家族性肌萎缩侧索硬化症血中Cu/Zn SOD及MDA值变化与临床分配研究

目的：探讨家族性肌萎缩侧硬化症患者及家系成员铜锌超氧化物歧化酶（Cu/Zn SOD）活性和丙二醛（MDA）含量变化及家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）的临床分型。方法：采用生物化学方法测定红细胞内Cu/Zn SOD活性及MDA值。结果：在2个家系中发现6例Cu/Zn SOD活性下降，3例MDA含量增高。结论；在Cu/Zn SOD活性下降的2个家系临床分型可能为肌萎缩侧索硬化症ALS1例，MDA含量增高间接反映Cu/Zn SOD变化。红细胞内Cu/Zn SOD活性测定及MDA含量测定有可能作为ALS1型患者及基因携带者的诊断方法之一，并可用于FALS初步分型及基因检测前的筛查。     

家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系报道

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经系统变性疾病,以运动神经元的变性为特征,其中80%～90%的ALS患者为散发性ALS(sporadic ALS,SALS),另外10%～20%的ALS患者具有家族遗传史,即家族性肌萎缩侧索硬化(familial ALS,FALS).我们在重庆梁平县发现1个FALS家系,并进行了家系调查,现报告如下.     

家族性ALS表型表现为原发性侧索硬化症

1例患有进展性脊髓延髓痉挛的患者被诊断为原发性侧索硬化症(PLS),其为ALS临床表现的一部分。与ALS不同,PLS大约有5%～10%的病例有家族遗传性,在成人患者中,PLS被认为是散发疾病。本文报道SOD1阴性的遗传性ALS家族中的2例PLS患者,本试验提供的证据进一步表明,ALS在病理生理上与PLS相关。家族性ALS表型表现为原发性侧索硬化症@Brugman F.$Department of Neurology, Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, University Medical Center Utrecht,PO Box 85500, 3508 GA Utrecht, Netherlands,Dr. @Wokke J.H.J. …     

肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点

 【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase；SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增，重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1-5号外显子突变或突变率极低，可能存在其他位点的基因突变。     

肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点

【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase；SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增，重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1-5号外显子突变或突变率极低，可能存在其他位点的基因突变。     

周围神经损伤后肌萎缩性脊髓侧索硬化症信号通路的变化*

目的：探讨肌萎缩性脊髓侧索硬化症信号通路在周围神经损伤后的变化。方法：将30只SD大鼠随机分为4个实验组和1个对照组,实验组制作坐骨神经夹伤模型,并于伤后0、1、4、7、14天取材。使用深度测序结合生物信息学的方法分析坐骨神经组织损伤后肌萎缩性脊髓侧索硬化症信号通路的变化。结果：肌萎缩性脊髓侧索硬化症信号通路在大鼠坐骨神经损伤后显著性趋势随损伤时间而上调,其关键基因的表达量在坐骨神经损伤后不同时间点呈现显著性差异。结论：肌萎缩性脊髓侧索硬化症信号通路参与周围神经的损伤和再生,提示神经损伤再生与神经退行性疾病密切相关。     

家族性ALS发病机制中SOD1突变体作用的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotyophic lateral sclerosis,ALS)是一种发病机制尚未明确的神经退行性疾病,病变主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元及锥体束.目前90%～95%ALS患者致病基因不明确,被称为散在性ALS(sALS),剩下5%～10%的患者具有家族遗传史,被称为家族性ALS(fALS).     

针刺联合康复操治疗肌萎缩侧索硬化症患者的疗效观察

目的 观察针刺联合康复操治疗肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)的临床疗效,以期为临床治疗肌萎缩侧索硬化症提供有效治法。方法 选取2020年1月—2020年12月期间湖北省中医院推拿科/康复医学科收治的肌萎缩侧索硬化症患者60例,按随机数字表法分为对照组和治疗组,每组各30例。对照组予口服西药利鲁唑片50 mg,治疗组在对照组基础上予针刺联合康复操治疗。治疗14 d后,观察比较两组患者的临床疗效,治疗前后中医证候评分、肌萎缩侧索硬化症功能评分、Appel功能量表评分、血清中相关因子水平[白介素-1(Interleukin-1,IL-1)、肿瘤坏死因子-α(Tumor necrosis factor-α,TNF-α)、超氧化物歧化酶(Superoxide dismutase, SOD)]及不良反应情况。结果 治疗后治疗组有效率83.33%优于对照组53.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组患者ALS评分较治疗前升高,差异有统计学意义(P<0.05);且治疗组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。...     

肌电图在颈性脊髓病与肌萎缩侧索硬化症鉴别诊断中的应用

目的:研究肌电图在颈性脊髓病与肌萎缩侧索硬化症中的应用价值。方法:对已确诊为颈性脊髓病(CSM)及肌萎缩侧索硬化症(ALS)的患者分别进行胸锁乳突肌、舌肌检测,观察2种不同疾病的肌电图检测结果,研究肌电图对该2种疾病鉴别诊断的应用价值。结果:胸锁乳突肌、舌肌肌电图在颈性脊髓病与肌萎缩侧索硬化症的检测结果有显著差异(P<0.01)。结论:通过检测患者胸锁乳突肌、舌肌肌电图对ALS与CSM有很好的鉴别诊断价值。     

肌萎缩侧索硬化症的治疗

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病的一种类型,病变累及上下运动神经元,其中大多为散发性,5%～10%为家族性.迄今为止,病因尚不清楚.调查显示,本病发病率为1/10万.     

肌萎缩性侧索硬化症病因病理方面的某些进展（综述）

肌萎缩性侧索硬化症病因病理方面的某些进展（综述）黑龙江省计划生育科学研究所王殿卿，于力君，宋咏梅自１８６９年Ｃｈａｒｃｏｔ首先报道肌萎缩性测索硬化症（ＡｍｙｏｔｒｏｐｈｉｃＬａｔｅｒａｌＳｏｌｅｒｏｓｉｓＡＬＳ）是病变累及随意运动神经系统内皮层脊髓束...     

中国壮、汉族家族性肌萎缩侧索硬化症之红细胞内SOD-1活性分析

目的　探讨家族性肌萎缩侧索硬化症 (FAL S)患者及家系成员中红细胞内 SOD- 1活性变化。方法　采用生物化学方法测定红细胞内 SOD- 1活性。结果　在 2个家系中发现 6例 SOD- 1活性下降。结论　在 SOD- 1活性下降的 2个家系可能为 AL S1型 ,红细胞内 SOD- 1活性测定有可能作为 AL S1型患者及症状前诊断的方法之一 ,并可用于 FAL S初步分型及基因检测前的筛查。     

肌萎缩性侧索硬化症的诊断分析

目的 总结肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的临床特点.方法 对49例ALS患者的临床资料进行回顾性分析.结果 ALS平均发病年龄为49.0岁;男女比例为2.1:1;肌无力、肌肉萎缩是其最早和最常见症状;其中发生在单侧上肢者24例,双上肢者3例,单侧下肢者9例,双下肢者3例,偏侧1例,双上、下肢1例,球部8例.肌电图与MRI对诊断有重要意义;49例中误诊46例,误诊率为93.9%.结论 ALS多为中年发病,男性多于女性,肌电图和MRI对诊断和鉴别诊断有重要意义.     

家族性帕金森病2例报告

帕金森病患者中约10%～15%有家族史[1],称为家族性帕金森病,临床比较少见,现将我院收治的2例报告如下.     

中国壮、汉族家族性肌萎缩侧索硬化症之红细胞内SOD-1活性分析

目的探讨家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者及家系成员中红细胞内SOD-1活性变化.方法采用生物化学方法测定红细胞内SOD-1活性.结果在2个家系中发现6例SOD-1活性下降.结论在SOD-1活性下降的2个家系可能为ALS1型,红细胞内SOD-1活性测定有可能作为ALS1型患者及症状前诊断的方法之一,并可用于FALS初步分型及基因检测前的筛查.     

家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞一家系报告

家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞临床上极为少见，现将我院所遇一家系报告如下(家族谱见图1)。     

肌萎缩侧索硬化症29例F波特点分析

目的:探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的F波特点。方法:对29例肌萎缩侧索硬化症患者(ALS组)及20例健康成人(对照组)进行正中神经、尺神经F波测定及对比分析。结果:ALS组总的F波出现率正中神经和尺神经分别为14.6%和15.2%,明显低于对照组(80.95%,81.2%,P<0.01,P<0.01);与对照组相比较,ALS组正中神经和尺神经平均F波潜伏期都明显延长(P<0.01,P<0.001);F波传导速度减慢(P<0.05,P<0.05)。结论:肌萎缩侧索硬化症患者可出现F波各种指标的改变,可为肌萎缩侧索硬化症提供诊断依据。     

家族性预激综合征伴心室条索家系调查

家族性预激综合征(WPW综合征)偶有报告，而家族性WPW综合征伴发心室条索(LVB)尚未见报道。我们曾收治1例反复阵发性心悸患者后，发现其家系4代60个成员中患WPW综合征14例，LVB11例，现报告如下。     

肌萎缩性侧索硬化症病因病理方面的某些进展（综述）

自1869年Charcot首先报道肌萎缩性侧索硬化症（Amyotro phic Lateral Solerosis ALS）是病变累及随意运动神经系统内皮层脊髓束及α运动神经元的进行性变性，导致极度肌无力和肌萎缩的一种疾病。虽然在基础和临床方面进行了很多研究，但截至目前为止仍未明确。近年在病固病理方面进行了研究，又有些新的进展．综述如下。     

肌萎缩性侧索硬化合并多发性硬化一例分析

肌萎缩性侧索硬化合并多发性硬化一例分析灵山县人民医院周业旺肌萎缩性侧索硬化合并多发性硬化在临床上甚为少见，笔者在广西医科大学一附院神经内科进修期间见到一例，现报告如下并进行病例分析。１病例介绍患者，女，４５岁，右利手，初小文化，农民。患者自１９９５年...