血管性痴呆患者与载脂蛋白E基因多态性关系的配对分组实验

背景：载脂蛋白E是血浆主要载脂蛋白之一，具有多形性，参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡，同时参与神经系统的正常生长和损伤后的修复过程。目的：对血管性痴呆患者的载脂蛋白E基因多态性进行分析，并与脑梗死、健康者进行对照，探讨载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系。设计：病例一对照实验。单位：解放军济南军区总医院神经内科。对象：选择2001—08／2003-10解放军济南军区总医院门诊或住院的脑血管病患者以及健康查体者，包括35例血管性痴呆患者，36例脑梗死患者，以及40例健康者。方法：全部受检者禁食12h后，采取肘静脉血4mL，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，检测35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康人的载脂蛋白E基因型，同时检测其血脂及载脂蛋白的含量。主要观察指标：①所有被检者的载脂蛋白E等位基因频率。②不同载脂蛋白E等位基因的血管性痴呆患者三酰什油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白A以及载脂蛋白B水平。结果：35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康对照者血样均进入结果分析。①血管性痴呆组和脑梗死组患者ε4频率均高于对照组（22．86％，22．22％，7．5％，P〈0．01），ε3频率均低于对照组（70％，69．45％，86．25％，P〈0．05），而两组患者间各等位基因频率基本一致（P〉0．05）。②血管性痴呆患者载脂蛋白E ε4等位基因携带者三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B水平均较载脂蛋白E ε2，ε3携带者高[（5．85&;#177;1．03），（4．73&;#177;0．29），（4．96&;#177;0．87）mmol/L；（3．91&;#177;0．87），（312&;#177;0．65），（3．06&;#177;0．33）mmol/L；（1．34&;#177;0．21），（1．00&;#177;0．28），（0．94&;#177;0．32）g/L，（P〈0．05）]。结论：载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的发病有关，ε4基因可能为该病的危险因子，且可能与其在脑梗死中的作用相似。     

载脂蛋白E基因多态性与淀粉样β蛋白和血管性痴呆的关系

目的:探讨载脂蛋白E基因多态性与淀粉样β蛋白表达和血管性痴呆的关系。方法:于2002-01/2003-12选择青岛大学医学院附属医院门诊及住院患者和健康查体者为观察对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测25例血管性痴呆患者、25例阿尔茨海默病痴呆患者及25例健康查体老人的载脂蛋白E基因型,同时应用相对定量的竞争RNA扩增聚合酶链反应技术,检测观察对象外周血单核细胞中淀粉样β蛋白16-17表达量。结果:25例血管性痴呆患者、25例阿尔茨海默病痴呆患者及25例健康查体老人均测得各项检测指标,全部进入结果分析。①血管性痴呆组患者载脂蛋白ε4频率升高(P<0.01),ε3频率降低(P<0.05),而各等位基因频率差异无显著性(P>0.05);②血管性痴呆患者的淀粉样β蛋白16-17表达量高于正常对照组[(3.05±0.87),(2.31±0.56)pmol/g,t=5.96,P<0.01];低于阿尔茨海默病组[(3.58±0.90)pmol/g,t=2.09,P<0.05]。③各组中载脂蛋白ε4等位基因携带者淀粉样β蛋白表达量较ε2、ε3高,但差异无显著性(P>0.05)。结论:载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,载脂蛋白E4等位基因对血管性痴呆患者淀粉样β蛋白表达量无显著性的影响。     

载脂蛋白E基因多态性与淀粉样β蛋白和血管性痴呆的关系

目的：探讨载脂蛋白E基因多态性与淀粉样β蛋白表达和血管性痴呆的关系。 方法：于2002—01／2003—12选择青岛大学医学院附属医院门诊及住院患者和健康查体者为观察对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，检测25例血管性痴呆患者、25例阿尔茨海默病痴呆患者及25例健康查体老人的载脂蛋白E基因型，同时应用相对定量的竞争RNA扩增聚合酶链反应技术，检测观察对象外周血单核细胞中淀粉样β蛋白16-17表达量。 结果：25例血管性痴呆患者、25例阿尔茨海默病痴呆患者及25例健康查体老人均测得各项检测指标．全部进入结果分析。①血管性痴呆组患者载脂蛋白84频率升高（P〈0．01），ε3频率降低（P〈0.05），而各等位基因频率差异无显著性（P〉0．05）；②血管性痴呆患者的淀粉样β蛋白16-17表达量高于正常对照组[（3．05&;#177;0．87）。（2．31&;#177;0．56）pmol／g，t=5．96，P〈0．01]；低于阿尔茨海默病组[（3．58&;#177;0．90）pmol／g．t=2．09。P〈0．05]。③各组中载脂蛋白ε4等位基因携带者淀粉样β蛋白表达量较ε2、ε3高，但差异无显著性（P〉0．05）。 结论：载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的发病有关，ε4基因可能为该病的危险因子，载脂蛋白E4等位基因对血管性痴呆患者淀粉样β蛋白表达量无显著性的影响。     

青年人动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的关系

背景动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的研究有所报道,然而结果不尽相同.载脂蛋白E、B基因多态性与青年人动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究国内未见报道.目的应用聚合酶链反应技术分析载脂蛋白E、B基因多态性对青年动脉粥样硬化性脑梗死发病的意义及其相关性.设计以青年动脉粥样硬化性脑梗死患者为研究对象,病例-对照分析.单位中国医科大学盛京医院神经内科.对象实验于1998-01/2000-12中国医科大学盛京医院完成.选取神经内科动脉粥样硬化性脑梗死患者36例作为脑梗死组,男30例,女6例,平均年龄(41.6±6.54)岁;对照组为100例体检健康的沈阳籍汉族青年,男66例,女34例,平均年龄(36.16±6.12)岁.方法两组患者于空腹12 h后抽取静脉血8 mL,测定血清脂类及载脂蛋白.采用聚合酶链反应技术检测载脂蛋白E和载脂蛋白B的基因多态性;酶法测定血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇含量;免疫比浊法测定血清载脂蛋白AI.B浓度;酶联免疫法测定血清脂蛋白a的含量.主要观察指标①载脂蛋白E、B基因型频率在两组人群中的分布特征.②载脂蛋白E和载脂蛋白B基因多态性与血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量的关系.③载脂蛋白E、B基因型与青年人动脉粥样硬化性脑梗死发病中的关联强度.结果①脑梗死组患者ε3/4型频率为36.1%,ε2/4型频率为27.7%;对照组分别为12%和7%;梗死组ε4等位基因频率为0.320,明显高于对照组的0.095(P＜0.05).②脑梗死组患者三酰甘油、总胆固醇、脂蛋白a含量明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇含量显著低于对照组(P＜0.05～0.001).③ε4等位基因使血清三酰甘油、总胆固醇、血清脂蛋白a含量增高、致高密度脂蛋白胆固醇含量降低的相对风险率依次为8.23,4.85,4.39,29.9(P＜0.01～0.001).④载脂蛋白B基因XbaⅠX+X-亚组的载脂蛋白A Ⅰ含量为(1.01±0.30)g/L,明显低于X-X-亚组的(1.33±0.15)g/L(t=2.55,P＜0.05);X+X-亚组的血清脂蛋白a含量为244.3 mg/L,与对照组的含量183.0 mg/L相比,差异有显著性意义(t=4.50,P＜0.01).⑤脑梗死组患者中ε3与X+X-同时存在者3例,与X-X同时存在10例;ε4与X+X-同时存在者2例,与X-X-同时存在19例,ε4与X-X-并存时动脉粥样硬化性脑梗死发病风险率为2.85(x2=1.52,P＞0.05).结论载脂蛋白E等位基因ε4是青年人动脉粥样硬化性脑梗死的一种遗传易感性因子;XbaⅠ X+X-可能是另一种遗传标记;载脂蛋白E与载脂蛋白B基因型并存时与年青人动脉粥样硬化性脑梗死的关系需进一步研究.     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平及高脂血症的相关性

目的:分析载脂蛋白E基因多态性、血脂水平与高脂血症的关系。方法:选择2005-06/2006-03武汉大学中南医院收治的高脂血症患者165例为高脂血症组,另外108例健康体检者为健康对照组。所有受试者均采集空腹静脉血,应用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术进行载脂蛋白E基因多态性分析,同时测定所有样本血清中总胆固醇,三酰甘油,载脂蛋白AI,载脂蛋白B,高、低密度脂蛋白胆固醇,脂蛋白α和载脂蛋白E水平,并比较不同载脂蛋白E基因型和等位基因受试者血脂水平的差异。结果:273例受试者全部完成测试进入结果分析。①共检出载脂蛋白E的4种基因型,以E3/3频率最高。高脂血症组ApoEE3/3基因型频率明显低于健康对照组(66.1%,75.0%,P<0.05),载脂蛋白E3/4基因型频率明显高于健康对照组(16.4%,6.5%,P<0.05),载脂蛋白Eε4等位基因频率又明显多于健康对照组(12.3%,3.2%,P<0.05)。②高脂血症组总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白E水平明显高于健康对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI明显低于正常对照组(P<0.05)。③高脂血症组中载脂蛋白Eε4携带者的总胆固醇、三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于ε2和ε3携带者;载脂蛋白Eε2携带者的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白α水平最低。载脂蛋白E水平顺序是E2/3>E3/3>E3/4。结论:载脂蛋白Eε4等位基因与高脂血症有关,载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素。     

载脂蛋白E基因多态性与中青年脑梗死的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性与中青年脑梗死的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术检测110例中青年脑梗死患者和126例健康对照者的apoE基因型,并进行基因多态性分析。结果:中青年脑梗死组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与中青年脑梗死的发病存在相关性,ε3可能对中青年脑梗死发病具有抵御作用,而ε4可能在中青年脑梗死的发病中起促进作用。     

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病及风险预测的相关分析

背景载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病发病有关,多数学者报告载脂蛋白Eε4等位基因与家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病有关.目的验证乌鲁木齐市老年人群中散发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的关系,并分析载脂蛋白E基因对散发性阿尔茨海默病发病风险的预测价值.设计病例-对照实验.单位解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所和神经内科.对象选择2001-01/2003-01解放军兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科住院或门诊以及老年公寓筛查阿尔茨海默病患者60例,男28例,女32例;年龄52～91岁,平均(74.2±19.5)岁;受教育时间0～16年,平均4.43年,其中文盲28例,小学13例,初中12例,高中4例,大学3例.选择2002-02/12新疆地区无血缘关系的健康查体人群90例为对照组,男59例,女31例;年龄50～101岁,平均(69.9±25.5)岁;受教育时间0～16年,平均7.96年,其中文盲14例,小学23例,初中25例,高中21例,大学7例.参与者均知情同意.方法抽取5 mL全血,乙二胺四乙酸抗凝后采用苯酚-氯仿法自外周血白细胞中提取基因组DNA.应用聚合酶链反应扩增载脂蛋白E基因第4外显子中含多态性位点的DNA片段,Hha I限制性内切酶切后进行电泳,银染色后分析阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率.主要观察指标①阿尔茨海默病组和对照组基因型和等位基因频率.②阿尔茨海默病组和对照组不同性别、年龄、受教育程度的载脂蛋白Eε4等位基因频率.结果参加试验阿尔茨海默病患者60例,健康对照组90例,均进入结果分析.①阿尔茨海默病组ε3/ε4,ε4/ε4基因型频率高于对照组(26.67%,11.11%;3.33%,1.11%,P＜0.05).ε2/ε3基因型频率低于对照组(5.00%,14.00%,P＜0.05).②载脂蛋白Eε4等位基因在阿尔茨海默病组中出现的频率高于对照组(17.50%,7.22%,P＜0.05),载脂蛋白Eε2等位基因低于对照组(6.67%,13.33%,P＜0.05).③阿尔茨海默病组女性ε4等位基因频率明显高于对照组(20.97%,5.00%,P＜0.01).④阿尔茨海默病组中≥75岁患者ε4频率低于＜75岁患者(8.57%,30.00%,P＜0.01),而且阿尔茨海默病组＜75岁患者ε4频率明显高于对照组(30.00%,7.02%,P＜0.01).⑤阿尔茨海默病组中文盲和小学程度患者ε4等位基因频率明显高于对照组(10.00%,0.56%,P＜0.001;5.00%,1.12%,P＜0.01).结论①本组结果也验证了载脂蛋白Eε4等位基因与乌鲁木齐散发性阿尔茨海默病有明显相关性,其基因型以ε3/ε4为主.②ε2等位基因在阿尔茨海默病发生时具有一定保护作用.③女性、75岁以下、低教育程度、载脂蛋白Eε4等位基因携带者具有更高的阿尔茨海默病发病风险性.     

青年人动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的关系

背景：动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的研究有所报道，然而结果不尽相同。载脂蛋白E、B基因多态性与青年人动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究国内未见报道。 目的：应用聚合酶链反应技术分析载脂蛋白E、B基因多态性对青年动脉粥样硬化性脑梗死发病的意义及其相关性。 设计：以青年动脉粥样硬化性脑梗死患者为研究对象，病例一对照分析。 单位：中国医科大学盛京医院神经内科。 对象：实验于1998-01／2000-12中国医科大学盛京医院完成。选取神经内科动脉粥样硬化性脑梗死患者36例作为脑梗死组，男30例，女6例，平均年龄（41．6&;#177;6．54）岁；对照组为100例体检健康的沈阳籍汉族青年，男66例，女34例，平均年龄（36．16&;#177;6．12）岁。方法：两组患者于空腹12h后抽取静脉血8mL，测定血清脂类及载脂蛋白。采用聚合酶链反应技术检测载脂蛋白E和载脂蛋白B的基因多态性；酶法测定血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇含量；免疫比浊法测定血清载脂蛋白ALB浓度；酶联免疫法测定血清脂蛋白a的含量。 主要观察指标：①载脂蛋白E、B基因型频率在两组人群中的分布特征。②载脂蛋白E和载脂蛋白B基因多态性与血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量的关系。③载脂蛋白E、B基因型与青年人动脉粥样硬化性脑梗死发病中的关联强度。结果：①脑梗死组患者ε3／4型频率为36．1％，n2／4型频率为27．7％；对照组分别为12％和7％；梗死组84等位基因频率为0．320，明显高于对照组的0．095（P〈0．05）。②脑梗死组患者三酰甘油、总胆固醇、脂蛋白a含量明显高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇含量显著低于对照组（P〈0．05-0．001）。③ε4等位基因使血清三酰甘油、总胆固醇、血清脂蛋白a含量增高、致高密度脂蛋白胆固醇含量降低的相对风险率依次为8．23，4．85，4．39，29．9（P〈0．01～0．001）。④载脂蛋白B基因Xba Ⅰ X^＋X^-亚组的载脂蛋白AI含量为（1．01&;#177;0．30）g／L，明显低于X-X-亚组的（1．33&;#177;0．15）g／L（t=2．55，P〈0．05）；X^＋X^-亚组的血清脂蛋白a含量为244．3mg／L，与对照组的含量183．0mg／L相比，差异有显著性意义（t=4．50，P〈0．01）。⑤脑梗死组患者中83与X^＋X^-同时存在者3例，与X^＋X^-同时存在10例；ε4与X^＋X^-同时存在者2例，与X^＋X^-同时存在19例，84与X^＋X^-并存时动脉粥样硬化性脑梗死发病风险率为2．85（r=1．52，P〉0．05）。 结论：载脂蛋白E等位基因84是青年人动脉粥样硬化性脑梗死的一种遗传易感性因子；Xba Ⅰ X^＋X^-可能是另一种遗传标记；载脂蛋白E与载脂蛋白B基因型并存时与年青人动脉粥样硬化性脑梗死的关系需进一步研究。     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关.目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系.设计病例对照研究.地点和对象实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科.对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例.对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例.干预应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白.主要观察指标基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量.结果脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01).两脑梗死组之间,家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势,而ε3/3和ε3频率有下降趋势,但均无统计学差异.血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常,非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白B,脂蛋白(a)均高于对照组(P＜0.01);家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P＜0.01和P＜0.05),而后两组间差异无显著性意义.结论ApoE3/4基因型与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生.     

胆固醇及载脂蛋白E基因启动子多态性与血管性痴呆

目的:从与阿尔茨海默病密切相关的因素胆固醇增高、载脂蛋白E基因启动子入手,分析胆固醇与载脂蛋白E基因启动子多态性与血管性痴呆的关系。方法:选择2005-01/2006-11美国南卡罗莱纳州立大学医院血管性痴呆症患者96名作为实验组,非血管性痴呆症患者96名作为对照组。纳入标准和排除标准严格执行当前通用的NINDS-AIREN诊断标准。病例组与对照组患者按以下标准1∶1配对∶性别、年龄、有无高血压病病史、有无糖尿病病史均匹配一致。血浆胆固醇含量为临床病例记录。本实验从实验组及对照组患者外周血中提纯GenomicDNA,应用PCR,DNA测序方法检测载脂蛋白E基因启动子多态性表达,并且结合临床血浆胆固醇资料进行医学生物统计分析。结果:病例组与对照组共192例全部进入结果。①载脂蛋白E基因启动子491多态性位点基因型AA表达在病例组明显多于对照组(51,36例),基因型AT及TT对照组明显多于病例组,差异有显著意义(AT∶47,37例;TT∶13,8例;P<0.01),载脂蛋白E基因启动子427多态性位点分布在血管性痴呆患者与对照组之间差异无显著性意义。②病例组血浆胆固醇水平高于对照组,差异有显著意义[(6.31±0.23),(5.26±0.21)mmol/L,t=2.39,P=0.018]。结论:载脂蛋白E基因启动子491多态性位点和高血浆胆固醇水平与血管性痴呆相关。     

湖北地区汉族人群动脉硬化性脑梗死与载脂蛋白(a)5''''调控区(TTTTA)n基因多态性的关系

背景载脂蛋白(a)具有促进动脉粥样硬化斑块形成的作用,在载脂蛋白(a)5'存在一个五核苷酸重复序列(pentanuclotide repeats,PNR),对研究遗传和预测动脉硬化性脑梗死(atherosclerosis cerebral infarction,ACI)的危险性具有一定的价值,但在不同人种中与ACI的关系尚处在探索阶段,载脂蛋白(a)PNR基因多态性在汉族人群ACI发病中的意义如何?目的研究载脂蛋白(a)PNR基因多态性与ACI的关系.设计以湖北地区汉族ACI患者和正常人群为研究对象的病例-对照研究.单位一所大学医院的检验科.对象选择1998-02/1999-03武汉大学中南医院和武汉大学亚太医院神经内科确诊的ACI患者82例(ACI组)及健康体检者153例(对照组),均为无血缘关系的湖北地区汉族人.方法对所有受试者分别检测血清脂蛋白(a)、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(ligh density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、三酰甘油、载脂蛋白AⅠ及载脂蛋白B水平.同时采用聚合酶链反应结合高压聚丙烯酰胺凝胶电泳检测载脂蛋白(a)5'调控区五核苷酸重复序列基因多态性,并加以对照分析.结果ACI患者脂蛋白(a)[(239.9±225 4)mg/L]、总胆固醇[(4.76±0.74)mmol/L]、三酰甘油[(1.74±0.60)mmol/LI、LDL-C[(2.84±0.63)mmol/L]水平明显高于对照组[(133.5±97.7)mg/L,(4.29±0.72)mmol/L,(1.05±0.52)mmol/L,(2.84±0.63)mmol/L],HDL-C水平[(0.88±0.17)mmol/L]明显低于对照组[(1.03±0.35)mmol/L],差异均有显著性意义(t=3.65～9.18,P均＜0.01),载脂蛋白A Ⅰ[(1.13±0.15)和(1.25±0.19)mmol/L]、载脂蛋白B[(0.93±0.12)和(0.89±0.15)mmol/L],与对照组比较差异无显著性意义;ACI组中重复序列数为5的等位基因频率(0.098)明显高于正常对照组(0.026),差异有显著性意义(x2=5.62,P＜0.05),重复序列数为9的等位基因频率(0.073)明显低于对照组(0.213),差异有显著性意义(x2=7.83,P＜0.01),且重复序列数为5的等位基因还与血浆TC下降和Lp(a)升高有关联.结论提示Apo(a)PNR基因多态性与人群易感ACI有关,可能在一定程度上参与ACI的发生和发展过程.     

Associations of apolipoprotein E concentration and polymorphism with lipids and apolipoprotein levels in Chinese from Beijing and Shanghai.

The association of apolipoprotein E concentration and common polymorphism (codons 112/158) with lipid and apolipoprotein concentrations was studied in two Chinese healthy population samples from Beijing (n=99) and Shanghai (n=67). Body mass index and apolipoproteins E and AI and triglyceride concentrations were significantly different between the two populations (0.001相似文献   

原发性骨质疏松症患者的载脂蛋白E基因多态性

背景:近年来,国外学者发现载脂蛋白E基因与骨质疏松症及其并发髋部骨折存在相关性。国内外学者对载脂蛋白E基因采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性进行基因多态性与骨密度、骨质疏松之间关系进行了初步研究。目的:观察载脂蛋白E基因多态性,分析其与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折的相关性。单位:南昌市第一医院骨科。设计:临床对照观察。对象:原发性骨质疏松患者60例,男31例,女29例,其中髋部骨折组30例均为新近骨折并有X射线片为诊断依据,单纯性骨质疏松组30例;健康对照组30例,男16例,女14例。方法:选择2002-01/12南昌市第一医院骨科门诊、住院原发性骨质疏松患者60例,骨折组30例,单纯性骨质疏松组30例,健康对照组30例。全部受检对象均禁食12h以上,于次日早晨采静脉血,从分离的白细胞中提取DNA;进行基因位点DNA扩增聚合酶链反应-单链构象多态性分析。将已明确的载脂蛋白E2/2,E3/3,E4/4纯合子个体的模板DNA(中山大学达安基因诊断中心提供)进行PCR-SSCP分析,示快泳带中E3居前,E2居中,E4置后。将样本模板DNA与之同时电泳,比较快泳带的迁移率即可确定样本模板的载脂蛋白E基因型。主要观察指标:载脂蛋白E基因型。结果:参与者全部进入结果分析。①60例原发性骨质疏松患者(骨质疏松性髋部骨折组30例)和30例健康对照组中PCR扩增产物SSCP分析检测到6种基因型:载脂蛋白E2/2,E3/2,3/3,E4/2,4/3,4/4。各组均出现载脂蛋白E基因2型、3型、4型等位基因。②载脂蛋白E基因4型等位基因频率3组比较差异有非常显著性意义(χ2=17.520,P<0.01),携带载脂蛋白E基因4型频率骨质疏松组及骨质疏松性骨折组明显高于正常人群(χ2=4.904,16.681,P<0.01);骨质疏松性骨折组高于骨质疏松组(χ2=4.658,P<0.01)。结论:载脂蛋白E4与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折有密切相关性;载脂蛋白E4是原发性骨质疏松症,尤其是骨质疏松性骨折一个有用的标志物。     

益脉降压流浸膏对老年Ⅱ期原发性高血压患者胰岛素抵抗的影响

背景原发性高血压患者普遍存在胰岛素抵抗(insulin resistance,IR),因而增加了发生冠心病的危险性,中药制剂对原发性高血压患者IR的水平有何影响?目的探讨中药制剂益脉降压流浸膏对老年气虚血瘀证型Ⅱ期原发性高血压患者IR的影响.设计病例-对照研究.地点和对象治疗组(n=40)来源于济南军区总医院符合1999年世界卫生组织制定的高血压诊断标准,同时符合中国中西医结合研究会制定的中医虚证辨证标准及血瘀证诊断标准辨证属气虚血瘀证型的高血压患者,对照组(n=30)为同期来济南军区总医院健康体检者,无原发性高血压、糖尿病等疾病.实验指标测定在济南军区总医院中心实验室进行.干预治疗组口服益脉降压流浸膏(药物组成生黄芪、党参、黄精、当归、川芎、生蒲黄、穿山龙等,每毫升含生药2.0 g,由山东济南宏济堂制药有限责任公司提供,批号991218),10 mL/次,3次/d.疗程为8周.分别采用葡萄糖氧化酶法及放射免疫法测定治疗组治疗前后的空腹血糖、空腹血浆胰岛素(fasting plasma insulin,FPI),计算其胰岛素敏感性指数(insulin sensitivity index,ISI),并与对照组的空腹血糖、FPI、ISI进行比较.结果治疗组治疗前空腹血糖[(4.97±0.61)mmol/L]与对照组比较,差异无显著性意义(t=1.131,P＞0.05);FPI[(13.71±4.79)mIU/L]显著高于对照组,ISI(-5.11±0.32)显著低于对照组,差异有显著性意义(t=5.393,21.714,P＜均0.01).治疗后空腹血糖无明显变化,FPI[(9.65±4.58)mIU/L]显著降低,ISI(-3.87 ±0.31)显著升高,较治疗前比较,差异均有显著性意义(t=4.962,16.257,P均＜0.01).治疗后收缩压和舒张压[(132.49±20.42)和(85.36±6.08)mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa],与治疗前比较,差异均有显著性意义(t=8.962,12.831,P均＜0.01).结论老年气虚血瘀证型Ⅱ期原发性高血压患者存在高胰岛素血症、胰岛素抵抗;益脉降压流浸膏具有降低血胰岛素水平,提高胰岛素敏感性作用.     

载脂蛋白H外显子8基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病及脂代谢的相关性

背景:人类载脂蛋白H具有多态性,其与三酰甘油代谢及血小板功能有关,因而推测与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)可能有一定的关系。目的:分析载脂蛋白H外显子8基因多态性与冠心病及脂代谢的相关性。设计:病例-对照观察。单位:山东省青岛市海慈医疗集团心内科。对象:选择青岛市海慈医疗集团心内科收治110例冠心病患者(经冠状动脉造影证实)为冠心病组,同期体检的100例健康志愿者为对照组。方法:抽取所有受试者外周静脉血2mL,采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了2组的载脂蛋白H外显子8基因型;同时采用氧化酶法测定血脂。主要观察指标:①载脂蛋白H外显子8基因型多态性分析结果。②两组载脂蛋白H外显子8(Try316Ser)基因频率。③两组不同基因型者的血脂水平比较。结果:210例全部进入结果分析。①载脂蛋白H基因8号外显子存在G1025C(Try316Ser)多态,分别为GG和GC基因型,未发现CC型。②冠心病组GC基因型的频率为25.5%,C等位基因频率为0.13,显著高于对照组(10.0%,0.05,P<0.05)。③冠心病组GC基因型者的三酰甘油水平显著高于GG型和及对照组的各基因型[(1.38±0.24),(1.16±0.10),(1.09±0.78),(1.12±0.76)mmol/L,P<0.05];冠心病组低密度脂蛋白胆固醇高于对照组(P<0.05)。结论:载脂蛋白H外显子8基因多态性与冠心病、三酰甘油相关。     

益心降压胶囊对阴虚阳亢血瘀证型2级原发性高血压左室质量指数及血浆神经肽Y的影响

背景:原发性高血压引起的左室肥厚是发生各种心血管并发症具有独立作用的危险因子,逆转左室肥厚已成为当前高血压治疗的重要目标之一。血浆神经肽Y有内皮源性缩血管作用,通过对血管内皮细胞的作用发挥对血管舒缩功能的调节作用而参与高血压的发病和维持。目的:观察益心降压胶囊对阴虚阳亢血瘀证型2级原发性高血压左室肥厚患者左室质量指数及神经肽Y含量的影响。设计:以患者为观察对象,病例分析。单位:解放军济南军区总医院中医科;山东中医药大学附属医院内科。对象:选择2003-03/2005-08解放军济南军区总医院、山东中医药大学附属医院93例自愿参加本实验的阴虚阳亢血瘀证型2级原发性高血压左室肥厚患者。采用随机数字表将患者分为两组。观察组62例,男40例,女22例;年龄46～70岁,平均58.94岁;病程2～19年,平均8.93年。对照组31例,男19例,女12例;年龄44～69岁,平均59.27岁;病程2.5～18年,平均9.11年。另设健康组30例,均来自健康体检人群。方法:两组患者均口服依那普利片,每次10mg,每日1次。观察组加服益心降压胶囊(药物组成为:生地黄、生首乌、桑寄生、川牛膝、钩藤、石决明、夏枯草、天麻、牡丹皮、赤芍药、地龙、穿山龙等,按比例配方,提取浓缩,装入胶囊,每粒0.5g,每克含生药4.65g,由山东济南宏济堂制药有限责任公司提供,批号:021214),每次5粒,每日3次。两组疗程均为24周。采用超声心动图仪和放射免疫分析法分别测定两组患者治疗前后左室质量指数和血浆神经肽Y含量。同时测定健康组上述指标作对照。主要观察指标:左室质量指数和血浆神经肽Y含量变化;血压变化;不良事件及副反应。结果:93例患者均进入结果分析。①治疗前观察组和对照组患者左室质量指数和血浆神经肽Y含量均较健康组显著升高[(147.2±16.9),(146.7±17.2),(101.8±22.4)g/m2;(135.4±33.2),(133.8±31.1),(78.6±24.5)ng/L;P<0.01];②治疗24周后两组患者左室质量指数和血浆神经肽Y含量均显著降低,且观察组优于对照组[(103.9±24.6),(122.6±19.9)g/m2;(82.9±25.2),(113.7±26.2)ng/L;P<0.05～0.01]。③观察组治疗后左室质量指数和血浆神经肽Y含量与健康组比较差异无显著性(P>0.05),对照组仍高于健康组(P<0.01)。④观察组和对照组收缩压、舒张压下降幅度比较差异无显著性[(137.4±12.8),(134.2±11.9)mmHg;(80.1±8.3),(81.7±7.4)mmHg,P>0.05]。两组患者治疗前后血常规和肝肾功能均无明显变化,治疗过程均未出现不良反应。结论:阴虚阳亢血瘀证型2级原发性高血压左室肥厚患者左室质量指数和血浆神经肽Y含量显著高于健康人;在依那普利应用基础上服用益心降压胶囊具有较好的逆转左室肥厚和降低血浆神经肽Y含量的作用。     

Apolipoprotein E polymorphisms in Mexican patients with coronary artery disease.

BACKGROUND: Apolipoprotein E polymorphisms have important effects on plasma lipid levels and in the genetic susceptibility to development of cardiovascular diseases. Thus, the purpose of this study was to investigate the association of apolipoprotein E polymorphisms with coronary artery disease and with plasma lipid levels in a group of Mexican Mestizo patients. METHODS: Apolipoprotein E polymorphisms were determined in 156 Mexican patients with coronary artery disease and 200 non-related healthy controls using the restriction fragment length polymorphism technique. The correlation of these polymorphisms with lipid profile (total cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol and triglycerides) in the patient group was determined. RESULTS: A similar distribution of allele and genotype frequencies in coronary artery disease patients and healthy controls was found. Higher serum levels of high-density lipoprotein cholesterol and lower levels of low-density lipoprotein cholesterol, triglycerides and glucose were found in patients with the APOE*2/3 genotype when compared to patients with the APOE*3/4 and APOE*3/3 genotypes, although these differences were not significant. CONCLUSIONS: Our data suggest that genetic variation at the APOE is not a genetic factor related to the genetic susceptibility to coronary artery disease in Mexican individuals, but the role of this polymorphism in determining the lipid profile cannot be excluded.