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肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告) 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上,从2名患者外周血提取白细胞总RNA,进行反转录后,用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物,并对其进行序列测定。查出突变位点后,对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果 患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变);患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了ALD的分子诊断技术,并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。 相似文献
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目的 探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用与结果 .方法 选择我院2019年1—12月收治的200例接受地中海贫血筛查的患者,所有患者进行血红蛋白A(hemoglobin A,HbA)、血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)、血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)的含量,分析检测结果 .结果 ... 相似文献
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轻链病是一种浆细胞失调、血中出现浆细胞样细胞伴轻链合成过剩的免疫球蛋白异常性疾病。该病发病原因迄今不清,临床诊断主要依赖于免疫学检查,主要表现为轻链κ或λ明显增高,轻链病在临床上属罕见,近日我们发现1例,特予报道。 1 病例介绍患者男,66岁。因眩晕、乏力伴不规则发热一个多月于2000年1月13日来我院就诊。体检:贫血,消瘦外观,呈恶病质。颈部见散在出血点,触及肿大浅表淋巴结。肝、脾(一),心、肺(一),无骨痛。X线检查,未见溶骨及骨质疏松。2 实验室检查2.1 血象:Hb68g/L,WBC2.9×109/L,分类:中性0.13,淋巴0.76,单核0.02,… 相似文献
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心肌标志物检测对急性心肌梗死的快速诊断价值 总被引:1,自引:1,他引:0
目的观察肌钙蛋白(cTn-I)、肌红蛋白(Mb)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)检测在急性心肌梗死(AMI)诊断中的临床价值。方法cTn-I、Mb用美国贝克曼公司ACCESS化学发光免疫分析系统检测;CK-MB用日立7080全自动生化分析仪检测。对30例健康对照者、35例AMI患者的血清进行分析。结果Mb、cTn-I组合的真阳性率在4~8 h已达到100%的满意效果,与Mb、cTn-I、CK-MB组合相同。结论在同时检测Mb和cTn-I的情况下,可以取消CK-MB检测,以减少患者经济负担。 相似文献
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目的 构建 β2 糖蛋白 (β2 - GPI)的原核表达载体并诱导其表达。方法 利用 PCR技术从 β2 - GPI昆虫表达载体中扩增出编码β2 - GPI目的 DNA片段 ,将其插入 GST融合表达载体 p GEX- 2 T多克隆位点 ,以 IPTG诱导 GST融合 β2 - GPI的表达。结果 凝胶电泳显示昆虫表达载体的 PCR扩增产物的分子量大小与目的片段大小相符。对重组质粒 (p GEX- 2 T- β2 - GPI)分析表明 ,插入片段的序列与发表的 β2 - GPI基因编码序列一致。在 IPTG的诱导下 ,BL 2 1重组菌高效表达出一个分子量约为 6 4 k Da产物 ,与预期相符。结论 β2 - GPI编码序列已被克隆至 GST融合表达载体 p GEX- 2 T。 相似文献
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故障现象 所有测定方法为终点法的测试项目均需重做,结果提示:钙Ca、白蛋白Alb、胆固醇Chol、糖Glu为“RX RATE HI”;磷 PO4为“OIRLOW”;总蛋白TP为“NOISE”。 相似文献
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胆汁酸是胆汁的主要成分,它的形成与代谢与肝脏功能有十分密切的关系。血清总胆汁酸(TBA)变化可作为肝实质性损伤的灵敏指标。近年TBA酶比色法的建立与改进以及成品试剂盒的问世,使检测TBA得以推广。我们采用双酶偶联法在自动化分析仪上对151例肝胆疾病患者的血清TBA进行分析比较,现将结果报告如下。 相似文献
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目的 分析非小细胞癌组织中β-连环蛋白(β-catenin和程序性死亡配体1(PD-L1)在mRNA和蛋白水平中的表达,探讨二者表达水平之间的关系。方法 用qRT-PCR方法检测非小细胞肺癌组织和配对的癌旁组织中β-catenin和PD-L1 mRNA表达水平;用免疫组织化学方法检测β-catenin和PD-L1蛋白表达水平,通过染色强度来评价其蛋白水平。结果 和配对的癌旁组织比较,非小细胞肺癌组织中β-catenin(18/35)和PD-L1(20/35)mRNA表达水平明显升高,二者之间呈正相关(r=0.582);非小细胞肺癌组织中β-catenin(17/35)和PD-L1(22/35)蛋白表达均升高,且二者的免疫组化染色强度一致。结论 非小细胞肺癌组织中β-catenin和PD-L1在m RNA和蛋白水平中表达明显升高,二者之间呈正相关,Wnt/β-catenin信号通路可能参与了非小细胞肺癌中PD-L1的表达调控,促进肿瘤进展。 相似文献