Clinical evaluation and prognosis of mild ventriculomegaly in fetuses: a retrospective analysis

目的 评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床处置与预后判断中的意义.方法 回顾分析2009年1月至2010年12月本中心经彩超检查发现的53例轻度侧脑室增宽胎儿的临床资料(超声、MRI、脐血染色体检查),随访出生后婴儿情况并进行临床评估及分析.结果 经B超诊断轻度侧脑室增宽胎儿53例,发生率为0.5％ (53/10 485);胎儿轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形的发生率37.7％;轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为9.4％.行MRI检查39例,与超声结果相符34例,符合率为87.2％.活产33例(62.3％),25例生长发育正常(75.8％).结论 超声及MRI对筛查胎儿脑室异常具有重要诊断价值,对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析.     

超声联合MRI检测胎儿脑组织结构畸形与中枢神经系统异常的回顾性研究

目的:探讨超声联合MRI检测胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常情况以及侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性,为提高产前诊断率提供依据。方法:以我院2006年2月-2016年12月经超声检查提示有颅脑发育异常且行MRI检查的338例孕妇作为研究对象进行回顾性分析,对超声及MRI检测颅脑异常情况及相符程度进行分析,并对侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性进行分析。结果:338例孕妇均接受超声检查并显示颅脑异常,其中147例(43.49%)超声检查结果与MRI检查结果一致,165例(48.82%)经MRI检查后补充诊断,18例经MRI检查后更正诊断,另有8例(2.37%)超声检查颅脑异常在MRI检查中未显示。疑似颅脑异常中侧脑室异常171例(50.59%),小脑延髓池增宽136例(40.24%),其他异常31例(9.17%)。侧脑室异常超声诊断与MRI检查结果分布与小脑延髓池增宽、其他异常情况相比差异具有统计学意义(P<0.05)。其中超声显示双侧侧脑室增宽、侧脑室后角内径>12mm是影响侧脑室增宽合并其他中枢神经系统异常的危险因素(P<0.05)。结论:超声作为孕期检查的常规手段在脑组织结构畸形与中枢神经系统异常中具有较高的检出率,对于侧脑室增宽及其合并其他中枢神经系统异常方面较为突出,通过联合MRI检查侧脑室增宽的部位和后角内径可提高对其是否合并其他中枢神经系统异常的准确率。     

胎儿侧脑室增宽与染色体异常关系探讨

目的:探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系。方法:回顾性分析超声检出108例侧脑室增宽胎儿的羊水或脐血染色体核型检查资料。通过羊膜腔穿刺获取羊水或脐带穿刺获取脐带血,采用G显带法和荧光原位杂交方法进行胎儿染色体分析。结果:108例侧脑室增宽胎儿发现异常核型4例,异常率3.7%;轻度组与重度组检出的染色体核型异常分别为4例、0例。轻度组94例检测出染色体异常4例,异常率7.7%,其中数目异常3例,结构异常1例;尚有染色体多态3例。重度组14例,只检测出1例染色体多态。轻度组中52例非孤立性侧脑室增宽的胎儿中,检测出染色体异常核型3例(5.8%),42例孤立性增宽胎儿中检测出染色体异常核型1例(2.2%)。结论:染色体非整倍体异常为胎儿轻度侧脑室增宽常见的异常核型。轻度侧脑室增宽合并其它异常时,染色体异常核型的检出率明显升高。轻度侧脑室增宽的染色体核型检出率明显高于重度组。建议侧脑室增宽的胎儿行产前诊断及定期B超检查。     

90例超声显示胎儿心脏内强光点的病例分析

胎儿心脏内强光点在常规的产前超声检查中很容易被发现。近年来,随着产前超声诊断技术的提高及胎儿超声心动图检查的发展,对胎儿心脏内强光点的意义有了新的认识,本组资料表明,胎儿心脏内强光点可能与染色体异常有关,如果合并其他的轻微异常(染色体异常标记),如脉络膜丛囊肿、肾盂轻度增宽、股骨略短小、肠管强回声、侧脑室轻度增宽等,染色体异常的风险则大大增加。1资料与方法1.1一般资料2003年3月至2005年4月在我院行常规产前超声检查时发现胎儿心脏内强光点的孕妇90例,无合并其他的胎儿畸形,年龄21~34岁,首次发现胎儿心脏内强光点的孕周…     

胎儿不同程度侧脑室扩张的产前超声诊断及预后

目的:研究胎儿不同程度侧脑室扩张的产前超声诊断及临床预后,为遗传咨询及临床处理提供依据。方法:采用彩色超声诊断仪对孕妇作产前超声检查,发现胎儿侧脑室扩张时,测量侧脑室宽度并进行分度,对每一例胎儿进行超声动态监测和随访,部分孕妇行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体。结果:116例胎儿有侧脑室扩张,在妊娠中晚期引产51例,占44%。轻度侧脑室扩张组78例,引产17例,占21.79%,均合并其他畸形;重度侧脑室扩张组38例,引产34例,占89.47%,多合并其他畸形。轻度组未引产胎儿61例,31例胎儿的侧脑室扩张在出生前自然消失,占50.82%;6例胎儿侧脑室扩张加重,占9.83%;其余24例持续存在,占39.34%。重度组未引产胎儿4例,1例死产,3例在出生后6月内死亡。53例行胎儿染色体检测,发现染色体核型异常12例,占23.53%。结论:单纯的轻度侧脑室扩张,50%可在出生前自然消失,40%持续存在,极少数加重;轻度侧脑室扩张合并神经系统或其它器官畸形;重度侧脑室扩张胎儿预后差,多行引产术。     

MRI在孕中晚期胎儿侧脑室扩张中的临床应用价值

目的运用MRI探讨孕中晚期胎儿侧脑室扩张中的临床应用价值。方法以产前超声发现胎儿侧脑室扩张并于3天内进行MRI检查的352例胎儿进行对比研究。结果双侧侧脑室扩张合并中枢神经系统疾病种类较单侧侧脑室扩张明显增多。单侧侧脑室扩张以左侧侧脑室扩张所占比例最多,合并中枢神经系统疾病发生率左、右侧间无统计差异。单、双侧脑室扩张合并中枢神经系统疾病发生率,10~12mm、13~15mm、16~20mm间合并其他中枢神经系统异常的发生率无统计学差异,单、双侧脑室扩张>20mm组合并其他中枢神经系统异常发生率较前三组明显增加。双侧侧脑室扩张合并其他中枢神经系统异常发生率较单侧侧脑室扩张者明显增大。侧脑室扩张合并其他中枢神经系统异常与孕周、BPD因素相关。磁共振测量BPD与超声测量值无统计学差异;侧脑室测量值与超声测量值比较存在统计学差异。MRI诊断结果对超声诊断做出有效补充:单侧扩张合并其他中枢神经系统异常补充诊断6例,双侧扩张合并合并其他中枢神经系统异常补充诊断59例。结论 MRI在评估中晚期妊娠胎儿侧脑室扩张及是否合并其他中枢神经系统异常的产前诊断中有较大的临床应用价值。产前超声发现胎儿侧脑室中重度扩张,尤其是双侧侧脑室中重度扩张者,非常有必要进一步MRI检查以明确是否合并其他中枢神经系统异常。     

218例侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果和妊娠结局分析

目的：对侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果进行分析并追踪妊娠结局,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常及妊娠结局的相关性。方法：选取超声检查发现胎儿侧脑室增宽并经胎儿MRI确认的218例单胎妊娠孕妇,根据侧脑室增宽程度分为轻度组（10.0~12.0 mm,111例）、中度组（12.1~15.0 mm,84例）、重度组（>15.0 mm,23例）;根据是否伴发其他超声异常表现,分为孤立性增宽组（120例）和非孤立性增宽组（98例）;非孤立性增宽组进一步分为合并软指标异常组（42例）、合并神经系统异常组（39例）、合并神经系统外畸形组（17例）。采用卡方检验比较不同分组间胎儿染色体异常检出率及妊娠结局之间的差异。结果：侧脑室增宽轻度组、中度组和重度组伴发其他超声异常的概率分别为40.54%（45/111）、44.05%（37/84）和69.57%（16/23）,差异有统计学意义（P=0.04）;进一步两两比较,轻度组与重度组、中度组与重度组之间差异有统计学意义（P=0.01,P=0.03）。轻、中、重3组的染色体异常率分别为16.22%（18/111）、11.90%（10/84）、13.04%（3/23）,差异无统计学意义（P=0.68）,不良妊娠结局率分别为9.91%（11/111）、10.71%（9/84）、13.04%（3/23）,差异无统计学意义（P=0.90）;孤立性增宽组和非孤立性增宽组的染色体异常率分别为7.5%（9/120）和22.45%（22/98）,差异有统计学意义（P=0.002）,不良妊娠结局率分别为4.17%（5/120）和18.37 %（18/98）,差异有统计学意义（P=0.001）。染色体结果阴性组和阳性组的不良妊娠结局率差异有统计学意义（P＜0.001）。结论：重度侧脑室增宽伴发其他超声异常的概率增加,不同程度的胎儿侧脑室增宽与染色体因素无关,不增加不良妊娠结局的概率。当侧脑室增宽伴发其他超声异常时,增加胎儿染色体异常的风险,增加不良妊娠结局的概率。     

染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值

目的探讨染色体微阵列分析（CMA）在侧脑室增宽胎儿中遗传病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2014年1月 ~2016年12月因超声提示“胎儿侧脑室增宽”于南方医科大学南方医院产前诊断中心同时行常规核型分析和CMA芯片检测109 例单胎妊娠孕妇。比较侧脑室增宽胎儿核型分析和CMA芯片的染色体异常检出率。结果（1）核型分析的异常检出率为 12.84%;CMA芯片的异常检出率为26.60%;两种检测的异常检出率比较,差异有统计学意义（P=0.011）,核型分析结合CMA芯 片的异常检出率为28.44%,核型分析结合CMA芯片能有效提高异常检出率。（2）17例侧脑室增宽胎儿中,核型分析显示正常而 CMA芯片显示异常,额外异常检出率为15.60%。其中微缺失6例、微重复9例、微缺失合并微重复1例,单亲二倍体杂合缺失1 例。结论CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿的染色体拷贝数异常,提高异常检出率,有利于侧脑室增宽胎儿的产前咨询和 预后评估。     

磁共振成像在胎儿异常中的临床应用研究

目的探讨磁共振成像(MRI)在产前诊断胎儿异常中的临床应用价值。方法对2006年3月至2007年10月在中国医科大学附属盛京医院就诊、发现胎儿异常的144例孕妇的超声及磁共振结果进行对比。结果超声诊断的胎儿异常144例,其中侧脑室扩张91例,颅后窝异常24例,消化系统异常7例,泌尿系统异常14例,其他异常8例。结果磁共振检查相对于超声,补充诊断率为56.94%(82例),符合诊断率为43.06%(62例)。其中磁共振诊断脑室扩张(脑积水)中合并其他异常占14.29%(13例),颅后窝扩大中合并其他异常占87.50%(21例)。结论MRI是超声发现胎儿异常的重要验证和补充诊断手段,在产前诊断胎儿缺陷中具有重大的临床价值。     

胎儿轻度侧脑室增宽的临床处理及预后

目的探讨产前超声诊断胎儿侧脑室增宽对胎儿中枢神经及预后的临床综合评价。方法选择578例妊娠中晚期孕妇进行超声检查,其中560例轻度侧脑室增宽,18例重度侧脑室增宽。应用超声技术对胎儿侧脑室增宽进行检查,追踪妊娠中、晚期转归情况,并随访孕妇产后及新生儿生理健康情况,轻、重度脑室增宽胎儿（侧脑室宽度11～15mm）共578例及正常胎儿（超声检查5mm以下）共200例进行比较。结果轻度侧脑室增宽560例,1个月后复查有280例好转,2个月后胎儿侧脑室增宽〈1cm,共360例好转。另有6例胎儿伴有其他畸形终止妊娠。5例侧脑室增宽〉1．5cm,有待引产后证实。单纯性脑积液共2例,并发心脏畸形共3例,并发脊柱裂1例。近年研究结果发现,侧脑室扩张是一个预后情况较复杂的疾病,多数重度侧脑室增宽,甚至是轻度侧脑室增宽若与其他疾病合并出现,往往导致预后不良,患者与其家属应当予以重视。若是孤立性侧脑室增宽则预后良好。结果证实轻度脑室扩张组560例,宫内好转360例,合并畸形3例,3例引产,13例产后发育异常,二组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论胎儿脑室扩张是指脑脊液过多地聚集于侧脑室系统内,致使侧脑室在脑组织的发育过程中表现为扩张状态。     

孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的宫内转归及妊娠结局

 目的  探讨产前超声诊断胎儿孤立性轻度侧脑室增宽(isolated mild ventriculomegaly,IMVM)的宫内转归及妊娠结局。方法  回顾性分析2010年1月至2015年12月复旦大学附属妇产科医院诊断并能随访的88例IMVM胎儿的产检信息和妊娠结局。依据中孕期胎儿侧脑室宽度进行分组:侧脑室宽度 10～10.9 mm (A组)侧脑室宽度11～12 mm (B组)。采用Pearson χ2检验进行组间率的比较,多因素Logistic回归分析IMVM宫内转归的影响因素。 结果  产前IMVM总体恢复率为73.9%(65/88)。A组恢复率为82.1%(55/67),B组恢复率为47.6%(10/21),组间差异有统计学意义(P＜0.05)。多因素Logistic回归分析显示首次检出IMVM时侧脑室宽度≥11 mm (OR=3.297,P=0.047)和首次检出时的孕周(OR=1.381,P=0.040)是影响IMVM宫内转归的危险因素。胎儿出生后随访2~5年,有远期随访结果的64例胎儿中 (64/88,72.7%)58例(58/64,90.6%)生长发育正常,其余胎儿(6/64,9.4%)产后合并智力及语言发育障碍。结论  大多数IMVM胎儿的宫内转归及预后较好;检出IMVM时侧脑室的宽度和孕周影响其宫内转归。     

胎儿先天性心脏病与染色体异常的临床分析

目的通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率。方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析。结果近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y 5例。结论复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生。     

产前超声对孕14周内胎儿肢体畸形的诊断价值

目的:探讨产前超声对孕14周内胎儿肢体畸形的诊断价值.方法:选取2013年5月至2015年5月行孕期检查的1 970例早孕期孕妇,在孕14周和孕24周对入选孕妇各进行1次产前超声检查,2次检查均对胎儿肢体的形态、结构、姿势及运动等进行连续顺序追踪超声法观察,对分娩后新生儿进行定期随访,对于引产后胎儿的尸体进行尸检.结果:所有胎儿肢体超声声像图均清晰满意.早孕期检测出肢体异常的胎儿共20例,漏诊肢体畸形胎儿9例,被误诊为先天性马蹄内翻足胎儿1例,早孕期对胎儿实施超声检查的肢体畸形检出率为68.9%(20/29);中孕期再次检出胎儿肢体畸形6例,修正早孕期误诊1例.2次超声检查对胎儿肢体畸形检出率为89.7%(26/29).在早孕期检出的肢体畸形胎儿中有3例合并有鼻骨缺失,有3例合并有颈部水囊瘤.且仅37.9%(11/29)胎儿伴有颈项透明层值增厚和静脉导管血流频谱的改变.结论:大部分严重的胎儿肢体畸形均可使用超声检查及时诊断出,从而对畸形胎儿作出正确有效的宫内治疗或引产.     

胎儿侧脑室和（或）后颅窝池增宽影像学评价与致病性拷贝数变异的差异

目的：探讨胎儿侧脑室增大（VM）和（或）后颅窝池增宽（PCFCE）影像学评价与致病性拷贝数变异（CNVs）的差异。方法：收集2015 年1月至2020 年10月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院及玉环市人民医院经产前超声诊断为胎儿VM和（或）PCFCE共1 114例,其中468例胎儿行MRI及染色体核型分析（16～24 周羊水检测317 例,24～38 周脐血检测151例）,染色体核型正常胎儿440 例行全基因组高分辨染色体微阵列分析（CMA）检测,分析胎儿VM和（或）PCFCE程度与各系统畸形及CNVs的差异,评估妊娠结局。结果：①468例胎儿中,染色体核型异常发生率为5.98%（28/468）,其中数目异常11例,结构异常10,数目+结构异常7例,28例均引产;440例染色体核型正常胎儿中,致病性CNVs发生率为8.41%（37/440）。②440例染色体核型正常胎儿中,重度VM和（或）PCFCE组致病性CNVs发生率高于轻中度组（13.71% vs. 6.33%,P =0.012）;三组间致病性CNVs发生率比较为VM+PCFCE＞单纯PCFCE＞单纯VM（12.14% vs. 11.69% vs. 4.93%,P =0.029）。③37例致病性CNVs胎儿中,并发中枢神经系统畸形5例,泌尿生殖系统4例,心脏大血管畸形5例,消化系统畸形2例。④重度VM和（或）PCFCE组胎儿畸形发生率高于轻中度组（7.26% vs. 2.22%,P =0.020）;37例致病性CNVs胎儿中,引产23例,分娩14例。结论：重度VM和（或）PCFCE组发生致病性CNVs及胎儿畸形率较高, VM+PCFCE组致病性CNVs高于单纯VM或PCFCE组;精准的影像学评估有助于VM和（或）PCFCE胎儿的宫内转归、临床评估和遗传咨询。     

2876例胎儿染色体核型分析

目的探讨产前诊断的临床意义。方法对符合产前诊断指征的2876例孕妇在妊娠18周～34周进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺,抽取羊水或脐血进行细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果 2876例产前诊断中发现染色体异常256例,占受检人数的8.9%。其中高龄组中染色体异常的检出率最高,占该指征的20.3%,与唐筛高风险组、彩超异常组、不良妊娠史组、孕早期用药组及其他组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;而唐筛高风险组、彩超异常组、不良妊娠史组、孕早期用药组及其他组的染色体异常的检出率分别为4.3%、11%、10.5%、4.7%、7.9%,组间两两比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。在染色体异常核型分布中,染色体多态性最多150例（58.6%）,其次为染色体数目异常55例（21.6%）,其中有54例染色体数目异常和5例嵌合体的孕妇选择引产,其余均继续妊娠。Logistic回归显示年龄≥35岁、彩超异常、不良妊娠史为异常染色体发生率的相关危险因素。结论染色体异常检出率的高低与产前诊断指征有关,产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段,应扩大产前筛查的覆盖面,使更多的家庭受益。     

胎儿颅脑磁共振检查优化及功能成像的临床研究

目的探讨胎儿颅脑MR序列优化联合功能成像技术的临床应用价值。方法89例胎脑具有产前超声、产前MR及产后MR检查的孕妇作为研究对象。常规序列:2D T2W-TSE及3D T1W-TFE或2D T1W Balance TFE;功能序列:DWI、SWI。结果统计分析采用以产后胎脑MR诊断结果为标准,对胎脑产前超声和产前MR诊断结果进行卡方检验(χ2=35.814,P0.001),两组间存在显著差异。产前超声与产前MR诊断结果完全符合42例(56.0%);产前MR与产后MR诊断结果完全符合71例(94.6%)。胎脑功能成像:DWI成像测量胎脑同侧同部位白质兴趣区ADC值:24-29周胎龄约为(1.83±0.108)×10-3mm2/s;30-39周胎龄约为(1.71±0.025)×10-3mm2/s,两组ADC值差异有统计学意义(t值=3.82,P0.05);SWI对显示脑出血量、范围、部位较其他序列更精准。结论胎儿颅脑MR技术优化联合功能成像对胎儿神经系统疾病诊断具有显著优势,可为临床提供更详细、更精准的影像学信息,减低畸形及缺陷儿出生率。     

胎儿先心病产前咨询及出生后随访研究

目的 通过分析胎儿心血管异常超声报告,建立孕妇妊娠档案,提出专业性的妊娠建议,并对选择继续妊娠的孕妇进行产后访追踪。方法 总结了196例胎儿心血管异常超声报告,分为简单型先心病和复杂型先心病。针对不同类型的先心病给予不同的妊娠建议。部分孕妇还建议做胎儿染色体检查。选择继续妊娠保留胎儿的病例进一步做出生后治疗建议和随访观察。结果 简单型先心病共计128例,复杂型先心病共计68例。简单型先心病一般预后良好,建议继续妊娠。复杂型先心病均需要手术矫治心血管畸形,对于出生后不能行双心室修补或合并有染色体畸形的胎儿应建议及时终止妊娠。结论 产前咨询可以降低严重先心病的出生率,并在先心病胎儿出生后给予早期的处理,对优生优育具有重要意义。     

中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的:探讨中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法:回顾性分析我院分娩的产前诊断为胎儿染色体异常的孕妇405例的临床资料。结果:胎儿非整倍体患者8例,嵌合体2例,染色体结构异常9例。共有8例有异常超声表现。结论:很多非整倍体胎儿中孕期都存在异常的超声表现,需要临床医生在中孕期超声检查时做好全面的筛查。产前超声检查若没有胎儿异常表现,则说明染色体异常的几率较小,相反,存在异常的超声表现时,则可怀疑为染色体异常。