扩散加权成像诊断散发性Creutzfeldt-Jakob病价值

目的评价扩散加权成像(DWI)对散发性Creutzfeldt-Jakob病的临床诊断价值。方法回顾性分析21例临床诊断为很可能Creutzfeldt-Jakob病患者临床和MRI资料,总结其DWI特征。结果21例散发性Creutzfeldt-Jakob病患者DWI表现为大脑皮质"飘带"样高信号、尾状核和(或)豆状核高信号。异常信号发生部位以大脑皮质合并基底节区最常见(16例,76.19%),单纯皮质受累3例(14.29%)、单纯基底节区受累2例(9.52%);大脑皮质病灶中以额叶受累最常见(15例,78.95%),其次依次为顶叶(13例,68.42%)、颞叶(12例,63.16%)和枕叶(9例,47.37%)。与常规MRI相比,DWI显示病灶更清晰,病灶部位表观扩散系数值下降。21例中5例随访时,DWI高信号强度和范围有所变化,仅1例异常信号范围缩小。结论散发性Creutzfeldt-Jakob病的DWI表现具有一定特异性,推荐作为拟诊散发性Creutzfeldt-Jakob病的检查方法。     

以感觉障碍为首发症状的脂质沉积性肌病1例报告

脂质沉积性肌病 (lipidstoragemyopathy ,LSM)是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍 ,致使肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病。自 70年代起 ,文献中陆续报道该病的临床病理表现 ,但以感觉障碍为首发症状的LSM现未见报道 ,现报道 1例如下。1　病例介绍患者 ,女 ,2 1岁 ,农民。 2 0 0 1年 11月 2 3日入院。 3年前无明显诱因出现双脚的麻木 ,逐渐向上发展至大腿手指麻木 ,走路似踩棉花感 ,3天后出现四肢无力走路不稳 ,逐渐加重 ,发病至 2个月时不能下床。近 6个月症状加重 ,下蹲不能站起 ,不能远距离行走 ,咀嚼无力 ,抬头困难而入院。且于劳累、生气、…     

典型的皮质基底节变性1例报告

正皮质基底节变性(corticobasal degeneration,CBD)是帕金森综合征中少见的一类,现报道我院1例相关病例,以提供相关临床研究依据。1病例资料患者,男,65岁,因"右侧肢体活动不灵伴震颤1 y余,言语不清、记忆力减退半年余"入院。患者1 y前出现右侧肢体活动不灵,伴手震颤,表现为右手拿筷子手抖,走路姿势异常,患者未在意,上述症状逐渐加重,并出现走路变慢,言语欠流利(找词困难),遂于当地医院就诊,考虑"脑梗死",给予营养神经、改善循环、抗血小板、降血脂等治疗,上述症状稍见好转,出院2～3 m后患者上述症状加重,走路变慢,步     

复发性Fisher-Bickerstaff综合征2例临床分析

目的探讨复发性Fisher综合征(FS)叠加Bickerstaff脑干脑炎(BBE)的临床特点和疾病命名。方法分析2例复发性Fisher-Bickerstaff综合征的患者的临床资料,并复习相关文献。结果例1表现为复发性睡眠增多、走路不稳、视物成双,肌电图检查提示下肢神经源性损害;例2表现为复发性视物成双、走路不稳,第2次发病出现四肢无力,查体双下肢远端肌力3级,双侧Babinski征阳性,肌电图提示四肢神经源性损害;2例患者除具有眼肌麻痹和共济失调的症状外,都有中枢和周围神经受损的表现;依据患者的病史、查体、临床检测和疾病经过,诊断为复发性Fisher-Bickerstaff综合征,第2例患者叠加吉兰-巴雷综合征。结论具有周围神经损害的BBE和具有中枢神经损害的FS从临床表型上不能截然分开,Fisher-Bickerstaff综合征的概念更能准确地表述这类患者的表型特点。     

以命名性失语为首发症状的散发型Creutzfeldt-Jakob病1例报告

<正>Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是由异常朊蛋白(prion protein,Pr P)在脑内沉积引起的一种以迅速进展的痴呆为主要症状的致死性疾病,又称为皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病[1]。本病早期临床表现缺乏特异性,诊断较困难。现将我院收治的1例以失语为首发症状的散发型CJD患者报道如下。1临床资料     

中央轴空病1例报告

中央轴空病(central core disease)是罕见的常染色体显性遗传的先天性良性肌病,临床上以肢体近端无力为主要表现. 患者,男,8岁,因双下肢无力7年余就诊.患者1岁时家人发现其行走无力;2岁时出现步履蹒跚,Gowers征阳性.随年龄增长行走逐渐趋于正常,目前可自行行走,但始终走路不能持久,不能负重及长跑,上楼、蹲起困难.     

非酒精中毒性威尔尼克脑病一例

<正>患者女性,78岁,因纳差、头晕伴走路不稳2个月入院。患者2个月前无明显诱因下出现纳差,食欲减退,进食量减少,偶感上腹部饱胀不适,同时伴头晕伴走路不稳,有视物旋转和四肢乏力。无意识障碍、口齿不清及视物成双。头颅CT示两侧基底核区腔隙性脑梗死,在外院诊断为后循环缺血,经抗血小板、营养脑细胞等治疗1w后,症状无明显改善,于2012年10月29日至我院就诊。追问病史,患者近1个月来时有怕     

遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良及灰质异位一例

<正>临床资料患者男性,39岁,因双下肢无力、走路不稳10年入院,自10年前无明显诱因出现双下肢无力,走路不稳,症状逐渐加重,多次摔倒,以向左侧为多,走直线困难,伴有头晕,无恶心呕吐,无踩棉花感。近1年来症状加重,体重减轻26斤,便秘,2周1次,小便频、急,曾尿失禁。顺产,无产伤。儿时体质较弱,但体     

散发性Creutzfeldt-Jakob病1例报告

Creutzfeldt-Jakob病(CJD)临床诊断困难,既往认为非病理不能诊断CJD,但由于本病的致死性和可传递性,目前一些学者强调更应重视CJD的临床诊断。现报告临床诊断的CJD1例如下。1病例男,67岁。因进行性肢体笨拙、视物模糊、发呆、言语零乱1个月于2004年9月20日入院。患者于入院前1个月无诱因出现头晕、视物模糊、双手持物困难、步态不稳,呈进行性加重,且渐出现记忆力减退、发呆、不认识家人、言语零乱、躁动不安、大小便溺身和左侧肢体抽动。发病第16d外院查脑电图示双侧弥漫性δ波,先后按“脑血管病”和“中枢神经系统感染”治疗均无好转…     

伴视乳头水肿的慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病1例报告

<正>视乳头水肿是慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CIDP)的一种罕见并发症。视乳头水肿一般无明显临床症状,只在眼底常规检查时发现,但亦有报道提到可表现为视野缺损或视力缺失[1]。本文将我院收治的1例伴视乳头水肿的CIDP患者报道如下。1临床资料患者,女,46岁,2012年4月23日于我院神经内科就诊。患者入院前4 m无明显诱因出现双手麻木感。3 m前走路踩棉花感并逐渐出现双下肢无力,需在他人搀扶下行走。1 m前出现左眼视物不清、言语不清。1 w前出现双手无力,尚可持     

神经型布氏杆菌病四例

目的分析神经型布氏杆菌病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现等临床特点,提高对本病的认识。方法对4例神经型布氏杆菌病患者的临床资料进行分析。结果 4例患者均为男性;血清凝集试验≥1:100;以肢体无力、走路不稳、听力减退、视物模糊、小便潴留及便秘等神经系统症状为主要临床表现,部分患者合并肝功能异常、脾肿大;头颅DWI未见异常1例(例1),头颅CT示基底核区梗死灶1例(例2),头颅MRI示双侧额叶皮质下及双侧岛叶散在缺血灶1例(例3),胸椎MRI示颈胸髓异常信号1例(例4);3例(例1、例2、例4)患者头痛、肢体无力等症状好转,1例(例3)患者随访1年余走路仍不稳。结论神经型布氏杆菌病以肢体无力、走路不稳等神经系统症状为主要的临床表现,同时可合并肝功能异常、脾肿大;中枢神经系统影像学可以表现为脑缺血灶、梗死灶、脊髓脱髓鞘改变,也可以正常;血清学检查对诊断具有重要的意义;早期规范治疗,预后一般较好。     

磁共振弥散加权对克-雅氏病早期诊断的意义

目的探讨克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)早期的磁共振弥散加权成像(DWI)表现。方法回顾性分析和总结3例CJD患者的临床症状及体征、影像学、脑电图和脑脊液中14-3-3蛋白的改变等资料。结果 3例患者脑部MRI均表现为皮质不同程度的DWI"缎带样"高信号,脑电图均出现周期性尖慢波或三相波,脑脊液14-3-3蛋白2例(+),1例(-)。结论对于绝大部分CJD患者,无论脑电图和脑脊液中14-3-3蛋白是否改变,DWI即可先于前两者出现异常改变,对于临床上出现早期相应症状及体征的患者,若DWI有此特征性改变,应高度疑诊CJD,故应考虑将DWI的异常改变纳入CJD的临床诊断标准中。     

克-雅氏病的临床特征与诊断(附2例报告)

克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)又称为皮质-纹状体-脊髓变性或亚急性海绵状脑病,是一种朊蛋白相关的慢性、进展性脑病,临床比较少见.我国自1980丘钜世等[1]报道2例病理证实的CJD以来,各地陆续有CJD散发病例报道.由于CJD的早期表现缺乏特异性,早期临床诊断较难.为提高对本病的认识,现将我院今年收治的2例CJD病例报告如下.     

脑桥出血后继发肥大性下橄榄核变性临床和影像学特点及文献回顾

目的 探讨脑桥出血后继发肥大性下橄榄核变性（hypertrophic inferior olivary degeneration,HOD）的临床及影像学特点。 方法 回顾分析2009年12月～2013年3月北京航空总医院神经内科和北京天坛医院神经内科住院的3例HOD患者的临床及影像资料,3例患者均为男性,表现为肢体不自主多动、腭肌阵挛、走路不稳等锥体外系症状,均完成颅脑计算机断层扫描（computed tomography,CT）或磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）检查。 结果 3例患者既往均有脑桥出血史,其中患者1和2为高血压性脑桥出血,患者3为外伤后脑桥出血,临床症状距脑桥出血的时间分别为8个月、12个月和14个月。3例均以锥体外系症状为主要表现,患者1表现为面下颌、躯干、四肢不自主扭转抖动;患者2仅有言语不清及腭肌阵挛;患者3表现为头晕、走路不稳,查体偏侧肢体共济失调。患者1和2出血部位位于脑桥双侧被盖部,患者3位于脑桥左侧被盖部,3例病变部位均为双侧下橄榄核腹外侧孤立局限性病灶。患者1口服氯硝西泮联合丙戊酸钠1周、患者2单纯口服氯硝西泮1周后症状缓解,患者3应用激素治疗2周后症状有所好转,但体征改变不显著。 结论 HOD可由脑桥出血继发,脑桥出血治疗病情稳定后若出现锥体外系症状需注意继发HOD的可能。氯硝西泮和丙戊酸钠对症状控制可能有效,激素疗效不确切。     

散发性Creutzfeldt-Jakob病30例临床分析

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)的临床、脑电图(EEG)及影像学特征。方法回顾性分析30例sCJD患者的临床资料。结果本组急性起病6例,亚急性起病18例,在发病1～3个月出现意识障碍、肌阵挛、去皮质强直状态;慢性起病6例,发病后1～2年出现上述典型症状。本组患者EEG均异常,早期表现广泛持续性慢波,中晚期出现典型三相波18例、不典型三相波8例。本组MRI表现双侧基底节区T2WI对称性高信号10例,右侧豆状核高信号1例;17例行MR弥散加权成像(DWI)扫描,均出现一侧或两侧额顶叶和/或枕叶皮质高信号,其中8例合并双侧基底节区对称性高信号。结论sCJD以亚急性起病多见,早期头颅DWI即可出现特征性额顶叶和/或基底节区高信号,为早期临床诊断提供依据;中晚期均出现意识障碍、肌阵挛、去皮质状态,EEG特征为三相波。     

脊髓小脑性共济失调6型一家系12例报道

1临床资料1先证者,男,50岁.渐进性走路不稳、饮水呛咳,说话不清8年就诊.8年前患者无明显诱因出现走路不稳,易跌倒,当时院外头颅MRI示"小脑萎缩",诊为"遗传性共济失调",经治疗(具体不详)后症状无缓解,且逐渐加重;4年前患者骑自行车困难;3年前行走不稳加重,并出现双手持物不稳、复视及饮水呛咳;1年余前上述症状进一步加重,生活不能自理.     

Creutzfeldt-Jakob病(附国内45例临床病理分析)

目的:进一步认识Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的临床和病理特征,探讨诊断方法。方法:对1例患者的临床症状、脑电图表现、脑活检病解所见进行观察,并复习了国内已报道的CJD的临床病理特点。结果:CJD患者临床表现以进行性痴呆和肌阵挛为特征,脑电图呈典型的发作性周期性高波幅双相和三相波,组织学所见为海绵状变性,星形细胞增生、肥胖变性及神经细胞脱失。结论:临床和脑电图检查结合,可帮助对该病的拟诊,对临床疑诊的病例,应做脑活检电镜观察以明确诊断。     

散发型 Creutzfeldt-Jakob病一例

Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)又称克-雅脑病、皮质-纹状体-脊髓变性,是快速进展的痴呆类型之一,本病早期临床表现缺乏特异性,诊断较困难.现将我院收治的1例CJD患者报道如下. 临床资料患者,女,62岁,家庭主妇.因"精神行为异常3个月,加重20 d"于2010年9月2日入院.患者于2010年6月初无明显诱因出现沉默寡言,常独坐发呆,伴失眠,未就诊.8月中旬出现明显记忆力减退,经常忘记家人姓名,始就诊于当地县人民医院,头颅MRl示腔隙性脑梗死,脑电图未见异常,经治疗(具体药物名称及剂量不详)无好转.8月22日外出后未见回家,家属报警后找回,之后不认家人,睡眠中有双手摸索动作,在当地医院诊断为"脑梗死、血管性痴呆",给予银杏叶提取物注射液、胞二磷胆碱等药物治疗无效,遂来我院就诊,门诊以"痴呆待查"收住院.病程中无发热,无头痛头晕,无恶心、呕吐及肢体抽搐.     

散发性Creutzfeldt-Jakob病的临床和影像学特点

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)的临床和影像学特点。方法回顾性分析4例sCJD患者的临床资料。结果4例sCJD患者均表现为亚急性起病,进行性痴呆,伴有肌阵挛;头颅MRI显示对称性或非对称性大脑皮质彩带样和(或)基底节弥散加权成像(DWI)高信号。结论sCJD的临床特点为进展性痴呆伴肌阵挛,头颅MRI特别是DWI出现高信号为其病变特点。     

Creutzfeldt-Jakob病的临床及脑电图特点

目的 探讨Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的临床及脑电图(EEG)特点.方法 回顾性分析14例CJD患者的临床资料.结果 14例患者临床表现均有进行性痴呆和肌阵挛,12例早期表现为抑郁、失眠、头痛、头晕、记忆力减退、行走不稳.14例患者EEG均呈阵发周期波,周期波为高波幅双相、三相或多相尖波、尖-慢综合波,其中3例发病后4～9周第2次EEG检查时出现特征性周期波,1例发病后14周第3次EEG检查时出现特征性周期波.2例行MR弥散加权成像检查示额顶叶皮质区出现异常信号.结论 CJD的临床特征为进行性痴呆和肌阵挛,发病后3～14周EEG出现阵发周期波.对于早期病例应行EEG跟踪检查.