Proteus综合征的临床影像学表现（附2例报告和文献复习）

目的分析Proteus综合征的临床影像学表现特征,提高对本病的认识。方法报告二例符合Proteus综合征诊断标准的病例,分析其临床、影像表现特征并复习文献。结果 Proteus综合征的临床和影像表现错综复杂,以多发性、过度生长的错构瘤、脑回状结缔组织痣、皮肤痣和偏侧肥大,巨脂（趾）,颅骨畸形,颅内多发肿瘤,多发外生骨疣,骨肥厚,掌、指骨征阳性以及血管畸形等为特征。结论 Proteus综合征临床表现和影像表现缺乏特异性,诊断困难,提高对本病的认识是正确诊断的关键,影像表现结合临床资料,对诊断有一定的提示作用。     

22例基底细胞痣综合征患者的临床和遗传学研究(法语)

背景:痣样基底细胞癌综合征是一种常染色体显性遗传疾病,特征是发育异常和癌症易患性。PTCH1基因是果蝇极性基因片段的人类同源基因,被发现与痣样基底细胞癌综合征的发生有关。PTCH1定位于染色体9q22.3。该研究旨在报道随访痣样基底细胞癌综合征患者的临床和遗传学特征,并与文献中的资料比较。病例和方法:在1981—2003年临床疑诊痣样基底细胞癌综合征的22例随访患者中筛查PTCH1基因突变。临床和放射检查资料由回顾性调查所得。获取患者知情同意后,采取血样进行遗传学分析。如果有可能也对PTCH1突变患者父母的DNA进行分析。结果:患者…     

181例Turner综合征染色体核型分析与性激素检测

目的 分析Tumer综合征患儿染色体不同核型的遗传学特征及其与性激素水平的关系.方法 将181例Tumer综合征患儿根据染色体核型分成3组进行统计分析,并对其中75例测定性激素患儿与30例健康女孩血清性激素水平进行比较,并作对照统计分析.结果 181例Tumer综合征中检出45,X核型84例(46.4%),嵌合型25...     

McCune-Albright综合征2例报道并文献复习*

目的: 探讨 McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变,并复习相关文献。方法: 分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料,并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测。结果: 患儿主要表现为外周性性早熟(乳房发育、月经初潮、卵巢囊肿)、皮肤牛奶咖啡斑(皮肤不对称性咖啡色色素沉着,边缘不规则)、骨纤维结构不良(桡骨和/或胫腓骨远端骨质改变),基因分子遗传学分析结果显示均存在GNAS基因突变[c.602G>A杂合突变(p.R201H)、c.46C>T(p.R16C)]。结论: McCune-Albright综合征临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于McCune-Albright综合征患儿的临床诊断。     

SURF1基因两个新突变致Leigh综合征1例

目的研究1例因常染色体Surfeit 1（SURF1）基因2个新突变所致Leigh综合征女童的临床及其突变特点.方法患儿为第一胎,生后运动发育落后,4岁时出现肢体震颤,进行性加重,伴运动倒退.4岁6个月来院时不能独站,左侧肢体痉挛性瘫痪,血乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检未见异常.脑MRI显示双侧基底节、小脑脚上交叉多发性软化灶,符合Leigh综合征诊断.患者曾口服安坦、维生素B1等药物无效,12岁死于肺炎、呼吸衰竭.本研究运用聚合酶链式反应扩增SURF1基因的9个外显子序列,对患儿及103名正常人的外周血白细胞DNA进行正反向序列测定检测突变.结果患者线粒体基因筛查未见异常,SURF1基因测序发现了分别位于内含子3的240＋1G＞C剪切位点突变和外显子6的574C＞G错义突变两个杂合性新突变.结论细胞色素C氧化酶缺陷是Leigh综合征的常见原因,本研究通过对1例中国Leigh综合征患者的SURF1基因分析,首次发现了240＋1G＞C和574C＞G两个新突变,不仅明确了患者病因,并将进一步充实人类Leigh综合征致病基因库.     

NSDHL基因外显子6～8缺失引发CHILD综合征

X连锁显性遗传性CH ILD综合征(伴鱼鳞样痣和肢体缺损的先天性半身发育异常)是一种罕见的发育缺陷,其特征为限于单侧的炎症性痣。大多数病例右侧肢体受累,发育异常还可累及同侧大脑、骨骼及心肺肾等脏器。本文描述了1例发生于左侧肢体的CH ILD综合征,患者左手和左足的掌骨、跖骨和指(趾)骨出现缺损,导致少指/趾畸形(仅有3个手指和1个脚趾)。同侧肢体可见炎性表皮痣,伴角化过度、角化不全、棘层肥厚和血管周淋巴细胞和组织细胞浸润。有证据表明该表型与X连锁N SDH L基因外显子6～8缺失有关,从而证实了CH ILD综合征是由于胆固醇生物合…     

3M综合征2型新基因突变位点1例及文献复习

目的:报告1例3M综合征2型的临床特征、基因突变位点,结合国内外文献进行复习。方法:回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患儿及父母外周血DNA,通过Nimblegen全外显子捕获芯片,经Illumina HiSeq测序仪进行测序分析,对发现的突变基因进行Sanger测序法验证。结果:男性患儿,9岁9个月,特殊面容,生长落后。患儿的OBSLI基因存在2处变异,变异1:插入缺失突变c. 5485(exon20)-c. 5494(exon20)delGAGGTGACTG,氨基酸移码突变p. E1829Cfs*62(杂合),父野生型,母杂合;变异2:点突变c. 2012G>A,氨基酸错义突变p. R671H,父杂合,母野生型,确诊为3M综合征2型。以上两处变异均未见报道。结论:患儿为3M综合征2型,致病基因OBSL1突变,突变位点为首次报道。对矮身材儿童推荐进行基因检测以早期明确诊断。     

Kartagener综合征1例报告

目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果.结合文献总结PCD的诊断方法研究进展.方法 回顾分析解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症医学部收治的1例Kartagener综合征女性患者的临床资料.结果 40岁女性患者,反复咳嗽咳痰16年,活动后憋喘5年.鼻窦CT提示多组副鼻窦炎,慢性鼻炎;肺CT提示内脏转位,双肺多发囊状支气管扩张.透射电镜下可见纤毛部分外动力臂缺失及复合纤毛.全外显子基因检测提示DNAH5单基因杂合突变.检索文献及数据库发现在PCD患者基因检测中有少数患者存在单基因杂合突变.结论 Kartagener综合征临床罕见,典型临床表现结合透射电镜检测可以协助明确诊断,全外显子基因检测有助于PCD的早期诊断.     

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生.     

Bartter综合征1例报告及文献复习

目的报道1例Bartter综合征并文献复习,提高对该病的认识。方法报道1例4个月经典型Bartter综合征患儿的临床特征、实验室检查及CLCNKB基因检测结果。系统检索文献并复习已报道的类似病例,总结Bartter综合的临床及基因突变特征。结果四月龄男孩,因"竖头不稳"入院。查体示体重低于同龄儿,竖头不稳。四肢肌力3级,肌张力1级。Vojta姿势反射7项异常;血气及电解质分析示血钾、钠、氯降低,代谢性碱中毒。CLCNKB基因检测到致病的缺失突变,确诊Bartter综合征。经补钾、补钠等对症支持治疗7天,血气及电解质恢复正常。检索国内外文献,根据基因突变类型分为BS(I~V型)和GS六型,根据临床特点又可分为五型。结论 Bartter综合征为罕见病,各型之间有共同特点,又有其独自的特点。据临床特点及实验室检查可临床诊断,最终确诊需靠基因检测。早诊断、早治疗、定期随访,患儿可获得满意的生活质量。