血管紧张素转换酶基因多态性与自发性蛛网膜下腔出血后脑血管痉挛的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）位点多态性与自发性蛛网膜下腔出血（SAH）后脑血管痉挛（CVS）的关系。方法 166例自发性SAH患者按照是否合并CVS分为CVS组72例和对照组94例,采用ELISA法检测患者血清ACE水平,采用聚合酶链反应﹣限制性片段长度多态性法检测ACE基因I/D位点多态性。结果 SAH后13 d内血清ACE水平无显著变化（均P>0.05）。CVS组患者入院时血清ACE基线水平高于对照组（t=2.136,P=0.048）。ACE组和对照组比较,两组ACE基因I/D位点基因型和等位基因分布频率差异均具有统计学意义（χ²=7.086,P=0.029;χ²=6.080,P=0.014）。多因素logistic回归法分析结果显示对于自发性SAH患者,携带ACE基因I/D位点D等位基因是发生CVS的危险因素（OR=1.473,95%CI：1.068～2.610,P=0.021）。结论 对于自发性SAH患者,ACE基因I/D位点多态性可能与CVS发生相关。     

高原地区藏族ACE基因I/D多态性与脑出血的关系研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与高原地区世居藏族脑出血的相关性。方法收集青海地区高原世居藏族脑出血患者52例(男27例,女25例)为病例组,与之年龄、性别、居住地相匹配的同期体检的世居健康藏族51例(男28例,女23例)为对照组,收集一般资料。利用聚合酶链式反应(PCR)检测所有样本的ACE基因I/D多态性。结果病例组ACE基因型:DD型9例(17.31%),II型21例(40.38%),ID型22例(42.31%);等位基因频率:D等位基因38.46%,I等位基因61.54%;对照组ACE基因型:DD型10例(19.61%),II型19例(37.26%),ID型22例(43.13%);等位基因频率:D等位基因41.18%,I等位基因58.82%。两组间基因型、等位基因比较无显著性差异(基因型χ~2为0.14,等位基因χ~2为0.16,P0.05)。结论ACE基因I/D多态性与青海高原地区藏族脑出血无相关性,ACE基因I/D多态性可能不是高原世居藏族人群脑出血的遗传易感因素。     

遗忘型轻度认知障碍与血管紧张素转换酶的基因多态性和血清水平关系的研究

目的 探讨遗忘型轻度认知障碍(aMCI)与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入和缺失(I/D)多态性及血清ACE活力水平的关系.方法 对符合美国Meyo诊所Petersen等制定的aMCI诊断标准的90例aMCI患者(aMC[组)及90名与aMCI组相匹配正常对照者(对照组)进行神经认知功能评估,并应用聚合酶链反应检测ACE基因I/D多态性,用紫外分光光度法检测血清ACE活力水平.结果 (1)aMCI组的各项神经认知测试成绩均差于对照组(P<0.01).(2)aMCI组ACE基因型(χ2=1.510)及等位基因频率(χ2=6.945)与对照组的差异均有统计学意义(P<0.01),其中aMCI组DD基因型(23%)及D等位基因频率(57%)高于对照组(分别为16%和43%).(3)两组DD基因型(n=35)及DI基因趔(n=109)者的听觉词语记忆、符号数宁转换测试、复杂图形及类别词语流畅性得分低于Ⅱ基因型者(n=36;均P<0.05-0.01).(4)aMCI组(F=7.491)和对照组(F=4.970)ACE基因型各亚组问血清ACE活力水平的差异均有统计学意义(P<0.01),两组ACE活力水平均为DD型组>DI型组>II型组.(5)aMCI组血清ACE活力与听觉词语记忆测试的延迟回忆得分呈负相关(r=-0.249,P<0.05).结论 D等位基因可能为aMCI的发病危险因子,其调控的血清ACE高活力水平与aMCI患者情节记忆损害有关.     

蒙古族腔隙性脑梗死患者的ACE基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因与蒙古族腔隙性脑梗死(LI)的关系和ACE基因I/D多态性的遗传规律.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增方法检测33例LI患者和30例健康人的ACE基因型,并对两者ACE基因I/D多态性进行对比分析.结果患者ACE基因DD基因型及D等位基因频率为(0.3,0.47)明显高于对照组(0.1,0.25),二者相比有显著性差异(P＜0.05).结论ACE基因插入(I)/缺失(D)多态性与蒙古族LI患者有关,ACE基因DD基因型或D等位基因可能是蒙古族LI患者的遗传学基础之一     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压合并脑血管病的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性和高血压合并脑血管病的关系。方法　应用PCR方法检测正常对照者 (6 6人 )、高血压 (4 0例 )、高血压脑梗死 (5 4例 )、腔隙性脑梗死 (4 5例 )、高血压合并脑出血 (33例 )患者的ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性 ,同时测定 6例脑梗死患者急性期和恢复期血浆血管紧张素Ⅱ (AngⅡ )水平。结果　高血压患者的ACE基因型及等位基因频率和正常对照组及高血压合并不同脑血管病患者比较无显著差异 (P >0 0 5 ) ,高血压合并不同脑血管病患者的ACE基因型及等位基因频率和正常对照组比较无显著差异 ,但高血压合并脑出血组的ACE基因型及等位基因频率较其他组高 ;脑梗死患者急性期血浆AngⅡ水平显著高于恢复期 (P <0 0 5 )。结论　高血压合并脑出血的发病可能与ACE基因I/D多态性有关 ,血浆AngⅡ水平升高可能是脑梗死患者急性期血压升高的因素之一     

血管紧张素原、血管紧张素转换酶基因多态性 与脑卒中相关性研究

目的　探讨血管紧张素原基因 (AGT)的M2 35T基因多态性、血管紧张素转换酶 (ACE)基因的插入 (I) /缺失 (D)多态性与中国汉族人脑卒中发病的相关性。方法　采用PCR法和PCR RFLR法检测 10 0例脑卒中患者 (脑梗死患者 72例 ,脑出血患者 2 8例 )以及 10 0例正常人ACE(I/D)和AGT(M2 35T)的基因多态性。结果　在脑卒中患者中ACE的纯合插入 (I)基因型和I等位基因频率增加 (x2 =4 17,P =0 0 4 1) ,AGT基因的 2 35TT基因型和T等位基因频率明显增加 (x2 =2 6 79,P <0 0 0 1)。结论　同期监测AGT及ACE基因多态性是一项对急性脑血管病风险因素分子水平的检测方法 ,这对筛选脑卒中高危人群并早期采取干预对策 ,防治脑卒中有一定意义。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑出血的关系

目的高血压是脑出血最主要的危险因素，与血压水平或高血压相关的基因可能通过血压和其它途径在脑出血的发生、发展中起重要作用。本文通过大样本病例一对照研究，拟探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I／D多态性与脑出血的相关性。方法多中心病例对照研究，从7个研究中心收集475例脑出血病例，匹配475例对照．病例和对照均接受心脑血管病标准问卷调查、血生化检查。PCR检测ACE基因I／D多态性。结果脑出血组和对照组ACE基因I／D多态性基因型频数分布符合Hardy—Weinberg平衡。两组ACE基因I／D多态性基因型和等位基因频率分布差异无明显统计学意义(基因型：x^2=0．172，P=0．918；等位基因：x^2=0．08，P=0．773)。多因素分析调整传统危险因素后，ACE基因ORDI／Ⅱ=1．09(95％ CI 0．68～1．78)，ORDD／Ⅱ=1．10(95％ CI 0．69～1．77)，表明ACE基因I／D多态性和脑出血无关。结论ACE基因I／D多态性和脑出血不存在关联关系，ACE基因I／D多态性可能不是中国人脑出血的遗传影响因素。     

ACE基因插入／缺失多态性与脑血管病的关联性研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与脑血管病(CVD)的关系。方法:采用聚合酶链反应技术(PCR)检测19Z例卒中患者、95例高血压病人和124例正常人的ACE基因多态性。结果:CVD组ACE基因D等位基因频率为0.58,明显高于高血压对照组(P＜0.02)和正常对照组(P＜0.01),DD基因型频率明显高于正常对照组(P＜0.05)。腔隙性梗死(LACI)组的DD基因型显著高于对照组(P＜0.05)。多元回归分析发现ACE*DD基因型与卒中无明显相关性(P＜0.08),而与LACI存在明显相关性(P=0.048)。结论:ACE基因缺失多态性在LACI的形成中可能产生重要作用。     

血管紧张素转换酶基因DD基因型与脑出血的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布与高血压脑出血发病的关系。方法应用聚合酶链反应方法检测200名健康人(NT)及80例高血压合并脑出血患者ACE I/D基因多态性。结果脑出血患者的DD基因型及D等位基因频率和正常对照组比较差异有显著意义(P＜0．05)。结论ACE基因DD基因型和D等位基因携带者可能是高血压合并脑出血的易感因素。     

血管紧张素转换酶基因定量性状位点多态性与脑血管病的关系研究

目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因定量性状位点:16内含子插入/缺失(I/D)和3’非翻译区4656(CT)23多态性与高血压、脑血管病的关系。方法:对54例动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞(ACI)、45例腔隙性脑梗塞、33例脑出血、40例高血压患者及66例正常对照者以多聚酶链反应-扩增片段长度多态性(PCR-AFLP)方法分析ACE基因I/D多态性、以多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)方法检测4656(CT)23多态性。结果:各受试组之间比较,仅ACI患者ACE基因I/D等位基因频率(0.546/0.454)分布与对照人群(0.674/0.326)显著不同(X2=4.114,P<0.05),而高血压、脑出血及腔隙性脑梗死患者与对照人群无显著差别;D等位基因决定高水平血AT-Ⅱ。本受试人群中未发现3'非翻泽区4656(CT)23多态现象。结论:ACE D等位基因并非高血压的危险因素,而是ACI发病的遗传性危险因素;中国人3’非翻译区可能无4656(CT)23多态性。     

氟西汀对癫痫合并抑郁大鼠模型海马自噬的作用

目的探讨氟西汀对癫痫合并抑郁大鼠海马齿状回自噬的影响。方法将60只SD大鼠随机分为对照组、模型组、氟西汀组、3-甲基腺嘌呤(3-MA)组。采用体重、摄食量、旷场试验评定大鼠抑郁水平;采用免疫组化测定大鼠海马齿状回beclin1、LC3-I、m ToR蛋白表达水平,荧光实时定量RT-PCR测定大鼠海马齿状回beclin1、LC3-I、m ToR基因表达水平。结果药物干预后,模型组体重、摄食量、垂直运动次数和水平运动次数明显低于对照组(P 0. 01);氟西汀组、3-MA组经药物治疗后以上指标高于模型组(P 0. 01,P 0. 05)。模型组海马齿状回beclin1、LC3-I表达显著升高,m ToR表达下降,与对照组相比有统计学意义(P 0. 01);氟西汀组、3-MA组大鼠海马齿状回beclin1、LC3-I表达下降,m ToR表达升高,与模型组相比差异有统计学意义(P 0. 01)。结论氟西汀可能通过改善癫痫合并抑郁大鼠海马齿状回区beclin1、LC3-I、m ToR表达,抑制细胞自噬。     

儿童室管膜瘤的临床研究进展

室管膜瘤是一种原发于神经上皮的中枢神经系统肿瘤，病变累及脑和脊髓，多发于儿童。基因分型的新分类方法，为室管膜瘤的治疗和预后评估提供了更为可靠的依据。室管膜瘤对辅助治疗的敏感性低是造成患儿预后较差的重要原因之一。该文对近年来儿童室管膜瘤的分型、诊断、治疗策略等进行综述。     

京尼平对脂多糖诱导小胶质细胞炎症及凋亡的作用及机制研究

目的探讨京尼平(genipin)对脂多糖(LPS)诱导小胶质细胞(BV-2)炎症及凋亡反应的作用及机制。方法采用LPS诱导BV-2小胶质细胞建立中枢神经系统炎症和凋亡反应模型。实验细胞分为4组:空白对照组、京尼平组、LPS组、LPS+京尼平组。通过ELISA、RT-PCR、Western Blot、细胞流式检测细胞的炎症及凋亡反应。结果与空白对照组比较,LPS可以诱导BV-2细胞上清培养基中IL-6、IL-1β和TNF-α释放和细胞内IL-6、IL-1β和TNF-α转录的增加;同时,LPS还可以激活凋亡蛋白Bax并抑制抗凋亡蛋白Bcl-2的表达,导致细胞凋亡率的明显升高。京尼平预处理可以有效抑制小胶质细胞介导的炎症因子(IL-6、IL-1β和TNF-α)激活,并减少LPS诱导的小胶质细胞凋亡。结论 genipin干预可对LPS诱导的小胶质细胞炎症及凋亡反应起到保护作用。     

CUX-1在胶质瘤中的表达及其对临床病理和预后的意义

目的探究转录因子CUX-1在胶质瘤中的表达及其对临床病理和患者预后的意义。方法在TCGA数据库中对CUX-1在肿瘤和正常脑组织中的差异性表达及其对患者总体生存期的影响进行生物信息学分析。运用蛋白印迹、免疫组化实验检测CUX-1在不同级别胶质瘤中的表达,同时分析其与临床病理指标及患者预后的关系。结果生信分析结果表明CUX-1在胶质瘤中表达显著上调,且CUX-1高表达明显缩短患者生存期。蛋白印迹、免疫组化结果证明CUX-1随肿瘤WHO分级的升高而上调(P 0. 05),且CUX-1与胶质瘤WHO分级及增殖指标Ki67、P53mut显著相关(P 0. 05)。Kaplan-Meir分析示CUX-1低表达患者生存期显著长于高表达者(P 0. 01)。结论 CUX-1在胶质瘤中显著上调,且与肿瘤增殖密切相关,同时CUX-1高表达提示患者预后较差。综上,CUX-1有望作为胶质瘤预后的分子标志物和治疗的潜在靶点。     

miR-23c靶向调控MTDH抑制胶质瘤U87细胞增殖迁移与侵袭

目的探讨miR-23c对胶质瘤细胞U87增殖、迁移和侵袭的影响及初步机制。方法将miR-23c mimics转染于U87细胞中,用miR-无关序列转染于U87细胞做为Control组,采用MTT法、细胞划痕、Transwell侵袭实验观察miR-23 c对U87细胞增殖、迁移和侵袭的影响;采用生物信息学软件分析miR-23c潜在的靶基因;采用Western blot、RT-PCR和萤光素酶报告基因检测miR-23c对靶基因的调控作用;在转染miR-23c mimics的基础上同时转染MTDH质粒,通过MTT法、细胞划痕、transwell侵袭实验观察转染MTDH对miR-23c抑制U87细胞增殖、迁移和侵袭的影响。结果 MTT实验显示,miR-23 c组U87细胞的OD值为(0. 668±0. 032),明显低于Control组的(1. 031±0. 060)(P 0. 01);细胞划痕实验显示,miR-23c组细胞划痕愈合率(0. 35±0. 02)明显低于对照组的(0. 59±0. 03)(P 0. 01); Transwell侵袭实验显示,miR-23 c组U87细胞穿过基质胶的细胞数(153. 2±8. 30)明显低于与对照组的(348. 4±12. 12)(P 0. 01); Western blot、RT-PCR和萤光素酶报告基因检测表明MTDH是miR-23 c直接调控的靶基因; MTT实验显示,miR-23 c+MTDH组U87细胞的OD值为(1. 025±0. 059),明显高于miR-23 c组的(0. 672±0. 024)(P 0. 01);细胞划痕实验显示,miR-23 c+MTDH组细胞划痕愈合率为(0. 45±0. 04),明显高于miR-23 c组的(0. 31±0. 03)(P 0. 05); Transwell侵袭实验显示,miR-23c+MTDH组U87细胞穿过基质胶的细胞数(260. 9±10. 23),明显高于miR-23c组的(148. 4±9. 4)(P 0. 01)。结论上调miR-23 c能明显抑制胶质瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力,其机制可能与其下调MTDH表达有关。     

脊髓灰质炎后综合征临床及电生理研究

目的研究脊髓灰质炎后综合征的临床表现和电生理特点,探讨其诊断、鉴别诊断及诊疗方法。方法回顾性分析10例脊髓灰质炎后综合征患者的临床资料。结果 10例患者受累肢体肌力均有减弱,5例伴易疲劳,3例伴寒冷不耐受,5例伴肢体疼痛。典型电生理表现为运动单位电位时限增宽、波幅增高、募集相减少;运动及感觉神经传导均正常。结论脊髓灰质炎后综合征最常见表现为无力、慢性疲劳、疼痛,诊断主要依赖于病史、临床表现、电生理等相结合的综合分析,治疗主要为康复及药物治疗,早期干预可改善患者生活质量。     

超声骨刀在开颅手术中的应用进展

超声骨刀(Piezosurgery,PS)是以压电效应产生的微振动为基础,具有可以在不损伤周围软组织结构的情况下精确和选择性的骨切割特性,且具有较高的安全性和易操作性,因而被广泛应用到颅颌面外科等许多外科领域。近年来,在神经外科开颅手术中,PS在各种幕上及幕下开颅手术中被证明是安全有效的,术后硬脑膜及静脉窦损伤、脑脊液漏等并发症发生率小,还能减少骨质丢失、美容效果好、止血并保持术野清晰等特点。     

DNA修复与自噬在胶质瘤替莫唑胺耐药中的作用机制研究进展

替莫唑胺（TMZ）作为一种新型的口服烷化剂,是现今胶质瘤化学治疗的一线用药。TMZ耐药性涉及多种机制。包括O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶（MGMT）、错配修复（MMR）及碱基切除修复（BER）等在内的DNA修复机制可以修复TMZ引起的DNA损伤,从而降低TMZ敏感性。此外,自噬对于TMZ耐药性也有着复杂的作用。该文对TMZ耐药机制以及为改善耐药性而开发的一些治疗策略的最新研究进展进行综述。     

23例MRI误、漏诊局灶性皮质发育不良患儿(FCD)术后回顾性读片再认识

目的探讨3D高分辨MRI误、漏诊局灶性皮质发育不良患儿(Focal cortical dysplasia,FCD)的脑结构特征。方法回顾分析23例经术后病理学证实的FCD患儿MRI及病理资料,术前均被误诊或漏诊,术后通过深度分析找出其在MRI上的异常征象及相应病理学形态、特点。结果局部脑沟形态异常5例(21. 74%),术前读片均为阴性,局部脑回形态异常7例(30. 43%),术前读片先天发育异常3例,阴性4例,局部白质体积缩小4例(17. 39%),术前均诊断为髓鞘化延迟;白质内局部信号略增高2例(8. 70%),术前1例诊断为髓鞘化不良、1例为阴性;节段性脑萎缩2例(8. 70%),术前读片诊断为局限性蛛网膜下腔增宽; 3例(13. 04%)患儿术前诊断为结节硬化。病理学示病灶内不同程度结构不良、异形神经元及气球样变细胞。结论部分儿童FCD缺乏典型MRI征象,发现其轻微的脑结构异常及不典型MRI征象,能够指导临床进行准确术前评估与定位。     

眶内电针治疗颅脑外伤后动眼神经麻痹的疗效及相关因素分析

目的回顾眶内电针治疗颅脑外伤后动眼神经麻痹的病案,分析影响疗效的相关因素。方法回顾性分析于我院接受眶内电针治疗的头外伤后动眼神经麻痹患者临床资料,使用多因素分析等方法对性别、年龄、颅脑损伤程度、动眼神经麻痹程度、眼运动神经麻痹评分、病程、治疗次数等可能影响疗效的因素进行分析。结果 90例患者中痊愈24例,显效及有效共46例,无效20例,总有效率77. 8%。患者眼运动神经麻痹各项评分均明显减小,差异有统计学意义(P均0. 001);其中眼睑运动和水平内收较下视运动、瞳孔散大及光反射改善明显。回归分析:GCS严重程度、病程为针灸有效的危险因素,(β=-3. 835,P=0. 016;β=-4. 618,P=0. 049)治疗次数为保护因素(β=0. 406,P=0. 006);病程90天的患者疗效差,针灸有效的可能性低,为≤90天的1/100 (P 0. 05)。结论眶内电针可有效治疗头外伤后动眼神经麻痹,其中眼外肌较眼内肌恢复更好。其有效性受颅脑损伤程度,病程和治疗次数影响,GCS评分重,病程长、治疗次数少者针灸有效的可能性低。