泽州县2003～2004年神经管畸形的流行状况

目的了解泽州县目前神经管畸形患病水平及流行特征,为今后制定本县出生缺陷的预防措施提供依据。方法以人群为基础,对泽州县26个乡镇所有在本地长期居住的妇女所分娩的孕20周及以上到生后7d的胎儿和新生儿进行监测。结果2003年1月至2004年12月,共监测到孕满20周及以上的出生7992名,发现NTDs病例128例,NTDs出生患病率为160.2/万,其中无脑儿为72.6/万(58/7992)、脊柱裂为81.3/万(65/7992)、脑膨出为6.3/万(57992)。NTDs占全部体表重大出生缺陷病例的71.5%(128/179)。NTDs的患病率与母亲年龄、文化程度及妊娠胎数显著相关。母亲年龄<20岁或≥30岁、文化程度为小学及以下、双胎或多胎的妊娠妇女中NTDs的出生患病率显著升高。结论我县NTDs出生患病率处于我国乃至世界最高的水平。文化程度低、怀孕年龄太小或较大以及多胎妊娠的妇女生育神经管畸形患儿的危险性较大。积极推动孕前保健各项措施,有望有效降低我县NTDs发生率。     

山西省两县妇女孕28周前终止妊娠对神经管缺陷总患病率的影响

目的 探讨妇女孕28周前终止妊娠对神经管缺陷(NTDs)总患病率的影响.方法 2004-2010年山西省太谷和平定县进行以体表缺陷为主的出生缺陷监测,计算孕28周前、后(围产儿)和NTDs总患病率,分析其变化趋势并进行比较.同时计算孕28周前因产前诊断引产的NTDs病例数及构成.结果 2004-2010年太谷和平定县共监测围产儿52366名,其中NTDs患儿485例,总患病率为92.6/万;NTDs总患病率呈下降趋势.孕28周前NTDs患病率为60.9/万,围产儿中NTDs患病率为31.7/万,因此,两县围产儿出生缺陷监测到的NTDs患病率比NTDs真实患病率低估66.0％.近年两县孕28周后监测到的NTDs病例数在NTDs总病例数中的构成比占40.0％左右.结论 基于围产儿的出生缺陷监测,低估了人群中NTDs的真实患病率,无脑缺陷更严重.建议改进目前的出生缺陷监测方案,将任何孕周因产前诊断出生缺陷而引产的病例纳入监测范畴.     

我国出生缺陷高低发区重大体表畸形患病率研究

我国是出生缺陷高发的国家,许多出生缺陷疾病的发生率处于世界的较高发的水平。全国各省出生缺陷患病率以山西省为最高,特别是神经管畸形 (neural tube defects,NTDs)的患病率。1998年山西省启动旨在降低以NTDs为重点出生缺陷率的“削峰工程”,在新婚妇女中推广口服叶酸增补剂。山西     

中国出生缺陷高发地区不同监测时段结构性出生缺陷发生率的比较分析

目的 比较分析不同监测时段出生缺陷监测发生率的差异及不同出生缺陷的诊断时间分布特征.方法 在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有胎儿及婴幼儿开展出生缺陷监测工作,调查监测出生缺陷主要包括体表和内脏畸形.结果 结构性出生缺陷监测发生率随着监测时段的延长而显著提高.从孕20周监测到孕27周、出生后7天、1周岁和3周岁的出生缺陷发生率分别为17.6‰、34.‰、43.6‰和53.7‰.如以孕28周到出生后7天作为常规监测时段,监测时段提前至孕20周,则出生缺陷监测发生率为常规监测的2.1倍;如果监测时段在提前到孕20周的同时向后延长至生后1周岁和3周岁,则出生缺陷监测发生率分别为常规监测的2.7倍和3.3倍.不同出生缺陷诊断时间分布的差异有统计学意义.绝大多数神经管畸形病例在产前或出生后7天内被发现而诊断;唇裂、唇腭裂、多指(趾)、外耳畸形等易于观察诊断的体表畸形,多在出生后7天内被诊断;内脏畸形多在7天后随年龄增长逐步被发现,相当一部分在1岁后被诊断.结论 在调查地区现有诊断技术水平条件下,监测时段为孕28周到出生后7天的出生缺陷监测仅能发现1/3左右的结构性出生缺陷病例.提示:孕20周至27周、孕28周至生后7天及出生7天以后不同监测时段发现的主要畸形种类不同,对这一时段监测特征需要在今后全国同类工作中加以充分考虑.     

2006-2012年北京市顺义区神经管缺陷流行特征

目的 描述北京市顺义区2006-2012年神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的流行病学特征,为NTDs的预防提供参考依据。方法 利用顺义区的出生缺陷监测资料,描述NTDs及其亚型的患病率和变化趋势。结果 2006-2012年顺义区NTDs患病率为12.6/10⁴(监测时限为孕13周至产后7 d),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出的患病率依次为6.7/10⁴、4.9/10⁴、1.0/10⁴。2006-2012年NTDs总患病率未见下降趋势,各亚型中脊柱裂患病率下降趋势有统计学意义(P<0.05)。户籍人口NTDs患病率(6.8/10⁴)低于流动人口(20.0/10⁴)(P<0.01)。结论 7年间顺义区NTDs患病率无趋势性变化,但脊柱裂患病率有下降趋势。顺义区还需进一步加强流动人口NTDs的预防。     

中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的研究中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平,分析主要出生缺陷的分布和流行病学特征。方法在出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有出生人口开展了以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。结果调查地区2002—2004年出生缺陷发生率为844.2/万,发生率位于前五位的出生缺陷包括腹股沟疝(182.2/万)、无脑儿(104.4/万)、先天性智力低下(79.4/万)、先天性心脏病(73.2/万)和脊柱裂(63.9/万),前五位出生缺陷占全部出生缺陷的60%。国内外出生缺陷统计分析一般不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下,如果不包括这四类出生缺陷,调查地区出生缺陷发生率为537.2/万,位于前五位的出生缺陷分别为无脑儿、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万)。男性出生缺陷发生率为966.2/万,明显高于女性(640.4/万)。孕产妇年龄<20岁组和>30岁组出生缺陷发生率明显高于20～24岁和25～29岁年龄组。低龄孕妇发生神经管畸形和先天性心脏病的风险甚至显著高于高龄孕妇,孕产妇年龄<20岁组神经管畸形和先天性心脏病的发生率分别是408.8/万和188.7/万,而>30岁组两类出生缺陷的发生率分别为204.8/万和91.0/万。出生缺陷发生率随着孕产次的增加而明显提高。结论中国高发地区出生缺陷的发生呈现出与其他地区不同的流行病学特征,尤其是神经管畸形异常高发。不仅是高龄孕妇,20岁以下的低龄孕妇同样是一些出生缺陷发生的高危险因素。     

2007 - 2016年河南省神经管缺陷发生率变化趋势分析

目的 分析2007 - 2016年河南省神经管缺陷（NTDs）的发生率变化,为制定神经管缺陷防控措施提供依据。方法 按照中国出生缺陷医院监测方案对2007 - 2016年河南省75家监测医院出生（包括引产）的围产儿进行出生缺陷监测,并对监测所得的神经管缺陷资料进行回顾性分析。结果 2007 - 2016年河南省75所监测医院共监测围产儿2 285 027人,NTDs 2 145例,NTDs总发生率9.39/万,其中无脑畸形、脊柱裂、脑膨出的总发生率分别为2.70/万、5.27/万和1.41/万。NTDs年度发生率从2007年的15.60/万下降到2016年的6.98/万,降幅达55.26%（χ2 = 12.513, P＜0.001）。NTDs在孕28周前检出的比例由2007年的30.08%上升到2016年的78.87%（χ2 = 14.038, P＜0.001）。NTDs总发生率女性（9.27/万）高于男性（8.16/万）（χ2 = 8.047,P = 0.005）,乡村（9.80/万）高于城镇（8.65/万）（χ2 = 7.343,P = 0.007）,产妇年龄＜20岁组NTDs总发生率最高,其次为≥35岁组,25～29岁组最低,呈“U”形分布。结论 河南省神经管缺陷年度发生率呈下降趋势,但仍处于较高水平,脊柱裂是最主要的神经管缺陷类型。     

2000-2004年渭南市围产儿出生缺陷情况分析

目的 对渭南市出生缺陷监测结果进行分析,了解出生缺陷发生、分布及其影响因素,为制定干预措施提供可靠依据.方法 2000年1月1日-2004年12月31日,在渭南市19所出生缺陷监测医院住院分娩孕满28周～出生后7 d的围产儿.结果 在60 412例围产儿中,共查出599例出生缺陷儿,出生缺陷发生率99.1/万.结论 渭南市围产儿出生缺陷发生率呈现逐渐下降趋势,神经管畸形仍然居首位.工作重点在农村.     

陕西省出生缺陷患病情況分析

目的 了解陕西省出生缺陷患病水平,为进一步探讨出生缺陷影响因素提供科学依据.方法 应用分层随机整群抽样方法,抽取陕西省9市12个区县共124个乡镇,对终止妊娠日期发生在2007年10月-2009年7月且孕满28周的13 273名妇女(其怀孕及生产均在调查点的常住人口)进行入户调查.结果 陕西省出生缺陷患病率为141.6/万;出生缺陷患病率前5位依次为皮肤系统畸形(43.7/万)、先天性心脏病(30.9/万)、中枢神经系统和神经管畸形(17.3/万)、单纯唇裂(3.8/万)、四肢畸形(3.8/万)、副耳畸形(3.8/万)、腹股沟疝(3.0/万)、脑瘫(3.0/万)、上眼睑下垂(3.0/万).结论 陕西省出生缺陷患病率高于中国妇幼卫生监测中心公布的2004年全国平均水平,与2000年比较出生缺陷顺位情况变化较大,其中皮肤系统畸形为首位,中枢神经系统和神经管畸形位居第3位.     

育龄妇女免费增补叶酸项目评价指标体系的建立

我国是出生缺陷高发国家,每年大约有80-120万出生缺陷患儿,占出生人口的4%-6%左右.神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)一直位居我国重大出生缺陷的前五位,全国每年新增NTDs大约有2万例,农村地区神经管缺陷的发生率远高于城市,是城市的2-3倍.我国陕西、山西、甘肃、内蒙、青海、新疆、贵州等省份发生率远高于全国平均水平.     

山西省四县出生缺陷监测质量的评估

目的 了解山西省出生缺陷高发的平定县、昔阳县、太谷县和泽州县出生缺陷监测系统的可靠性。方法 2004年每个县各选取1个乡（镇），由统一培训的乡村级调查员于2004年2—3月人户对2003年该地区的出生情况和出生缺陷病例进行调查与核实。调查获得的出生数、出生缺陷数与监测系统上报的结果进行比较。各县的监测出生数还要与当地其他部门收集的资料进行比较。漏报评价标准为：抽样地区出生漏报应≤5％，重大体表畸形漏报≤10％。此外，北京大学医学部项目人员对部分监测点的基础卫生工作情况进行检查。结果 4个乡镇通过人户调查得到的出生数为1043人，而监测系统上报的出生数为997人，漏报46人，漏报率为4．4％。调查共核实30例体表先天畸形病例，而通过监测系统上报的先天畸形数为29例，漏报1例，漏报率为3．3％。4个县监测系统的出生数与当地出生人口资料估计的出生数相差1．2％。对部分监测点的工作情况调查发现，各监测点均有较为完善的卫生常规登记资料，有专门负责出生缺陷监测工作的人员。结论 山西省4个县出生缺陷监测系统尽管存在一定的出生和畸形病例的漏报，但漏报率很低。基层监测点具有较为完善的出生和畸形登记、上报和管理机制，监测人员对于出生缺陷监测相关知识有所了解，并且具备对于出生和畸形的记录和报告意识，因此监测资料的来源较为可靠。     

309例神经管缺陷围产儿相关因素研究

目的:描述1998~2003年期间辽宁省围产儿神经管缺陷(NTDs)的特征及变化趋势。方法:以医院为基础的监测方法。结果:辽宁省累计NTDs发生率9.99/万,其中男性6.95/万,女性13.15/万,城市5.96/万,农村17.35/万。无脑畸形发生率6年下降73.19%。母龄别发生率为25~29岁组发生率最低;孕妇末次月经在8、9月时出生的男性NTDs高发。NTDs围产儿早产占51.78%,低出生体重占46.92%,围产期病死率为75.08%。结论:辽宁省围产儿NTDs发生率女性高于男性,农村高于城市。男性NTDs发生有季节性流行趋势。NTDs儿围产期病死率高,预后差。加强药物预防、科普宣教和产前诊断是降低其发生率的有效措施。     

1996～2000年全国神经管缺陷的动态监测

目的：利用1996年1月至2000年12月期间中国出生缺陷监测网收集的资料,描述国产儿无脑,脊柱裂和脑膨出3种神经管缺陷（NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势。方法：采用以医院为基础的监测方法收集资料,调查对象为孕28周至产后7d住院分娩的围产儿,包括活产,死胎和死产。结果：共收集围产儿2218616列;神经管缺陷儿2873例。中国人围产儿NTDs总发生率为12．95／万,其中无脑,脊柱裂和脑膨出的发生率分别为5．02／万,6．30／万和1．64／万,总的NTDs和无脑畸形年度发生率呈下降趋势,男性NTDs发生率为9．75／万,女性的15．96／万,城市为7．76／万,农村为25．20／万,北方为19．90／万,南方为5．81／万,母龄别发生率在＜20岁和＞30岁组高于其他年龄组。NTDs围产儿早产占50．9％,低出生体重占50．6％,围产期病死率为77．8％。结论：中国围产儿NTDs发生率女性高于男性,农村高于城市,北方高于南方。年度发生率呈下降趋势,但高于其他国家同期水平。神经管缺陷儿出生素质差,围产期病死率高,预后不良。加强预防和产前诊断是降低发生率的有效措施。     

中国神经管畸形高低发地区季节及性别分布特征

目的：分析中国高低发区神经管畸形(NTDs)的流行病学分布特点。方法：利用1992—1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料，按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法，将NTDs分为四类，即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂(SB)，同时再将每一类按照是否合并其他畸形分为单纯与合并型，比较中国南北方、城乡、季节、性别NTDs发生率。分析中对城乡、季节、NTDs种类、性别分别进行调整，计算调整率。结果：32 6874名新生儿(包括孕20周及以上的活产、死胎和死产)中，NTDs 784例，北方NTDs发生率为5．57‰，南方为0．88‰。各类NTDs发生率存在南北方差别(P＜0．01)。调整其他影响因素后，北方总NTDs发生率大约是南方的3—7倍；NTDs发生率存在城乡差别(P＜0．01)，调整后北方农村NTDs发生率大约是城市的3—4倍，调整后南方农村NTDs发生率大约是城市的1．6—1．9倍；北方高位阳发生率在9—11月有季节性升高现象，南方无脑畸形率9—11月低于其他季节，其他类型NTDs在南北方无明显季节变化。结论：中国北方是世界上NTDs高发地区。NTDs发生率存在南北方、城乡差别，北方高位阳发生率有季节升高现象。不同类型NTDs之间在流行病学特征和表型上存在病因异质性。     

郑州市10年神经管缺损发生率的变化趋势

目的 描述1996-2005年郑州市围产儿神经管缺损(neural tube defects,NTDs)的流行病学特征及动态变化趋势.方法 采用医院监测的方法进行数据收集,调查孕满28周至产后7 d住院分娩的围产儿中NTDs的发生情况,分别按年份、围产儿性别、产妇户口所在地(城/乡)、产妇年龄计算其发生率.共监测围产儿162 074名,全市同期出生围产儿496 203名,监测比例为32.66%.结果 NTDs 238例,总发生率为14.68/万,年度发生率呈下降趋势.NTDs的发生率乡村为29.28/万,城镇为9.63/万;女性为17.74/万,男性为11.42/万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义(χ2=22.952,P=0.000),＜20岁和≥35岁组高于其他年龄组,其发生率分别为53.76/万和21.74/万.结论 郑州市NTDs发生率乡村高于城镇、女性高于男性.10年间年度发生率呈下降趋势.     

母亲饮食因素与神经管畸形危险性的病例对照研究

目的探讨母亲饮食因素在神经管畸形（NTD）发病中的作用。方法选择山西省出生缺陷高发的平定、昔阳、太谷和泽州4个县，进行以人群为基础的出生缺陷病例对照研究。病例为2003年1月至2005年6月在4个县监测到的363例NTD病例，对照为同期在同地区出生的523名无体表畸形的健康婴儿。结果单因素分析结果表明，与NTD发生有关的饮食因素有食用肉类、蛋奶、豆类、腌菜、发芽土豆、食物烹调习惯、饮用水水源类型、饮啤酒、红酒或米酒和饮茶。在调整妇女文化程度和畸形生育史的基础上，多因素logistic回归分析表明，肉类和豆类为NTD的保护因素，NTD的危险性随着肉类、豆类食用频率的增加逐渐下降，其在人群中的归因危险度（PAR）分别为69．4％和22．0％。食用腌菜为危险因素，NTD危险性随着腌菜食用频率增加而显著增加，具有明显的剂量反应关系，其PAR值为18．5％。此外，饮用河水或池塘水的妇女较饮用井水或自来水者的危险性增高（OR=3．42，95％CI：1．44～8．09），每天饮茶者较不饮或偶尔饮茶妇女的危险性增高（OR=4．65，95％CI：1．41～15．36），但二者PAR值较低，分别为4．7％和2．6％。结论富含叶酸的肉类和豆类对NTD发生具有显著的保护作用。怀孕前后食用腌菜、饮用河水或池塘水以及每天饮茶是NTD的危险因素。     

两种出生缺陷监测方法中缺陷率的比较研究

我们利用河北省沧州地区1986年出生缺陷监测资料分析比较了以医院为基础和以人群为基础监测的出生缺陷率的关系。1986年沧州地区监测7 742例总出生,其中在县级及以上医院出生4 245,占监测总数的55%,非医院出生3497,占45%。分析结果发现,医院监测的出生缺陷率为30.9%,人群监测的出生缺陷率为10.5‰,二者之间的差别有显著意义(P<0.05),医院监测出生缺陷率较人群监测缺陷率高可能主要与在医院分娩产妇中高危妊娠的比例较一般人群大,而且高危妊娠中畸形儿的发现率较高有关,医院与人群监测的缺陷率之间的定量关系及各因素的影响作用有待进一步研究。