血液学指标和Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值

目的:探讨红细胞的MCV、MCH、MCHC、RDW等血液学指标及红细胞脆性、Hb电泳对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断价值。方法:正常对照组30例,地中海贫血患者100例(其中α-地中海贫血60例,β-地中海贫血40例),缺铁性贫血患者30例。全部样本进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析、地贫基因检测和血清铁蛋白检测。结果:病人组血红蛋白电泳HbA、HbA2、HbF异常,MCV、红细胞脆性均降低,与正常对照组比较有显著差异(P<0.05),MCV、红细胞脆性对地贫的灵敏度和特异度分别为98%、93%及77%、80%。HbA2对α-地贫、β-地贫灵敏度分别为83.3%,95.0%,而RDW基本正常,灵敏度为73%,缺铁性贫血的RDW升高,灵敏度为70%。结论:MCV、血红蛋白电泳、红细胞脆性对地贫有诊断意义,可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法;对于缺铁性贫血,RDW可作为先于血清铁蛋白的初筛试验,值得推广应用。     

胎血HbA定量分析诊断β地中海贫血的价值

目的 探讨胎儿脐血HbA定量在孕中、晚期诊断β地中海贫血(β地贫)的价值。方法 应用全自动电泳分析系统对75例胎儿脐血行血红蛋白(Hb)电泳并作HbA定量分析；用反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因DNA为诊断的金标准。结果 电泳法对重型、中间型B地贫及HbE的检出灵敏度、特异度和符合率较高，误诊率及漏诊率为0，而对轻型β地贫及其他类型的检出灵敏度、特异度及符合率较低，误诊率、漏诊率较高。结论 胎儿脐血HbA定量结合家系史可实现生化水平上对孕中晚期胎儿β地中海贫血的初步诊断，反向点杂交法结合HbA定量分析有利于提高B地贫的诊断准确率。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

[目的]探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。[方法]对于初筛红细胞脆性降低者应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测Hb各组分的含量。[结果]在8523例育龄人群中，红细胞脆性降低者832例（9．76％）。通过血红蛋白电泳进一步区分为α地贫表型阳性670例，阳性率7．86％（670／8523），β地贫表型阳性157例，阳性率1．84％（167／8523）。[结论]血红蛋白电泳在地贫筛查中起到了非常重要的作用，能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，有效地筛查出高危夫妇，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查分析

目的分析博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查情况。方法选取博罗县地区3 133例产检孕妇作为筛查对象,采集其血液样本,同时进行血常规和血红蛋白电泳筛查,记录血常规、血红蛋白电泳筛查结果,对比α地中海贫血、β地中海贫血血清学指标特点。结果 3 133例产检者中血常规地中海贫血阳性490例(15.64%);血红蛋白电泳筛查地中海贫血阳性480例(15.32%),其中疑似α地中海贫血369例、疑似β地中海贫血111例。α地中海贫血患者的血红蛋白A2 (HbA2)低于β地中海贫血患者(P <0.05)。结论博罗县地区产检人群地中海贫血检出率较高,应尽早进行产前地中海贫血筛查,HbA2在筛查工作中的应用价值较高。     

毛细管电泳在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨毛细管电泳技术在产前诊断地中海贫血中的应用价值。方法 2013年1月~2014年6月期间在本院因夫妇双方为同型地中海贫血为产前诊断指征且孕周为24~34周的就诊病例286例。对脐带穿刺后获取的脐血标本进行血红蛋白毛细管电泳和地中海贫血基因诊断。结果 286例标本中,正常83例,巴氏水肿胎21例,Hb H 13例,轻型α-地贫86例,静止型α-地贫11例,重型β-地贫15例,轻型β-地贫51例,α复合β-地贫6例。脐血血红蛋白组成分析显示α-地贫胎儿脐血Hb Bart’s百分含量随受累α-珠蛋白基因个数的增加而增多,β-地贫胎儿脐血Hb A百分含量随受累β-珠蛋白基因个数的增加而减少。结论毛细管电泳能辅助诊断孕晚期胎儿α地中海贫血及β地中海贫血。     

毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿中重度β地中海贫血截断值探讨

目的 分析新生儿毛细管血红蛋白电泳特点,探讨筛查新生儿中重度β地中海贫血的(地贫)截断值。方法 回顾性分析1 020例新生儿毛细管血红蛋白电泳结果与β地中海贫血基因检测结果。根据出生胎龄及基因结果分为6组,分析各组HbA和HbF含量。通过受试者工作曲线(ROC)确定筛查新生儿中重度β地中海贫血的截断值。结果 除异常血红蛋白组外,中重度β地贫组HbA含量低于其它各组(P＜0.05);中重度β地贫组HbF含量高于其它各组(P＜0.001)。HbA筛查新生儿中重度β地贫曲线下面积( AUC)为0.993,大于HbF的AUC 0.697。当HbA截断值为2.35%时,灵敏度为100%,特异度为99.0%。结论 毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿中重度β地中海贫血HbA的截断值为2.35%;结合分析HbF含量及血红蛋白图谱分析可以进一步降低假阳性。     

桂林市婚检人群β地中海贫血筛查结果分析

目的了解桂林市β地中海贫血（以下简称β地贫）携带情况。方法应用血红蛋白电泳技术对33998例婚检人群进行β地贫筛查。结果桂林市20—64岁人群中轻型β地贫患病率为2．74％。男女患病率无显著性差异。在927例轻型β地贫患者中,男女双方同患占4．52％。从2002—2004年桂林市婚检人数逐年下降,而近几年轻型β地贫患病率比较无明显变化。结论男女双方同患β地贫应列为产前诊断的重点对象,应采取有效措施杜绝重型地贫患儿出生。     

5 679例育龄人群地中海贫血检查结果分析

目的:了解广东地区地中海贫血的发病情况。方法:对5679例育龄人群进行了地中海贫血血液学临床检测。首先测定受检者红细胞脆性,对红细胞脆性异常者再进行HbA2、HbF定量。HbA2和(或)HbF升高者为β地贫。红细胞脆性异常而HbA2和HbF不升高者为α地贫,进一步进行α地贫基因诊断,以排除α地贫1杂合子。结果:在5679例受检者中,共检出红细胞脆性异常1329例。其中β地贫患者234例,接受α地贫基因诊断患者213例,检出α地贫1杂合子76例。结论:广东地区是地中海贫血的高发区,应在全省各地普及推广地贫的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查,必要时进一步进行地贫基因诊断。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用研究

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用与结果。方法选择我院2019年1—12月收治的200例接受地中海贫血筛查的患者,所有患者进行血红蛋白A(hemoglobin A,HbA)、血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)、血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)的含量,分析检测结果。结果200例筛查患者中共检测出56例患者为地中海贫血患者,其中α地中海贫血20例(10.00%),β地中海贫血26例(13.00%),混合地中海贫血3例(1.50%),其他血红蛋白病7例(3.50%)。α地中海贫血患者HbA高于混合地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05);β地中海贫血患者HbA2高于α地中海贫血、混合地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05);混合地中海贫血患者HbF高于α地中海贫血、β地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05)。结论血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值显著,可以根据Hb的含量对地中海贫血的疾病进行分类,并对重型地中海贫血患者的预防具有重要的意义。     

轻型地中海贫血的铁负荷分析研究进展

轻型地中海贫血患者可无贫血或仅有轻度贫血,红细胞生存期缩短,亦存在轻度慢性溶血,此种程度较轻的溶血长期存在,有可能会逐渐出现体内铁的累积及高铁负荷状况,对机体造成潜在的危害.但儿童、孕妇、成人及不同性别之间轻型地贫的铁负荷情况存在差异,因此,各人群的轻型地贫患者都应加强对其铁负荷水平的监测,采用多指标综合判断,尤其是血清铁、血清铁蛋白这一反映体内储存铁的敏感指标,及早发现机体铁负荷状况,防治体内铁过多引起的器官结构或功能的损害,早期防治铁沉积的各种并发症.在饮食、药物及某些疾病的状况下,应避免可引起体内铁过多的因素的影响.现就轻型地中海贫血铁负荷的实验室检查及疾病管理作一综述,以期有针对性地改善轻型地中海贫血的铁负荷状况,提高此类病人的健康管理.     

常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点

目的 分析临床常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点,探讨其临床价值.方法 对174例地中海贫血患者及46例健康体检者全血细胞计数结果进行回顾性分析.结果 4组常见类型（静止型、中间型、轻型α-地贫和轻型β-地贫）地中海贫血患者的红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）均低于健康组,差异均有统计学意义.3组α-地贫患者,由静止型、中间型到轻型,红细胞血红蛋白浓度（Hb）、MCV和MCH的平均值逐渐降低,红细胞分布宽度（RDW）水平则逐渐增高.两组轻型α-和β-地贫的5个红细胞计数参数与健康组比较差异均有统计学意义;轻型α-地贫组MCV和MCH水平明显高于轻型β-地贫组.轻型和中间型α-地贫组血小板平均体积（PCV）和血小板分布宽度（PDW）两个参数同时检出率明显低于健康组.结论 4种常见类型地贫患者的MCV和MCH值均明显低于正常水平,两项指标联合分析是地贫筛查的良好指标.随着基因缺失数目的 增多,RBC与Hb、MCV和MCH离散分离状态更明显,小细胞低色素特征越来越显著,红细胞体积大小异质性增加,对血小板计数的干扰越来越严重.     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值,对地中海贫血初筛阳性者、夫妇为同型地中海贫携带者进行基因诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。方法采用血常规五分类中的MCV、MCH联合血红蛋白电泳进行孕妇产前筛查。结果在3 720例被筛查人群中,筛查阳性765例,阳性率20.56%,其中:筛出α地中海贫血445例,阳性率11.96%,β地中海贫血320例,阳性率8.60%。经基因诊断确诊地中海贫血545例,占筛查总数的14.65%,其中:α地贫308例,占8.28%,β地贫杂合子185例,占4.97%,α复合β地贫52例,占1.40%。结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地贫初筛阳性的指标,结合基因诊断,对地中海贫的筛查和诊断有较大意义。     

血红蛋白电泳在地贫中的应用

目的研究在地中海贫血中运用血红蛋白电泳进行筛选的作用,为地贫检测提供理论依据。方法回顾性分析自2006年5月至2012年5月之间在我院体检的472例育龄人群,采用自动扫描系统对所有育龄人群的Hb含量进行检测。结果 472例育龄体检人群中经检测发现45例(9.5%)育龄体检者是红细胞脆性下降,对其进行血红蛋白电泳的分析发现α地贫阳性26例(5.5%),β地贫阳性10例(2.1%),总阳性率为7.6%。结论在地中海贫血中运用血红蛋白电泳进行筛选能够对育龄体检者中的各项Hb的含量准确检测,对地中海贫血的类型进行分类,对基因诊断与育龄体检者的生育遗传都有很好的指导帮助作用。     

26335例地中海贫血监测结果分析

目的:干预地中海贫血(简称地贫)出生缺陷的发生。方法:对26335例育龄人群进行地贫筛查,测定受检者红细胞脆性及微量血红蛋白(Hb)电泳。然后对筛查异常者进行复查,做HbA2、HbF、HbH定量测定及应用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行肽链分析检测ζ链。HbA2和(或)HbF升高者为β地贫,ζ链阳性者为α地贫。夫妇双方均患α或β地贫者为高危夫妇,做产前诊断。结果:26 335例受检者中筛查阳性7 376例,接受复查的4 849例中查出地贫患者2 907人;高危夫妇402对,接受地贫产前诊断235对,检出中、重型地贫胎儿45例(已全部终止妊娠)。结论:广西是地贫的高发区,应在育龄人群中开展普查,对高危夫妇进行产前诊断干预地贫儿的出生,意义重大。     

地中海贫血防治进展

<正>地中海贫血(简称地贫)是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病[1]。地中海贫血是由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。该疾病因首先在地中海沿岸国家发现,因此得名[2]。人类珠蛋白肽链有两大类,即α-肽链与非α-肽链,非α肽链包括β、γ、δ、ε等,不同肽链构成不同种类的血红蛋白,由于珠蛋白基因突变的多样性导致多种类型的地贫。临床常见有α-地贫和β-地贫两类型,分     

HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用研究

目的评价HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值。方法选取β-地中海贫血患儿98例以及健康儿童105例作为研究对象,分别检测血浆中Hb A2、HbF含量。结果β-地贫组HbA2、Hb F水平明显高于对照组(P0.01)。HbA2、HbF及联合诊断β-地贫受试者工作特征曲线下面积分别为0.921,0.900,0.951,cutoff值分别为3.3%,0.6%。Logistic回归分析表明,与HbF相比,HbA2诊断价值更大。结论 HbA2和HbF检测对β-地贫诊断具有较高的灵敏度和特异性,是大规模筛查β-地贫比较理想的方法;且HbA2的诊断价值优于HbF;HbA2和HbF联合检测可提高儿童β-地贫的诊断符合率。     

13655例地中海贫血筛查结果分析

目的:通过对白云区重点人群的地中海贫血(地贫)的筛查,阳性病例给予确诊,对高风险对象进行产前诊断,减少缺陷儿出生。方法:应用血液分析仪进行MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均血红蛋白)、HGB(血红蛋白计数)检查,发现异常者,进行血红蛋白电泳,HbA2<2.5%者,为α-地贫可凝病例;HbA2>3.5%者,为β-地贫可疑病例。夫妻为同型地贫者给予胎儿脐血或羊水进行基因分析,确诊为重型地贫患儿给予引产。结果:筛查13 655例,α-地贫823例,推算该人群中α-地贫的发病率为6.17%;确诊常见β654-杂合子、β17/18-杂合子、β41/42杂合子共363例,推算该人群中β-地贫的发病率为2.72%。其中有45对高风险者(夫妻均为同型地贫),全部进行产前诊断。确诊为重型地贫11例,胎儿给予引产。结论:白云区为地贫的高发区,对孕产妇人群进行地贫筛查,淘汰其中重症地贫儿,对减少缺陷儿出生、提高人口素质具有积极意义。     

湘西土家族苗族自治州4011例孕妇地中海贫血筛查

目的了解湖南西部湘西土家族苗族自治州少数民族地区孕妇地中海贫血发病情况。方法选取湘西州内各医疗机构参加地中海贫血筛查的孕妇4 011例,采静脉血2 m L,用EDTA-K2抗凝和全自动毛细管电泳仪及配套试剂,进行血红蛋白电泳,根据血红蛋白成分,进行地中海贫血初筛的分型。结果 4 011例孕妇中,α地中海贫血(α地贫)可疑461例(11.5%);β地中海贫血(β地贫)可疑113例(2.8%)。土家族地贫筛查阳性率较苗族(χ~2=10.705,P=0.001)和汉族(χ~2=5.604,P=0.018)低;而各民族之间地贫筛查分型差异无统计学意义(χ~2=0.587,P=0.899)。结论湘西少数民族地区地贫初筛异常孕妇达14.3%(574/4 011),土家族地贫筛查阳性率比苗族和汉族低,开展产前筛查和诊断对减少出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。     

αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析

目的 探讨αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析。方法 选择2017年3月-2019年12月αβ复合型地中海贫血患者144例和单纯β地贫患者174例作为对象,采用SYSMEX的XN-1000型血细胞自动分析仪完成患者血常规测定包括:平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)及红细胞血红蛋白(MCH);采用分子杂交技术及Gap-PCR技术测定患者基因型;采用全自动毛细管电泳仪(购自法国sebia公司)测定血红蛋白电泳(包括血红蛋白A2、血红蛋白F);采用SPSS 24.0软件处理,计数资料行χ^(2)检验,采用n(%)表示,计量资料行t检验,采用(±s)表示,P <0.05差异有统计学意义。结果 144例αβ复合型地中海贫血及174例单纯β地中海贫血患者均完成α、β基因测定,结果表明:αβ复合型地中海贫血基因型分布中,βCD41-42/βn复合--SEA/αα占20%,其次βIVS-Ⅱ-654/βn复合--SEA/αα占11.1%、βCD41-42/βn复合-α(3.7)/αα占11.1%。αβ复合型地中海贫血患者MCV、MCH、Hb水平均高于单纯β型地中海贫血患者(P <0.05);HbA2水平低于单纯β型地中海贫血患者(P <0.05)。αβ复合型地中海贫血患者与单纯β型地中海贫血患者的HbF水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 αβ复合型地中海贫血双重杂合子发生率较高,且血液学具有特异性,加强患者血液学水平测定有助于降低临床漏诊率,正确地指导遗传咨询及产前诊断。     

黄石地区30554例新生儿地中海贫血筛查的基因型和临床表型分析

目的 了解地中海贫血(地贫)基因在黄石地区的分布情况及不同基因型的临床表现,为该病的筛查预防提供依据。方法 采用毛细管电泳进行地中海贫血初筛,筛查阳性者召回进行地中海贫血基因和血常规检测。结果 2018年1—12月黄石地区活产31 140人,新生儿疾病筛查30 554人,筛查率为98.12%,地贫阳性检出率为1.79%(546/30 554)。α地贫占73.44%(401/546),基因型包含--^SEA/αα(54.11%)、-α^3.7/αα(37.66%)、-α^4.2/αα(6.48%)等,临床表型为轻型221例,静止型177例,中间型3例。β地贫占26.01%(142/546),检出IVS-2-654(50.7%)、CD41-42(19.72%)、CD17(8.45%)等13种突变类型,临床表型为轻型133例,中间型9例。αβ复合型地贫3例,2例东南亚缺失型α地贫可能合并有香港型HKαα。人群中地贫基因携带者贫血发生率为27.29%,轻度贫血占71.81%;α地贫携带者贫血发生率为21.95%,轻度贫血占78.41%;β地贫携带者贫血发生率为42.25%,轻度贫血占63.33%。结论 黄石地区人群地贫阳性以α地贫为主,α地贫以--^SEA/αα最常见,β地贫以IVS-2-654最常见,αβ复合型地贫少见,临床表型均以静止型和轻型为主。在地贫基因携带者中β地贫发生概率高于α地贫。通过开展地中海贫血的筛查,为本地区防控地中海贫血预防出生缺陷提供了参考依据。