后部皮质萎缩视觉障碍研究

<正>一、临床表现后部皮质萎缩(posterior cortical atrophy,PCA)是一种以高级视觉处理和其他后部皮质功能进行性、戏剧性和相对选择性下降为特征的临床综合征,1988年Benson等~([1])首先提出并描述此概念。发病年龄多在50～65岁。主要临床表现为:视空间和视知觉异常、失读、Balint综合征(同时性失认、眼球运动失用、视觉性共济失调)和Gerstmann综合征(失算、失写、手指失认、左右失认)~([2])。2017年Crutch等~([3])提出了PCA三级诊断框架:第一级,患者是否隐匿起病,渐进性进展,存在与后部皮质相关的临床表现及影像学证据;第二级,确定患者是否为纯粹的PCA,亦或合并存在其他神经退行性     

克雅病临床前诊断研究

<正>目前认为克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是一种罕见致命的神经退行性疾病,是由中枢系统内致病型朊蛋白(scrapie prion protein,PrP~(Sc))异常沉积所致。本文就CJD的病理及分子生物学基础,从体液、外周免疫器官、神经影像学等方面临床前生物标志物的研究进展进行综述。随着其分子生物学基础和病理生理学研究不断深入,目前其临床前     

PRNP基因P102L突变致非典型Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征一例并文献复习

目的提高临床医生对Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(Gerstmann-Str?ussler-Scheinker syndrome,GSS)的识别水平。方法分析了1例2018年10月于首都医科大学宣武医院就诊、临床表现酷似克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease)、最终经基因检测确诊的GSS患者的临床信息、神经心理学检查、脑脊液检查、头颅磁共振成像、18F氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层摄影术、脑电图及基因等资料,并结合文献报道复习两种不同朊蛋白病之间的差别。结果本例患者为62岁女性,首发症状为小脑性共济失调,随后出现快速进展性痴呆,并伴有锥体束和锥体外系损害,头颅磁共振成像提示"花边征",14-3-3蛋白阴性,PRNP基因分析显示P102L基因突变。结论对临床首发表现为遗传性共济失调,随后出现不同程度认知功能减退的患者,应当考虑GSS。PRNP基因检查对诊断有决定性意义。     

不同居住年限援藏干部认知水平与氧饱和度和高原反应的调查

目的探讨不同居住年限的援藏干部认知水平及其与氧饱和度和高原反应之间的相关性。方法连续纳入北京援藏干部179例,其中援藏居住1年者88例,居住2年者91例。采用简易精神状态检查(MMSE)评估认知水平,路易斯湖问卷(LLS量表)调查高原反应,同时测查血氧饱和度(SO_2)。比较居住1年组和2年组间各个指标,同时分析MMSE及不同认知域与SO_2和LLS量表之间的相关性。结果居住2年组SO_2高于1年组(87.692±4.404 vs 85.909±4.212, P=0.006),两组在认知水平方面差异无统计学意义(26.462±1.864 vs 26.148±1.651, P=0.235)。认知水平和SO_2呈正相关(r=0.361, P=0.000),与高原反应评分之间呈负相关(r=-0.707,P=0.000)。结论随着高原居住时间延长,援藏干部的SO_2轻微改善,但仍显著低于正常值。认知水平受到SO_2和高原反应的影响。     

加强家族性致死性失眠症的认识及诊断决策

家族性失眠症（fatal familial insomnia, FFI）是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等。由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容易造成误诊及漏诊。本病致死率高,早期诊断至关重要,本文对FFI的发病机制、病理改变、临床特征、辅助检查特点、诊断标准等方面的研究现状进行阐述,从而提高临床医师对FFI的认识,提出适合中国人群的诊断标准。