CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

5-羟色胺转运体基因多态性与强迫症的相关性研究

目的探讨5-羟色胺转运体基因多态性与强迫症发病的相关性。方法采用聚合酶链反应扩增技术测定强迫症患者和健康人的SLC6A4基因型。结果强迫症组SLC6A4第2内含子的基因型及等位基因分布与对照组间的差异有统计学意义(P0.05);等位基因10,12/10基因型和启动子的L/L基因型与强迫症存在显著正关联(P0.05);强迫症组及对照组内不同性别间基因型分布的差异均无统计学意义(P0.05)。结论SLC6A4基因可能与强迫症存在遗传关联,第2内含子的10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是强迫症的风险因子。     

STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族支气管哮喘的关联性研究

目的 探讨STAT6基因多态性与海南黎族支气管哮喘之间的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等方法,分别对108例海南黎族成人哮喘患者、115例黎族健康成人进行了STAT6基因G2964A位点多态性分析.比较两组基因型和等位基因频率.结果 海南黎族人群基因型以GA型最为常见,其次为AA型和GG型,其等位基因以A型最为常见,其次为G型.两组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).哮喘组GA型、AA型、GG型患者血清总IgE水平明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01),但哮喘组及对照组GG、GA 和AA三种基因型之间血清总IgE水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族哮喘的易感性和血清总IgE水平无显著相关性,可能不是哮喘独立的危险因素.     

品行障碍患者5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的探讨品行障碍(CD)与5-羟色胺转运体基因遗传多态性的关系。方法对88例CD患者(病例组)和60例正常对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较2组不同基因型的行为特点有无差异。结果CD患者的5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率(43.2%)较正常对照组(26.7%)明显为多,且差异在儿童起病型中明显(P<0.05);伴有ADHD的CD患儿基因型L/L的频率(44.0%)较正常对照组(24.1%)显著为高,两者存在关联,基因型为S/S的CD患儿血浆5-HT水平[(0.85±0.32)μm l/L]显著低于S/L和L/L基因型患者[(1.14±0.52)μm l/L](P<0.05)。结论5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率较正常对照组显著为高,等位基因L的个体5-HT活性较低,提示其与CD有一定关联,可能是CD的易感基因。     

品行障碍患者5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的探讨品行障碍(CD)与5-羟色胺转运体基因遗传多态性的关系.方法对88例CD患者(病例组)和60例正常对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较2组不同基因型的行为特点有无差异.结果 CD患者的5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率(43.2%)较正常对照组(26.7%)明显为多,且差异在儿童起病型中明显(P＜0.05);伴有ADHD的CD患儿基因型L/L的频率(44.0%)较正常对照组(24.1%)显著为高,两者存在关联,基因型为S/S的CD患儿血浆5-HT水平[(0.85±0.32)μml/L]显著低于S/L和L/L基因型患者[(1.14±0.52)μml/L](P＜0.05).结论5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率较正常对照组显著为高,等位基因L的个体5-HT活性较低,提示其与CD有一定关联,可能是CD的易感基因.     

SLC2A1基因多态性与河南汉族人群非小细胞肺癌的关系

目的 考察葡萄糖转运蛋白1（GLUT1）的基因SLC2A1 XbaI G>T和-2841 A>T基因多态性与 非小细胞肺癌的关系。方法 应用PCR和基因测序技术检测112例河南汉族人群非小细胞肺癌患者SLC2A1基因XbaI G>T和-2841 A>T多态性,统计其基因型及等位基因频率,并比较腺癌与鳞癌的基因型和等位基因频率,以及各期的非小细胞肺癌的基因型和等位基因频率。结果 SLC2A1基因XbaI G>T多态性位点GG、GT、AA基因型频率分别为53.6%、43.8%和2.6%,G、T等位基因频率分别为75.4%和24.6%;-2841 A>T多态性位点AA、AT、TT基因型频率分别为50.0%、41.0%和9.0%,A、T等位基因频率分别是71.0%和29.0%。腺癌与鳞癌的XbaI G>T和-2841 A>T基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。各期非小细胞肺癌患者的XbaI G>T和-2841 A>T基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。结论 河南汉族人群非小细胞肺癌的发生、发展与XbaI G>T及-2841 A>T多态性没有关系。     

广西壮族及汉族人群CD40L基因rs1126535C/T遗传多态性的研究

目的研究CD40L基因rs1126535C/T多态性各基因型及等位基因在广西汉族及壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的异同。方法采用单碱基延伸的DNA测序法和PCR技术检测199例壮族人和199例汉族人的CD40L基因rs1126535C/T多态性,比较两组CD40L基因型及等位基因的分布频率;并结合文献资料进行不同种族间的比较和分析。结果在壮族人中CC基因型占5.53%、CT基因型占6.03%、TT基因型占88.44%;在汉族人中CC基因型占1.51%、CT基因型占4.02%、TT基因型占94.47%。在广西壮族人群和广西汉族人群中,CD40L等位基因的分布频率差异具有统计学意义(P<0.05),而它们的基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),广西汉族人CD40L基因多态性的分布频率同欧洲、日本和非洲人群进行比较,差异有统计学意义(P<0.05),与北京人基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论在广西壮族及汉族人群中存在CD40L基因多态性,其等位基因的分布频率差异都具有统计学意义,而它们的基因型分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较差异有统计学意义,这种差异对于人类学及群体遗传学的研究可能起非常重要的作用。     

甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法,随机选取甘肃116例2型糖尿病患者(2型糖尿病组)及80例体检者(对照组)进行SLC30A8基因rs13266634C/T单核苷酸多态性检测,比较两组间基因型频率和等位基因频率及相关性;以稳态模型胰岛B细胞分泌功能指数评估胰岛B细胞功能,胰岛素抵抗指数评估胰岛素抵抗。结果 2型糖尿病组CC基因型频率明显高于对照组,而TT基因型频率低于对照组。2型糖尿病组CC基因型频率与TT基因型频率比较,有显著性差异(P<0.01);C风险等位基因患2型糖尿病的风险是T等位基因者的2.40倍,有显著性差异(P<0.01);CC基因型的胰岛B细胞分泌功能指数、空腹胰岛素显著低于TT基因型,差异有统计学意义P<0.05)。CC、CT、TT3种基因型的胰岛素抵抗指数,差异无统计学意义。结论甘肃汉族人群存在SLC30A8基因rs13266634多态性,rs13266634多态性与甘肃汉族2型糖尿病的发生相关;SLC30A8基因rs13266634的C等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因。SLC30A8基因增加2型糖尿病的易感性可能与胰岛B细胞功能下降有关,与胰岛素抵抗无明显相关性。     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.     

广西人群中IL-22基因启动子区rs2227513A/G位点多态性研究

目的探讨广西正常人群中IL-22基因rs2227513A/G位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序相结合的方法对280例广西人群的IL-22基因的rs2227513A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较不同性别及组间分布差异。结果广西人群中IL-22基因rs2227513A/G存在AA、AG基因型,分布频率分别为95.0%和5.0%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女性别间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与人类基因组计划项目(Hap Map)公布的意大利、墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P<0.05),而与北京、日本人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-22基因rs2227513A/G基因多态性在不同种族和地区间存在差异。     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的 探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因（SLC6A4）多态与有／无强迫人格的强迫症的关系。方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态（PCR—AmFLP）技术,测定120例强迫症（OCD）患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID—Ⅱ对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分。结果 强迫症患者5-HTTLPR、5HTT—VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异（P〈0．05）;不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异（P〈0．01）。结论 在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12／10基因型、启动子的L／L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有／无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制。     

SLC1A1基因多态性与中国汉族人群强迫症的相关性

目的：探讨谷氨酸转运体基因（SLC1A1）与中国汉族人群强迫症（OCD）的关系。方法：采用病例对照研究,以125例患者（OCD组）和125例正常人（对照组）作为研究对象,检测SLC1A1基因的3个位点（rs301430、rs301434、rs301979）,分析这些位点等位基因、基因型分布,以及单倍体与OCD之间的关系。结果：3个位点的等位基因和基因型频率分布在OCD组和对照组中的差异无统计学意义（P＞0.05）。经性别分层分析,相较于对照组,女性患者rs301979位点等位基因和基因型频率分布与对照组差异有统计学意义（χ2=7.875,P=0.019;χ2=7.331,P=0.007）,而男性患者中所有位点的等位基因和基因型频率分布差异均无统计学意义（P＞0.05）。三位点单倍体T-A-G在2组中的差异有统计学意义（χ2=6.206,P=0.013）。结论：SLC1A1基因rs301979位点可能是女性OCD的易感基因位点,rs301430、rs301434、rs301979的单倍体T-A-G可能与中国汉族人群OCD发病相关。     

中国东北地区汉族人群强迫症易感受体基因的关联研究

目的 探讨中国北方汉族人群中单胺氧化酶A（MAOA）受体基因、儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）受体基因、多巴胺D3受体（DRD3）基因和5-羟色胺2C（5-HT2c）受体基因与强迫症的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态技术测定164例强迫症患者包括103个核心家系的MAOA-T1460C、COMT-Val158Met、DRD3-Ser9Gly、5-HT2c-Cys23Ser四个位点受体基因多态性,并进行关联和连锁不平衡（TDT）分析.结果 病例组与对照组MAOA-T1460C、COMT-Val158Met、DRD3-Ser9Gly、5-HT2c-Cys23Ser受体基因的基因型和等位基因总体分布均差异无统计学意义（P＞0.05）,四个受体基因位点均符合H-W平衡,其中MAOA-T1460C受体基因在女性病例组与对照组、早发组与对照组、既有强迫思维又有强迫行为组与对照组、仅有强迫观念组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异有统计学意义（P＜0.05）,且与家系组间存在连锁（P=0.0001）;5-HT2c-Cys23Ser受体基因在男性病例组与对照组、既有强迫思维又有强迫行为组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异有统计学意义（P＜0.05）,且与家系组之间存在连锁（P=0.0389）;COMT-Val158Met受体基因在此对照实验中均差异无统计学意义（P＞0.05）,且与家系组间不存在连锁（P=0.0622）;DRD3-Ser9Gly受体基因在此对照实验中均差异无统计学意义（P＞0.05）,且与家系组间不存在连锁（P=0.1101）.结论 MAOA-T1460C受体基因多态性位点和5-HT2c-Cys23Ser受体基因多态性位点可能为强迫症易感受体基因.     

HAV疫苗干预对哮喘息儿治疗效果的影响

目的 探讨甲型肝炎病毒(HAV)疫苗干预对儿童哮喘临床表现及脉冲震荡(IOS)肺功能的影响.方法 选取陆军军医大学西南医院儿科就诊哮喘儿童80例为对照组,干预组儿童78例;采用HAV减毒活疫苗进行干预,观察接种后6个月及12个月临床表现及IOS肺功能,并进行病例对照研究分析.结果 哮喘患儿HAV疫苗干预后6个月,干预组症状控制与部分控制率(89.8％)高于对照组(86.3％),但比较差异无统计学意义(P＞0.05);干预12个月后,干预组症状控制与部分控制率(92.3％)与对照组(87.6％)相比明显升高,哮喘症状控制情况明显好转,比较差异有统计学意义(P＜0.05).哮喘患儿HAV疫苗干预后6个月,干预组周边气道黏性阻力(R5-R20)低于对照组,比较差异无统计学意义(P＞0.05);干预12个月后,干预组呼吸总阻抗(Zrs)、共振频率(Fres)、总呼吸黏性阻力(R5)均低于对照组,比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 HAV疫苗干预1年后可以改善儿童哮喘临床症状控制及IOS肺功能,HAV疫苗接种对小儿哮喘有保护作用.     

PLA2G4C基因小卫星多态性与精神分裂症发病的关联性

目的：探讨精神分裂症与PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性的关系,揭示DNA序列多态性在精神分裂症发病机制中的重要作用。方法：以中国北方汉族无血
缘关系的91例精神分裂症患者及81名健康人作为研究对象,采用PCR产物直接测序法检测PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性。采用拟合优度χ2检验统计分
析PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性在不同分组中的分布情况,探讨PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性与精神分裂症的关系。结果：PLA2G4C基因第一外显子区域存在27bp的重复序列（小卫星）,经测序呈现1×27 bp、2×27 bp和3×27 bp 3种多态性;该小卫星多态性在病例组和对照组中等位基因分布比较差异无统计学意义（P>0.05）。在病例组与对照组中,纯合型（等位基因的拷贝数一致）基因型分布的比较差异无统计学意义（P>0.05）,杂合型（等位基因的拷贝数不一致）基因型分布的比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：PLA2G4C基因第一外显子区域存在小卫星多态性,该小卫星多态性可能与精神分裂症无
关联。     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3（SLC12A3）基因Arg913Gln（G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的相关性。方法 上海地区258例汉族T2DM患者（T2DM组）根据24 h尿白蛋白排泄率（AER）分为未合并肾病组（DN0组,n=95）和合并肾病组（DN组,n=163）,后者又分为微量蛋白尿肾病亚组（DN1组,n=95）和显性蛋白尿肾病亚组（DN2组,n=68）;以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常者作为对照组（n=82）。应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果 检出多态基因型GG、GA和AA。T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油（TG）、AER、空腹血胰岛素（FINS）和HOMA IR值均显著高于GG基因型患者（均P<0.05）。结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gln（G→A）多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者。提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。     

载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）血脂及其脑梗死并发症的关系研究

目的分析并研究载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病血脂及其脑梗死并发症的关系。方法从2012年5月—2014年5月期间该院收治的2型糖尿病患者中选取100例作为临床研究对象,设定为试验组,其中50例患者并发脑梗死,50例患者无并发症;同时从全市范围内征集100例健康者作为对照组。两组实验者均采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测其Apo E基因多态性,通过基因多样性的检结果分析并研究其与2型糖尿病血脂及其脑梗死并发症的关系。结果对照组和试验组等位基因分布频率相差不大,差异无统计学意义（P〉0.05）;对试验组的100例患者进行组间比较发现,患者低密度脂蛋白与胆固醇含量在携带E4等位基因的患者中最高,在携带E2等位基因的患者中最低,差异有统计学意义（P〈0.05）。且实验结果显示并发脑梗死的患者E4等位基因的携带率高,无并发脑梗死的患者E4等位基因的携带率低,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论载脂蛋白基因多样性与2型糖尿病之间不存在必然的关系;2型糖尿病高脂血症及其并发脑梗死与E4等位基因的携带有关。     

雌激素受体单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症遗传易感性研究

目的探讨雌激素受体单核苷酸的多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）遗传易感性的相互关系。方法应用PCR和RFLP技术,对我院2009年8月～2011年10月收治的200例ICP患者（ICP组）及200例非ICP患者（对照组）产妇的雌激素受体α（ERα）基因多态性进行分析。结果 ICP组ERαPvuⅡ酶切后基因型PP、Pp、pp的基因频率以及等位基因P与p的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）;ERαXbaⅠ酶切后基因型XX、Xx、xx基因频率以及等位基因X与x的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。两组ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ的联合基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体单核苷酸的多态性与ICP的发病无明显相关。