惠州地区地中海贫血调查

目的调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统，对调查对象进行血红蛋白电泳分析。结果在筛查的4877名新生儿中，检出地贫携带者369例，检出率为7．57％，其中α-地贫351例（7．2％），β-地贫3例（0．06％），异常血红蛋白病15例（0．31％）；在筛查6020名成人中，检出地贫携带者607例，检出率为10．08％，其中α-地贫64例（1．06％），β-地贫516例，占8．57％，异常血红蛋白27例（0．45％）。结论惠州地区地中海贫血检出率高，大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断，对指导优生优育具有重大意义。     

通过孕期筛查和干预降低东莞地区重型地中海贫血胎儿的出生率

目的：建立东莞市孕妇地贫筛查技术流程,发现高危人群进行产前诊断,阻止重型地贫儿出生。方法：对本市6所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群进行常规地贫筛查,夫妇双方均为同型地贫表型阳性者,行夫妻双方基因诊断,夫妻双方为同型基因携带者行胎儿基因诊断和常规胎儿彩色多普勒B超检查,经诊断为重型地贫儿,选择终止妊娠。对于不同意接受和其它原因未能行胎儿基因诊断的孕妇,行动态追踪胎儿彩色多普勒B超检查,诊断为水肿胎,选择终止妊娠,引产后行胎儿脐血基因分析,验证是否为重度地贫。对出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,异常者进行基因分析,统计经阻断后重型地贫儿出生的人数。结果：六所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群中75074例,夫妻双方为同型基因携带者79例（α-地贫：49例,β-地贫：30例）,经产前诊断发现重型地贫胎儿18例,α-重型地贫胎儿12例,重型β-地贫胎儿6例。在对新生儿进行筛查中,0例重型地贫胎儿出生。结论：我们建立了东莞市基层医院孕妇地贫筛查技术流程,通过孕期筛查和干预降低东莞市地区重型地中海贫血胎儿的出生率。     

大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果

目的 回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法 1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果 筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7%;轻型β-地贫携带者3 157人,检出率3.5%.夫妇同为α-地贫携带者185对,同为轻型β-地贫携带者75对.接受地贫产前诊断共250对,检出中、重型地贫胎儿73例.结论 本地区是地贫高发区,通过开展地贫的产前筛查及产前诊断,对重型地贫胎儿早发现早引产,对优生优育,提高围产期质量及提高人口素质起到了很大作用.     

广西宜州市婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的：了解宜州市婚检人群地中海贫血（地贫）的发生情况。方法采用血细胞分析和血红蛋白电泳对宜州市2011～2012年20830例婚检人员进行地贫筛查。结果20830例婚检者中,血细胞分析检出地贫3310例（15．89％）。血红蛋白电泳检出疑α-地贫1153例（5．54％）,其中疑轻型α-地贫1008例、中间型α-地贫57例、疑β复合α地贫88例;疑β-地贫1170例（5．62％）;异常Hb 34例（0．16％）。结论宜州市婚检人群地中海贫血检出率较高,婚前筛查是预防地贫的主要手段。     

农村育龄夫妇地中海贫血知识调查分析

目的了解农村育龄夫妇对地中海贫血（地贫）预防知识知晓情况和南宁市政府免费为农村育龄夫妇实施地贫筛查项目后的地贫预防知识宣传效果,为政府决策部门更好地做好后续工作提供决策依据。方法对2006／2008年南宁市12区、县参与免费地贫筛查项目的农村育龄夫妇进行地贫预防知识问卷调查。结果2006／2008年3年分别发放调查问卷10000、12000和18000份,分别回收有效问卷7895、10120和16698份。结果显示：项目实施的2006年,48．64％被调查者知道什么是地贫,86．99％被调查者认为有必要在婚前或孕前做地贫筛查;项目实施第二年和第三年的2007和2008年,被调查农村育龄夫妇对地贫的知晓率明显提高,分别达到87．80％（y。=3298．87,P=0．000）和86．76％（7。=4104．36,P=0．000）;认为有必要在婚前或孕前做地贫筛查的比率也有明显提高,分别达到了95．59％（x2=437．01,P=0．000）和97．56％（x2=1090．88,P=0．000）,与2006年比较,差异具有统计学意义。结论实施地贫筛查项目,提高了农村育龄夫妇对地贫预防相关知识的知晓率,对地贫预防具有重要意义。     

地中海贫血筛查指标的分析

目的了解本地区产前检查人群地中海贫血基因的携带情况,探讨多项实验指标在产检筛查地中海贫血的临床价值。方法对产前检查的1360例孕妇、已明确诊断的仅地贫51例、13地贫48例、缺铁性贫血50例、健康对照55例,进行红细胞各参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW）检测、血红蛋白A2的含量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。结果在1360例产检孕妇中,检出α地贫180例占13．2％,13地贫65例占4．8％。地贫组与缺铁性贫血组Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC均减低,RDW增高,与健康对照组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较缺铁性贫血组明显。差异有统计学意义（P〈0．05或0．01）。MCV诊断地贫基因携带者敏感性为96．9％,特异性为54．0％。RDW诊断地贫的敏感性为39．3％,特异性为82．4％。缺铁性贫血组SF降低而地贫组SF增高,两者比较差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2定量对β地贫基因携带者敏感性为96．7％,特异性97．2％。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫筛查有价值的指标。HBA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标。     

2650例育龄期妇女地中海贫血的筛查结果分析

目的：对南宁地区2650例育龄期妇女进行地中海贫血（简称：地贫）的筛查结果分析,了解人群地贫的发生率、携带率及基因类型。方法采用血液学检查和血红蛋白（Hb）电泳对受检人群进行实验室检查,筛查疑似人群,再进一步基因分析确诊。结果初筛出的536例疑为地贫患者（或基因携带者）的血液学检查结果：病例组红细胞、网织红细胞数高于对照组;Hb 低于对照组;平均红细胞体积和平均红细胞 Hb 含量显著低于对照组。 Hb 电泳结果中,检出512例结果异常者,其中α地贫表型阳性68例,β地贫表型阳性438例,确诊为α地贫（68例）和β地贫（438例）共计506例,占总受检人数的19．09％。结果显示本地区常见的α地贫基因型为东南亚缺失型杂合子（‐SEA /αα）、右缺失型杂合子（‐α3．7/αα）、左缺失型杂合子（‐α4．2/αα）、Hb Constant Spring （‐αCS /αα）点突变等,β地贫基因型为 CD41‐42杂合子、CD17杂合子、CD71‐72杂合子、CD28杂合子等。结论广西是地贫高发区,开展育龄期妇女婚前、孕前筛查,指导合理的联姻、妊娠,并通过人群干预来预防常见的人类单基因致死、致残性遗传病,对促进优生优育,提高人口素质有重要意义。     

全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查诊断中的应用

目的探讨采用高效液相色谱法（HPLC）的全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血（简称地贫）筛查诊断中的应用。方法用全自动血红蛋白分析仪及其配套试剂对5738例受检样本进行血红蛋白分析,对筛查出的830例异常结果的样本采用多重聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）进行地贫基因检测,比较其符合率。结果5738例受检者中,共筛查出830例异常,检出率为14．46％;其中,拟诊仪地贫480例,占57．83％;拟诊13地贫316例,占38．07％;拟诊B复合d地贫11例,占1．33％;检出异常区带HbH13例,HbE8例,HbQ2例,分别占1．57％、0．96％和0．24％。经地贫基因分析,确诊743例,确诊率为89．52％;其中,仅地贫413例,占55．59％,符合率为86．04％;13地贫313例,占42．13％,符合率为99．05％;B复合仪地贫17例,占2．29％,符合率为90．91％。结论采用HPLC技术的全自动血红蛋白分析仪对B地贫的诊断有良好的符合性,对仅地贫有一定的提示作用。可用于地贫的筛查诊断。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

佛山地区孕期夫妇地中海贫血筛查及基因诊断

目的调查佛山地区孕期夫妇及胎儿地中海贫血（地贫）的发生率、基因突变类型及构成比。方法对以MCV和MCH进行筛查地贫阳性者,采用高效液相色谱技术（HPLC）检测血红蛋白（Hb）组分,若HbA2〉3.5%或HbF〉2.0%者采用反向点杂交技术进行β地贫的基因检测,同时对所有地贫筛查阳性及α地贫东南亚缺失型基因携带者的配偶采用GAP-PCR进行α地贫检测,对夫妻双方均为同类型地贫基因携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。结果在5102例标本中检出地贫基因携带者600例,地贫总发生率为11.76%。其中α地贫391例,发生率为7.66%,β地贫209例,发生率为4.10%,α地贫复合β地贫27例,发生率为0.53%。在α地贫中,东南亚缺失型（--SEA/αα）占75.19%,左、右缺失型（αα/-α4.2和αα/-α3.7）占21.22%;β地贫中,β41-42占42.11%,β654次之,占30.62%,β17为10.53%和β-28为9.09%。夫妇为同一类地贫基因型的高风险胎儿98例,发生率1.92%。对98例产前基因诊断,结果正常胎儿23例;α地贫45例,β地贫30例。结论阐明佛山地区孕期夫妇携带α和β地贫基因的发生率、基因突变类型以及通过产前遗传咨询,有效控制重型地贫患儿的出生,对于实行优生优育,提高人口素质具有重大意义。     

潮州地区地中海贫血患儿基因突变类型分析

目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)对儿童进行地中海贫血基因分析,并分析其红细胞数、血红蛋白、平均红细胞体积。结果本次研究共检出儿童地中海贫血基因携带者146名,其中α地中海贫血基因携带者108名(73.97%),常见的类型是--SEA(63.01%),其次为-α4.2(2.06%)与-α3.7(6.16%),血红蛋白H病4名,β地中海贫血携带者35名(23.97%),β地中海贫血基因型为654M(12.33%),41-42M(7.53%),17M(0.69%),71-72M(2.73%),28M(0.69%),复合型地中海贫血3例,数据显示α地中海贫血基因携带者红细胞数目>β地中海贫血基因携带者>α+地中海贫血基因携带者与正常儿童。结论本研究初步揭示了潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型及基因频率,并初步推断出RBC数目在儿童中对于地中海贫血的诊断有参考价值。     

959例输血前血源感染疾病检测结果分析

目的：通过对我院受血者输血前四项血源感染性指标的检测分析,了解本地血源感染疾病的情况,输血前检查对防范院内感染,预防医疗纠纷,提高医护人员自身保护意识的重要意义。方法：用酶联免疫吸附法（ELASA）对我院959例受血者进行输血前乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）、丙型肝炎病毒抗体（抗-HCV）、人类免疫缺陷病毒抗体1＋2型（抗-HIV1＋2型）、梅毒抗体（抗-TP）四项血清学指标进行检测分析。结果：HBsAg阳性88例,占9．2％;抗-HCV阳性4例,占0．42％;抗-HIV1＋2型阳性2例（送四川省疾病预防控制中心确证阳性）,占0.21％;抗-TP阳性13例,占1．36％;输血前四项总阳性107例,阳性率11．16％。结论：对受血者输血前进行血源感染疾病的检测,可以预防院内感染,防范医疗纠纷的发生,提高医护人员的自我保护意识,具有重要的现实意义。     

检测分泌r-干扰素T细胞对诊断儿童结核的意义

目的：探讨分泌r—IFN的结核杆菌特异性T细胞检测对儿童结核感染的诊断意义。方法：用流式细胞术胞内细胞因子（cytokine flow cytometry,CFC）检测法,对结核病患儿41例、潜伏结核感染（latent tuberculosis infection,LTBI）75例、健康儿童20例,测其外周血中分泌r-干扰素（IFN—r）的结核杆菌特异性CD4＋T淋巴细胞;同时行结核菌素皮试（TST）和结核抗体检测。结果：（1）CFC检测,41例结核病患儿90．24％阳性,9．76％阴性;健康组1例阳性,说明该检测方法特异性为95％。（2）结核病组CFC阳性率90．24％,TST阳性率70．73％,结核抗体阳性率56．10％,与CFC比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。（3）LTBI组CFC阳性率85．33％,TsT阳性率85．33％;结核抗体阳性率为28％,与CFC比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：（1）诊断儿童结核病,分泌r—IFN的结核杆菌特异性T细胞流式检测的敏感性、特异性比TST、结核抗体强。（2）诊断潜伏结核感染,分泌r-IFN的结核杆菌特异性T细胞流式检测与TST效果类似,比结核抗体强。     

精神分裂症患者的心理护理

目的：探讨心理护理对精神分裂症患者的作用。方法：采用随机对照试验,将96例精神分裂症患者分为试验组和对照组,对照组常规治疗护理,试验组在常规治疗护理的同时给予心理护理。结果：治疗3个月后,试验组PANSS和BPRS总分及阳性、阴性得分显著低于对照组（P〈0．05）,半年随访时,试验组社会功能各因子分也显著低于对照组（P〈0.05）。结论：精神分裂症患者的心理护理可促进精神病性症状消失,改善社会功能,提高生命质量。     

肝豆状核变性21例患者临床分析

目的：探索肝豆状核变性的临床特点,提高诊断水平.方法：对21例患者肝豆状核变性的发病情况、临床表现、辅助检查及诊疗过程进行回顾性分析.结果：临床表现多种多样,肝型患者11例、神经型患者3例、混合型患者7例;K-F环阳性患者19例,占90.48%,有神经系统表现患者均阳性;血清铜、血浆铜蓝蛋白降低患者分别占80.95%和85.71%;尿铜增加患者占85.71%;误诊患者13例,误诊率61.90%.多数误诊为慢性肝病及神经系统疾病,1例患者误诊为肾炎.结论：本病误诊率高,不明原因慢性肝病、神经系统疾病及肾脏疾病通过K-F环检查、血铜、血浆铜蓝蛋白和尿铜检测对诊断有重要价值.     

输血前患者及术前患者检查血清感染指标的分析

目的对输血前、术前患者做血清感染指标检测及早发现阳性患者避免医疗纠纷、交叉感染及医护人员职业暴露。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA）对2120例受血者或术前患者进行：乙肝表面抗原（HBsAg）,丙型肝炎抗体（抗-HCV）,人类免疫缺陷病毒抗体（抗-HIV1/2）,梅毒螺旋体抗体（抗-TP）检测,ALT活性测定。结果 2120例检测者中,HBsAg阳性患者178例（8.4%）,抗-HCV阳性患者11例（0.52%）,抗-TP阳性患者7例（0.33%）,未检出抗-HIV1/2阳性患者,ALT活性升高患者190例（8.96%）。结论输血前、术前患者血清感染指标有一定的感染比率,应引起高度重视。     

无创正压通气在急性左心衰竭中的应用分析

目的：分析无创正压通气在急性左心衰竭中的应用。方法：回顾性分析应用无创正压通气的急性左心衰竭患者76例的临床资料。结果：1例因经济原因放弃治疗外,其余患者在机械通气1-2h内肺部罗音明显减少或消失,RR降低,HR减慢,血压平稳。其中显效52例,有效24例,无效0例。2h复查动脉血气分析,结果有不同程度的好转,24h-5d撤离呼吸机。结论：在综合治疗的基础上,采用无创面罩机械正压通气可迅速改善肺部气体交换和心功能,逆转急性左心衰竭的恶性循环,能取得满意疗效。无创正压机械通气是治疗急性左心衰竭安全有效的方法之一。     

阴道液β-hCG测定联合pH试纸在诊断胎膜早破的临床应用价值

目的:比较阴道液β-HCG定性检测(早孕试条)联合pH试纸与单一pH试纸检测在胎膜早破中的诊断价值,探索一种简便、准确、临床应用广的诊断可疑胎膜早破的方法.方法:选取胎膜早破孕妇和正常妊娠孕妇各137例,分别行阴道液β -hCG定性检测和pH试纸检测,放射免疫法定量检测阴道液血清β -hCG浓度.结果:阴道液定性诊断胎...     

汕头地区支气管哮喘患儿过敏原状况的调查分析

目的：通过对汕头地区哮喘患儿过敏原的分布状况进行调查分析,为本地区儿童哮喘的预防和治疗提供依据。方法：应用屋尘螨、粉尘蟎等18种常见过敏原的标准化提取液对579例支气管哮喘患儿进行皮肤过敏原点刺试验,记录结果并加以分析。结果：过敏原检测总阳性率为79.1（,其中阳性检出率前两位的过敏原依次为粉尘螨、屋尘螨。结论：汕头地区支气管哮喘患儿主要的过敏原为粉尘螨、屋尘螨等。     

HBV-PreS1 Ag、HBV传统血清标志物及HBV-DNA检测意义的探讨

目的:分析HBV前S1抗原和血清标志物之间的关系,探讨前S1抗原检测在临床上的应用价值。方法:收集382例乙型肝炎血清标本,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测HBV血清标志物和PreS1抗原,用聚合酶链反应(PCR)检测HBV-DNA,对检测结果进行比较。结果:382例乙型肝炎患者PreS1抗原和HBV-DNA的检出率分别为33.8%和40.8%;其中HBeAg阳性144例中,PreS1抗原阳性112例,HBV-DNA阳性134例,阳性率分别为77.8%和93.1%;HBeAg阴性238例中,PreS1抗原阳性17例,HBV-DNA阳性22例,阳性率分别为7.1%和9.2%。HBV-DNA检出率稍高于PreS1Ag的检出率,但两者的检出率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:HBV前S1蛋白可反映HBV复制状况,与HBV-DNA结果的一致性较好,可作为临床上HBV感染诊断和监测的一项指标。