以无菌性脑膜炎起病的组织细胞坏死性淋巴结炎1例报告

菊-池病,也称为组织细胞坏死性淋巴结炎,是一种相对罕见的疾病,其特征是亚急性坏死性区域淋巴结病,最常表现为颈部淋巴结病( 60％ ～90％的病例) ,经常伴有腋窝和/或锁骨上淋巴结受累,受累淋巴结有压痛.全身性淋巴结病很少报道(1％ ～22％的病例).以无菌性脑膜炎为首发临床表现的组织细胞坏死性淋巴结炎极为罕见,全世界...     

变应性肉芽肿性血管炎伴神经系统损害1例报道

正变应性肉芽肿性血管炎(Allergic Granulomatosis with Polyangiitis,AGPA)也称嗜酸性肉芽肿性血管炎,由于首先由Churg和Strauss两位病理学家描述,故又称ChurgStrauss综合征(Churg-Strauss syndrome,CSS)。变应性肉芽肿性血管炎是临床罕见的主要累及中、小动脉的系统性血管病,常累及多个器官,主要包括肺、周围神经、心脏、皮肤、     

变应性肉芽肿性血管炎的神经系统表现

目的研究变应性肉芽肿性血管炎(AGA,亦称ChurgStrauss综合征,CSS)相关神经病的发病率、临床类型、发病机制、诊断和治疗。方法14例确诊为CSS的患者从临床表现、实验室检查、神经电生理检查和活检病理检查等方面予以分析,并观察治疗效果。结果14例CSS患者中有12例累及周围神经系统,其中5例以周围神经病为首发症状。12例周围神经受累的患者中5例表现为多发性单神经病,4例表现为远端不对称的多发性神经病,2例表现为对称的多发性神经病。腓肠神经活检可见有髓神经纤维丢失,轴索变性。电生理检查发现感觉和运动传导波幅显著降低或消失。CSS的诊断应结合临床与病理所见。除1例患者外,激素治疗对CSS相关神经病有效。结论CSS患者中周围神经病很常见,早期诊断可改善预后。     

以全面-强直震挛发作为首诊症状的Jeavons综合征1例报告

<正>Jeavons综合征是一种罕见的儿童特发性广泛性癫痫，也有观点认为该病是诊断不足导致目前报道较少。其主要的临床表现为:伴或不伴眼睑肌阵挛，光敏性和合眼诱发脑电放电^[1]。在1977年，该疾病由Jeavons首次描述，是一种具有明确临床指征和脑电脑图(EEG)特征的癫痫综合征^[2,3]。     

神经纤维瘤橡皮病2例报告

神经纤维瘤橡皮病是神经纤维瘤病中的一种少见类型,其特征除神经纤维瘤病的一般表现外,在肢体或头颈部位的皮下结缔组织有异常增生,临床上罕见.现报告2例如下.     

以言语缓慢起病损伤丘脑及脑干的肝豆状核变性1例报告并文献分析

正肝豆状核变性,又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种罕见的铜代谢异常,其特征是铜在肝脏、大脑和其他器官中的异常积聚。该病临床表现多样,以肝脏和神经系统异常临床表现为主要特征。肝型表现为肝细胞功能障碍,范围从脂肪变性到肝炎、纤维化及急性肝衰竭,神经型表现为神经精神症状,如震颤、说话困难、肌肉僵硬及性格变化[1]。该疾病由ATP7B中的纯合或复合杂合突变引起,在大多数人群中估计患病率为1/30000,在普通人群中突变载体频率为1/90[2]。     

血清铁蛋白对急性脑梗死患者的临床评估

目的评估脑梗死急性期血清铁蛋白与患者病损的程度及恢复情况的关系.方法用化学发光法检测48例脑梗死患者急性期血清铁蛋白, 行中国神经功能缺损程度(CSS)评分(入院及住院3周时), 患者恢复情况以CSS减分值表示.结果入院时CSS≥15分组血清铁蛋白水平明显高于CSS＜15分组(P＜0.01), 两者呈正相关(r=13.47,P＜0.01).入院3周时CSS减分值少组血清铁蛋白水平高, 且在CSS≥15分组中差异有显著性(P＜0.05).结论脑梗死患者急性期血清铁蛋白的含量与脑梗死病损的严重程度及恢复密切相关.     

T淋巴细胞亚群在急性脑梗死预后判断中的意义

目的 探讨T淋巴细胞亚群在急性脑梗死中的预后意义。方法 用流式细胞仪检测(直接荧光染色法)30例急性脑梗死患者发病后第3天的周围血CD3 、CD4 和CD8 T淋巴细胞百分数,用中国卒中量表(CSS)对每例急性脑梗死患者发病后第20天的神经功能缺失进行计分。结果CD4 、CD4 /CD8 比值与(CSS计分呈显著负相关(P<0.05),相关系数分别为-0.552和-0.651,而CD3 淋巴细胞和CD8 淋巴细胞与CSS计分无显著相关(P>0.05)。结论 本研究结果提示急性脑梗死患者第3天的周围血CD4 T淋巴细胞和CD4 /CD8 比值越低,其近期预后越差。     

变应性肉芽肿性血管炎14例临床表现及周围神经损害

目的分析变应性肉芽肿性血管炎(Churg-Strauss sydrome,CSS)的临床特点以及周围神经受损的表现,以提高诊治水平。方法收集自2005年1月~2016年12月在北京大学第三医院收治的14例CSS患者的临床资料,回顾性分析其临床表现及周围神经受损的情况。结果 14例CSS患者中男性10例(71.4%),年龄20~78岁(53.6±16.2);外周血嗜酸性粒细胞平均升高20.7%(10.3%~55%);呼吸系统是最常受累的器官(100%),哮喘9例(64.3%),肺部浸润12例(85.7%);6例(42.9%)存在周围神经受损,以四肢周围神经尤其是下肢神经轴索损害为主,同时累及运动与感觉神经;CSS起病初期误诊率高达64.3%,起病至确诊间隔平均15.9 m(1~72 m)。结论 CSS是一种误诊率较高的全身多系统受累的血管炎,存在嗜酸性粒细胞升高,且临床和电生理结果提示非对称性以轴索损害为主的周围神经病患者,需注意CSS的可能。     

DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病, 患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩, 严重时可因呼吸衰竭死亡[1]。SMA主要为常染色体隐性遗传, 由SMN1基因7号和(或)8号外显子纯合缺失/突变引起, 罕见常染色体显性遗传。显性遗传时主要影响下肢, 称为下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant, SMALED), 由DYNC1H1、BICD2和TRPV4等基因突变所致[2]。本文报道1例携带DYNC1H1基因尾部罕见位置C.628C>G;p.H210D突变的SMALED 1型患者, 该位点笔者检索国内外数据库未见报道, 相关内容总结如下。     

颅骨钻孔引流术对高血压脑出血患者神经缺损的影响

目的探讨颅骨钻孔引流术对高血压脑出血患者神经缺损的影响。方法选择我院收治75例高血压脑出血患者展开研究,按照入院顺序进行编号,分为A组(n=38)与B组(n=37)。A组行颅骨钻孔引流术,B组行开颅手术,比较2组手术前后神经缺损(CSS评分)、病死率及术后日常生活能力(BI指数)。结果 2组手术前CSS评分差异无统计学意义(P0.05),术后2组CSS评分均降低,组内前后比较差异有统计学意义(P0.05),且A组术后CSS评分低于B组,差异有统计学意义(P0.05),提示A组评分下降幅度更大。2组病死率比较差异无统计学意义(P0.05);A组恢复良好率为52.6%(20/38),高于对照组的24.3%(9/37),差异有统计学意义(P0.05)。结论钻孔引流术可及早清除血肿并降低颅内高压,防止继发性损伤,利于改善神经缺损与日常生活能力的良好恢复,为高效、安全手术方式,值得推广应用。     

伴血清IgG4升高和MPO-ANCA阳性的肥厚性硬膜炎一例

<正>肥厚性硬膜炎(hypertrophic pachymeningitis,HP)是一种罕见的中枢神经系统炎症性疾病，以脑或脊髓硬膜的局限性或弥漫性增厚为特征，脑和脊髓硬膜同时受累的情况较少见^[1]。HP可分为继发性和特发性两类，其中抗中性粒细胞胞质抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)相关的HP和免疫球蛋白G4(IgG4)相关的HP(IgG4-related hypertrophic pachymeningitis,IgG4-RHP)被认为是继发性HP中的两大主要类型，但ANCA阳性同时伴有IgG4升高的情况较少见^[2]，国内罕有相关报道。     

Kennedy病1例报告

<正>Kennedy病又称X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩或迟发性脊髓延髓型肌肉萎缩,是由于X染色体长臂上的雄激素受体(AR)基因的第一个外显子中的CAG多态性重复次数异常增多,造成AR蛋白氨基端的多谷氨酰胺链延长,从而导致神经、肌肉损害及男性特征减退(Tanaka F,et al.Hum Mol Genet,1996,5:1253)。本病并非罕见,其发病率约为1/40 000~     

11例颈动脉盗血综合征临床分析

目的分析11例颈动脉盗血综合征(CSS)的临床表现和影像学特点,评估其侧支循环建立与代偿方式及不同治疗方式的预后,为CSS的诊治提供依据。方法纳入2016年1月~2016年5月住院治疗的CSS患者11例。所有患者均进行颈部血管彩超、头颅CT血管造影(CTA)或磁共振血管成像(MRA)、数字剪影血管造影(DSA)等检查明确CSS诊断,进行侧支循环代偿评估。11例CSS患者中,4例患者行颈动脉内膜剥除术(CEA),5例行颈动脉内支架植入术(CAS),2例颈动脉闭塞患者药物保守治疗。对11例患者在治疗3个月、6个月和1年后进行随访,并评估缺血性脑血管事件及改良RANKIN量表评分(mRs)。结果 11例CSS患者中,单侧颈内动脉病变7例,双侧颈内动脉病变4例。临床表现为短暂性脑缺血发作7例,分水岭梗死3例,腔隙性脑梗死1例;其中后循环缺血7例,前循环缺血4例。DSA评估侧支循环建立单以一级侧支循环(11例)和二级侧支循环(4例)开放为主。ASITN评分大部分为3~4级。治疗后随访,有2例行CAS的患者出院后出现不同时期卒中样症状,4例行CEA的患者随访期内均未发生卒中。CAS和CEA术后3个月、6个月和1年的mRs评分均有不同程度改善。结论 CSS患者多发生于颈动脉狭窄严重患者,其侧支循环开放良好,以一、二级侧支循环开放为主,临床表现以后循环缺血症状多见。CAS及CEA能改善颈动脉狭窄,可能成为CSS的治疗手段。     

首先发现面神经麻痹的高血压患儿

面神经麻痹可为儿童高血压的一个罕见特征.作者介绍了3例严重高血压患儿,其最初表现为面神经麻痹.例1,女性,10(1/2)岁时首次发生右侧面神经麻痹     

弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤

正2016年世界卫生组织()中枢神经系统肿瘤分类定义一种罕见的胶质神经元肿瘤,以弥漫性软脑膜病变为特征,肿瘤细胞形态类似少突胶质细胞,部分病例可见神经元分化;存在BRAF基因融合及染色体1p缺失或1p/19q-共缺失,不存在异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变。弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤好发于儿童和青少年,组织学形态观察,肿瘤组织由低至中等密     

囊性室管膜下瘤一例报告并文献复习

室管膜下瘤是中枢神经系统罕见肿瘤,发病率低,生长缓慢,是一种无侵袭性的良性肿瘤,多为脑室内膨胀性生长,以实性或囊实性多见,全囊性室管膜下瘤更为罕见.我科于201 1年8月收治1例左侧脑室后角巨大囊性占位性病变的患者,术前诊断为左侧脑室神经上皮囊肿,术后病理证实为室管膜下瘤(WHO Ⅰ级).本文对其临床影像、手术学及病理特征进行分析,并进行相关文献复习.     

Churg-Strauss综合征1例报告

Churg-Strauss综合征(CSS)临床罕见,现将我科收治的1例报告如下. 1 病例女,50岁.因"反复出现右下肢无力26 d、再发8 d、加重3 d"于2008年10月5日入院.患者于26 d前无明显诱因出现右下肢无力,伴双肩疼痛.即至当地医院行颈、腰部按摩后症状完全缓解.8 d前患者再次出现右下肢无力,伴右足发胀、麻木,在当地医院行腰部按摩无效.     

改良爱丁堡斯堪-的纳维亚评分对急性脑梗死患者预后的预测价值

目的探讨改良爱丁堡斯堪-的纳维亚评分(CSS)对急性脑梗死患者预后的预测价值。方法选择符合入选标准的急性脑梗死患者399例,在入院24 h内进行CSS评分,对其进行死亡危险度分析、拟合优度检验以及真实性分析,并找出最佳生存死亡界值,评价其对急性脑梗死患者的预后的预测价值。结果 CSS的ROC曲线下面积为0.796,分辨度好,能较好区分近期可能死亡的患者和可能存活的患者,其预测界值为25分;25分以上者病死率明显高于25分以下者。结论 CSS评分对于急性脑梗死患者预后预测有较好的实用性,是一种较理想的脑梗死病情评价系统,其死亡界值为25分。     

罕见的鞍区错构瘤所致早熟的诊断和外科治疗

下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)较为罕见,是引起幼儿中枢性性早熟和/或痴笑性癫痫的原因之一。现报道1例由鞍区向鞍内发展错构瘤并导致中枢性性早熟,先后经X-刀、药物及经蝶手术治疗获得成功。