新疆博州蒙古族人群胰岛素受体基因与高血压病的相关性

目的：研究蒙古族胰岛素受体（INSR）基因第8外显子NsiⅠ多态性同原发性高血压的关系。方法：选取蒙古族原发性高血压患者84例（高血压组），测定身高、体重、收缩压、舒张压、空腹血糖、血浆胆固醇、甘油三酯。另选取199例健康人群（对照组）进行对照研究。提取DNA，采用链式反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定INSR基因第8外显子NsiⅠ多态性。结果：高血压组与对照组INSR基因第8外显子基因型频率及等位基因频率分布无统计学差异。对照组男性和女性分别进行比较发现，基因型N1N1、N1N2分布在原发性高血压和正常人群中无统计学差异，男性分别为75．0％、25．0％和74．7％、25．3％（P〉0．05），女性分别为78．8％、21．2％和75．8％、24．2％（P〉0．05）；两组男性等位基因频率N1、N2分布分别为87．5％、12．5％和87．3％、12．7％（P〉0．05），女性为89．4％、10．6％和87．9％、12．1％，差异亦无统计学意义（P〉0．05），同时基因型间血压、血糖及血脂对比差异亦无统计学意义。结论：INSR基因第8外显子NsiⅠ多态性可能与新疆博尔塔拉蒙古自治州蒙古族原发性高血压无关。     

肾实质性高血压INSR基因第8外显子多态性分析

目的 探讨肾实质性高血压胰岛素受体（INSR）基因第8外显子多态性，试图从遗传角度寻求病因。方法 采用多聚酶链反应（PCR）和限制性内切酶片段长度多态性分析（RFLP）的方法对38例肾实质性高血压肾功能正常者（RH-NRF）、45例肾实质性高血压肾衰竭者（RH-CRF）及38例正常血压者（NC）全血INSR基因第8外显子NsiI多态性进行分析检测。结果 未发现中国人肾实质性高血压INSR基因第8外显子NsiI多态性改变，两病人组N2等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异（X^2=0．06、0．08，P〉0．05）。结论 INSR基因第8外显子NsiI多态性与中国人肾实质性高血压无关，N2等位基因并非其易感基因。     

飞行人员代谢综合征患者PGC-1α基因Gly482Ser位点多态性研究

摘要：目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体-1协同刺激因子-1α（peroxisomeproliferators—activatedreceptor-1coacti—vator-1α,PGC-1α）基因Gly482Ser位点多态性与飞行人员代谢综合征（metabolicsyndrome,MS）的相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测42名MS飞行人员和42名健康对照飞行人员PGC-1α基因Gly482Ser位点的多态性。结果飞行人员MS组PGC-1α基因Gly482Ser位点GG、GA及AA基因型构成与对照组存在统计学差异（P〈0．05）（在MS组为28．6％、45．2％和26．2％,而在对照组为52．4％、38．1％和9．5％）,且MS组A等位基因频率明显高于对照组俨〈0．01）（在MS组为48．8％,在对照组为28．6％）。结论PGC-1α基因Gly482Ser位点多态性可能与飞行人员MS相关,A等位基因可能为一个易感基因。     

飞行人员代谢综合征患者脂联素基因+45和+276位点单核苷酸多态性研究

目的 研究脂联素基因+45和+276位点单核苷酸多态性(SNP)与飞行人员代谢综合征(MS)的相关性. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测38名飞行人员MS患者和50名正常健康飞行人员脂联素基因+45和+276位点SNP. 结果脂联素基因SNP+45和+276基因型和等位基因在飞行人员MS组和正常健康对照组差异无统计学意义. 结论脂联素基因SNP+45和+276可能与飞行人员MS无相关性.     

FSHR 基因多态性与卵巢早衰和多囊卵巢综合征的关系

目的：探讨FSHR基因第10外显子－680位点多态性现象与卵巢早衰（ POF ）、多囊卵巢综合征（ PCOS）患者发病的关系。方法采用多聚酶链反应－限制性片段长度多态性（ PCR－RFLP）技术,对300例武汉市妇女（79例POF患者和103例PCOS患者、118例对照者）进行FSHR基因第10外显子－680位点多态性分析。结果武汉市妇女存在FSHR基因第10外显子－680位点多态性现象。 POF组FSHR基因第10外显子－680位点S等位基因频率均显著高于N等位基因频率（χ2＝6.067,P＜0.05）。在PCOS组和对照组该位点S和N等位基因之间频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 FSHR基因第10外显子Ser680Asn多态性与POF的发病有一定关系,而与PCOS发病无关。     

胰岛素受体基因第17外显子多态性与血管性痴呆的相关性

目的 探讨胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因第17外显子1 058位点多态性与血管性痴呆的相关性.方法 采用PCR-限制性内切酶消化法检测126例血管性痴呆患者(vascular dementia,VaD组)及114例非痴呆脑梗死患者(对照组)胰岛素受体基因第17外显子的多态性.结果 VaD组胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)者比例(42.9%)显著高于对照组(27.2%) (P<0.05);VaD组INSR T等位基因频率(19.4%)与对照组(10.5%)相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 INSR基因17外显子多态性可能与VaD具有相关性.     

两个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病（DN）的相关性.方法：运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCRRFLP）,检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型. 结果：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组（P＜0.05）.②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组（P＜0.005）.结论：对于2型糖尿病（DM）患者：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高.     

高原肺水肿患者EPAS1基因外显子测序研究

目的探讨EPAS1基因与高原肺水肿（HAPE）易感性的相关关系。方法选取HAPE患者和健康对照各40例,设计引物钓取EPAS1基因16个外显子并测序。对有差异的多态性位点扩大样本量进行分型。结果两组间EPAS1基因16个外显子序列无差异;位于外显子5和外显子6之间的多态性位点Chr2：46441523（hg18）的等位基因频率在HAPE组和对照组之间存在差异（P〈0.001）。结论 EPAS1基因Chr2：46441523（hg18）多态性位点可能与HAPE发病相关。     

新疆维吾尔族和汉族帕金森病Parkin基因S/N167多态性研究

目的探讨Parkin基因第4外显子多态性位点S/N 167与新疆维吾尔族(维族)、汉族帕金森病(PD)之间的关系。方法以156例维族、汉族原发性PD患者作为病例组,192例健康体检者作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增所需Parkin基因第4外显子基因片段,用限制性内切酶酶切技术测定病例组和对照组的基因型频率和等位基因频率。结果病例组与对照组S/N 167基因型频率、等位基因频率间差异均无统计学意义(2χ分别为1.759和0.006,P均>0.05);新疆维族病例组与汉族病例组的基因型频率、等位基因频率间差异均无统计学意义(2χ值分别为2.134和1.734,P>0.05)。结论 Parkin基因第4外显子S/N167多态性可能与维族及汉族PD患者的遗传易感性无关。     

CC16基因38A/G多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的：探讨C lara细胞分泌蛋白（CC16）基因38 A/G多态性与内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性。方法：采用病例-对照研究方法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测和分析COPD组（70例）与正常对照组（70例）CC16基因第1外显子38位点的各种基因型和等位基因频率。结果：COPD与对照组CC16基因第1外显子38位点的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）;COPD组与对照组中吸烟者CC16基因型频率比较差异有统计学意义（χ2=6.853,P〈0.05）,COPD组吸烟者AA基因型频率较不吸烟者明显增多（32.7%与8.0%）,AA型吸烟者患COPD的风险是非AA型吸烟者的4.082倍。结论：吸烟与CC16基因第1外显子38 A/G多态性在COPD的发病中存在交互作用,CC16基因可能是微效基因,其作用的发挥与吸烟密切相关。     

延边农村地区朝鲜族居民代谢综合征易感性与脂联素基因多态性的相关性

[目的]探讨延边农村地区朝鲜族人群脂联素基因外显子4个位点基因SNPs与代谢综合征(MS)易感性的关系.[方法]在延边农村地区筛选出197例MS病例组及147例同性别及年龄的非MS对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测脂联素基因SNP+45,SNP+276,SNP-11 377,SNP-11 391的基因型.[结果]MS组脂联素基因SNP+45TT,TG,GG基因型的分布频率分别为50.3%,43.1%,6.6%,非MS对照组分别为51.0%,41.5%,7.5%(P>0.05).MS组和非MS对照组T,G等位基因频率均为71.8%和28.2%(P>0.05).MS组脂联素基因SNP+276位点GG,TG及TT基因型的频率分布分别为65.5%,26.5%,7.6%,非MS对照组分别为48.3%,42.9%,8.8%(P<0.01).MS组T,G等位基因频率分别为21.1%,78.9%,非MS对照组分别为30.3%,69.7%(P<0.01).MS组脂联素基因SNP-11 377位点CC,CG,GG基因型的频率分布分别为62.4%,31.5%,6.1%,非MS对照组分别为44.2%,49.0%,6.8%(P<0.01).MS组C,G等位基因频率分别为78.2%,21.8%,非MS对照组分别为68.7%,31.3%(P<0.01).MS组脂联素基因SNP-11 391位点AA,GA,GG基因型的频率分布分别为8.1%,28.9%,62.9%,非MS对照组分别为9.5%,44.9%,45.6%(P<0.01).MS组A,G等位基因频率分别为32.0%,68.0%,非MS对照组分别为22.6%,77.4%(P<0.01).[结论]延边农村地区朝鲜族人群存在脂联素基因+45位点、+276位点、-11 377位点、-11391位点单核苷酸多态性,而且4个位点基因型的MS易感性不同.     

The Relationship of Insulin—receptor Gene Polymorphism to Ischemic Stroke？

Objective To investigate the role of mutation of insulin-receptor(INSR) gene in the development of ischemic stroke.Methods The base-variations at exon 17 and 20 of INSR gene,by means of PCR-SSCP were determined in 68 cases of atherothrombotic cerebral infarction (ACI),81 cases of lacunar infarction(LI) and 62 healthy controls(HC).Results There were 2 alleles of T and C at exon 17 of INSR gene.The prevalence of mutant of t allele in ACI patients was more common than that in the controls.the blood pressure and the parameters of lipid metabolism in the patients with mutant were higher than those in the controls with wild-type gene.However,the correlative analysis showed that the polymorphism of INSR gene was not related statistically to the blood pressure.No base-variation at exon 20 was found in the study.Conclusion The mutation at exon 17 of INSR gene,by promoting the development of atherosclerosis,may participate in the occurrence of ischemic stroke.     

飞行人员脂肪肝与代谢综合征的相关性研究

目的探讨飞行人员脂肪肝与代谢综合征之间的相关性。方法以来院体检的336名飞行人员为研究对象,测血压、身高、体重、腰围,查血脂、空腹血糖及腹部彩色超声。结果脂肪肝组代谢综合征及其除血压之外的相关成分的异常率均高于非脂肪肝组（P〈0．05）;脂肪肝组体重、腰围、收缩压、舒张压、甘油三酯、空腹血糖水平均较非脂肪肝组高（P〈0．05）,高密度脂蛋白胆固醇水平低于非脂肪肝组（P〈0．05）。结论飞行人员脂肪肝与代谢综合征关系密切,两者均应及早给予防治。     

B类1型清道夫受体基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变的相关性

目的探讨B类1型清道夫受体（SR-B1）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）下肢血管病变间的关系。方法选取T2DM患者463例,根据血管超声检查分为合并下肢血管病变和不合并下肢血管病变两组,另选取社区健康体检正常的200人作为正常对照组,抽取受试者静脉血,提取DNA,进行PCR,对PCR产物测序。结果 T2DM合并下肢血管病变、T2DM不合并下肢血管病变及正常对照组间SR-B1外显子8基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（均P〉0.05）。进一步性别亚组分析,3组男性受试者之间SR-B1外显子8基因型及等位基因的差异均有高度统计学意义（均P〈0.01）,女性受试者间的差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论 SR-B1外显子8基因多态性与男性T2DM下肢血管病变相关。     

雌激素受体2基因多态性与青年胃腺癌的关联分析

目的探讨雌激素受体2基因（ESR2）多态性与盐城地区青年胃腺癌的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对盐城地区100例青年胃腺癌患者（胃腺癌组）和100名青年胃溃疡患者（对照组）ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态和第8外显子AluⅠ酶切多态进行分析。结果（1）ESR2第8外显子AluⅠ酶切多态分析表明,胃腺癌组A等位基因频率明显高于对照组（P〈0.05,OR=1.975）,胃腺癌组含等位基因A的Aa＋AA基因型频率也明显高于对照组（P〈0.05,OR=2.144）;（2）两组ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态基因型rr、Rr、RR频率和等位基因r、R频率的比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论ESR2第8外显子AluⅠ多态可能与盐城地区青年胃腺癌易感性有关,含等位基因A的Aa和AA基因型可能增加青年胃腺癌发病风险;而ESR2第5外显子RsaⅠ多态与盐城地区青年胃腺癌发病风险无关联。     

白细胞介素-1β基因多态性与新型甲型H1N1流感的关系

目的 探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因单核苷酸多态性(SNP)与新型甲型H1N1流感易感性的关系.方法针对IL-1β基因5’端的4个SNP位点(rs1143623,rs1143639,rs16944,rs3917345),使用飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)对167例H1N1流感组患者和192例健康对照组人群检测其基因多态性.结果 rs16944有A和G两种等位基因,H1N1组A等位基因频率为61.9％,对照组为49.5％,差异有统计学意义(x2=10.761,P=0.001,OR=0.602,95％CI 0.444～0.816);rs1143639有G和A两种等位基因,G等位基因频率在H1N1组中为95.5％,对照组为98.7％,差异也有统计学意义(x2=6.708,P=0.0096,OR=3.564,95％CI 1.281～9.917);其余两个位点在两组人群间无统计学意义.结论 rs16944和rs1143639位点与新型甲型H1N1流感易感性相关.     

广东人群药物代谢酶CYP2C9基因374G〉A位点多态性调查

目的调查广东人群CYP2C9基因第3外显子374G〉A位点多态性。方法应用创造酶切位点PCR扩增跨越374G〉A位点的DNA片断,用MluI酶切PCR产物,通过PAGE－银染判断基因型。结果在受检的532例广东人中,未检出A374突变等位基因即CYP2C9。14等位基因,所有个体的基因型均为野生型纯合子G374／G374。结论CYP2C9女14等位基因为广东人群的稀有等位基因。