先天性角化不良研究新进展

先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC。该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法。     

常染色体显性遗传性少毛症分子遗传学研究进展

遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病,按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型:遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传性单纯性少毛症(HHS)、Marie Unna型少毛症(MUHH)、常染色体显性羊毛状发(ADWH)、生长期毛发松动综合征(LAHS)等分子遗传学研究进展。     

遗传性出血毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis, HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育导常的一种疾病.目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALD-1和SMAD4基因.通常由ENG突变引起HHTI型,ALK-1突变引起HHT2型,SMAD4突变引起JPHT型.对HHT进行遗传流行病学分析及其深入的分子遗传学研究有利于指导其临床诊治和预防.     

遗传性皮肤病与妊娠

遗传性皮肤病包括单基因遗传性皮肤病和多基因遗传性皮肤病。经典遗传性皮肤病即单基因遗传性皮肤病,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传。经典遗传性皮肤病目前尚无有效治疗手段,预防遗传性皮肤病的主要措施是减少患病胎儿出生。文中在介绍遗传性皮肤病的分类基础上,探讨不同种类和不同遗传方式的遗传性皮肤病在妊娠时应采取的对策。     

Marie Unna遗传性少毛症一家系7例

遗传性少毛症(hereditary hypotrichosis)即先天性脱发症(congenital alopecia),临床罕见,有常染色体显性、隐性和性连锁三种遗传方式,Marie Unna遗传性少毛症(Marie Unna hereditary hypotrichosis, MUHH)属常染色体显性遗传,现将我们所见一家系报道如下.     

遗传性秃发或少毛症研究进展

遗传性秃发或少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病.根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异.该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传.在分子遗传学方面,已有多个致病基因位点和/或致病基因被确定,如8p21、6p21、18p11、16q22、18q12、3q26、1p21、Xq13、5q32等致病基因位点和HR、CDH3、CDSN、DSG4、LIPH、ATP7A等基因.     

常染色体隐性遗传性羊毛状发分子遗传学研究进展

常染色体隐性遗传性羊毛状发是一种较为少见的遗传性毛发疾病.近几年该病的分子遗传学研究取得了较大的进展,其致病基因为染色体13q14.11-13q14.12上的P2RY5基因或染色体3q27上的LIPH基因,前者编码产物为一种孤儿G蛋白偶联受体(GPCR),后者编码产物为磷脂酶A1家族中的一个成员.本文将综述该病的致病基因定位、P2RY5和LIPH基因的结构、基因编码产物的功能以及致病基因突变与疾病表型之间的关系.     

结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。近年来分子遗传学的发展已证实该病具有遗传异质性,发现了两个致病基因位点(TSC_1和TSC_2)。该病可多系统受累,临床表现多种多样,涉及临床各科,易漏诊、误诊。文中就该病的有关问题作一综述。     

营养不良型大疱性表皮松解症某些研究现状

营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosaDEB)是常染色体遗传性皮肤病,以皮肤黏膜脆性增加,容易出现水疱和大疱,愈后留有萎缩性瘢痕为特征。根据遗传方式又可分为显性遗传(DDEB)和隐性遗传(RDEB),两者都是由编码致密下层锚原纤维的主要成分—VII型胶原基因COL7A1发生突变,导致锚原纤维的数量和质量异常所致。随着分子生物学技术的发展,对DEB发病机制的认识不断深入,新的突变基因不断发现,本文就其目前研究现状作一综述。     

神经纤维瘤病遗传与基因研究进展

神经纤维瘤病是常见的常染色体显性遗传性疾病 ,近年来对神经纤维瘤病遗传和基因研究取得了很大进展 ,通过基因连锁和“定点克隆”技术获得了该病基因序列 ,突变及其表达信息。本文主要综述了该病 1型及 2型基因定位及突变等分子遗传学方面的进展。     

先天性角化不良的遗传学进展

先天性角化不良是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综合征.分为X染色体隐性、常染色隐性遗传和常染色体显性遗传3种遗传方式.研究表明,60％的先天性角化不良患者存在已知基因的突变,至今发现的所有致突变的基因在端粒酶活性、组装或者端粒完整性上均起作用.概述已发现的疾病相关基因的研究进展,并阐明不同基因突变与疾病临床特征的关系,对基因突变的研究可为基因治疗提供证据.     

三例遗传性对称性色素异常症的基因突变研究

遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)是一种常染色体显性遗传性皮肤病。2003年,中国和日本的两个研究组各自完成了DSH致病基因的定位工作,家系全基因组扫描连锁定位于1号染色体上。日本的研究组首先发现了该病的致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶(double-strand RNA-specificadenosine deaminase,DSRAD)基因,该基因突变导致DSH的发生。     

先天性角化不良研究进展

先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病，其临床三联征包括：甲板营养不良，口腔或阴道等可出现白斑，皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病，其遗传方式有：X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。治疗上还缺乏有效的治疗方法。文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展。     

性联隐性鱼鳞病和常染色体显性遗传鱼鳞病的Southern杂交分析

用类固醇硫酸醋酶(Steroid sulfatase, STS)基因的cDNA为探针对19例性联隐性鱼鳞病和11例常染色体显性遗传(常显)鱼鳞病分别进行Southern杂交,发现84%性联隐性鱼鳞病患者有ST5基因缺失,且为全长STS基因缺失,常显鱼鳞病组均正常.此实验室检查对鱼鳞病的基因诊断、携带者检测及产前诊断有较大的意义.     

斑驳病的分子遗传学研究进展

斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病。该病具有遗传异质性,主要由位于4q12上的KIT基因突变引起,突变位点与临床表型密切相关,部分病例由SLUG基因缺失所致。SCF/KIT信号传导途径对黑素细胞的存活、迁移、增殖和分化具有重要调控作用。小鼠模型为研究人类斑驳病提供重要依据。     

遗传性泛发性色素异常症遗传学研究进展

遗传性泛发性色素异常症以常染色体显性遗传模式为主,也可表现为常染色体隐性遗传.近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展,找到3个不同致病区域,分别为6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35.发现2q35上的ATP结合盒亚家族B成员6为该病的致病基因,进一步通过基因功能证实,免疫组化显示,ABCB6抗体在上皮细胞质中弥散性分布,蛋白免疫印迹显示,ABCB6在黑素细胞和角质形成细胞中有表达,斑马鱼实验证明了ATP结合盒亚家族B成员6在色素代谢方面起重要作用.目前报道,遗传性泛发性色素异常症的ABCB6基因突变位点共8个,包括1个移码突变,7个错义突变.     

常染色体显性板层状鱼鳞病:一种新型先天性鱼鳞病的超微结构特征

板层状鱼鳞病或称无大疱性先天性鱼鳞病至今被认为是一种常染色体隐性遗传的单基因性疾病。通过脂质化学分析,WiIliams等近来提出鉴别红皮病型与非炎症型常染色体隐性遗传的板层状鱼鳞病(ARLI)是可能的。作者最近见到一个家族连续三代遗传的4例板层状鱼鳞病患者,从而为第三型无大疱性先天性鱼鳞病一常染色体显性板层状鱼鳞病(ADLI)提供了遗传性证据。作者研究了2例ADLI患者(一例9岁的女孩和其27岁的母亲)的皮肤组织学。光镜:表皮棘层增厚及轻度乳头瘤状,覆以明显的过度角化,伴灶状角化不全,颗粒层增厚,甚至在角化不全部位亦然,在基底细胞层见到少数规     

神经纤维瘤病遗传与基因研究进展

神经纤维瘤病是常见的常染色体显性遗传性疾病，近年来对神经纤维瘤病遗传和基因研究取得了很大进展，通过基因连锁和“定点克隆”技术获得了该病基因序列，突变及其表达信息。本文主要综述了该病1型及2型基因定位及突变等分子遗传学方面的进展。     

遗传性血管性水肿分子遗传学进展

遗传性血管性水肿是由C1酯酶抑制剂基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。临床表现为发作性、局限性皮肤或黏膜水肿。致病基因定位于11q11-q13.1,迄今共发现183个突变。近年来对C1酯酶抑制剂基因结构、C1酯酶抑制剂生物学功能、基因突变有了深入的认识,并构建了该病的动物模型。     

常染色体显性遗传性少毛症研究进展

常染色体显性遗传性少毛症是一组较少见的临床和遗传异质性较强的疾病,表现为出生时或出生后不久即出现头皮或身体其他部位的毛发稀疏甚至完全缺失。该病既可单独发病,也可以作为其他综合征的一项临床表型。根据遗传表型的不同,该病可分为单纯性遗传性少毛症、遗传性头皮单纯性少毛症、Marie Unna型遗传性少毛症及常染色体显性遗传性羊毛状发。该文针对单独发病的常染色体显性遗传性少毛症的遗传学研究进展作一综述。