脊髓小脑共济失调3型发病机制研究进展

正脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)又称为马查德约瑟夫病(Machado-Joseph Disease,MJD),是我国遗传性共济失调(Hereditary Ataxia,HA)中最常见的亚型,约占所有遗传性共济失调的60%,其患病率为3~5/10万,仅我国就有4万余名患者[1-2]。该病以进展性小脑型共济失调为主要临床表现,主要包括步态不稳、肢体摇晃、动作     

遗传性压力易感性周围神经病

遗传性压力易感性周围神经病是一种遗传性运动感觉性神经病, 呈常染色体显性遗传, 以反复发作的肢体麻木、无力为特征表现。在临床工作中, 一些患者临床表现轻微或不典型, 易致漏诊、误诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。     

Friedrich氏共济失调伴心肌病、帕金森氏综合征、脂蛋白代谢紊乱1例报告

Friedrich氏共济失调是遗传性脊髓小脑变性中常见的一种类型。现报告1例Friedrich氏共济失调合并帕金森氏综合征、心肌病及脂蛋白代谢紊乱病例如下:     

遗传性共济失调症(附五组家族报告)

报告遗传性共济失调五组家族共56例患者,其中E组为脊髓型(Friedrech共济失调),A～D组属小脑型,因有包括眼震的眼球运动障碍,更似遗传性痉挛性共济失调。A组家族同时有精神异常、近视、提示此三种表现可能是紧密相连的致病基因所致。认为以起病年龄及遗传形式作为遗传性共济失调症的临床分类基础较为简单。     

Miller-Fisher综合征临床特点分析

目的 分析6例Miller-Fisher综合征的临床特点及预后.提高对Miller-Fisher综合征的认识.方法 对6例临床诊断为Miller-Fisher综合征患者的临床表现、脑脊液检查、肌电图和影像学的资料进行全面分析,并综合文献,阐述该病的临床特点、病因和发病机制.结果 临床分析发现6例Miller-Fisher综合征患者均具有眼外肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失三联征,脑脊液蛋白细胞分离是该病的特征性表现,部分病人还合并延髓性麻痹、轻微肌无力,感觉异常及植物神经功能紊乱等.结论 根据临床特点、结合脑脊液检查及肌电图检测,Miller-Fisher综合征能确诊,头颅CT或MRI有助鉴别诊断,病人预后良好.     

Marinesco-Sjgren氏综合征2例报告

Marinesco-Sjogren氏综合征,又名遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征,属遗传性脊髓小脑变性。本综合征特点为白内障,小脑症状,智能障碍,发育障碍,骨骼异常以及运动障碍等症状,缓慢进行,为一种先天性代谢异常疾病。由Marinesco氏(1931)和Sjogren氏(1950)报道,系常染色体隐性遗传。症状多在学走路时出现。我们于1976年观察到一家有2例,兹介绍于下。     

表现为"纯小脑性"共济失调的SCA3/MJD一家系报告

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.SCA具有明显的遗传和临床异质性.我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析,报道如下.     

散发性共济失调的分类及诊断

共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状.引起共济失调的病因很多,但主要可分为遗传性及散发性两大类.遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调.而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调.散发性共济失调的病因非常复杂,主要分为:(1)获得性原因,由内源或者外源性的非遗传因素引起;(2)遗传性原因,一些遗传性共济失调的基因变异也可出现在散发患者中;(3)非遗传的退行性共济失调[1].本文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调.脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调,但其多为急性病程,且共济失调只是其诸多症状之一,故不包括在内.儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起[2],在这里也不做阐述.     

遗传性共济失调:基因型与临床表型研究进展

本文从临床特征、家系来源、遗传方式、基因定位和克隆等角度综述了遗传性共济失调,包括SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA4、SCA5、SCA7、EA、DRPLA、AVED、FRDA、AT、IOSCA的基因型与临床表型研究进展,显示了共济失调极大的遗传异质性。致病基因的研究将为该病的基因诊断和基因型分型提供理论依据。     

遗传性共济失调临床和基因诊断进展

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病 ,由于基因异质性和表型变异错纵复杂 ,仅根据表型作出准确诊断较为困难。本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展 ,为正确诊断提供思路。诊断遗传性共济失调的一般顺序 :首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料 ,其次排除非遗传性病因 ,并检测有无特定的生化异常 ,最后做基因学检测。一、确认共济失调综合征并确定遗传特点典型病例表现进行性步行困难 ,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑…     

成人发病的散发性共济失调症临床诊疗

成人发病的散发性共济失调症是由多种原因所致,临床表现以共济失调为主要的多种疾病。致病原因包括中毒、免疫介导性、维生素缺乏、感染性疾病、变性病以及遗传性疾患等。散发性共济失调临床谱具有明显异质性,临床正确诊断极具挑战性。但相比于遗传性共济失调症,此类疾患多数治疗效果较好,及时、正确诊断尤为重要。现代生化、免疫以及影像学技术有助于此类疾患的认识和诊治。文中综述并讨论可致成人发病的散发性共济失调的不同疾病分类,并着重其临床和神经影像学表现及诊断标准。     

遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析

目的分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊。方法收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测结果,对其进行总结,并进行相关文献复习。结果 2个家系中共发现14例SCA3患者,1例症状前患者。现存的6例患者均成年发病,其中1例以双下肢痉挛性疼痛起病,其他5例以行走不稳起病,均表现出不同程度的共济失调症状,4例伴言语含糊,3例伴吞咽困难,3例伴头晕,2例伴眼震。3例患者行头颅MRI检查,2例患者表现出了不同程度的脑干、小脑萎缩。2家族中共6人经过基因检测,其中包括4例患者,1例症状前患者,及1例正常受检者。4例患者的致病基因ATXN3基因三核苷酸(CAG)重复数目均大于50,1例症状前患者,其致病基因重复数分别为25和64。结论依据患者成年缓慢起病、家族遗传、共济失调的典型临床表现,结合影像学不同程度的脑干、小脑萎缩,可临床诊断遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA),经基因检测,CAG重复数目大于50,可确诊为SCA3;对于单纯表现为肌肉痉挛性疼痛,或虽有共济失调症状但影像学不支持者,当其有阳性家族史,也应考虑SCA3的诊断。     

成人型Leigh综合征临床、影像学与神经病理学研究(附一例家系报告)

目的总结成人型Leigh综合征临床、影像学与神经病理学特点,并探讨该病发病机制和诊断标准。方法分析1例Leigh综合征的临床表现、MRI特征和脑组织神经病理特点。结果患者II-4男,32岁,出现共济失调15年,智能障碍10年,脑干症状3个月,32岁死亡。其兄Ⅱ-2,13岁发病,表现为共济失调、痉挛步态伴智能损害,27岁死亡。Ⅱ-4患者MRI-T2加权像可见双侧壳核、尾状核、丘脑、中脑及桥脑被盖对称性高信号病灶;行尸检神经病理检查示,前述部位有多发对称性变性坏死,伴髓鞘脱失、胶质增生和毛细血管增生。结论Leigh综合征可于成人期发病,除临床病程特征外,成人型Leigh综合征与婴幼儿型Leigh综合征在临床、影像学与神经病理学特点诸方面具有相似性,成人患者出现Leigh样症候群应考虑成人型Leigh综合征的可能。     

遗传性共济失调诊断与治疗专家策略

遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病.临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害.本文结合疾病分子分型提出了遗传性共济失调的分子诊断流程.目前此类疾病尚缺乏有效的治疗方法,主要以对症治疗为主.     

Marincsco—Sjogren综合征的肌病

Marinesco-Sjogren综合征(MSS)系一罕见的常染色体隐性遗传病,其特征表现为智力低下、白内障、小脑性共济失调,呐吃,眼震和震颤,此外尚有高促性腺激素性性腺机能低下(hypergonadotro pic hypogonadism)伴不育症,各种骨骼畸形,身材矮小,尚可并发肌病。作者对一个近亲繁殖家系中17列MSS病人进行了数年的观察和追踪,并重点分析了6例病人。例1:女性,父母系近亲婚配。出生后发育迟缓,18个月会坐,明显的躯干共济失调,患者不能站和行走,全身肌张力低,腱反射活跃,巴氏征(-)。CK高于正常,EMG和运动神经传导均正常。四头肌活检发现纤维大小不均,中央核增多,有变性,再生现象。电镜下发现肌膜下及肌原纤维间有     

遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以脊髓、小脑、脑干为主的变性病,有时也累及周围神经、视神经、大脑等区域,病因不明。可能与遗传、生化代谢异常或尚未明确的内源性因素造成细胞变性有关。本文对遗传性共济失调的临床症状、分型和研究进展予以介绍。     

PRNP基因P102L突变致非典型Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征一例并文献复习

目的提高临床医生对Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(Gerstmann-Str?ussler-Scheinker syndrome,GSS)的识别水平。方法分析了1例2018年10月于首都医科大学宣武医院就诊、临床表现酷似克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease)、最终经基因检测确诊的GSS患者的临床信息、神经心理学检查、脑脊液检查、头颅磁共振成像、18F氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层摄影术、脑电图及基因等资料,并结合文献报道复习两种不同朊蛋白病之间的差别。结果本例患者为62岁女性,首发症状为小脑性共济失调,随后出现快速进展性痴呆,并伴有锥体束和锥体外系损害,头颅磁共振成像提示"花边征",14-3-3蛋白阴性,PRNP基因分析显示P102L基因突变。结论对临床首发表现为遗传性共济失调,随后出现不同程度认知功能减退的患者,应当考虑GSS。PRNP基因检查对诊断有决定性意义。     

伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征

目的探讨伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征.方法对200余个遗传性共济失调家系进行回顾性分析.结果14个遗传性共济失调家系伴有痉挛性斜颈或头颈部不自主运动,所有家系呈常染色体显性遗传方式,先证者均表现为共济失调、痉挛性斜颈或头部震颤、构音障碍;2例头颈部震颤呈发作性,2例合并四肢震颤,1例合并躯干抖动,1例全身不自主抖动;患者智力大多正常,无感觉障碍;部分患者头部MRI检查示小脑萎缩而脑干和大脑受累不明显.结论伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调十分罕见,呈常染色体显性遗传,小脑性共济失调和头颈部肌张力障碍是其重要特征.     

遗传性小脑型共济失调

遗传性小脑型共济失调王伯余，孙苏萍我院于１９９１年５月发现一个家族连续４代１６例罹患遗传性小脑型共济失调，调查结果报告如下。临床资料一、一般资料本组从先证者入手调查该家系７代共１５４人，其中连续４代１６例患有遗传性小脑型共济失调，合并精神障碍者５例。...     

感觉性共济失调型格林-巴利综合征3例临床与电生理

目的 :了解感觉性共济失调型格林 -巴利综合征的临床与电生理特点。方法 :观察临床及电生理表现 ,测定了正中神经、尺神经、腓神经末端潜伏期 ,运动神经传导速度 ,运动诱发波幅 ;感觉神经传导速度 ,感觉诱发波幅。结果 :临床表现 :1.急性起病。 2 .病前有感染史。 3.感觉减退或消失、感觉性共济失调。 4.脑脊液蛋白细胞分离。电生理检查 :1.感觉神经传导速度减慢。 2 .感觉神经诱发波幅降低或缺失。结论 :临床及电生理特点可作为感觉性共济失调型格林 -巴利综合征的诊断标准之一。