血管紧张素转换酶2基因多态性与高血压合并缺血性脑卒中

目的 研究血管紧张素转换酶2 (ACE2)基因G9570A多态性与中国南方高血压患者发生缺血性脑卒中的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)的方法，检测136例单纯原发性高血压患者及139例原发性高血压合并缺血性脑卒中患者的ACE2基因，同时测定颈动脉内膜中层厚度及血浆血管紧张素Ⅱ水平，并进行组间对照研究，探讨ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压患者中缺血性脑卒中发病的相关性。结果 原发性高血压合并缺血性脑卒中组A等位基因频率分布高于原发性高血压组，差异有统计学意义（P<0.05）；两组ACE2基因型分布不同，差异有统计学意义（P<0.05）；原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A/AA基因者血浆血管紧张素Ⅱ水平高于携带G/GG基因者, 差异有统计学意义（P<0.05）。在男性原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A基因者颈动脉内膜中层厚度高于携带G基因者, 差异有统计学意义（P<0.05）。结论 原发性高血压患者中，携带A/AA基因者发生缺血性脑卒中的危险性相对较大，原因可能与其血管紧张素Ⅱ水平较高有关。     

血管紧张素转换酶2350G/A及胃促胰酶基因多态性与高血压左心室肥厚的相关研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)2350G/A及胃促胰酶基因多态性在高血压伴左心室肥厚(left ventricular hypertrophy,LVH)、高血压人群、健康体检者中的分布,探讨高血压患者LVH发生的分子遗传机制。方法选取高血压住院患者205例,根据有无LVH,分为LVH组105例和原发性高血压组100例;同时选取健康体检者101例作为对照组,利用PCR-RFLP进行检测ACE2350G/A及胃促胰酶基因CMA/B多态性。结果与对照组比较,LVH组ACE2350基因AA基因型(25.7%vs 13.9%)和A等位基因频率(51.4%vs 39.6%)均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。各组CMA/B基因G、A等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE2350基因多态性与高血压患者LVH发生显著相关,AA基因型增加LVH的发生风险,A等位基因频率为LVH发生的危险基因。CMA/B基因与高血压患者LVH发生无显著相关性。     

血管紧张素转化酶2基因多态性与高血压合并缺血性脑卒中

目的研究血管紧张素转化酶2（angiotention-converting cnzyme 2，ACE2）基因G9570A多态性与中国南方高血压患者发生缺血性脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法，检测单纯原发性高血压136例及原发性高血压合并缺血性脑卒中患者139例的ACE2基因．同时测定颈动脉内膜中层厚度及血浆血管紧张素Ⅱ水平，并进行组间对照研究，探讨ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压患者中缺血性脑卒中发病的关系。结果原发性高血压合并缺血性脑卒中组A等位基因频率分布高于原发性高血压组（P〈0．05）；两组ACE2基因型分布不同（P〈0．05）；原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A／AA基因者血浆血管紧张素Ⅱ水平高于携带G／GG基因者（P〈0．05）。在男性原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A基因者颈动脉内膜中层厚度高于携带G基因者（P〈0．05）。结论原发性高血压患者中，携带A／AA基因者发生缺血性脑卒中的危险性相对较大．可能与其血管紧张素Ⅱ水平较高有关。     

ACE I/D基因多态性与武汉地区原发性高血压代谢综合征关系的探讨

目的:探讨武汉地区原发性高血压(EH)代谢综合征(MS)与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的关系.方法:701例武汉地区汉族人群分为3组,其中血压正常对照组303人,EH患者398例,其中EH患者中符合代谢综合征者189例,不伴随代谢综合组209例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定3组人群中ACE I/D基因多态性.结果:①ACE各基因型频率在正常对照组与EH(包括MS与非MS组)组间差异无统计学意义;②ACE Ⅱ基因型EH合并MS患者的胆固醇水平明显高于DD基因型.结论:ACE基因多态性与武汉地区原发性高血压无关,但D等位基因频率明显低于某些西方国家人群;对于EH合并代谢综合征的患者,其胆固醇水平和ACE Ⅱ基因型明显相关.     

ACE基因(I/D)多态性与家族性原发性高血压的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系。方法:采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法,检测46例有家族史EH患者(有家族史EH组)及64例无家族史的EH患者(无家族史EH组)和43名健康人群(健康对照组)的ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果:健康对照组、无家族史EH组及有家族史EH组患者ACE基因DD基因型频率分别是11.6%、32.3%、37.0%;D等位基因的分布频率分别是33.7%、52.3%、57.6%。和健康对照组比,无家族史EH组和有家族史EH组患者ACE基因DD基因型和D等位基因频率均明显升高(P<0.05或<0.01),但无家族史EH组和有家族史EH组患者间无统计学差异(P>0.05)。结论:ACE基因DD基因型和D等位基因可能是原发性高血压患者的遗传易感基因,而无家族史的高血压患者和有家族史的高血压患者两组基因构成比无差别。     

血管紧张素转换酶基因和糜酶抑制剂基因多态性与原发性高血压患者左室肥厚的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性和Chymase(CMA)基因A/B多态性与原发性高血压患者左室肥厚的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性方法(RFLP)检测了1042例原发性高血压患者ACE基因I/D多态性以及CMA基因A/B多态性;同时超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT).结果①ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因频率在原发性高血压合并左室肥厚组(LVH)与无左室肥厚组(NLVH)间的分布差异无统计学意义;②CMA基因AA、AB、BB基因型及A、B等位基因频率在LVH组与NLVH组间的分布差异无统计学意义;③ACE和CMA基因型间年龄、体质指数(BMI)、脉搏、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、LVDd、IVST、LVPWT、LVM以及LVMI差异均无统计学意义;④ACE和CMA基因型与左室肥厚(LVH)不相关;⑤ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用.结论 ACE基因I/D多态性及CMA基因A/B多态性与原发性高血压患者左室肥厚不相关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与其活性关系的探讨

血管紧张素转换酶(ACE，又称激肽酶Ⅱ)与原发性高血压、冠心病等心血管系统疾病的关系已有很多报道。本文对98例健康体检者ACE基因多态性及其在血清中的活性进行了测定，现报告如下。     

血管紧张素转换酶2基因多态性与原发性高血压合并脑卒中的关系

目的研究血管紧张素转换酶2（ACE2）基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测156例原发性高血压患者，158例原发性高血压合并脑卒中患者及169例健康人群的ACE2基因，并进行组间对照研究，推测ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压合并脑卒中发病的相关性。结果男性和女性原发性高血压组G等位基因频率分别为69．8％、57．1％，高于对照组的55．0％、44．2％，差异有统计学意义（P〈0．05）；两组ACE2基因型分布不同，原发性高血压组GG基因型的频率为32．8％，高于对照组的15．9％，差异有统计学意义（P〈0．05）。男性和女性原发性高血压合并脑卒中组A等位基因频率分别为57．3％、62．3％，高于原发性高血压组的30．2％、42．9％，差异有统计学意义（P〈0．01）；两组ACE2基因型分布不同，原发性高血压合并脑卒中组AA基因型的频率为37．7％，高于原发性高血压组的18．6％，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ACE2基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中可能具有一定相关性。携带A／AA基因的人群发生原发性高血压合并脑卒中的危险性相对较大。     

血管紧张素转换酶基因插入缺失多态性与原发性高血压患者合并心房颤动的相关性研究

目的探讨中国河南豫北地区汉族原发性高血压人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与心房颤动(房颤)的关系。方法采用病例对照法,选择原发性高血压患者803例,分为房颤组405例和窦性心律组398例,采用PCR-RFLP方法进行ACE基因I/D多态性分析。结果房颤组DD基因型频率明显高于窦性心律组(25.9%vs 13.1%),ID基因型频率明显低于窦性心律组(38.8%vs 50.3%,P<0.05)。与携带II+ID基因型者比较,携带DD基因型高血压患者房颤的风险增加(OR=2.13,95%CI:1.60³.29,P<0.05),携带DD基因型的高血压合并房颤患者左心房内径明显扩大,LVEF明显降低(P<0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与原发性高血压患者房颤的发生存在相关性,DD基因型可能使高血压患者发生房颤的危险增加。     

原发性高血压血管紧张素转换酶2基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的:探讨原发性高血压患者血管紧张素转换酶2(ACE2)基因单核苷酸多态性(SNP)与胰岛素抵抗的关系。方法:采用病例对照研究方法,以社区人群中确诊的96例原发性高血压患者为研究对象(病例组),以性别、年龄相匹配的健康人为对照组,测定空腹血糖、胰岛素,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),应用聚合酶链反应(PCR)检测其ACE2基因G9570A多态性。结果:与对照组比较,病例组G9570A基因多态性构成无显著差异;病例组中男性病例基因表型A组HOMA-IR高于G组,女性病例基因表型AA组HOMA-IR高于AG组及GG组。结论:高血压人群ACE2基因多态性与胰岛素抵抗存在一定关系,基因型A/AA可能是高血压患者胰岛素抵抗的遗传易感指标。     

CYP11B2及APOA5基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:探讨湖南地区原发性高血压患者醛固酮合成酶基因CYP11B2-344C/T及载脂蛋白A5APOA5-1131C/T基因多态性频率分布情况,并分析CYP11B2-344C/T及APOA5-1131C/T多态性与原发性高血压发病风险的关系。方法:185例原发性高血压患者为原发性高血压组,另选取180例正常体检者为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)测定两组CYP11B2及APOA5基因多态性。结果:原发性高血压组CC、CT基因型显著高于对照组,C等位基因频率高于对照组(P0.05)。结论:CYP11B2基因及APOA5基因在原发性高血压患者中呈多态性分布,两者可能为原发性高血压的候选基因。     

原发性高血压代谢综合征与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性关系的探讨

目的 :探讨原发性高血压 (EH)代谢综合征与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态性的关系。方法 :选取EH患者 2 0 2例 ,其中男 116例 ,女 86例 ,年龄 30～ 72 (5 9.5 4± 9.2 6 )岁。符合代谢综合征者 10 6例 ,非代谢综合征 96例。应用聚合酶链反应 (PCR)测定两组ACE基因插入 /缺失多态性。结果 :EH代谢综合征组与非代谢综合征组ACE基因DD、ID、II基因型间无显著相关性 (χ2 =2 .5 4 5 ,P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE多态性基因型与腰围、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)密切相关 (P <0 .0 1) ;与腰围 /臀围、三酰甘油 (TG)密切相关 (P <0 .0 5 ) ;与血压、血糖、胰岛素无关 (P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE基因DD、ID基因型腰围较II基因型显著增加 (P <0 .0 1,<0 .0 5 ) ;DD基因型腰围 /臀围、TG较II基因型显著增加 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD基因型HDL C较II基因型显著降低 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD、ID、II基因型间血压、血糖、胰岛素差异无统计学意义 (P 0 .0 5 )。结论 :EH代谢综合征与ACE基因多态性无显著相关性。但是代谢综合征患者肥胖、脂代谢紊乱与ACE基因多态性密切相关 ,而血压水平、胰岛素敏感性却与ACE基因多态性无关。     

原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与性别的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 缺失 (I D)多态性与不同性别原发性高血压 (EH)的关系。方法　应用聚合酶链反应技术分析 138例原发性高血压患者及 6 0名正常对照组的ACE基因型。结果　原发性高血压组缺失纯合子 (DD)基因型及D等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。且男女两性相比 ,原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性 (P <0 .0 5 ) ,收缩压水平亦显著高于女性 (P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压与ACE基因I D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。     

东乡族原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与血脂关系的研究

目的 探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)单核苷酸多态性(SNP)与东乡族原发性高血压血脂的关系.方法 对120例原发性高血压患者及102例正常人,采用PCR及电泳分析法进行基因分型,分析各基因型与东乡族人群原发性高血压血脂水平的相关性.结果 在东乡族高血压患者中,ACEI/D基因携带D等位基因患者的收缩压水平及高密度脂蛋白水平与II基因型有显著差异.其中DD基因型者24个,ID基因型 74个,II基因型 22个.收缩压(kPa)分别为19.3±11, 19.3±12, 18.0±10(P=0.012),高密度脂蛋白水平(mmol/L)分别为1.14±0.2,1.3±0.35,1.9±1.11(P=0.010),而在对照组中则无此差异.结论 ACEI/D基因多态性D等位基因与东乡族原发性高血压患者的高收缩压及较低水平的高密度脂蛋白相关.     

高血压左室肥厚与ACE/ID基因多态性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系,进一步了解ACE基因多态性在原发性高血压及左心室肥厚发生中所起的作用。方法方法应用PCR技术、高分辨率熔解(HRM)技术测定100例健康对照者和112例高血压无左室肥厚的患者,以及96例高血压合并左室肥厚的患者的ACE基因型。结果高血压LVH组DD基因型频率30.2%,ID基因型频率37.5%,II基因型频率32.3%,高血压非LVH组DD基因型频率11.6%,ID基因型频率41.1%,II基因型频率47.3%,两组比较(P0.05),正常对照组DD基因型频率18.0%,ID基因型频率36.0%,II基因型频率46.0%。正常对照组与高血压组中差别无显著性(P0.05)。结论 ACE的三种基因型即DD型、ID型、II型与原发性高血压发病无关,但与高血压左心室肥厚的发生有关,其中DD基因型的高血压病人更易出现左心室肥厚。     

血管紧张素转换酶基因型与卡托普利疗效的相关性研究

目的研究原发性高血压患者ACE基因多态性分布与卡托普利疗效的相关性.方法133名原发性高血压患者按ACE基因多态性的II,ID与DD型三种,同时服用卡托普利25mgbid,服药前后作动态血压监测,以观察在各种不同ACE基因多态性间的区别.结果ID型患者在24小时收缩压,白天收缩压及夜间收缩压的降低程度均较其它型为明显(P<0.05).结论转换酶抑制剂的作用可能与ACE的基因类型有关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压患者合并冠心病的相关性研究

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与河南豫北地区原发性高血压及其合并冠心病发病的关系。方法选择原发性高血压患者405例为高血压组,高血压合并冠心病患者400例为冠心病组,健康体检者400例为对照组。对3组MTHFR基因C677T多态性进行基因分型。结果冠心病组T等位基因频率和TT基因型频率明显高于高血压组和对照组(P<0.05)。冠心病组TT基因型患者TC和血浆同型半胱氨酸水平明显高于CC+CT基因型(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性与原发性高血压患者冠心病的发生相关。     

ACE基因多态性及MYBPC3突变与高血压左室肥厚的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变联合作用和高血压左室肥厚(LVH)的关系。方法随机选取118例高血压LVH患者、238例高血压非LVH患者及104例血压正常对照者,行病例-对照研究。超声心动图测量和计算左室重量指数(LVMI);聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)检测ACE/ID多态性;双脱氧末端测序方法检测MYBPC3基因突变。结果高血压LVH组ACE基因DD型频率显著高于高血压非LVH组和正常对照组(χ2=13.10,P<0.01);MYBPC3基因未发现突变。结论 ACE基因多态性与高血压LVH形成有关,DD基因型易发生LVH;MYBPC3基因突变与高血压LVH无明显关系;ACE基因DD型与MYBPC3基因间不存在联合作用。     

血管紧张素转化酶基因多态性与高血压病人胰岛素抵抗相关性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性,血管紧张素原(AGT)基因突变与高血压及胰岛素抵抗的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)检测76例原发性高血压及28例正常血压者的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及AGT基因位点突变,同时进行口服葡萄糖耐量及胰岛素释放试验,以空腹血糖及空腹胰岛素乘积倒数的对数值(ISI),胰岛素曲线下面积IS-AUC作为胰岛素敏感性指标.结果 (1)ACE基因多态性在高血压和正常血压组无显著性差异,而AGT T235等位基因频率在高血压组高于正常对照组(0.43 vs 0.32, P<0.05).(2)无论是高血压还是正常血压者ACE基因DD型者的ISI均明显低于ID和II型,IS-AUC显著高于ID和II型[ISI-4.31±0.20 vs -3.63±0.22 和-3.27±0.24, P<0.01; IS(AUC)211.1±56.8 vs 135.7±54.7、126.8±51.7 mu*L-1, P<0.01],而AGT基因T235,T174基因突变与胰岛素抵抗无关(P>0.05).结论 ACE基因DD型而非AGT基因可能参与高血压病人及正常血压者胰岛素抵抗的基因调节,这可能是ACE基因DD型易发生心血管危险的机制之一.     

ACE基因I/D多态性与原发性高血压和高血压性脑出血的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性的分布及其与原发性高血压（EH）、高血压性脑出血（CH）之间的关系。方法采用常规酚—氯仿抽提法提取外周血基因组DNA,PCR检测ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果 EH、CH患者及健康对照者ACE基因DD基因型频率分别为17.95%、17.55%、6.45%;D等位基因的分布频率分别是45.51%、45.18%、33.06%。与健康对照比较,EH和CH患者间ACE基因DD基因型频率和D等位基因频率均显著增高（P〈0.05）,但EH和CH患者间无统计学差异。结论 ACE基因DD基因型和D等位基因可能是EH和CH的遗传易感基因。