伴 SF3B1突变骨髓增生异常肿瘤的研究新进展

骨髓增生异常肿瘤(MDS)是一种高异质性血液系统克隆性疾病。在2016年世界卫生组织(WHO) MDS修订分型中, 伴环状铁粒幼红细胞的MDS (MDS-RS)被列为单独亚型。剪接因子3b亚基(SF3B)1突变是MDS, 特别是MDS-RS中常见的体细胞驱动突变之一, 亦为疾病表型最重要的影响因素。SF3B1突变是MDS发生及向急性髓细胞白血病(AML)转化的独立预后因素, 也是部分药物疗效预测的关键指标, 因此伴SF3B1突变MDS被列为MDS的特殊类型, 并成为相关研究热点。笔者拟就伴SF3B1突变MDS的发病机制、临床表现、预后及治疗等方面的研究新进展进行阐述, 旨在提高临床医师及相关研究者对于伴SF3B1突变MDS的认识。     

骨髓增生异常综合征患者的实验室指标与预后相关性的初步探索

目前骨髓增生异常综合征(MDS)的预后评估在国际上主要依据MDS预后积分系统(IPSS),但此评分系统对于部分同群组患者的病情评估仍有差异。本研究旨在通过对IPSS不同分组患者的外周血平均红细胞体积(MCV)、血清乳酸脱氢酶(LDH)、β2-微球蛋白(β2-MG)、铁蛋白(SF)、Vit B12比较分析,探讨上述指标与MDS预后的可能关系。将入选的116例MDS患者按IPSS评分系统分为低危(24例)、中危Ⅰ(43例)、中危Ⅱ(26例)、高危(23例)4组。测定各组患者治疗前及正常对照组(116例)MCV、空腹血清LDH、β2-MG、SF、Vit B12水平,比较MDS患者与正常人以及各组MDS患者间上述指标是否存在差异。结果表明,MDS患者外周血MCV、血清LDH、β2-MG、SF、Vit B12水平明显高于正常人(P<0.05)。低危组、中危Ⅰ组、中危Ⅱ组、高危组MDS患者血清LDH水平依次增高,4组之间的差异均有统计学意义(P<0.05)。β2-MG水平在高危组明显高于低危、中危Ⅰ组、中危Ⅱ组(P<0.05),后3组间无显著差别。外周血MCV、血清SF、Vit B12水平各组间两两比较无显著性差异。结论:MDS患者血清LDH、β2-MG水平与疾病的进展及预后似有一定相关性,监测上述指标对MDS患者预后可能具有一定的提示性,有可能作为IPSS评分系统补充的候选指标。     

伴骨髓三系增生异常的急性髓性白血病与骨髓增生异常综合征转变的急性髓性白血病两者增生异常性改变的形态学比较

作者分别研究了12例(男9例,女3例,中数年龄45岁)伴骨髓三系增生异常的急性髓性白血病(AML/TMDS)和13例(男8例。女5例,中数年龄55岁)由非继发性骨髓增生异常综合征(MDS)转变的急性髓性白血病(AML)(MDS/AML)患者,以阐明AML/TMDS与MDS转变的AML间的临床和形态学差异。 结果 4例由MDS演变的AML患者未能确定FAB亚型。AML/TMDS组中数年龄较轻,二组患者外     

维甲酸和1α羟维生素D_3联合小剂量阿糖胞苷治疗骨髓增生异常综合征的随机研究结果并不优于单用小剂量阿糖胞苷

作者随机分组研究小剂量阿糖胞苷(Ara-C)(A组)和联合13-顺式维甲酸(13-CRA)及1α羟维生素D_3(1αD_3)(B组)治疗骨髓增生异常综合征(MDS),旨在阐明联合用药能否提高Ara-C的有效率和有效期,延长MDS的生存期。全组共78例患者,包括MDS 63例,继发于MDS的AML 11例及骨髓原始细     

川芎嗪治疗流行性出血热少尿期39例疗效观察

流行性出血热 (EHF)发病近年来呈上升趋势 ,而至今尚无特效疗法。我院于 2 0 0 0年 6月至 2 0 0 2年 10月应用川芎嗪治疗流行性出血热少尿期患者 39例 ,疗效较好 ,现报告如下。1　临床资料1.1　病例选择　所有病例均为近两年收治的EHF住院患者 ,既往无心肝肾等疾病。随机分为治疗组和对照组进行对比观察。治疗组 39例 ,男 31例 ,女 8例 ,年龄 15～ 73岁 ,平均 (36 .2 1± 4 .83)岁 ;中型 33例 ,重型 4例 ,危重型 2例 ;对照组 36例 ,男 30例 ,女 6例 ,年龄 16～ 72岁 ,平均 (35 .73±4 .91)岁 ;中型 31例 ,重型 3例 ,危重型 2例。两组病例…     

骨髓增生异常综合征患者常见突变基因的突变组分析

目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者15种常见突变基因的突变规律及相关临床意义。方法:选取初诊MDS和MDS转化的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者共97例。DNA测序检测并分析患者骨髓样本中15种基因的突变,包括RNA剪接因子基因U2AF1,SF3B1和SRSF2,表观遗传调节基因ASXL1,DNMT3A,IDH1,IDH2和TET2,信号转导通路基因JAK2,NRAS,KRAS和PTPN11,以及TP53,RUNX1和SETBP1。结果:67.98%的患者上述基因突变阳性,23.71%的患者同时携带多个基因突变,共检测到18种不同突变的组合。U2AF1突变最多见,其次为ASXL1和TP53突变。ASXL1和RUNX1突变常伴随其他基因突变,而SF3B1突变常单独出现。RNA剪接因子类基因突变互斥,常与表观遗传调节类基因突变相伴随。MDS/AML患者基因突变阳性率高于初诊MDS患者(85.71%vs 60.52%,P=0.038)。基因突变阳性组年龄显著大于突变阴性组,同时成人组基因突变阳性率高于儿童和青少年组,差异均有统计学意义(P=0.003)。结论:MDS及MDS/AML患者中常见基因突变的组合具有一定规律,与基因的功能分类和患者的年龄有关。     

糖尿病合并AMI30例临床分析

糖尿病患者急性心肌梗塞(AMI)是其合并症之一,且发病率高,临床表现及预后明显不同,本文就此做一探讨.1 资料与方法本文收集1989～1993年住院患者.选择发病前已确诊糖尿病患者,合并AMI共30例(以下称糖尿病组),男21例,年龄51～73岁,平均64岁.女9例,年龄52～76岁,平均65岁.同期住院无糖尿病的AMI患者33例作对照组(以下称为对照组).男23例,年龄在51～75岁,平均63岁.女10例,年龄56～75岁,平均63岁.     

微波并推拿治疗肩背部肌纤维织炎

自 1 996年 1 0月以来 ,我们应用微波并推拿手法痛点“滑动按压”治疗肩背部肌纤维织炎 ,收到较好的效果 ,现将临床疗效观察报道如下。资料与方法一、一般资料51 5例肩背部肌纤维织炎患者 ,分为微波并推拿治疗 (治疗组 )和超短波并正弦调制中频电流治疗 (对照组 )。治疗组 2 63例 ,男 1 82例 ,女 81例 ;年龄 2 9～ 55岁 ,平均 43岁 ;左侧患者 90例 ,右侧患者 1 73例 ;病程 5～ 360ｄ,其中 <30ｄ者 1 69例 ,30～60ｄ者 73例 ,61～ 90ｄ者 1 2例 ,>90ｄ者 9例 ;对照组 2 57例 ,其中男 1 79例 ,女 78例 ;年龄 30～ 56岁 ,平均 44岁 ;左侧患者96…     

骨髓增生异常综合征中肿瘤发生率

作者为了阐明骨髓增生异常综合征(MDS)患者非血液学恶性肿瘤的发生率是否增加,系统回顾了1985年9月至1988年10月间51例MDS患者。该组患者年龄26—84岁(中数57.8岁),男性31例,女性20例,其中难治性贫血(RA)34例,原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)17例。发生恶性肿瘤4例,包括结肠癌、肾癌、胃癌和膀胱癌各1例。发生在RA和RAEB组各2例,年龄56—67岁,从MDS诊断至发现肿瘤的时间问隔各为19、6、0和0个月。从MDS起生存期各为28、27~+、4和21~+个月,从癌肿起生存期各为2、21~+、4和20~+个月。MDS组的非血液学癌症发生率为0.86,比同年龄性别组的人群高出4.65倍(P<0.05)。     

SF和HA联合检测对恶性肿瘤的意义

肿瘤标志物的研究,近年来有很大发展,我们对73例恶性肿瘤患者,进行了血清铁蛋白(SF)和血清透明质酸(HA)的联合检测,现将结果分析如下。资料与方法73例患者,男31例,女42例,年龄25～68岁,平均47.5岁。其中乳腺癌21例,肝癌8例,胃癌10例,结直肠癌7例,食管癌12例,肺癌15例,均经手术病理证实。属临床     

参芪清热颗粒联合CAG方案治疗中高危骨髓增生异常综合征30例分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,具有高度异质性.根据MDS各分型、预后及WHO分类将MDS分为低危型、中危型和高危型[1],其中中高危MDS转化为急性白血病可能性较大,治疗难度大,目前尚无理想的治疗方法.2007-01-2010-01我们应用中药制剂参芪清热颗粒联合CAG方案治疗中高危骨髓增生异常综合征30例,取得较好疗效,现将结果报告如下. 1 临床资料 1.1 一般资料 本组30例,临床诊断及IPSS分组均符合中高危MDS的诊断标准[1].其中男24例,女6例,年龄27～77(平均58.6)岁,病程3～110个月.按WHO分型:难治性贫血伴原始细胞增多-Ⅰ (RAEB-Ⅰ)12例,难治性贫血伴原始细胞增多-Ⅱ(RAEB-Ⅱ)18例.按IPSS分组:中危-Ⅱ16例,高危14例.     

低危骨髓增生异常综合征60例临床特征分析

目的分析低危骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特点,以利于有效诊治。方法回顾性分析60例低危MDS病例的临床症状、血常规、骨髓涂片及骨髓活检病理、Survivin基因、WT-1基因、c-kit基因、染色体检查、淋巴细胞亚群等特征。结果低危MDS患者多为中老年人,男女发病相当,多表现轻中度贫血,全血细胞减少,骨髓两系病态造血多见,17%患者合并网硬蛋白纤维阳性。87.5%的患者survivin基因阳性。染色体异常核型检出率低,部分患者存在淋巴细胞亚群的异常,随诊时间长短不一。结论低危MDS是一组异质性的疾病,生存期长,预后相对较好。     

老年人早期左心衰竭误诊20例分析

2006-01~2007-01我们收治早期左心衰竭患者38例,其中误诊为肺部疾病20例,误诊率达52%,现分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男14例,女6例,年龄64~82(平均73)岁。其中64~70岁,男6例,女2例;70~80岁,男8例,女3例;≥80岁男1例。临床表现为咳嗽、咳痰,伴有肺部基础疾病为主要表现16     

再生障碍性贫血转归骨髓增生异常综合征的血液学特点

再生障碍性贫血 (AA)可转归为骨髓增生异常综合征(MDS) ,最终演变为白血病[1] 。为进一步探讨AA转归MDS的血液学特点 ,收集我院确诊的AA 4 6 2例 ,其中有 5例由AA转归MDS ,占AA总数的 1.0 8% ,其中 1例又经MDS转归急性白血病 (AL) ,结果报道如下。1　资料和方法1.1　一般资料　收集河北医科大学第二医院检验科血液室1996～ 2 0 0 0年确诊的AA 4 6 2例 ,其中有 5例转归为MDS ,急性AA 2例 ,慢性AA 3例。男 4例 ,女 1例 ,年龄 14～ 70岁 ,平均 4 3.4岁。转归类型 ,4例转归骨髓增生异常综合征难治性贫血 (MDS RA) ,1例转归骨髓…     

65例骨髓增生异常综合征的临床及实验室分析

本研究探讨骨髓增生异常综合征（MDS）的临床及实验室检查特点。对65例MDS临床资料进行回顾性总结。65例MDS患者的FAB分型为：RA27例,RAS1例,RAEB33例,RAEB—T3例,CMML1例;中位年龄66岁（19—89岁）,65例MDS中继发性MDS6例。在研究中对患者进行了骨髓细胞学检查,骨髓活检和染色体检查。结果表明,经骨髓细胞学检查为病态造血者64例（98．5％）,其中3系病态造血者21例（32．3％）,2系病态造血33例（50．8％）,1系病态造血10例（单纯红系8例占12．3％,单纯粒系2例占3．1％）。骨髓活检38例,其中6例有幼稚前体细胞异常定位（ALIP）。染色体检查49例患者,其中29例检测出有异常核型（59．2％）,且以数量异常为主,高危型MDS（RAEB或RAEB—T）的核型异常发生率高于低危型MDS（RA,RAS）,继发性MDS高于原发性MDS;在这49例患者中15例转为急性白血病（30．61％）,20例染色体正常组中3例（15％）转化为AML,而染色体异常组29例中有12例（41．4％）转化为AML。随访中位时间为35个月（2个月-106个月）,染色体核型正常组中位生存期为26．8个月,异常组中位生存期为8个月。结论：我国MDS患者发病年龄较国外略年轻;高危MDS患者染色体畀常发生率高于低危MDS,染色体改变与MDS的白血病转化密切相关,核型异常组的白血病转化率较核型正常组高,生存时间短。     

红细胞平均指数在MDS与MA中的鉴别诊断意义

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于多能造血干细胞的克隆异常增殖性疾病,对MDS的定义国内外还未有明确统一的意见。巨幼细胞性贫血(MA)是DNA合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的疾病。两者在细胞形态上均可出现巨幼红细胞、核碎裂、成熟红细胞大小不均等现象,给临床诊断带来一定的难度。现将我院近3年来已确诊的MDS26例、MA26例进行分析。一、材料和方法1.一般资料本组MDS患者26例,男20例,女6例,年龄25～75岁;MA患者26例,男16例,女10例,年龄28～83岁。2.方法(1)标本:抽取患者静脉血1.0ml,缓缓注入加有10μl、15%EDTA …     

鞘内注射甲氨蝶呤联合放化疗治疗肺癌脑转移12例

我院 1996年 10月～ 1999年 9月采用鞘内注射甲氨蝶呤联合放、化疗治疗肺癌脑转移 12例 ,收到很好疗效 ,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　均为住院患者 ,男 9例 ,女 3例 ;年龄 40～72岁 ,平均 5 4.5岁。所有病例均经术后病理、纤维支气管镜活检病理或 CT、MRI确定诊断。术后脑转移 3例 ,晚期肺癌脑转移 9例。肺癌病理类型及脑转移部位见表 1。表 1　 12例肺癌脑转移患者治疗结果序号性别年龄 (岁 )病理类型转移部位生存期 (月 )1男 58鳞 ,腺癌额 ,顶叶 52男 63鳞癌顶叶 1 03男 53小细胞未分化癌枕叶 94男 55鳞癌枕叶 355男 55鳞癌枕 …     

骨髓增生异常综合征患者外周血集落形成细胞对干细胞因子的反应

为确定骨髓增生异常综合征(MDS)患者祖细胞能否对外源性干细胞因子(SCF)反应,研究了SCF对17例(7男,10女,中数年龄76岁)MDS患者外周血单个核细胞中红系和粒系祖细胞体外生长的影响。依FAB分型,17例中难治性贫血(RA)7例,原发性铁粒幼细胞性贫血(ISA)5例,慢性粒单棱细胞白血病(CMML)3例。原始细胞过多的难治性贫血(RAEB)及转化中的RAEB(RAEB-T)各1例。10例对照者(5男,s女,中数年龄66岁)为正常人。测定了全部     

阿斯匹林降低糖尿病人糖化血红蛋白55例临床分析

1　资料与方法患者 115例 ,随机分为两组 ,观察组 5 5例 ,男 2 5例 ,女3 0例 ,年龄 3 5～ 73岁 ,病程 1～ 11年。对照组 60例 ,男 2 3例 ,女 3 7例 ,年龄 2 9～ 75岁 ,病程 1.5～ 15年。115例患者均检查空腹血糖 (ＦＢＧ) ,早餐后 2ｈ血糖( 2ＰＢＧ) ,糖化血红蛋白 (ＨｂＡｌｃ     

异基因造血干细胞移植治疗伴TP53基因异常骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病42例疗效分析

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗伴TP53基因异常骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓系白血病(AML)患者的疗效及影响因素。方法纳入2014年8月1日至2021年7月31日期间于中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的42例伴TP53基因异常的MDS/AML患者, 根据TP53异常情况分为TP53缺失组、TP53单基因突变组和TP53多打击组, 回顾性分析各组患者的临床特征、移植疗效及其预后影响因素。结果全部42例患者中包括MDS、AML患者各21例, 中位移植年龄为41.5(18～63)岁, 中位随访时间为34.0(7.5～75.0)个月。移植后3年总生存(OS)率为66.3%(95%CI 53.4%～82.4%), 3年无事件生存(EFS)率为61.0%(95%CI 47.7%～78.0%)。TP53缺失组、TP53单基因突变组、TP53多打击组移植后3年OS率分别为82.5%(95%CI 63.1%～100.0%)、60.6%(95%CI 43.5%～84.4%)、57.1%(95%CI 30.1%～100.0%)(χ2=3.100, P=0.20...