因型的维族女性骨密度比汉族女性高。Tru9I在汉族女性组中携带Tt基因型,其骨密度比携带tt型和TT型高,结论 VDR SNPs的基因型与腰椎峰值骨密度具有种族差异性,CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性对新疆地区维、汉族育龄女性腰椎峰值骨量无明显影响。  相似文献   

11.
目的探讨安徽地区绝经后妇女雌激素受体(ER)基因多态性的分布及其与骨密度的相关性。方法随机选择288名安徽合肥地区健康绝经后妇女,运用双能X线骨密度吸收法(DEXA)测定腰椎和股骨颈、大转子骨密度(BMD),并采用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片断长度多态性)法分析ER基因多态性,并分析其相关性。结果安徽地区绝经后妇女ER基因型分布频率PP(13.2%)、Pp(45.8%)、pp(40.9%),XX(5.21%)、Xx(31.6%)、xx(63.2%),联合PvuⅡ和XbaⅠ这两种基因型后得到:PPXX(5.6%),PPXx(3.8%),PPxx(6.3%),PpXX(1.4%),PpXx(23.3%),Ppxx(25%),ppxx(34.7%),未检测到ppXX及ppXx型。PvuⅡ多态性与绝经后妇女腰椎BMD相关,PP基因型腰椎BMD显著低于pp和Pp基因型(P〈0.05),ER基因P等位基因是一种有益于骨量的基因型。XbaⅠ多态性与绝经后妇女各部位BMD间无明显相关性(P〉0.05)。联合分析PvuⅡ和XbaⅠ多态性与绝经后妇女BMD相关性发现,有Px单倍型的妇女腰椎部位的BMD显著低于无此单倍型的妇女(P〈0.01)。结论ER基因PVuⅡ多态性与绝经后妇女腰椎BMD有相关性,PP基因型妇女腰椎BMD减低,而具有Px单倍型的ER基因可能对BMD有不利影响。  相似文献   

12.
目的 观察降钙素受体(CTR)基因多态性及中医证型与绝经后妇女骨质疏松骨密度的关系.方法 选择2006年7月至2008年2月绝经后骨质疏松症患者120例,采用双能X线骨密度仪测定部位骨密度,中医辩证分型,记录患者年龄、绝经年龄、绝经年限、身高、体质量等自身因素,应用聚合酶链反应检测降钙素受体基因多态性.结果 CTR基因型分布:CC型74.17%,CT型21.67%,TT型4.17%;中医证型分布:脾肾阳虚型71.67%,肝肾阴虚型22.50%,气滞血瘀型7例5.83%.经t检验,不同CTR基因型者间骨密度差异无统计学意义;各中医证型者骨密度间差异无统计学意义.在CC型中,气滞血瘀的腰椎骨密度明显低于脾肾阳虚(P<0.05).结论 降钙素受体基因多态性及中医证型与绝经后骨质疏松症骨密度存在相关性.  相似文献   

13.
绝经后妇女骨质疏松侯选基因ER、IL-6、C0LIA1 的研究   总被引:1,自引:0,他引:1       下载免费PDF全文
目的 骨质疏松是一种多基因疾病,本研究目的是探讨绝经后妇女的雌激素受体(ER)、白介素-6(IL-6)和I型胶原α1(COLIA1)基因多态性与骨密度等指标的关系。方法 用DEXA检测205例绝经后妇女的腰椎和股骨颈骨密度,用PCR-RFLP方法检测ER基因PvuⅡ和XbaI多态性和I型胶原α1(COLIA1)基因多态性;PCR扩增IL-6基因3‘端非翻译区的多态性区域。结果 ER基因PP、Pp和pp基因型频率分别为13.7%、51.2%和35.1%,pp型的绝经后妇女股骨颈骨密度Z值明显高于Pp型。ER基因XX、Xx和xx基因型分别占6.8%、25.9%和67.3%。XX基因型的妇女虽然停经时间更长,但腰椎骨密度仍高于Xx和xx型。发现了D/D、D/E、C/D、C/C和E/E5种IL-6基因型,93%以上的绝经后妇女属于D/D和D/E型。在绝经10年以上的妇女中,D/E型的腰椎骨密度明显高于D/D型,且前者的体重指数更高。所有样本的COLIA1基因型检测结果都是无突变的纯合子SS。结论 ER基因型中的pp和XX型可能分别对股骨颈和腰椎有保护作用;IL-6基因多态性与停经时间较长的绝经后妇女腰椎骨密度有一定关系;COLIA1基因型可能不适于评估本地区绝经后妇女骨密度的差异。这些骨质疏松候选基因的意义尚有待在不同种族的人群进行更大样本的研究。  相似文献   

14.
目的 分析绝经后骨质疏松人群雌激素受体(ER)基因XbaⅠ多态性与骨密度的相关性以及在基因多态性下年龄、绝经年限及体重指数(BMI)对骨密度的影响。方法 用双能X线骨密度仪检测患者151例,以PCR-RFLP的方法检测ER基因XbaⅠ多态性,SPSS软件进行相关回归分析。结果 ER基因型的频率分布为XX型16.6%,Xx型67.5%,xx型15.9%,XX型的骨密度在腰椎、股骨颈和Ward’s三角要高于Xs型和xx型。但ER多态性与骨密度无相关性。在Xx型和XX型人群中年龄越大,绝经年限越长,腰椎和股骨上端骨密度则越低。在XX型中,BMI是影响股骨颈和Ward’s三角骨密度的主要因素。而在xx型中,腰椎和ward’s三角骨密度与年龄、BMI和绝经年限无相关性,绝经年限与股骨颈骨密度相关,大转子与BMI相关。结论 福州地区绝经后骨质疏松人群ER基因XbaⅠ基因型与骨密度无明显相关性,但在不同基因型人群中,其骨密度的丢失趋势和影响因素也各异,临床上应采用不同的防治措施。  相似文献   

15.
目的 通过雌激素受体基因PvuⅡ基因分型,筛选绝经后骨质疏松的危险因素。方法 检测759例绝经后骨质疏松症者腰椎、股骨上段的骨密度和198例雌激素受体基因PvuⅡ基因型,分析不同基因型的年龄、体重指数等因素与骨密度的相关性。结果 在PP型,低体重是股骨颈、大转子骨密度的危险因素;在pp型,高龄是大转子、Ward’s区骨密度的危险因素;在Pp型,高龄是腰椎、股骨颈、Ward’s骨密度的危险因素;低体重是股骨颈、大转子骨密度的危险因素。结论 通过雌激素受体基因PvuⅡ多态性筛选危险因素对临床防治绝经后骨质疏松有重要的指导价值。  相似文献   

16.
目的旨在了解哈尔滨地区部分汉族人群维生素D受体(VDR)BsmⅠ基因多态性与骨质疏松性骨折患者骨密度(BMD)的相关关系。方法98例研究对象按骨质疏松性骨折诊断标准分2组,骨量正常组:48人;骨质疏松性骨折组:50人。聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测98例受试者VDRBsmⅠ基因型。测试受试者腰椎2~4(L2-4),股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Wards三角、桡骨远端(Radius)5个部位骨密度(BMD)。结果骨折组各部位骨密度均显著低于对照组各部位骨密度,差异具有显著性(P<0.01)。受试者VDR基因型未发现BB型,检出Bb型16人,占16.3%,bb型82人,占83.7%。b和B等位基因频率分别为91.8%、8.2%,Bb、bb两基因型在两组之间的分布无差异;VDR两基因型与各部位BMD之间,虽然在腰椎2~4、股骨颈、大转子和桡骨远端等4个部位Bb基因型比bb基因型的BMD高,但结果没有统计学意义。结论这组哈尔滨地区人群VDR基因型分布以bb型、Bb型为主,VDR基因BsmⅠ多态性与骨密度之间没有相关关系。  相似文献   

17.
目的研究绝经后妇女ER基因XbaⅠ限制性片断长度多态性(RFLP)与骨密度、骨生化指标和停经年限的关系.方法用PCR-RFLP方法检测绝经后妇女的ER基因型;DEXA检测腰椎和股骨各处骨密度,同时测定血骨钙素、尿吡啶并酚等骨转换指标.结果在205例绝经后妇女中发现XX、Xx和xx基因型频率分别为6.8%、25.9%和67.3%,XX基因型的妇女虽然停经时间更长,但腰椎骨密度仍高于Xx和xx型.结论 ER基因XX型可能对腰椎骨量的维持有一定作用.  相似文献   

18.
目的 对中国南方绝经后妇女雌激素受体(ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内切酶多态性与脊柱骨质疏松的关系进行病例一对照调查,了解ER基因多态性与妇女绝经后脊柱骨质疏松的关系。方法 182名中国南方绝经后妇女,均用DEXA检测腰椎(L2-5)的骨密度,用PCR—RFLP鉴定雌激素受体的基因型。分析ER基因多态性与骨密度关系以及各基因型在骨质疏松组与对照组的分布。结果 骨密度呈以下分布规律:PP〈Pp〈PP、xx〈Xx〈XX。PP,PPxx,Ppxx的骨密度较其他基因型低。在分层分析中,表明PP型及复合基因型PPxx及Ppxx型在脊柱的骨质疏松组中的分布频率高于对照组,差异有显著性(P〈0.01)。结论 ER基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内Ⅵ酶多态性与骨质疏松存在关系,可以将ER基因PvuⅡ和Xbal多态性作为在中国南方进行筛选绝经后脊柱骨质疏忪高危人群的依据之一。  相似文献   

19.
目的探讨青少年特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因多态性与骨密度的关系。方法取青少年特发性脊柱侧凸女性患者92例,年龄10~19岁,Cobb角25°~134°,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态(PCRRFLPs)的方法分析雌激素受体基因型,同时用双能X线骨密度吸收仪分别对其腰椎(L24)和股骨近端(股骨颈、大转子、Wards三角)的骨密度进行测量。结果特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因型PvuⅡ多态性PP,Pp,pp型分别为19.6%,46.7%,33.7%,XbaⅠ多态性XX,Xx,xx型分别为22.8%,33.7%,43.5%;XX型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于xx型(P<0.05),而PvuⅡ基因的各基因型与骨密度无关;联合分析PvuⅡ和XbaⅠ位点,PPXX基因型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于Ppxx和ppxx型(P<0.05)。结论雌激素受体XbaⅠ基因多态性与特发性脊柱侧凸患者的骨密度有关,PPXX基因型的骨密度较低,有助于较早发现特发性脊柱侧凸的低骨量者。  相似文献   

20.
目的 探讨瘦素受体基因多态性与绝经后妇女骨密度(BMD)及骨质疏松症发生的关系.方法 研究对象随机选择自2006年1月~2008年1月到骨科门诊就诊的绝经后妇女骨质疏松症患者,共200例;选择200例未发生骨质疏松症的老年绝经后女性作为对照组.测量各组成员股骨颈及腰椎骨的骨密度,并抽取外周血提取DNA并用PCR-RFLP方法检测各组成员的瘦素受体基因Gln223Arg基因型.结果 绝经后妇女骨质疏松组与正常绝经后妇女对照组的Gln223Arg基因型频率分布有显著差异,绝经后妇女骨质疏松症患者中LEPR基因Gln223Arg各基因型之间腰椎骨的骨密度值有明显差异(P<0.05),而各基因型之间股骨颈的骨密度值无明显差异(P>0.05).结论 LEPR基因Gln223Arg多态性与绝经后妇女骨质疏松症的发生及腰椎骨的骨密度值密切相关,与股骨颈的骨密度值无明显相关.  相似文献   

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